Vai šķiet, ka jūsu mazulis noveco pārāk ātri? Parunāsim par progēriju!

Ak, dažreiz ir tik skumji redzēt, kā mūsu mazie bērni saslimst, vai ne? It īpaši, ja bērns izskatās daudz vecāks par savu vecumu, kā jūtas vecāki, to redzot? Šodien mēs runāsim par ļoti retu, bet ļoti svarīgu slimību, par kuru jāzina. To sauc par "progeriju". Tā patiesībā ir ģenētiska slimība, kuras dēļ bērns noveco daudz ātrāk nekā viņam ir.

Kas ir "progeria"? Sapratīsim to vienkārši, vai ne?

Vienkārši sakot, progērija ir reta ģenētiska slimība. Tās rezultātā bērns ļoti ātri noveco. Iedomājieties, ka, iestādot nelielu augu, tas pakāpeniski aug. Taču bērni ar šo slimību pēkšņi aug ātrāk un izskatās vecāki.

Piedzimstot šie bērni bieži vien ir veseli un līdzīgi citiem mazuļiem. Taču pirmajā vai divos dzīves gados viņiem sāk parādīties priekšlaicīgas novecošanās pazīmes. Viņu augšanas temps palēninās, un viņu svars nepalielinās, kā paredzēts. Tomēr šiem bērniem parasti nav intelekta deficīta. Mums jāatceras arī tas.

Šeit ir dažas no šī stāvokļa izraisītajām fiziskajām izmaiņām:

• Matu izkrišana (plikpaurība)
• Izvirzītas acis
• Novecojusi, grumbaina āda
• Tievs, smails deguns
• Nesamērīgi maza seja salīdzinājumā ar galvas izmēru
• Eļļainā slāņa zudums zem ādas

Nosaukums "prožērija" cēlies no grieķu vārda "geras", kas nozīmē "vecums". Šīs slimības galveno veidu sauc par Hačinsona-Gilforda prožērijas sindromu (HGPS). To pirmo reizi aprakstīja 19. gadsimta beigās divi ārsti, Dr. Džonatans Hačinsons un Dr. Heistings Gilfords.

Diemžēl progērija vienmēr ir letāla slimība. Vidējais nāves vecums šiem bērniem ir aptuveni 14,5 gadi. Tomēr daži jaunieši ar progēriju ir nodzīvojuši līdz pat 20 gadu vecumam. Ir atklāts, ka zāles ar nosaukumu Lonafarnib palēnina slimības progresēšanu.

Lielākā daļa nāves gadījumu rodas smagas aterosklerozes komplikāciju dēļ. Šī ir tā pati sirds slimība, kas parasti skar miljoniem vecāka gadagājuma pieaugušo. Taču tā skar šos bērnus daudz jaunākā vecumā. Ateroskleroze ir stāvoklis, kad asinsvadu (artēriju) sieniņās uzkrājas tauku nogulsnes (plāksnītes), padarot tās mazāk elastīgas un cietākas. Tas var izraisīt tādus stāvokļus kā sirdslēkmes vai insulti.

Kuru visvairāk skar progērija?

Progerija ir reta ģenētiska slimība, kas var skart ikvienu. Visbiežāk to izraisa de novo ģenētiska mutācija. Tas nozīmē, ka nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība .

Cik izplatīta ir progērija?

Tas ir ārkārtīgi reti. Tikai viens no četriem miljoniem jaundzimušo visā pasaulē cieš no šīs slimības. Tiek lēsts, ka pašlaik pasaulē ir aptuveni 400 bērnu un jauniešu ar progēriju.

Kādi ir progerijas simptomi?

Progerijas simptomi ir tieši tādi paši kā tie, ko cilvēki piedzīvo, normāli novecojot. Tomēr tie parādās daudz jaunākā vecumā. Pirmajos divos dzīves gados bērniem ar progeriju sāk parādīties šādas paātrinātas novecošanās pazīmes:

• Augšanas aizture/īss augums.
• Ādas grumbaina.
• Matu izkrišana (plikpaurība).
• Locītavu stīvums un grūtības kustēties.
• Cieta, raupja āda, līdzīga stāvoklim, ko sauc par sklerodermiju.
• Samazināts ķermeņa tauku daudzums.

