Vai esat informēts par mugurkaula muskuļu atrofiju (SMA)?

Vai esat kādreiz juties tā, it kā jūsu mazais būtu nedaudz vājāks par citiem bērniem vai ka viņam būtu grūtības noturēt kaklu taisni? Vai varbūt jūsu vecākais bērns pastāvīgi krīt vai viņam ir grūtības kāpt pa kāpnēm? Jūs varētu domāt, ka tās ir normālas lietas, un ignorēt tās, bet šodien mēs runāsim par nopietnu iemeslu, kas dažkārt var būt to cēlonis. Tā ir mugurkaula muskuļu atrofija jeb SMA , kā mēs, ārsti, to saucam.

Labi, kas tad īsti ir šis SMA?

Vienkārši sakot, šī ir ģenētiska slimība. Lai mūsu ķermeņa muskuļi varētu kustēties un darboties, no smadzenēm uz šiem muskuļiem ir jānonāk ziņojumam. Šos ziņojumus pārraida īpašas nervu šūnas (motoriskie neironi) muguras smadzenēs. Precīzāk sakot, šīs nervu šūnas dod komandu muskuļiem "sarauties" un "izstiepties".

SMA gadījumā ģenētisks defekts izraisa šo nervu šūnu pakāpenisku vājināšanos un bojāeju. Iedomājieties to kā vadu, kas pārvada elektrību uz elektrisko ierīci, kas pakāpeniski tiek bojāts, samazinot elektrības daudzumu, ko tas spēj pārvadīt. Tādā pašā veidā, nervu šūnām vājinoties, vājinās arī signāli, ko tās sūta muskuļiem. Tā rezultātā muskuļi pakāpeniski saraujas un zaudē spēku nepietiekamas lietošanas dēļ. To sauc par muskuļu atrofiju.

Kādi ir galvenie SMA veidi?

SMA neskar visus vienādi. Tā ir iedalīta vairākos galvenajos veidos, pamatojoties uz vecumu, kurā simptomi sākas, un slimības smagumu. Šajā klasifikācijā ļoti svarīgi ir attīstības pagrieziena punkti , ko bērns sasniedz savas attīstības laikā, piemēram, kakla turēšana, sēdēšana un staigāšana.

Lai būtu vieglāk saprast, aplūkosim šos veidus tabulā.

Tagad parunāsim par katru no šiem veidiem nedaudz sīkāk.

SMA 1. tips (Verdnig-Hofmana slimība)

Šis ir visizplatītākais un smagākais veids. Šiem mazuļiem simptomi parādās pirms 6 mēnešu vecuma. Vairumā gadījumu simptomi sāk parādīties jau 3 mēnešu vecumā. Tā ir ļoti sāpīga pieredze gan mātei, gan tēvam. Mazulis jūtas nedzīvs. Kā lupatu lelle. Kaklu nevar noturēt taisni. Ekstremitātes nokarājas. Tā kā ir grūti dzert pienu un pat norīt ēdienu, var rasties barības vielu deficīts. Tāpat ir novājināti muskuļi, kas palīdz elpot, tāpēc elpceļu infekciju risks ir augsts. Skumji ir tas, ka daudzi no šiem bērniem nenodzīvo 2 gadus.

SMA 2. tips (Dubovica slimība)

Šis ir vidēji smagas slimības veids. Iedomājieties, ka jūsu bērns labi sēž un spēlējas, bet līdz 6–7 mēnešu vecumam nemēģina piecelties vai staigāt. Šis ir otrais stāvokļa veids. Simptomi parasti sākas, pirms bērns spēj pats piecelties un staigāt. Šiem bērniem rokās var būt nedaudz vairāk spēka nekā kājās. Taču viņi paši nespēj piecelties un staigāt. Pieaugot, iespējams, pusaudža gados, viņiem var būt nepieciešams atbalsts, lai apsēstos. Viņiem var būt arī apgrūtināta elpošana miega laikā, tāpēc arī tas ir jāņem vērā. Atkarībā no simptomu smaguma pakāpes paredzamais dzīves ilgums var būt īsāks nekā parasti.

3. tipa SMA (Kugelberga-Velandera sindroms)

Šī ir relatīvi viegla forma. Šāda veida simptomi parādās no 1 1/2 gadiem (18 mēnešiem) līdz pusaudža vecumam. Šie bērni var staigāt un stāvēt paši. Tomēr problēma ir tā, ka viņi bieži krīt, viņiem ir grūtības skriet un lēkt, un viņiem ir ļoti grūti piecelties no krēsla vai kāpt pa kāpnēm. Tā kā muskuļi laika gaitā vājinās, vēlāk dzīvē viņiem var būt nepieciešama ratiņkrēsla palīdzība. Taču labā ziņa ir tā, ka šie bērni var dzīvot normālu dzīvi.

SMA 4. tips (pieaugušo SMA)

Šis ir ļoti rets slimības veids. Simptomi sākas pieaugušā vecumā, parasti 20. vai 30. gadu vecumā. Jums var būt viegls vājums rokās un kājās, un dažreiz elpas trūkums. Šie simptomi attīstās tik lēni, ka daži cilvēki gadiem ilgi pat nezina, ka viņiem ir šī slimība. Tā neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Ko darīt, ja pamanāt šādus simptomus?

Ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir kāds no šajā rakstā uzskaitītajiem simptomiem, lūdzu, nekrītiet panikā un nekavējoties konsultējieties ar kvalificētu ārstu, īpaši pediatru. Nemēģiniet pats noteikt diagnozi, pamatojoties uz internetu vai baumām. Tas var būt bīstami. Ārsts pārbaudīs jūsu bērnu un, ja nepieciešams, nosūtīs jūs uz ģenētiskajām pārbaudēm, lai apstiprinātu precīzu slimības raksturu. Ja slimība tiks apstiprināta, jūs tiksiet informēts par konkrēto ārstēšanas veidu, fizioterapiju un jaunām ārstēšanas metodēm.