Vai jūsu mazais visu laiku šķiet noguris? Vai viņam/viņai nepatīk daudz ēst? Vai viņš/viņa ir pamanījis/-usi, ka ir nedaudz bālāks/bālāks nekā citi bērni? Lai gan šīs lietas var šķist normālas, dažreiz aiz tām var slēpties kāda reta slimība, par kuru mēs daudz nedzirdam. Šodien mēs runāsim par vienu šādu retu slimību, taču, ja to pareizi ārstē, ar to var veiksmīgi sadzīvot. Tā ir Dimanta-Melnā vēdekļa anēmija jeb `(Dimanta-Melnā vēdekļa anēmija - DBA)`.
Vienkārši sakot, kas ir Diamond-Blackfan anēmija (DBA)?
Iedomājieties, ka mūsu ķermenī ir liela rūpnīca, kas ražo asinis. Mēs to saucam par kaulu smadzenēm . Šīs rūpnīcas galvenais uzdevums ir ražot sarkanās asins šūnas, mazos strādniekus, kas pārnēsā skābekli visā mūsu ķermenī. DBA ir stāvoklis, kad šī rūpnīca, ko sauc par kaulu smadzenēm, nespēj saražot pietiekami daudz sarkano asins šūnu. Tas ir ļoti reti, kas nozīmē, ka šis stāvoklis rodas aptuveni vienam no 500 000 bērniem.
Šī ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka to izraisa izmaiņas mūsu organisma šūnu gēnos. Tas izraisa sarkano asinsķermenīšu skaita samazināšanos organismā. Mēs šo stāvokli saucam par anēmiju jeb asins deficītu vai anēmiju. DBA ir mūža stāvoklis. Bet neuztraucieties, ar labu ārstēšanu daudzi cilvēki var kontrolēt savus simptomus un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi .
Kādi ir DBA slimnieka simptomi?
DBA simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Dažiem cilvēkiem var būt viegli simptomi, bet citiem - smagāki. Apskatīsim galvenos simptomus.
| Simptoms | Vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| Bieža nogurums | Tā kā organisma šūnas nesaņem nepieciešamo skābekļa daudzumu, jūs bieži jūtaties miegains un jums nav enerģijas, lai kaut ko darītu. |
| Ādas bālums (bālums) | Āda, lūpas un nagi izskatās bāli sarkano asinsķermenīšu trūkuma dēļ, kas ir atbildīgi par asiņu sarkano krāsu. |
| Paātrināta sirdsdarbība (tahikardija) | Sirdij ir jāstrādā intensīvāk, lai ātrāk sūknētu asinis un nodrošinātu ķermeni ar nepieciešamo skābekli. |
| Apgrūtināta elpošana | Dažreiz, piemēram, ejot nelielu attālumu vai kāpjot pa kāpnēm, man ir grūti elpot, un man ir sajūta, ka es elsoju. |
| Apetīte | Īpaši mazi bērni, kuri nav īpaši ieinteresēti ēst. |
| Galvassāpes un vājums | Bieži sastopama slimība, ko izraisa nepietiekams skābekļa daudzums organismā un smadzenēs. |
Kāpēc rodas šāda veida slimība? Kāds ir tās cēlonis?
Kā jau iepriekš apspriedām, šī ir ģenētiska slimība. Mūsu organismā ir specifiski gēni, kas mums liek veidot sarkanās asins šūnas. Tos sauc par "(ribosomu olbaltumvielu gēniem)". Personai ar DBA ir variācija vai mutācija šajos gēnos. Tā rezultātā sarkano asins šūnu veidošanās process nenotiek pareizi.
Svarīgi ir tas, ka to var nodot no vecākiem bērniem. Taču tas notiek tikai nelielā procentuālā daļā, aptuveni 10–25 %. Daudzos gadījumos bērnam šī slimība var attīstīties pat tad, ja nevienam ģimenē nav šīs slimības, nejaušas ģenētiskas mutācijas dēļ.
Kādas citas komplikācijas var rasties DBA dēļ?
DBA ne tikai ietekmē sarkano asins šūnu skaitu. Dažreiz tā var izraisīt arī citas veselības problēmas. Turklāt cilvēkiem ar DBA ir nedaudz lielāks risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem nekā iedzīvotājiem kopumā.
| Komplikācijas veids | Apraksts |
|---|---|
| Biežas komplikācijas | |
| Iedzimti defekti | Var būt dažas problēmas ar sirdi, nierēm vai ekstremitātēm. |
| Izaugsmes kavēšanās | Fiziskā augšana ir lēnāka nekā paredzēts vecumam. |
| Dzelzs pārslodze | Bieža asins ziedošana var izraisīt nevajadzīgu dzelzs līmeņa paaugstināšanos organismā, bojājot tādus orgānus kā sirds un aknas. |
| Citu asins šūnu skaita samazināšanās | Dažreiz var būt arī zems citu asins šūnu, piemēram, leikocītu (neitropēnija) vai trombocītu (trombocitopēnija), skaits. |
| Vēža risks (nedaudz lielāks) | |
| Leikēmija | Īpaši asins vēža veids, ko sauc par "akūtu mieloleikozi - AML". |
| Mielodisplastiskais sindroms (MDS) | Vēl viena asins slimība, kas pasliktina kaulu smadzeņu darbību. |
| Osteosarkoma | Vēža slimība, kas rodas kaulos. |
Kā ārsti precīzi diagnosticē šo slimību?
Ja Jūsu bērnam ir šie simptomi, ārsts vispirms rūpīgi pārbaudīs Jūsu bērnu un uzdos Jums sīkāku informāciju. Pēc tam viņš var veikt dažas pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi.
- Pilna asins aina (PAA): tā mēra sarkano asinsķermenīšu, balto asinsķermenīšu un trombocītu skaitu asinīs. Personai ar DBA ir ļoti zems sarkano asinsķermenīšu skaits.
- Retikulocītu skaits: retikulocīti ir jaunizveidotas sarkanās asins šūnas, kas vēl nav pilnībā nobriedušas. Zems skaits nozīmē, ka kaulu smadzenes neražo pietiekami daudz jaunu sarkano asins šūnu.
- Kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija: šī ir galvenā pārbaude, ko izmanto slimības apstiprināšanai. Šajā procesā anestēzijas laikā tiek ņemts ļoti neliels kaulu smadzeņu paraugs, parasti no gūžas kaula. Pēc tam to pārbauda mikroskopā, lai precīzi noteiktu, cik daudz sarkano asinsķermenīšu veidojas.
Kādas ir DBA ārstēšanas metodes?
Lai gan DBA nevar pilnībā izārstēt, ir efektīvas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un uzturēt labu dzīves kvalitāti.
1. Kortikosteroīdi: Šīs zāles stimulē kaulu smadzenes ražot vairāk sarkano asins šūnu. Šī ārstēšana ir veiksmīga daudziem pacientiem.
2. Asins pārliešana: Cilvēkiem ar ļoti zemu asins analīžu skaitu tiek ievadītas veselīga donora sarkanās asins šūnas. Ārsti var uzsākt šo ārstēšanu, tiklīdz slimība ir diagnosticēta. Tas nodrošina ātru simptomu atvieglošanu.
3. Cilmes šūnu transplantācija: šī ir vienīgā ārstēšanas metode, kas var pilnībā izārstēt DBA. Tomēr šī ir ļoti sarežģīta un riskanta ārstēšanas metode. Tās laikā pacientam tiek transplantētas cilmes šūnas no vesela cilvēka (parasti ģimenes locekļa) kaulu smadzenēm. Tas nav iespējams visiem. Ārsts rūpīgi izpēta pacienta stāvokli, atrod vispiemērotāko variantu un pēc ilgām pārdomām pieņem šo lēmumu.
Ko darīt ārkārtas situācijā?
Ja Jums vai Jūsu bērnam ir DBA, ir ļoti svarīgi uzturēt kontaktus ar ārstu. Ir svarīgi apmeklēt ārsta kabinetus un lietot zāles, kā noteikts. Ja simptomi pasliktinās (piemēram, jūtaties nogurušāks nekā parasti, Jums ir vairāk infekciju), nekavējoties informējiet ārstu.
Tāpat, ja rodas kāds no tālāk minētajiem neatliekamās palīdzības simptomiem, nekavējoties dodieties uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ETU) .
- Stipras sāpes krūtīs
- Pēkšņas stipras sāpes vēderā
- Pēkšņas stipras galvassāpes, apjukums vai apgrūtināta runa (tās var būt insulta pazīmes)
- Nekontrolējama asiņošana
Dzīvot ar tādu retu slimību kā DBA visa mūža garumā, it īpaši, ja tas ir jūsu bērns, var būt ļoti grūti. Tas var radīt vientulības sajūtu. Taču atcerieties, ka neesat viens. Jūsu ārsts un medicīnas komanda sniegs jums nepieciešamo atbalstu un norādījumus.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Diamond-Blackfan anēmija (DBA) ir reta ģenētiska slimība, kas neļauj kaulu smadzenēm ražot pietiekami daudz sarkano asins šūnu.
- Bieža nogurums, bālums un elpas trūkums ir galvenie simptomi.
- Lai gan šis ir mūža stāvoklis, to var veiksmīgi pārvaldīt ar tādām ārstēšanas metodēm kā steroīdu medikamenti un asins pārliešana.
- Ir svarīgi regulāri sazināties ar ārstu un veikt atbilstošas pārbaudes un saņemt atbilstošu ārstēšanu.
- Esiet informēts par ārkārtas brīdinājuma pazīmēm (piemēram, stiprām sāpēm krūtīs, samaņas zudumu) un šādā gadījumā nekavējoties dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA).
- Pat ja jūtaties izolēts, jo šī ir reta slimība, atcerieties, ka ir medicīnas komandas un atbalsta tīkli, kas jūs atbalsta.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru