Vai jūsu mazulim ir smadzeņu defekts? Uzzināsim par šizencēfāliju!

Vai jums ir nelielas bailes vai šaubas par sava mazuļa attīstību? Dažreiz mēs uztraucamies vēl vairāk, kad ārsti dzird jaunus vārdus, vai ne? Šodien mēs runāsim par retu smadzeņu slimību, par kuru, iespējams, neesat dzirdējuši, bet par kuru ir ļoti vērts zināt. To sauc par šizencēfāliju.

Kas ir šizencēfālija?

Vienkārši sakot, šizencefālija ir smadzeņu anomālija, kas rodas dzimšanas brīdī, tas ir, kad bērns ienāk šajā pasaulē. Mūsu smadzenēm ir divas daļas, ko sauc par smadzeņu puslodēm , precīzāk sakot, labā puse un kreisā puse. Tās ir daļas, kas kontrolē mūsu motoriskās prasmes, piemēram, runāšanu un staigāšanu, mūsu domāšanas veidu, tas ir, kognitīvās funkcijas , mūsu emocijas , dzirdi un redzi , kā arī daudzas citas svarīgas lietas. Šizencefālijas gadījumā šajās smadzeņu puslodēs, tas ir, šajās smadzeņu pusēs, veidojas sprauga vai caurums (šķeltne) . Šī sprauga var atrasties tikai vienā smadzeņu pusē ("vienpusēja") vai abās pusēs ("divpusēja").

Iedomājieties šķidrumu, ko sauc par cerebrospinālo šķidrumu , kas aizsargā un baro mūsu smadzenes. Tāpat pastāv audu veids, ko sauc par pelēko vielu . Tā palīdz kontrolēt mūsu kustības, atmiņu un emocijas. Šajā spraugā ir aizpildīts cerebrospinālais šķidrums un pelēkā viela. Tomēr, ja tās uzkrājas pārāk daudz, rodas problēmas, proti, sāk parādīties simptomi. Piemēram, var aizkavēties bērna attīstība , var rasties paralīze vai arī galvas izmērs var būt mazs .

Kādi ir galvenie šizencēfālijas veidi?

Šim stāvoklim ir divi galvenie veidi: šizencēfālija.

• Atvērtas lūpas šizencēfālija: šajā gadījumā sprauga stiepjas no smadzeņu ārpuses līdz pat sirds kambariem , smadzeņu iekšpusē esošajām kamerām, kas ir piepildītas ar cerebrospinālo šķidrumu. Tas nozīmē, ka sprauga ir nedaudz lielāka un dziļāka.
• Slēgtas lūpas šizencefālija: šāda veida gadījumā sprauga ir nedaudz īsāka. Tā nesniedzas līdz pat sirds kambariem. Dažreiz šis tips var būt asimptomātisks.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Šizencefālija patiesībā ir ļoti reta slimība. Tā nav lieta, kas rodas daudziem cilvēkiem. Statistiski tā skar aptuveni 1,5 no katriem 100 000 mazuļiem, kas dzimuši Amerikas Savienotajās Valstīs. Apvienotajā Karalistē tā skar aptuveni 1,48 no katriem 100 000 mazuļiem. Tātad, jūs varat redzēt, cik reti tas ir.

Kādi ir šizencēfālijas simptomi?

Šī stāvokļa simptomi katram cilvēkam var atšķirties atkarībā no smadzeņu bojājuma lieluma un atrašanās vietas. Šeit ir daži bieži sastopami simptomi:

• Galvas izmērs ir mazāks nekā parasti.
• Muskuļu vājums vai spēka zudums (hemiparēze). Sajūta, ka ekstremitāte ir paralizēta.
• Muskuļu stīvums vai rigiditāte (`(spastiskums)`).
• Paralīze : Tas nozīmē, ka daļa vai viss ķermenis ir paralizēts.
• Epileptiski stāvokļi , tas ir, krampji .
• Pārmērīgu cerebrospinālā šķidruma (CSF) daudzumu smadzenēs sauc par hidrocefāliju .
• Acu stāvokļa maiņa , piemēram, šķielēšana .

Turklāt šizencefālija var izraisīt attīstības kavēšanos bērniem . Tas nozīmē, ka šiem bērniem ir nepieciešams nedaudz ilgāks laiks, lai mācītos un darītu lietas, ko bērns parasti sāktu darīt noteiktā vecumā.

• Pārvietojieties patstāvīgi, pieskarieties lietām (rupjās un smalkās motorikas attīstīšana).
• Runāt un sazināties ar citiem (runas un valodas prasmes).
• Mācīties un atcerēties jaunas lietas (kognitīvās prasmes).
• Spēlēties un saprasties ar citiem (sociālās un emocionālās prasmes).

Taču atcerieties, ka dažiem bērniem ar iepriekš minēto slēgtas lūpas šizencēfāliju var nebūt nekādu simptomu .

Kādi ir šizencēfālijas cēloņi?

Godīgi sakot, precīzs šizencēfālijas cēlonis joprojām nav zināms . Tomēr pētījumi liecina, ka to var izraisīt noteiktu vielu iedarbība augļa attīstības laikā.

• Dažas zāles , piemēram, asins šķidrinātāji, piemēram, varfarīns.
• Dažas narkotikas , piemēram, `(kokaīns)`.
• Dažas vīrusu infekcijas , piemēram, “(Zika vīruss)” vai “(citomegalovīruss)”.
• Tas var būt saistīts arī ar dažām komplikācijām, kas rodas grūtniecības laikā veiktās pārbaudes, ko sauc par amniocentēzi, laikā.

Turklāt ģenētiskas izmaiņas (mutācijas) var ietekmēt arī augļa smadzeņu attīstību. Ģenētiskās izmaiņas ir izmaiņas mūsu DNS. Tās bieži var notikt nejauši, kas nozīmē, ka nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība, taču tās var rasties pēkšņi. Ļoti reti slimība var tikt nodota no paaudzes paaudzē.

Kam šis stāvoklis ir visvairāk pakļauts riskam?

Ja grūtniecības laikā notiek noteiktas lietas, risks piedzimt bērnam ar šizencēfāliju var nedaudz palielināties.

• Vielu lietošanas traucējumi.
• Vīrusu infekcijas attīstība (piemēram, citomegalovīruss vai Zika vīruss).
• Zems skābekļa līmenis asinīs (hipoksija).
• Amniocentēzes tests .
• Šoka vai traumas (traumas) pārdzīvošana.
• Lietojot ārsta izrakstītās zāles "varfarīnu" .

Tiek arī teikts, ka mātes vecums, kas ir jaunāks par 25 gadiem , palielina šī stāvokļa risku.

Vai šizencēfālijas gadījumā var rasties citi stāvokļi?

Jā, dažreiz, diagnosticējot šizencēfāliju, ārsti meklē arī citus stāvokļus. Šeit ir daži piemēri:

• Cerebrālā trieka (`(Cerebrālā trieka)`)
• Corpus callosum ageneze ( tilta veida smadzeņu daļa, kas savieno abas smadzeņu puslodes)
• Septooptiskā displāzija ( stāvoklis, kas izraisa redzes un hormonālas problēmas)
• Arahnoidālās cistas ( šķidrumu pildītas cistas starp smadzeņu membrānām)

Kā diagnosticēt šo slimību?

Bieži vien ārsti var pamanīt šizencēfālijas pazīmes pirmsdzemdību ultraskaņas skenēšanas laikā pēc 20 grūtniecības nedēļām. Tomēr precīza diagnoze tiek noteikta pēc bērna piedzimšanas . To veic, izmantojot vai nu MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) , vai CT (datortomogrāfiju) . Šīs skenēšanas var skaidri parādīt smadzeņu defekta lielumu un veidu.

Turklāt bērna ārsts var arī nozīmēt ģenētisko testu . Tas meklēs jebkādas izmaiņas DNS, kas varētu izraisīt šo stāvokli.

Kādas ir šizencēfālijas ārstēšanas metodes?

Šizencēfālijas ārstēšanas galvenais mērķis ir kontrolēt un mazināt simptomus , jo tas nav pilnībā izārstējams stāvoklis. Ārstēšanas iespējas ietver:

• Zāļu ievadīšana epilepsijas lēkmju profilaksei .
• Stāvoklis, ko sauc par hidrocefāliju , kas rodas, kad smadzenēs uzkrājas šķidrums, prasa ķirurģisku iejaukšanos, lai ievietotu šuntu vai caurulīti . Tas novirza lieko šķidrumu.
• Dažreiz tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās , lai samazinātu spiedienu, ko izraisa papildu šķidrums smadzenēs.
• Tādas procedūras kā fizikālā terapija , ergoterapija un/vai logopēdija var būt ļoti noderīgas bērna spēju uzlabošanā.
• Viņi piedalās skolas atbalstītās izglītības programmās .

Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?

Vislabāk ir konsultēties ar ārstu par šizencēfālijas ārstēšanas blakusparādībām. Gan operācijas, gan medikamentu lietošanas laikā var rasties dažādas blakusparādības. Tās atšķirsies atkarībā no ārstēšanas veida, ko saņemat jūs vai jūsu bērns.

Kāda ir šizencēfālijas slimnieka perspektīva?

Šizencefālijas slimnieka prognoze ievērojami atšķiras atkarībā no smadzeņu bojājumu lieluma un atrašanās vietas . Dažiem cilvēkiem var būt tikai neliels bojājums, kas var neizraisīt nekādus simptomus un dzīvot normālu dzīvi. Tomēr citiem var būt lielāks bojājums, kas var izraisīt vairāk simptomu un var būt nepieciešams mūža atbalsts .

Kā ar dzīves ilgumu?

Šizencefālija tieši neietekmē dzīves ilgumu . Tas nozīmē, ka tā nesaīsina paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr dažas šīs slimības komplikācijas , piemēram, nekontrolēti krampji vai hidrocefālija, var būt dzīvībai bīstamas .

Vai šo situāciju var novērst?

Patiesībā nav iespējams vienmēr novērst šizencēfāliju. Jo daži cēloņi nav mūsu kontrolē. Tomēr, rūpējoties par sevi grūtniecības laikā , jūs varat zināmā mērā samazināt risku, ka jūsu bērnam attīstīsies šī slimība.

• Regulāri apmeklējiet ārstu un iziet pārbaudes.
• Veiciet nepieciešamos pasākumus , lai pasargātu sevi no infekcijām .
• Konsultējieties ar savu ārstu par zālēm, ko pašlaik lietojat. Dažas zāles nav piemērotas grūtniecības laikā.
• Pilnībā izvairieties no lietām, kas ir kaitīgas auglim, piemēram, narkotikām.
• Būtu arī labi, ja jūs varētu tikties ar ģenētikas konsultantu , lai uzzinātu par bērna ģenētiskas slimības risku.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums vai Jūsu bērnam rodas kāds no šiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu:

• Muskuļu tonusa izmaiņas (saspringums vai vājums).
• Ja nevarat kustināt kādu ķermeņa daļu (piemēram, paralīzes gadījumā).
• Ja bērns kavējas sasniegt savam vecumam atbilstošus attīstības atskaites punktus .

Vissvarīgākais: ja jums vai jūsu bērnam ir epilepsijas lēkme, nekavējoties zvaniet uz 1990. gada Suwaserijas ātrās palīdzības dienestu vai dodieties uz tuvāko slimnīcu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Kad uzzināsiet, ka jūsu bērnam ir šizencēfālija, jums var rasties daudz jautājumu. Ieteicams uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida šizencefālija ir manam bērnam?
• Kā man vajadzētu atbalstīt savu bērnu?
• No kādām komplikācijām mums īpaši jāuzmanās?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Kādas ārstēšanas iespējas jūs ieteiktu?
• Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?
• Vai ir atbalsta grupas vecākiem, kuri rūpējas par bērniem šādā veidā?

Īsumā jāatceras

Ir normāli justies nomāktam, uzzinot par šo reto neiroloģisko slimību – šizencēfāliju – un to, vai tā ir jums, jūsu bērnam vai kādam jūsu tuviniekam. Šizencēfālija un tās ietekme uz jums atšķiras atkarībā no smadzeņu lieluma. Jums var nebūt nekādu simptomu, vai arī jums var būt nepieciešams atbalsts visas dzīves garumā. Šis stāvoklis tieši neietekmē jūsu dzīves ilgumu un netraucē jūsu spējai sasniegt ikdienas mērķus. Tomēr dažas lietas var būt sarežģītākas nekā citas. Jūsu medicīnas komanda var palīdzēt jums uzzināt vairāk par šo slimību un apspriest ārstēšanas iespējas, kas var palīdzēt jums justies labāk. Nejūtieties vientuļš un saņemiet nepieciešamo palīdzību.

` Šizencefālija, smadzeņu plaisas, smadzeņu anomālijas, iedzimtas slimības, bērnu slimības, attīstības aizture, epilepsija, hidrocefālija, ģenētiskas slimības