Kraniofaciālās anomālijas var ietvert:

• Mīkstais punkts galvas priekšpusē (fontanelle) ir plaši atvērts.
• Šaura seja attiecībā pret galvas izmēru (makrocefālija - kur galva ir liela, bet seja ir maza).
• Smails deguns.
• Aizkavēta zobu nākšana.
• Mazs (nepietiekami attīstīts) žoklis (mikrognātija).

Slimības progresēšanas laikā var parādīties arī mazāk izteikti simptomi, piemēram:

• Gūžas locītavas dislokācija.
• Katarakta.
• Artrīts.
• Plāksnīšu uzkrāšanās artērijās.

Kas izraisa progēriju?

Galvenais progerijas cēlonis ir ģenētiska mutācija gēnā, ko sauc par LMNA. Šis LMNA gēns ir atbildīgs par proteīna, ko sauc par A lamīnu, ražošanu, kas palīdz saturēt kopā katras šūnas kodolu mūsu ķermenī. Iedomājieties to kā šūnas mājas sienas.

Ļoti neliela mutācija `LMNA` gēnā izraisa patoloģisku `lamīna A` proteīna formu, ko sauc par `progerīnu`. Šis `progerīns` aizstāj `lamīnu A` un destabilizē mūsu šūnu kodolus, pakāpeniski tos bojājot. Tas izraisa visu mūsu ķermeņa šūnu ātru bojāeju. Tas ir šī priekšlaicīgās novecošanās procesa cēlonis.

Vai progērija ir iedzimta?

Progeriju, visticamāk, izraisa jauna, spontāna (de novo) mutācija `LMNA` gēnā. Tas nozīmē, ka tā netiek mantota no vecākiem. Visbiežāk šī mutācija notiek pirms ieņemšanas spermā.

Vai progērija ir dominējoša vai recesīva?

Progerija ir autosomāli dominējoša slimība, kas nozīmē, ka pat ja katrā šūnā ir viens mutētā gēna eksemplārs, ar to pietiek, lai izraisītu šo stāvokli.

Kā tiek diagnosticēta progērija?

Jūsu bērna ārsts, iespējams, varēs diagnosticēt šo stāvokli, pamatojoties uz bērna fizisko izskatu. Viņš vai viņa pārbaudīs jūsu bērnu un jautās jums par simptomiem. Ja ir aizdomas par progēriju, diagnozes apstiprināšanai var veikt ģenētisko testēšanu . Tas ietver asins parauga ņemšanu no jūsu bērna.

Kādas ir progērijas ārstēšanas metodes?

Pašlaik nav iespējams izārstēt progeriju. Tomēr pētnieki pēta vairākas zāles, kas varētu ārstēt šo slimību. Zāles, ko lieto progerijas ārstēšanai, sauc par lonafarinibu (Zokinvy™). Tās faktiski ir zāles, kas paredzētas vēža ārstēšanai. Tomēr lonafarinibs ir uzrādījis uzlabojumus daudzos progerijas aspektos. Bērnu ar šo slimību vidējais paredzamais dzīves ilgums ir palielinājies par aptuveni divarpus gadiem. Katrs bērns, kurš lieto šīs zāles, ir uzrādījis uzlabojumus vienā vai vairākās no šīm četrām jomām:

• Paaugstināta asinsvadu elastība.
• Kaulu struktūras attīstība.
• Svara pieaugums.
• Uzlabota dzirdes spēja.

Fizioterapija var palīdzēt jūsu bērnam saglabāt labu kustību diapazonu, līdzsvaru un stāju. Tā var arī palīdzēt mazināt sāpes gurnos un kājās. Ergoterapija var palīdzēt jūsu bērnam uzlabot ēšanu, personīgo higiēnu un rokrakstu.

Vissvarīgākais ir nodrošināt bērnam nepieciešamo aprūpi, lai viņš varētu dzīvot pēc iespējas veselīgāk un ērtāk.

