Grūtniecība ir laiks, kad katrai mātei ir daudz cerību, bet arī nedaudz baiļu. Tāpēc šajā laikā mēs vienmēr domājam par bērna veselību dzemdē. Šodien mēs runāsim par retu slimību, par kuru daudzi cilvēki nav dzirdējuši, bet ir svarīgi to zināt. Tā ir triploidija. Šī slimība var skart no 1% līdz 3% grūtniecību.
Kas ir triploidija vienkāršoti izsakoties?
Labi, sāksim ar vienkāršu skaidrojumu. Katrā mūsu ķermeņa šūnā ir mūsu ģenētiskā informācija, kas ir mazas informācijas virknes, kas nosaka visu, sākot no mūsu auguma līdz ādas krāsai un acu krāsai. Mēs šīs hromosomas saucam par ...
Parasti veselam cilvēkam ķermenī ir 46 hromosomas. Tās ir sakārtotas 23 pāros. 23 no tām mēs saņemam no mātes, bet pārējās 23 — no tēva. Šis ir normāls process.
Tomēr stāvoklī, ko sauc par triploidiju , šo 46 hromosomu vietā tiek pievienots papildu hromosomu komplekts , palielinot kopējo hromosomu skaitu līdz 69. Iedomājieties, tas ir kā pievienot pusotru reizi normālu hromosomu skaitu. Šī papildu ģenētiskā informācija var nopietni ietekmēt bērna attīstību.
Kāds ir šīs situācijas iemesls?
Daudzi vecāki prāto, vai tā ir viņu vaina, ja kaut kas tāds notiek. Taču jums jāzina, ka triploidija nav neviena vaina. Tā ir ļoti reta sakritība, kas notiek brīdī, kad bērns tiek ieņemts.
Parasti bērns veidojas, kad apvienojas viens spermatozoīds un viena olšūna. Tomēr triploidijas gadījumā var notikt sekojošais:
- Normālu olšūnu vienlaikus apaugļo divi spermatozoīdi .
- Normālas olšūnas apaugļošana ar spermatozoīdu ar papildu hromosomu komplektu (bojātu).
- Normāla sperma apaugļo olšūnu ar papildu hromosomu komplektu (bojātu).
Vai pastāv kādi riska faktori?
Eksperti vēl nav spējuši noteikt konkrētus riska faktorus. Tā nav iedzimta slimība. Arī mātes vai tēva vecums nav faktors. Pētījumi liecina, ka, ja jums tā ir bijusi vienu reizi, iespēja, ka tā atkārtosies nākamās grūtniecības laikā, ir ļoti zema.
Kā triploidija ietekmē bērnu un māti
Apspriežot šo situāciju, mums jākoncentrējas uz diviem aspektiem: viens ir ietekme uz nedzimušo bērnu, bet otrs ir ietekme uz grūtnieci.
Iespējamās problēmas bērnam
Ja grūtniecība ar šo stāvokli progresē un piedzimst bērns (kas ir ļoti reti), bērnam var būt nopietnas veselības problēmas un daudzi iedzimti defekti.
| Skartā daļa | Iespējamās problēmas un simptomi |
|---|---|
| Ķermeņa iekšējie orgāni | Nopietnas problēmas ar sirdi, smadzeņu attīstību, nierēm, mugurkaulu, aknām un žultspūsli. |
| Izskats | Acis, kas atrodas tālu viena no otras, zems deguna tiltiņš, zemākas nekā parasti un atšķirīgas formas ausu ļipiņas, mazs zods, lūpas un aukslēju šķeltne, kopā sapludināti pirkstu un kāju pirksti un neparastas līnijas uz plaukstām. |
Iespējamā ietekme uz grūtnieci
Visbiežāk grūtniecība ar triploidiju neizdodas pirmajos mēnešos. Šīs smagās organisma anomālijas dēļ organisms dabiski pārtrauc grūtniecību .
Tomēr retos gadījumos, ja grūtniecība progresē, mātei ir paaugstināts risks saslimt ar bīstamu stāvokli, ko sauc par preeklampsiju .
