Vai dažas ķermeņa daļas kļūst neparasti lielas? Parunāsim par Proteus sindromu.

Vai esat kādreiz redzējuši vai dzirdējuši par cilvēku, kura ķermeņa daļas – piemēram, roka vai kāja – izaug daudz lielākas un nesamērīgi lielākas nekā pārējās? Vai arī āda dažviet kļūst biezāka un izskatās kā dīvaini kunkuļi? Šī ir ļoti reta slimība. Šodien mēs runāsim par slimību, kas ir nedaudz dīvaina, taču ikvienam ir ļoti svarīgi par to zināt. To sauc par Proteusa sindromu.

Kas ir Proteusa sindroms?

Vienkārši sakot, Proteusa sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība . Tā izraisa ķermeņa kaulu, ādas, iekšējo orgānu vai audu pārmērīgu augšanu . Svarīgi ir tas, ka šī augšana parasti ir asimetriska . Tas nozīmē, ka ķermeņa labā un kreisā puse tiek ietekmēta atšķirīgi. Viena puse var būt lielāka, bet otra puse var būt normāla.

To sauc par "Proteju", sengrieķu dievs vārdā "Protejs" varēja mainīties uz jebkuru formu. Šī slimība maina arī ķermeņa formu, tāpēc tā ieguva savu nosaukumu.

Jaundzimušajam bērnam parasti nav nekādu šī stāvokļa pazīmju. Šī patoloģiskā attīstība sākas 6 līdz 18 mēnešu vecumā . Pēc tam tā strauji progresē pirmo 10 dzīves gadu laikā un var kļūt smagāka, bērnam kļūstot vecākam. Papildus izmaiņām fiziskajā izskatā dažiem cilvēkiem var attīstīties neiroloģiskas problēmas. Cilvēkiem ar Proteusa sindromu ir arī paaugstināts asins recekļu un nevēža audzēju risks .

Kas to var iegūt? Cik izplatīta tā ir?

Proteusa sindroms var skart ikvienu, taču daži pētījumi liecina, ka tas ir nedaudz biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm.

Šī ir ļoti reta slimība . Tā skar mazāk nekā vienu no miljona cilvēku visā pasaulē. Tā kā tā ir tik reta un pastāv arī citas slimības, kurām raksturīga asimetriska augšana, to ir grūti precīzi diagnosticēt. Tāpēc ir grūti pateikt, cik cilvēkiem tā patiesībā ir. Ārsti uzskata, ka dažiem cilvēkiem diagnoze nav noteikta, bet citiem tā ir noteikta nepareizi. Tomēr tiek uzskatīts, ka šī slimība ir mazāk nekā simts cilvēkiem visā pasaulē.

Kādi ir simptomi? Kā to atpazīt?

Pirmās Proteus sindroma pazīmes parasti parādās 6 līdz 18 mēnešu vecumā . Tieši tad sākas iepriekš minētais asimetriskais augšanas modelis . Šīs augšanas modelis un tā smagums var ievērojami atšķirties atkarībā no cilvēka. Tas var skart jebkuru ķermeņa daļu, tostarp kaulus, ādu, orgānus un audus. Stāvoklis strauji progresē pirmajos desmit dzīves gados.

### Izmaiņas kaulos:

Kauli jūsu rokās, kājās, galvaskausā un mugurkaulā var augt neregulāri.

• Roku un kāju garums var ievērojami atšķirties . Iedomājieties, ka viena roka ir garāka par otru vai ka jūsu kāju garums ir atšķirīgs.
• Var rasties smaga mugurkaula izliekums (skolioze) .
• Laika gaitā šī patoloģiskā augšana var izraisīt locītavu nespēju pareizi funkcionēt.

### Ādas izmaiņas:

Proteusa sindroms var izraisīt patoloģiskus ādas izaugumus.

• Dažās vietās āda sabiezē un paceļas, veidojot grumbainu izciļņu, kas atgādina smadzeņu virsmu. To sauc par cerebriformu saistaudu nevusu .
• Tie parasti parādās uz pēdu zolēm , bet dažreiz var attīstīties arī uz rokām.

Šis ādas veidojums ir tik unikāls, ka tas nav novērots nevienā citā medicīniskā stāvoklī.

### Asinsvadi un taukaudi:

• Jums var būt patoloģiska asinsvadu, proti, kapilāru un vēnu, augšana.
• Taukaudi var pārmērīgi attīstīties, izraisot liekā tauku uzkrāšanos tādās vietās kā vēders, rokas un kājas.
• Bieži vien var attīstīties nevēža, taukaini audzēji (lipomas).

Nervu sistēmas problēmas:

Dažiem cilvēkiem ar Proteus sindromu ir arī problēmas ar nervu sistēmu.

• Intelektuālās attīstības traucējumi.
• Epileptiski stāvokļi (krampji).
• Redzes zudums.

### Sejas izskata izmaiņas:

Proteusa sindroms var izraisīt dažas atšķirīgas sejas iezīmes.

• Iegarena seja.
• Šķiet, ka acu ārējie kaktiņi ir noslīdējuši.
• Plakans deguna tiltiņš un platas nāsis.
• Tas ir kā ar atvērtu muti.

Kādas bīstamas komplikācijas var rasties šī iemesla dēļ?

Visbīstamākā Proteus sindroma komplikācija ir dziļo vēnu tromboze (DVT) – asins receklis dziļajās vēnās . DVT bieži skar kāju vai roku dziļās vēnas, izraisot sāpes un pietūkumu.

Ja šī “dziļo vēnu tromboze” (DVT) caur asinsriti nokļūst plaušās, tā var izraisīt bīstamu stāvokli, ko sauc par “plaušu emboliju”. Plaušu embolija ir visbiežākais nāves cēlonis cilvēkiem ar Proteusa sindromu.

Kā attīstās Proteusa sindroms? Vai tas ir ģenētisks?

Iemesls tam ir izmaiņas (mutācija) gēnā, ko sauc par `AKT1`.`AKT1` gēns palīdz kontrolēt šūnu augšanu un dalīšanos. Kad šis gēns tiek mutēts, šūna zaudē spēju kontrolēt savu augšanu. Tas izraisa šūnas patoloģisku augšanu un dalīšanos. Tas izraisa pārmērīgu augšanu, kas novērojama Proteusa sindroma gadījumā.

Svarīgi ir tas, ka Proteusa sindroms nav iedzimta slimība. Šī gēna mutācija rodas pēc embrija apaugļošanas, un to sauc par somatisko mutāciju . Šī mutācija nejauši rodas vienā attīstošā embrija šūnā grūtniecības sākumā. Šai mutētajai šūnai augot un daloties, dažām šūnām ir šī mutācija, bet dažām nav. To sauc par mozaīkas gēna izmaiņām . Tas ir kā attēls, kas veidots no dažādu krāsu gabaliņiem. Tā kā "AKT1" gēna mutācija skar tikai dažas ķermeņa šūnas, arī slimība skar tikai daļu no ķermeņa.

Kā ārsti to diagnosticē?

Ārsts veiks fizisku pārbaudi, lai diagnosticētu Proteus sindromu. Viņš izmantos arī īpašu simptomu kontrolsarakstu, kas raksturīgi šim stāvoklim. Lai ārsts varētu apsvērt šo diagnozi, jābūt trim bieži sastopamiem simptomiem. Tie ir:

• Mozaīkas izplatība : Tas nozīmē, ka izaugumi ir izkliedēti plašā ķermeņa daļā. Dažās ķermeņa daļās ir izaugumi, bet citās nav.
• Sporādiska parādīšanās : Tas nozīmē, ka nevienam citam jūsu ģimenē nav šo simptomu.
• Progresīvs kurss : Tas nozīmē, ka laika gaitā skarto ķermeņa daļu izskats ir ievērojami mainījies šīs pārmērīgās augšanas dēļ.

Papildus tam ārsts meklēs citus specifiskus simptomus. Lai diagnosticētu Proteus sindromu, Jums ir jābūt specifiskiem simptomiem no katras ārsta kontrolsarakstā iekļautās kategorijas.

### Kāda veida pārbaudes tiek veiktas?

Gēnu mutācija, kas izraisa Proteus sindromu, nav sastopama katrā organisma šūnā. Tāpēc ģenētiskā testēšana var būt nedaudz sarežģīta. Tas ir tāpēc, ka mutācijas var nebūt asins paraugā vai arī tā var būt sastopama tikai ļoti nelielā daudzumā.

Tomēr ārsti var noteikt šo mutēto gēnu , paņemot nelielu skarto audu paraugu (biopsiju) un veicot DNS testu . Šī parauga DNS tiek izmantota, lai noteiktu mutēto gēnu.

Vai tam ir ārstēšana? Vai to var izārstēt?

Diemžēl Proteusa sindromu izārstēt nevar . Ārstēšana ir vērsta uz jūsu specifisko simptomu pārvaldību. Jums būs jāstrādā ar speciālistu komandu, lai palīdzētu ar jūsu individuālajām medicīniskajām vajadzībām.

• Ortopēdiskais ķirurgsĀrstē kaulu problēmas. Ir dažādas ārstēšanas metodes, lai samazinātu pārmērīgu kaulu augšanu rokās, pēdās un pirkstos. Tās var arī novērst mugurkaula un locītavu problēmas. Pirms jebkuras operācijas jūs izmeklēs hematologs, lai novērtētu asins recekļu veidošanās risku.
• Jums, iespējams, būs jāapmeklē dermatologs pārmērīga sebuma un ādas izmaiņu dēļ. Dažām problēmām var būt nepieciešama tūlītēja un bieža ārstēšana. Citu problēmu gadījumā ārsts var izvēlēties "nogaidošu" pieeju. Tas nozīmē, ka viņš uzraudzīs jūsu stāvokli, pirms ieteiks jebkādu konkrētu ārstēšanu.

Citi veselības aprūpes sniedzēji, kas var būt iesaistīti jūsu aprūpē, ir šādi:

• Rehabilitācijas medicīnas speciālists (fiziatrs)
• Ārsts, kas specializējas elpceļu slimību ārstēšanā (pulmonologs)
• Fizioterapeits
• Ergoterapeits
• Persona, kas izgatavo specializētus apavus un pēdu balstus (Pedorthist)

Zinātnieki tikai nesen ir atklājuši gēnu, kas izraisa Proteus sindromu, kas varētu novest pie ievērojamiem panākumiem jaunu zāļu un citu ārstēšanas metožu izstrādē.

Vai ir kāds veids, kā to novērst?

Nē, Proteusa sindromu nevar novērst. Tas ir tāpēc, ka tā ir ģenētiska slimība. Gēnu mutācija, kas to izraisa, ir nejaušs notikums augļa attīstības laikā. To neizraisa nekas, kas noticis pirms grūtniecības vai tās laikā. Tāpēc par to neuztraucieties.

Kā ir paredzamais dzīves ilgums?

Cilvēka ar Proteusa sindromu paredzamais dzīves ilgums lielā mērā ir atkarīgs no skartajām ķermeņa daļām un stāvokļa smaguma pakāpes. Komplikācijas var būt dzīvībai bīstamas , un tās, visticamāk, izraisīs nāvi nekā pati slimība. Šīs komplikācijas var ietvert dziļo vēnu trombozi (DVT), plaušu emboliju un vēzi. Plaušu embolija ir visbiežākais nāves cēlonis cilvēkiem ar Proteusa sindromu.

Kopumā aptuveni 25% cilvēku ar Proteus sindromu mirst pirms 22 gadu vecuma sasniegšanas. Tomēr tiem, kam ir viegli simptomi, parasti ir labs paredzamais dzīves ilgums ar efektīvu ārstēšanu.

Kā dzīvot ar Proteus sindromu?

Dzīvot ar Proteusa sindroma izraisītajām fiziskajām izmaiņām var būt ļoti nomācoši un grūti. Jums un jūsu ģimenei ir svarīgi uzzināt pēc iespējas vairāk par šo stāvokli.Sarunas ar citiem cilvēkiem, kuri saskaras ar šo slimību, un uzklausīšana viņu pieredzē var palīdzēt jums justies tā, it kā jūs nebūtu viens un ka ir cilvēki, kas jūs saprot. Jautājiet savam ārstam par resursiem, kas var palīdzēt jums pārvaldīt un tikt galā ar savu stāvokli.

Uzzināt, ka jums vai jūsu bērnam ir reta ģenētiska slimība, var būt biedējoša un traumatiska pieredze. Tas var būt īpaši grūti, ja slimība izraisa ievērojamas fiziskas izmaiņas. Tāpēc ir svarīgi atrast ārstu, kurš var precīzi diagnosticēt Proteus sindromu, un izveidot speciālistu komandu. Ar atbilstošu ārstēšanu lielākajai daļai cilvēku ir laba paredzamā dzīves ilgums. Ir svarīgi arī atrast cilvēku grupu, kas var jūs atbalstīt, saskaroties ar šo sarežģīto diagnozi.

Atcerieties vissvarīgāko lietu (vēstījums, ko ņemt līdzi)

• Proteusa sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, kam raksturīga asimetriska, pārmērīga noteiktu ķermeņa daļu augšana.
• Tas nav iedzimts . To izraisa nejauša ģenētiska mutācija, kas notiek embrionālās attīstības stadijā.
• Simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku.
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav , ir dažādas ārstēšanas metodes simptomu pārvaldībai.
• Ir ļoti svarīgi meklēt speciālistu ārstu komandas atbalstu un būt labi informētam par slimību.
• Lai aizsargātu dzīvību, ir svarīgi apzināties tādas komplikācijas kā dziļo vēnu tromboze (DVT) un plaušu embolija (plaušu embolija) .
• Ja jūs vai jūsu tuvinieks cieš no šī stāvokļa, neaizmirstiet par spēku, ko sniedz psiholoģiskais atbalsts un atbalsta grupas .

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums rodas kādas bažas, lūdzu, neaizmirstiet meklēt medicīnisko palīdzību.

Proteusa sindroms, ģenētiskās slimības, patoloģiska attīstība, AKT1 gēns, dziļo vēnu tromboze, plaušu embolija, ādas slimības, kaulu attīstība, retas slimības