Jūsu bērna ārsts uzraudzīs un pārvaldīs šo stāvokli, izmantojot šādas metodes:

• Sirds slimību skrīnings: Jūsu bērna ārsts regulāri pārbaudīs bērna asinsspiedienu un veiks tādus testus kā ehokardiogrammu. Zemas aspirīna un statīnu devas var palīdzēt samazināt sirds slimību risku.
• Attēlveidošanas testi (piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošana - MRI): Ārsts izmanto attēlveidošanas testus, piemēram, MRI, lai meklētu insultus vai biežas galvassāpes vai krampjus.
• Regulāras acu pārbaudes: Jūsu bērnam var būt acu problēmas, piemēram, tuvredzība vai sausas acis. Sausas acis var rasties tāpēc, ka plakstiņi pilnībā neaizveras. Slimībai progresējot, bērnam var attīstīties arī katarakta. Skropstas un uzacis var kļūt plānas vai izzust. Tas palielina iespēju, ka acīs nokļūs netīrumi un gruži. Bērnam var būt arī spēcīga jutība pret gaismu. Tāpēc dažreiz var būt nepieciešams valkāt saulesbrilles.
• Dzirdes pārbaudes:Bērnam var būt dzirdes problēmas. Tās var labot ar dzirdes aparātiem.
• Regulāras zobārsta pārbaudes: Jūsu bērnam ir lielāka iespējamība attīstīties zobu problēmām, piemēram, kariesam, zobu sastrēgumam, aizkavētai zobu nākšanai un smaganu atkāpšanai. Regulāras vizītes pie zobārsta var palīdzēt uzraudzīt un ārstēt šīs problēmas.
• Ādas problēmas: Ārsts pievērsīs uzmanību tumšiem plankumiem vai pumpām uz bērna ādas. Viņš arī meklēs matu izkrišanu, niezi un ādas sabiezēšanu (kas var ierobežot kustības un apgrūtināt elpošanu vai pārtikas gremošanu).
• Kaulu veselības uzraudzība: bērnam var rasties vairākas problēmas, kas saistītas ar kaulu augšanu un attīstību. Var rasties arī locītavu problēmas.

Jūsu mazulim augšanai nepieciešams pietiekami daudz uztura. Viņam vai viņai var būt nepieciešams papildu uzturs (piemēram, barošanas zonde). Bērna laba hidratācija (dodot viņam ūdeni) var palīdzēt samazināt pēkšņu neiroloģisku problēmu risku. Konsultējieties ar bērna ārstu par veselīgiem veidiem, kā uzņemt pietiekami daudz kaloriju un šķidruma.

Vai var novērst progēriju?

Progerija ir ļoti reta ģenētiska slimība , ko nevar novērst. To visbiežāk izraisa jauna gēna mutācija. Tas nozīmē, ka tā notiek nejauši. Tā kā šī slimība parasti nav iedzimta, to ir grūti paredzēt. Tomēr, ja jums ir viens bērns ar progeriju, cita bērna iespējamība saslimt ar šo slimību ir nedaudz palielināta. Jūs varētu vēlēties apsvērt ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu savu risku.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar progēriju?

Progerija ir letāla slimība, kas izraisa priekšlaicīgu nāvi. Vidējais paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar progeriju ir aptuveni 14,5 gadi. Tomēr daži bērni mirst jau 6 gadu vecumā. Tāpat daži jaunieši ar progeriju dzīvo līdz 20 gadu vecumam.

Nāve parasti iestājas aterosklerozes komplikāciju dēļ. Vairāk nekā 80% nāves gadījumu izraisa sirds mazspēja un/vai sirdslēkme. Ārstēšana ar zālēm lonafarinibs ir uzrādījusi labus rezultātus. Tās ir pagarinājušas cilvēku ar progēriju paredzamo dzīves ilgumu par aptuveni divarpus gadiem.

Ja manam bērnam ir progērija, vai tā saslims arī ar citiem maniem bērniem?

Progeriju izraisa ļoti reta ģenētiska mutācija, un tā parasti nav iedzimta. Kopējā iespējamība piedzimt bērnam ar progeriju ir aptuveni 1 no 4 miljoniem. Tomēr, ja jums ir viens bērns ar progeriju, maz ticams, ka tā būs arī citam bērnam.Iespējamība ir lielāka — no 2% līdz 3%. Tas ir saistīts ar stāvokli, ko sauc par mozaīcismu. Mozaīcisma gadījumā nelielam skaitam šūnu vienam no vecākiem ir progērijas gēna mutācija, bet šim vecākam nav šīs slimības. Ja jūsu bērnam ir progērija, jūs varētu vēlēties apsvērt ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai citam bērnam ir risks saslimt ar šo slimību.

Ja manam bērnam ir progērija, kā es varu par viņu rūpēties?

Ja jūsu bērnam ir progērija, centieties radīt mājās pēc iespējas normālāku vidi. Iesaistiet savu bērnu pēc iespējas vairāk aktivitātēs. Taču neļaujiet citiem ģimenes bērniem justies tā, it kā viņiem pietrūktu uzmanības.

Runājot ar visu ģimeni par to, ka jūsu bērns ar progēriju nodzīvos tikai līdz noteiktam vecumam, esiet godīgi, bet atbilstoši vecumam. Konsultācijas var būt noderīgas daudzās situācijās.

Tāpat pārrunājiet ar savu bērnu, kā daži cilvēki būs pārsteigti un skatīsies uz viņiem citādi. Pārrunājiet ar savu bērnu, kā viņam vajadzētu reaģēt, ja kāds uz viņu dīvaini skatās vai čukst.

Vai bērns ar progēriju var apmeklēt skolu?

Daudzi bērni ar progēriju apmeklē skolu. Viņiem var būt nepieciešama palīdzība, lai pilnvērtīgi piedalītos skolā, justos ērti un droši. Jums regulāri jātiekas ar bērna skolas administrāciju, medmāsām, terapeitiem un skolotājiem. Tas palīdzēs visiem sadarboties, lai apmierinātu bērna vajadzības. Tas ietver plāna izstrādi un tā kopīgošanu ar visiem, ja jūsu bērnam skolā nepieciešama neatliekamā palīdzība (piemēram, ja viņam pēkšņi rodas apgrūtināta elpošana vai sāpes krūtīs).

Kas ir "neonatālā progeria"?

Papildus Hačinsona-Gilforda progerijas sindromam pastāv arī vairāki citi stāvokļi, kas izraisa priekšlaicīgu novecošanos. Tos sauc par progeroīdiem sindromiem. Jaundzimušo progerija, kas pazīstama arī kā jaundzimušo progeroīdais sindroms, ir viens no šādiem stāvokļiem. Pazīstams arī kā Vīdemana-Rautenštraha sindroms, šis stāvoklis izraisa augšanas aizturi un ādas grumbu veidošanos. Tomēr jaundzimušo progeroīdais sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka traucējums rodas tikai tad, ja katrā šūnā tiek mantotas abas mutētā gēna kopijas.

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir progērija, var būt milzīgs un mulsinošs process. Jūsu bērna ārsts var palīdzēt jums un jūsu ģimenei tikt galā ar diagnozi. Viņš vai viņa var arī palīdzēt izprast ārstēšanas iespējas, kas var palēnināt slimības progresēšanu. Daudziem vecākiem, kuru bērniem ir ģenētiskas saslimšanas, piemēram, progērija, atbalsta grupas ir ļoti noderīgas. Jautājumu uzdošana, citu ģimeņu pieredzes apzināšana var sniegt mierinājumu, un tas var palīdzēt justies tā, it kā jūs nebūtu viens.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Progerija ir ļoti reta, bet dzīvībai bīstama slimība, par kuru ir svarīgi zināt.

• Šī ir ģenētiska slimība: to bieži izraisa jauna gēnu mutācija.
• Strauja novecošanās ir galvenais simptoms: tādas lietas kā bērna izskats, āda un kauli noveco strauji.
• Intelekts netiek ietekmēts: šo bērnu intelekta līmenis ir normāls.
• Ir ārstēšanas metodes, bet nav izārstēšanas: tādas zāles kā Lonafarnibs var palēnināt slimības progresēšanu un palielināt paredzamo dzīves ilgumu. Taču pilnīga izārstēšana vēl nav atrasta.
• Mīlestība un atbalsts bērnam ir ļoti svarīgi: palīdzēt bērnam dzīvot normālu dzīvi, izprast viņu un nodrošināt nepieciešamo medicīnisko ārstēšanu.
• Jūs neesat viens: aprunājieties ar citām ģimenēm, kas saskaras ar līdzīgām situācijām, meklējiet atbalstu un meklējiet padomu no ārstiem.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja rodas šaubas, neaizmirstiet konsultēties ar ārstu.

Progerija , ģenētiskās slimības, priekšlaicīga novecošanās, LMNA gēns, lonafarinibs, bērnu veselība, retas slimības