Vai jūs zināt par trīskāršā X sindromu? Parunāsim par to vienkārši.

Vai jums dažreiz šķiet, ka jūsu meita ir daudz garāka par citiem viņas vecuma bērniem? Vai varbūt viņa šķiet nedaudz atpalikusi mācībās vai viņai ir grūtības koncentrēties? Dažreiz tam var būt ģenētiska slimība, par kuru mēs daudz nerunājam, bet ir ļoti svarīgi to apzināties. Tas ir trīskāršā X sindroms. Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu. Tā nav nopietna slimība. Šodien mēs par visu runāsim ļoti vienkāršā veidā, lai jūs to varētu saprast.

Vienkārši sakot, kas ir trīskāršā X sindroms?

Lai to saprastu, mums vispirms ir nedaudz jāzina par hromosomām mūsu ķermeņos. Iedomājieties savu ķermeni kā lielu mācību grāmatu. Visa mūsu informācija, piemēram, mūsu augums, ādas krāsa, acu krāsa un matu tekstūra, ir rakstīta šajā grāmatā. Hromosomas ir šīs grāmatas nodaļas.

Parasti katrā veselīga cilvēka ķermeņa šūnā ir 23 šo hromosomu pāri jeb 46 hromosomas. Viens no šiem hromosomu pāriem nosaka mūsu dzimumu.

• Sievietēm ir divas X hromosomas. Mēs tās saucam par (XX) .
• Vīriešiem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma. Mēs to saucam par (XY) .

Tagad jūs saprotat? Labi. Trīskāršā X sindroms ir stāvoklis, kas skar tikai sievietes. Sievietei ar šo stāvokli ir papildu X hromosoma visās viņas šūnās vai dažās no viņas šūnām papildus divām X hromosomām, kas parasti atrodas (XX). Tas nozīmē, ka viņu dzimumhromosomas ir sakārtotas kā (XXX) . Tāpēc to sauc par "trīskāršo X".

Dažreiz šī papildu X hromosoma var būt tikai dažās šūnās, ne visās. Medicīnā mēs to saucam par mozaīkas stāvokli.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Šī patiesībā ir ļoti reta slimība. Pētījumi liecina, ka tā skar aptuveni vienu no 900 līdz 1000 jaundzimušajām meitenēm.

Taču svarīgākais ir tas, ka daudziem cilvēkiem ar šo slimību nav nekādu simptomu. Viņi dzīvo normālu, veselīgu dzīvi. Tāpēc viņi pat nezina, ka viņiem ir šī ģenētiskā izmaiņa. Šī iemesla dēļ ārsti uzskata, ka faktiskais cilvēku skaits ar šo slimību varētu būt daudz lielāks.

Kādi ir trīskāršā X sindroma simptomi?

Daudzi vecāki vēlas zināt šo problēmu. Atcerieties, ka šīs slimības simptomi katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi. Daži var nejust neko vispār. Citiem var būt viegli simptomi, kas saistīti ar vienu vai vairākiem no šiem simptomiem:

Sadalīsim šīs funkcijas daļās, lai tās būtu vieglāk izprast.

Kāds tam ir iemesls? Vai tas tiek nodots no paaudzes paaudzē?

Šī ir problēma, ar kuru saskaras daudzi cilvēki. Trīskāršā X sindroms ir ģenētiska slimība, taču tā parasti netiek mantota no vecākiem. Tā rodas gandrīz pilnībā nejauši.

Vienkārši sakot, kad bērns veidojas no mātes olšūnas un tēva spermas šūnas, hromosomu dalīšanās laikā rodas neliela kļūda. Šīs kļūdas rezultātā pievienojas papildu X hromosoma. Tā nav neviena vaina.

Pētījumi liecina, ka šī stāvokļa risks var būt nedaudz palielināts, ja māte ieņemšanas brīdī ir vecāka par 35 gadiem. Tomēr tas nenozīmē, ka šis risks ir visiem, kas vecāki par 35 gadiem.