Preeklampsija ir nopietna slimība, kam raksturīgs paaugstināts asinsspiediens. Jums jābūt ļoti uzmanīgiem attiecībā uz šiem simptomiem:
- Roku, kāju vai sejas pietūkums (tūska)
- Pēkšņs svara pieaugums par vairāk nekā 3–5 mārciņām īsā laika periodā, piemēram, nedēļas laikā
- Biežas stipras galvassāpes
- Reibonis un zilas acis
- Apgrūtināta elpošana
- Samazināta urīna izdalīšanās
- Sāpes vēdera augšdaļā
- Slikta dūša vai vemšana
- Zibšņi acu priekšā, neskaidra redze
Šie simptomi var rasties arī citu veselības stāvokļu gadījumā, tāpēc, ja rodas kāds no šiem simptomiem , nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Ja preeklampsiju neārstē, tā var būt letāla gan mātei, gan bērnam.
Kā atpazīt šo stāvokli?
Ārsts var par to aizdomas grūtniecības laikā, veicot rutīnas ultraskaņas izmeklējumu . Šīs aizdomas var rasties bērna lēnas augšanas, zema augļūdeņu daudzuma dzemdē vai bērna ķermeņa anomāliju dēļ.
Lai apstiprinātu aizdomas, jāpārbauda bērna hromosomas. Šim nolūkam ir divi testi:
1. Amniocentēze: tā ietver ļoti plānas adatas ievadīšanu caur vēderu, neliela parauga ņemšanu no augļūdeņiem ap bērnu un bērna hromosomu pārbaudi šūnās.
2. Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS): Tas ietver neliela placentas gabala ņemšanu un tā pārbaudi.
Tā kā abos šajos testos pastāv ļoti mazs spontānā aborta risks, pirms lēmuma pieņemšanas ir svarīgi rūpīgi apspriest plusus un mīnusus ar savu ārstu.
Pēc bērna piedzimšanas to var apstiprināt, ņemot bērna ādas paraugu un pārbaudot hromosomas.
Kāda ir ārstēšana un prognoze?
Diemžēl triploidiju nevar izārstēt. To nevar izārstēt. Ja bērns piedzimst ar šo slimību, medicīnas komanda sniegs tikai atbalstošu aprūpi, vienlaikus ārstējot bērna simptomus.
Šī iemesla dēļ lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar triploidiju, mirst dažu dienu vai mēnešu laikā pēc dzimšanas.
Tomēr ir bijuši ļoti reti ziņojumi par cilvēkiem, kuri ir izdzīvojuši līdz pilngadībai. Viņiem ir īpašs stāvoklis, ko sauc par mozaīkas triploidiju . Tas nozīmē, ka dažām viņu ķermeņa šūnām ir normālas 46 hromosomas, bet citām ir tikai 69. Taču viņiem var būt arī nopietnas problēmas, piemēram, attīstības aizkavēšanās, mācīšanās traucējumi un krampji.
Vai triploīdija un trisomija ir viens un tas pats?
Jā. Lai gan šie divi nosaukumi izklausās vienādi, tie ir divi dažādi stāvokļi.
- Triploidija ir pilnīga papildu hromosomu komplekta pievienošana (23+23+23 = 69).
- Trisomija ir tikai vienas hromosomas pievienošana normālam hromosomu pārim. Piemēram, Dauna sindroms ir stāvoklis, ko sauc par "21. trisomiju". Tas nozīmē, ka 21. pārim ir pievienota papildu hromosoma, padarot pāri par trešo.
Šādas situācijas apzināšanās ir ļoti traumatiska pieredze jebkuram vecākam. Tāpēc ir ļoti svarīgi saņemt nepieciešamo medicīnisko palīdzību un psiholoģisko atbalstu.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Triploīdija ir hromosomu anomālija, kas rodas nejauši ieņemšanas laikā. Tā nav neviena vaina.
- Šis stāvoklis agrīnā stadijā bieži beidzas ar spontāno abortu.
- Ja grūtniecības laikā rodas neparasti simptomi (īpaši preeklampsijas simptomi) , nekavējoties apmeklējiet ārstu.
- Šim stāvoklim nav zāļu, un pēc bērna piedzimšanas tiek nodrošināta tikai simptomātiska aprūpe.
- Psiholoģiskais atbalsts ir ļoti svarīgs vecākiem, kas piedzīvo šo pieredzi, tāpēc nebaidieties par to runāt ar savu ārstu, ģimeni un tuviniekiem.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru