Vai jūsu meitai ir šie simptomi? Parunāsim par trīskāršā X sindromu.

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka jūsu meita uzvedas nedaudz savādāk nekā citi bērni vai ka viņai ir attīstības aizturi? Vai arī, ja esat pieaugusi sieviete, vai jums ir grūtības atrast kādu veselības problēmu cēloni? Šodien mēs runāsim par ģenētisku stāvokli, par kuru daudzi cilvēki nav dzirdējuši, bet kas skar tikai meitenes. To sauc par trīskāršā X sindromu. Neuztraucieties, mēs par to runāsim vienkāršā veidā, ko jūs varat saprast.

Kas ir trīskāršā X sindroms?

Vienkārši sakot, trīskāršā X hromosomas sindroms ir stāvoklis, kad meitene piedzimst ar vienu papildu X hromosomu šūnās, nevis divām, kā parasti. To sauc arī par trisomijas X sindromu jeb 47,XXX, kā to sauc ārsti.

Iedomājieties, ka mūsu ķermeņi sastāv no miljoniem sīku šūnu. Katra no šīm šūnām satur mūsu ģenētisko informāciju, piemēram, mūsu augumu, krāsu un uzņēmību pret slimībām. Šī informācija tiek glabāta lietās, ko sauc par hromosomām. Vidēji cilvēkam ir 23 hromosomu pāri jeb 46 hromosomas. Viens no šiem hromosomu pāriem nosaka mūsu dzimumu. Sievietei parasti ir divas X hromosomas (XX), bet vīrietim parasti ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma (XY).

Tomēr cilvēkam ar trīskāršā X sindromu ir trīs X hromosomas visās šūnās vai tikai dažās no šūnām. Ja tikai dažām šūnām ir šī papildu X hromosoma, to sauc par 46,XX/47,XXX mozaīcismu.

Jums var nebūt nekādu X trisomijas simptomu vai arī jūs varat būt garāka par citiem. Jums var būt arī grūtības tikt pie bērniem vai priekšlaicīga menopauze, taču tas nenotiek visiem ar šo slimību.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Šo slimību parasti novēro aptuveni vienai no 900 līdz 1000 jaundzimušajām meitenēm. Tas nozīmē, ka šādi bērni var būt arī Šrilankā. Tomēr precīzu skaitu ir grūti noteikt. Tā kā daudziem cilvēkiem ar šo slimību nav nekādu simptomu, viņi nemeklē testu.

Kādi ir trīskāršā X sindroma simptomi?

Cilvēkiem ar trīskāršā X sindromu ir plašs simptomu klāsts. Jums var nebūt nekādu simptomu, vai arī jūsu simptomi var būt tik viegli, ka jūs tos varat nepamanīt. Vai arī jums var būt dažas fiziskas pazīmes, ar smadzenēm saistītas problēmas vai citi veselības traucējumi, kas saistīti ar trīskāršā X sindromu.

Fiziskās īpašības

Daudzi cilvēki ar trīskāršā X sindromu ir garāki par citiem savā vecumā. Viņi var būt arī garāki, nekā ārsti prognozētu, pamatojoties uz viņu vecāku augumu. Turklāt var būt arī dažas citas smalkas fiziskas īpašības:

• Attālums starp acīm ir lielāks nekā parasti ( hipertelorisms ).
• Ādas krokas (epikantālas krokas) klātbūtne acs iekšējā stūrī.
• Mazā pirkstiņa saliekums vai līkums ( klinodaktilija ).
• Muskuļu vājums ( hipotonija ), kas nozīmē, ka var būt neliela ķermeņa spēka samazināšanās.

Ar nervu sistēmu saistīti stāvokļi

Dažiem cilvēkiem ar trīskāršā X sindromu var rasties attīstības kavēšanās vai garīgās veselības problēmas. Tās ietver:

• Attīstības kavējumi : Piemēram, tādas lietas kā aizkavēta runa un aizkavēta iešana.
• Mācīšanās traucējumi .
• Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD ).
• Garastāvokļa traucējumi , piemēram, trauksme un depresija.
• Viegli kognitīvi traucējumi .

Citi veselības stāvokļi

Lai gan reti, dažiem cilvēkiem ar trīskāršo X sindromu var rasties šādi stāvokļi:

• Autoimūnas slimības .
• Izmaiņas sirds struktūrā.
• Biežas urīnceļu infekcijas ( UTI ).
• Urogenitālās sistēmas deformācijas vai darbības traucējumi.
• Nieru anomālijas.
• Priekšlaicīga olnīcu novecošanās vai mazspēja .
• Krampji .

Atcerieties, ka ne visiem būs visi šie simptomi. Dažiem cilvēkiem var būt viens vai divi, bet citiem var nebūt neviena.

Kas izraisa trīskāršā X sindromu?

Trīskāršā X hromosomas sindroms ir ģenētiska slimība, ko izraisa trešās X hromosomas klātbūtne. Lai gan tā ir ģenētiska, tā parasti netiek mantota no vecākiem . Visbiežāk tā rodas nejauši. Tas ir, papildu X hromosomu izraisa kļūda hromosomu dalīšanās procesā mātes olšūnas vai tēva spermas veidošanās laikā. Šī ir sporādiska slimība.

Tomēr tiek teikts, ka, ja māte bērna piedzimšanas brīdī ir vecāka par 35 gadiem, bērnam var būt nedaudz lielāks trīskāršā X sindroma attīstības risks.

Kā to atpazīt?

Patiesībā, ja jums nav nekādu medicīnisku problēmu vai attīstības atpalicību, ļoti iespējams, ka šis stāvoklis netiks diagnosticēts. Tomēr, ja ārstam ir aizdomas, ka jums (vai jūsu bērnam) ir trisomijas X sindroms, viņš ieteiks veikt ģenētisko testēšanu. Šo testu sauc arī par kariotipa vai hromosomu mikročipu.

Daži cilvēki uzzina, ka viņiem ir trīskāršais X sindroms, tikai tad, kad viņiem veic pārbaudes auglības problēmu dēļ.

Ja esat grūtniece un esat vecāka par 35 gadiem vai ja Jums pašai ir trīskāršā X sindroms, ārsts var ieteikt veikt pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu, jo Jūsu nedzimušajam bērnam ir paaugstināts risks saslimt ar šo slimību. Tās var ietvert neinvazīvu pirmsdzemdību testēšanu (NIPT ), amniocentēzi vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu (CVS ). Jūs varat arī nejauši uzzināt par trīskāršā X sindromu, veicot citas pārbaudes, lai uzzinātu vairāk par savu bērnu. Pat ja pirmsdzemdību testi liecina par trīskāršā X sindromu, pēc bērna piedzimšanas joprojām ir svarīgi veikt ģenētisko testēšanu, lai apstiprinātu diagnozi .

Kā to ārstē?

Trīskāršā X sindromam nav specifiskas izārstēšanas . Tomēr agrīna diagnostika un iejaukšanās var būt ļoti noderīga, īpaši bērniem, kuriem ir attīstības kavēšanās.

Pēc diagnozes noteikšanas ārsts var noteikt vairākas papildu pārbaudes, piemēram:

• Nieru ultraskaņa, lai apskatītu nieru struktūru.
• Pārbaudiet sirds stāvokli, konsultējoties ar kardiologu, veicot EKG vai ehokardiogrammu .
• Neirologa konsultācija un neiropsiholoģiskā pārbaude .

Turklāt ārsti var palīdzēt pārvaldīt visus ar trīskāršā X sindromu saistītos simptomus. Viņi var jūs novirzīt pie tādiem speciālistiem kā:

• Endokrinoloģijas speciālists (ar hormoniem saistītas problēmas).
• Fizioterapija (piemēram, muskuļu vājuma gadījumā).
• Ergoterapija (lai palīdzētu ikdienas uzdevumu veikšanā).
• Logopēdija (runas grūtību gadījumā).
• Psiholoģija (garīgās veselības problēmu gadījumā).
• Auglības speciālists , kas sniedz konsultācijas par bērnu radīšanu un ģimenes plānošanu.
• Ģenētiskā konsultācija , ja vēlaties bērnu.

Ja Jums ir priekšlaicīga olnīcu mazspēja, ārsts ar Jums apspriedīs estrogēnu terapijas plusus un mīnusus.

Vai var novērst trīskāršā X sindromu?

Pamatojoties uz pašreizējo informāciju, nav iespējams novērst trīskāršā X sindroma rašanos. Ja Jums ir augsts risks piedzimt bērnam ar trīskāršā X sindromu (piemēram, ja esat vecāks par 35 gadiem), ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultāciju un pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu.

Kāda ir perspektīva tiem, kas dzīvo ar šo stāvokli?

Lielākajai daļai cilvēku trīskāršā X sindromam nav būtiskas ietekmes uz viņu dzīvi. Kopumā agrīna diagnostika un iejaukšanās var palīdzēt mazināt attīstības kavējumu ietekmi . Bērniem regulāri jāveic pārbaudes, lai uzraudzītu viņu augšanu un attīstību. Tā kā simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku, ir svarīgi veikt visaptverošu novērtējumu, lai noteiktu jūsu īpašās vajadzības.

Kā ir ar dzīves ilgumu?

Trīskāršā X hromosomas sindroms īsti neietekmē dzīves ilgumu. Tomēr dažas ar to saistītās blakusparādības var ietekmēt situāciju. Vairumā gadījumu cilvēki ar trīskāršā X hromosomas sindromu dzīvo normālu dzīves ilgumu, līdzīgi kā cilvēki ar divām X hromosomām.

Vai tā ir invaliditāte?

Nē, trīskāršā X sindroms pats par sevi nav invaliditāte. Tomēr daži ar to saistītie stāvokļi (piemēram, smagas mācīšanās grūtības, garīgās veselības problēmas) var ierobežot jūsu spēju atrast un noturēt darbu. Ja tā, dažās valstīs jūs varat pieteikties, piemēram, sociālā nodrošinājuma invaliditātes pabalstiem . Šrilankā, ja jums ir grūtības atrast darbu, varat arī meklēt veidus, kā saņemt atbalstu no valdības vai citām iestādēm.

Kā trīskāršā X sindroms ietekmē smadzenes?

Tā kā trīskāršā X sindroma diagnoze ir reta, nav veikti daudzi plaša mēroga pētījumi par cilvēku ar šo slimību smadzenēm. Nelielā pētījumā, kurā piedalījās 35 bērni ar X trisomiju, pētnieki atklāja, ka viņu smadzenes bija mazākas nekā normāla vecuma un dzimuma bērniem. Visvairāk tika skartas smadzeņu zonas, kas iesaistītas valodas un izpildfunkciju jautājumos. 40% no šiem bērniem bija arī garīgās veselības stāvoklis, ko sauc par trauksmi. Tomēr, lai apstiprinātu šos atklājumus, ir nepieciešami plašāki pētījumi.

Kas mums no tā jāmācās (vēstījums mājās)

Varbūt jūsu bērnam ir zema pašapziņa vai grūtības atrast draugus. Vai varbūt jūs jau ilgu laiku esat mēģinājuši tikt pie bērniņa un neesat veiksmīgi. Pat ja vienmēr esat jutušies nedaudz atšķirīgi no visiem pārējiem, uzzināšana par ģenētisku slimību var būt liels notikums. Dažreiz diagnozes iegūšana var sniegt atvieglojumu, piemēram, "Ak, tas viss notiek jau tik ilgi." Citreiz tas var šķist biedējoši vai tā, it kā viss būtu beidzies.

Tomēr diagnoze ir informācija, ko jūs iepriekš nezinājāt. Ir nepieciešams laiks, lai ar to samierinātos un pielāgotos tai. Ja domājat, kad un kā to pateikt savam bērnam, konsultējieties ar bērna ārstu. Viņš var jūs savienot ar atbalsta grupām un citiem resursiem. Atcerieties, ka jūs neesat viens. Vissvarīgākais ir apzināties šādas situācijas un saņemt nepieciešamo palīdzību.

Trīskāršā X sindroms, trīskāršā X sindroms, ģenētiskās slimības, sieviešu veselība, hromosomas, attīstības aizture, X hromosoma