Vai jūsu bērna augšana ir problēma? Parunāsim par reto slimību – Robinova sindromu.

Dažreiz sīkumi par mūsu bērnu attīstību mūs satrauc, vai ne? Daži bērni attīstās nedaudz savādāk, vai arī viņu ekstremitātes neattīstās tā, kā mēs sagaidām. Šodien mēs runāsim par ļoti, ļoti retu ģenētisku stāvokli. To sauc par Robinova sindromu jeb angļu valodā "Robinova sindromu". Nebaidieties, to dzirdot, jo tas nav kaut kas tāds, kas notiek ar daudziem cilvēkiem. Tomēr ir svarīgi, lai ikviens par to zinātu.

Kas ir Robinova sindroms?

Vienkārši sakot, Robinova sindroms ir reta ģenētiska slimība , kas ietekmē bērna skeleta un citu ķermeņa daļu attīstību. Piemēram, dažiem bērniem rokas, kājas un pirksti var būt īsāki nekā parasti. Viņiem var būt arī izliekta mugurkaula daļa (saukta arī par skoliozi), zema ribu karkasa atrašanās vieta, sejas vaibsti, dzimumorgānu anomālijas un dažreiz attīstības kavēšanās.

Ārsti šim stāvoklim izmanto vairākus citus nosaukumus. Ir labi zināt arī tos:

• "Akrālā disostoze ar sejas un dzimumorgānu anomālijām" (tas ir, sejas un dzimumorgānu anomālijas ar problēmām ekstremitāšu kaulos).
• "Augļa sejas sindroms" (saukts tāpēc, ka bērna seja atgādina augļa seju dzemdē).
• Mezomeliskais pundurisms - mazo dzimumorgānu sindroms (ekstremitāšu vidējo daļu un mazo dzimumorgānu saīsināšanās).
• `Robinova pundurisms`.
• Robinova-Silvermena sindroms vai Robinova-Silvermena-Smita sindroms.

Lai gan šiem simptomiem ir daudz nosaukumu, tie visi attiecas uz vienu un to pašu medicīnisko stāvokli.

Vai pastāv divi Robinova sindroma veidi?

Jā, pastāv divi galvenie Robinova sindroma veidi. Tie ir:

1. Autosomāli recesīvs tips: Tas var šķist nedaudz sarežģīti, bet vienkārši sakot, lai šis tips rastos, bērnam ir jāpārmanto attiecīgā ģenētiskā variācija no abiem vecākiem.

2. Autosomāli dominējošais tips: Šajā tipā slimība var rasties neatkarīgi no tā, vai attiecīgās ģenētiskās izmaiņas ir mantotas no viena vecāka vai arī nejauši rodas jaunas ģenētiskas izmaiņas.

Šie divi veidi atšķiras viens no otra:

• Saskaņā ar ģenētisko mutāciju , kas izraisa slimību.
• Atkarībā no tā, kā cilvēks pārmanto šo slimību.
• Saskaņā ar parādītajām pazīmēm un simptomiem .
• Atkarībā no slimības smaguma pakāpes .

Cik reti sastopams ir Robinova sindroms?

Šī patiesībā ir ļoti reta slimība . Saskaņā ar medicīniskajiem ierakstiem, autosomāli recesīvais tips ir ziņots mazāk nekā 200 gadījumos visā pasaulē. Arī autosomāli dominējošais tips ir ziņots tikai aptuveni 50 ģimenēs. Tātad jūs varat iedomāties, cik reti tas ir.

Kāpēc rodas Robinova sindroms?

Galvenais iemesls tam ir ģenētiska mutācija . Visu mūsu ķermenī kontrolē gēni. Tātad, ja šajos gēnos ir kādas izmaiņas vai defekts, rodas šie stāvokļi.

• Autosomāli recesīvo Robina sindromu izraisa mutācija gēnā, ko sauc par ROR2. Zinātnieki uzskata, ka šī ROR2 gēna ražotais proteīns palīdz attīstīties mūsu skeletam, sirdij un dzimumorgāniem. Tāpēc, ja ir problēma ar šo gēnu, proteīns neveidojas pareizi.
• Autosomāli dominanto Robino sindromu izraisa vairāku gēnu (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) mutācijas. Šie gēni veicina arī ar agrīno embrionālo attīstību saistītu olbaltumvielu ražošanu. Tomēr to funkcijas vēl nav pilnībā izprastas.

Bet dīvaini ir tas, ka dažreiz šis Robinova sindroms var rasties pat bez jebkādām ģenētiskām izmaiņām. Zinātnieki joprojām precīzi nezina, kāpēc tas notiek.

Kā Robinova sindroms tiek mantots?

Mēs jau esam runājuši par diviem galvenajiem veidiem, kā to mantot. Apskatīsim to nedaudz sīkāk.