Kā tiek diagnosticēts trīskāršā X sindroms?

Kā jau minēts iepriekš, tā kā daudziem cilvēkiem nav simptomu, šis stāvoklis netiek diagnosticēts. Tomēr, ja ārstam ir aizdomas, ka bērnam ir attīstības kavēšanās vai mācīšanās traucējumi, viņš var nosūtīt viņu uz ģenētiskajām pārbaudēm.

• Ģenētiskā testēšana: Galvenais šajā nolūkā izmantotais tests ir asins analīze, ko sauc par kariotipu . Tas ļauj skaidri redzēt hromosomu skaitu un formu asins šūnās.
• Grūtniecības testi: Dažreiz grūtniecības laikā citu iemeslu dēļ veiktie testi (piemēram, NIPT, amniocentēze, CVS) var sniegt pavedienu par šo stāvokli. Tomēr, pat ja jums kaut kas tāds ir zināms, noteikti ir svarīgi pēc bērna piedzimšanas veikt atkārtotu testu, lai to apstiprinātu.
• Citi gadījumi: Dažas sievietes var atklāt šo stāvokli, veicot testus, kad viņas meklē ārstēšanu auglības problēmu dēļ.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Kad to dzirdu, pirmais, kas nāk prātā, ir: "Vai to var izārstēt?"

Agrīna atklāšana ir ļoti svarīga. Ja bērnam šī slimība tiek diagnosticēta agrīnā stadijā, viņš var ātrāk saņemt nepieciešamo atbalstu un ārstēšanu.

Parasti ārsts var norādīt uz tādām lietām kā:

• Nieru ultraskaņa: lai pārbaudītu jebkādas nieru darbības novirzes.
• Kardiologa ieteikums: pārbaudiet sirds darbību.
• Fizioterapija: ja ir muskuļu vājums, nostipriniet tos un uzlabojiet kustību koordināciju.
• Ergoterapija:Attīstīt prasmes, kas nepieciešamas, lai viegli veiktu ikdienas uzdevumus (piemēram, ģērbšanos, rakstīšanu utt.).
• Logopēdija: palīdzība runas kavēšanās vai valodas problēmu gadījumā.
• Izglītības atbalsts: Īpašas uzmanības un atbalsta sniegšana skolā bērniem ar mācīšanās traucējumiem.
• Psiholoģiskā konsultēšana: Ja rodas tādas problēmas kā trauksme vai pašapziņas trūkums, palīdziet viņiem ar tām tikt galā.
• Ekspertu padomi par auglību: saņemiet nepieciešamos padomus, plānojot ģimeni nākotnē.

Kā ir dzīvot ar šo stāvokli? Vai tas ietekmē dzīves ilgumu?

Šī ir vispozitīvākā lieta, ko zināt. Lielākā daļa cilvēku ar trīskāršā X sindromu dzīvo pilnīgi normālu, veselīgu un laimīgu dzīvi. Viņi mācās, iegūst augstāko izglītību, strādā, apprecas un viņiem ir bērni.

Šis stāvoklis nekādā veidā neietekmē cilvēka dzīves ilgumu. Viņi parasti dzīvo tikpat ilgi kā citas sievietes. Viss, kas nepieciešams, ir iejaukties agri un sniegt nepieciešamo atbalstu, ja rodas diskomforts.

Kā vecākam, ir normāli justies nobijies un satraukts, uzzinot, ka jūsu bērnam ir šī slimība. Var būt arī atvieglojums atrast iemeslu problēmai, kas jūs tik ilgi nomoka, piemēram: "Ak... tāpēc viņš ir tāds." Visas šīs sajūtas ir normālas. Svarīgi ir zināt, ka neesat viens. Atklāti par to runājiet ar savu ārstu. Viņš vai viņa var sniegt arī informāciju par atbalsta grupām un citiem resursiem, kas var jums palīdzēt.