• Kā recesīvs traucējums: Tas notiek, ja bērns manto divas patoloģiskā gēna kopijas – no abiem vecākiem. Svarīgi ir tas, ka abi vecāki var būt gēna nesēji, bet viņiem var nebūt nekādu simptomu . Tas ir tā, it kā viņu ķermeņos gēns būtu kā noslēpums. Tātad, ja diviem šādiem nesējiem ir bērns, pastāv aptuveni 25% iespējamība , ka bērnam attīstīsies autosomāli recesīvs Robina sindroms. Tas nozīmē, ka ne katrs bērns piedzims ar šo slimību, taču risks pastāv.
• Dominējošais traucējums: Tas ir tad, kad bērns manto patoloģisko gēnu tikai no viena vecāka. Vai arī dažreiz jauna ģenētiska izmaiņa (spontāna mutācija) var notikt nejauši, tas ir, bez redzama iemesla, kamēr bērns attīstās dzemdē. Ir grūti precīzi pateikt, kāpēc šādas nejaušas izmaiņas notiek.

Tātad, dažreiz cilvēks var būt šīs ģenētiskās mutācijas nesējs, pat to nezinot. Tāpēc dažreiz bērns var saslimt ar šo slimību, pat ja nevienam ģimenē tā nav.

Kādi ir Robinova sindroma simptomi bērnam?

Šīs slimības simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no cilvēka. Tas ir atkarīgs no slimības veida un tās smaguma pakāpes. Kā jau minējām iepriekš, autosomāli recesīvajam tipam parasti var būt nedaudz vairāk simptomu.

Uz sejas redzamas šādas anomālijas:

Bērniem ar šo slimību ir noteiktas sejas iezīmes. Tās dažreiz sauc par "augļa fāzijām", jo tās atgādina augļa sejas iezīmes dzemdē. Šīs iezīmes ietver:

• Plata vai izvirzīta piere.
• Ausis var būt novietotas neparastā veidā, piemēram, zemu uz galvas vai nedaudz savītas.
• Galva, kas ir lielāka nekā parasti (`(makrocefālija)`) .
• Dziļā rieva (philtrum) augšlūpas vidū ir gara un dziļa.
• Izvirzītas, plaši izvietotas acis.
• Īss, uz augšu vērsts deguns.
• Neliels zods vai zods.
• Trīsstūrveida mute.
• Plats vai iegrimis deguna tiltiņš (deguna augšdaļa).

Skeletā redzamās iezīmes:

Šīs ir galvenās izmaiņas, kas novērotas kaulos:

• Skolioze (skolioze) .
• Augšanas aizkavēšanās un īss augums.
• Zobu problēmas. Piemēram, saspiesti zobi, smaganu aizaugšana vai aukslēju šķeltne.
• Ribas var būt salipušas kopā vai arī dažas ribas var trūkt.
• Kaulu saīsināšana rokās un kājās.
• Pirkstu (plaukstu un kāju) saīsināšanās (brahidaktilija) .

Citi simptomi:

Papildus tam var redzēt arī citas funkcijas:

• Attīstības aizkavēšanās . Taču vissvarīgākais, kas šeit jāpiebilst, ir tas, ka daudziem bērniem ar Robinova sindromu vēlāk dzīvē neattīstās intelektuālās attīstības traucējumi. Tas nozīmē, ka viņu mācīšanās spējas var būt normālas.
• Nieru vai sirds problēmas.
• Nepietiekami attīstīti dzimumorgāni. Dažreiz dzimumorgāni var būt novietoti tā, ka ir grūti skaidri noteikt, vai bērns ir zēns vai meitene.

Kas ir osteosklerotiskais Robinova sindroms?

Nelielam skaitam cilvēku ar autosomāli dominējošu Robinova sindromu (ko specifiski izraisa DVL1 gēna mutācija) kauli var būt biezāki vai cietāki nekā parasti . Ārsti šo stāvokli sauc par osteosklerotisko Robinova sindromu.

Kā tiek diagnosticēts Robinova sindroms?

Šo stāvokli parasti diagnosticē, pārbaudot bērna fiziskās īpašības . Rūpīgi pārbaudot bērnu, ārsts pārbaudīs iepriekš minētos simptomus.

"Ak, dakter, mana mazuļa seja izskatās mazliet citādāk nekā citiem bērniem... Viņa ekstremitātes šķiet mazliet īsākas..." Daži vecāki vispirms izdomā šādas lietas.

Tomēr, lai apstiprinātu diagnozi, ir nepieciešams īpašs ģenētiskais tests ("(molekulārā ģenētiskā testēšana)"), lai noskaidrotu, vai pastāv ģenētiskas izmaiņas . To veic laboratorijā, pārbaudot:

• Asins paraugs
• Siekalu paraugs
• Vaigu tampons
• Dažreiz neliela ādas daļa.

Ja kādam jūsu ģimenē ir Robinova sindroms...

Šādā gadījumā ārsti var ieteikt grūtniecības laikā veikt augļa testēšanu attiecībā uz šo stāvokli. Šim nolūkam:

• Testu, ko sauc par "horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu", var veikt, ņemot nelielu paraugu no placentas.
• Alternatīvi var veikt ģenētisko testu ("(ģenētiskā amniocentēze)"), kas ietver augļūdeņu parauga ņemšanu ap bērnu.

Tā kā šīs pārbaudes ir nedaudz sarežģītas, tās tiek veiktas tikai pēc ārsta ieteikuma.

Kā ārstē bērnu ar Robinova sindromu?

Ārstēšana katram cilvēkam ir atšķirīga . Tā ir atkarīga no bērna simptomiem. Bieži vien bērnu ārstē dažādu jomu speciālistu komanda. Šajā komandā var ietilpt:

• Kardiologs – ja Jums ir sirds problēmas.
• Zobārsts, ortodonts vai mutes ķirurgs – zobu un žokļa problēmu gadījumā.
• Endokrinologs - ārstē hormonālas problēmas, kas saistītas ar dzimumorgānu attīstību.
• Pediatrs - pārbauda bērna vispārējo veselības stāvokli.
• Fizioterapeits – uzlabo kustības un ķermeņa funkcijas.
• Ortopēdiskais ķirurgs – kaulu un locītavu problēmu gadījumā.

Kā ārstēšanu var veikt šādas darbības:

• Lai atbalstītu skartos kaulus, uzklājiet īpašus pārsējus vai ģipšus .
• Zobu problēmu novēršanai izmantojiet īpašus zobu palīglīdzekļus (breketes un citus mutes dobuma higiēnas līdzekļus) .
• Piešķiriet hormonu terapiju , lai veicinātu augšanu vai dzimumorgānu attīstību.
• Veiciet īpašus vingrinājumus , lai stiprinātu ķermeni un uzlabotu tā darbību.
• Ķirurģija , lai labotu anomālijas skeletā vai dzimumorgānos.

Papildus tam visam ārsti iesaka cilvēkiem ar Robinova sindromu un viņu ģimenēm meklēt ģenētiskās konsultācijas . Tas var palīdzēt viņiem labāk izprast šo stāvokli, tā iedzimtību un to, kam pievērst uzmanību, laistot pasaulē bērnus nākotnē.

Vai Robinova sindromu var novērst?

Patiesībā, ja vien pāriem netiek veikta preimplantācijas ģenētiskā pārbaude , nav iespējams novērst ģenētisko mutāciju, kas izraisa Robinova sindromu. Ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir šis stāvoklis, vislabāk ir konsultēties ar ārstu vai ģenētikas konsultantu. Viņi var sniegt padomu par stāvokļa nodošanas iespējām nākamajām paaudzēm.

Kāda ir cilvēka ar Robinova sindromu nākotne?

Šī stāvokļa prognoze katram cilvēkam ir atšķirīga . Tā ir atkarīga no simptomiem un to smaguma pakāpes. Retas sirds un nieru problēmas var saīsināt paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr lielākā daļa cilvēku dzīvo normālu dzīvi ar labu medicīnisko aprūpi un atbalstu.

Ja manam bērnam ir Robinova sindroms, ko vēl man vajadzētu jautāt ārstam?

Ja Jūsu bērnam tiek diagnosticēta šī slimība, varat uzdot ārstiem šādus jautājumus. Tie jums būs ļoti noderīgi:

• "Dakter, kāda veida Robinova sindroms ir manam bērnam? " (Tas ir, vai tas ir autosomāli recesīvs vai dominējošs).
• " Vai mums vajadzētu apsvērt operāciju, lai labotu anomālijas kaulos vai dzimumorgānos? "
• "Vai manam bērnam būs attīstības kavēšanās ?"
• "Vai jums ir problēmas ar sirdi vai nierēm ?"
• " Pie kādiem speciālistiem mums vajadzētu apmeklēt? Cik bieži mums vajadzētu viņus apmeklēt?"
• " Par kādiem simptomiem man īpaši jāuztraucas? Vai man vajadzētu sazināties ar jums, ja pamanu kaut ko tādu?"
• " Vai šis stāvoklis saīsinās mana bērna dzīves ilgumu? "
• "Vai ir kādas atbalsta grupas , kas varētu mums palīdzēt sadzīvot ar šo situāciju?"
• "Vai jūs ieteiktu ģenētisko konsultāciju ?"
• "Vai ir laba ideja veikt ģenētiskās pārbaudes pārējai mūsu ģimenei?"

Paturiet prātā šos jautājumus. To uzdošana palīdzēs jums un jūsu bērnam saņemt vislabāko ārstēšanu un atbalstu.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Robinova sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība. Tā var izraisīt kaulu anomālijas, raksturīgas sejas iezīmes, dzimumorgānu problēmas un citas problēmas. Neuztraucieties , tas nav kaut kas tāds, kas notiek ar lielāko daļu cilvēku.

Tomēr, ja domājat, ka jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet kvalificētu ārstu . Speciālisti var izlabot dažas skeleta un dzimumorgānu anomālijas un palīdzēt jūsu bērnam labāk funkcionēt. Ar pienācīgu medicīnisko aprūpi, fizioterapiju un ģimenes mīlestību un atbalstu šie bērni var pilnībā attīstīt savu potenciālu.

Robino sindroms, ģenētiskās slimības, bērna attīstība, kaulu deformācijas, sejas vaibsti, ģenētiskā konsultēšana, retas slimības