Vai jūsu mazulim ir šī retā ģenētiskā slimība? Parunāsim par 13. trisomiju (13. trisomija - Patau sindroms)!

Kad gaidāt bērniņu vai jums ir mazs bērns, ir normāli justies nedaudz noraizējušamies vai ziņkārīgi par viņa veselību, vai ne? Dažreiz mēs uzzinām par slimībām ar nosaukumiem, par kuriem nekad neesam dzirdējuši. Piemēram, reta ģenētiska slimība, kas daudziem cilvēkiem nav pazīstama, bet var skart bērnu, tiek saukta par 13. trisomiju. Daži cilvēki to sauc arī par Patau sindromu. Lai gan tas var izklausīties nedaudz biedējoši, ir svarīgi būt labi informētam par to. Tātad, parunāsim par to vienkārši, lai jūs varētu saprast?

Vai jūs zināt, kas ir trisomija 13?

Vienkārši sakot, katrā mūsu ķermeņa šūnā ir mazi iepakojumi, ko sauc par hromosomām , kuros glabājas ģenētiskā informācija. Tie ir kā instrukciju rokasgrāmatas, kas mūsu ķermenim nepieciešamas augšanai un funkcionēšanai. Iedomājieties tos kā nodaļas grāmatā. Parasti mums ir pāri vai divi no katras hromosomas. Vienu mēs esam mantojuši no mātes un vienu no tēva.

Tomēr bērnam ar 13. trisomiju ir trīs 13. hromosomas kopijas, nevis divas. Tāpēc to sauc par "trisomiju" ("tri" nozīmē trīs). Šī papildu hromosoma dažādos veidos ietekmē bērna sejas, smadzeņu, sirds un ķermeņa attīstību. Tas bieži vien var būt dzīvībai bīstams stāvoklis bērnam. Tāpēc grūtniecības laikā dažkārt pastāv spontānā aborta risks vai, diemžēl, augsts risks zaudēt bērnu pirmajā dzīves gadā.

Kuru šī situācija skar visvairāk?

Tas ir kaut kas tāds, kas var notikt ar jebkuru. Jo to izraisa kopēšanas kļūda, kas nejauši rodas, šūnām daloties augļa attīstības laikā. Tas ir, tā nav mātes vai tēva vaina. Tomēr daži pētījumi ir atklājuši, ka mātēm, kas vecākas par 35 gadiem, ir nedaudz lielāks risks saslimt ar šo ģenētisko stāvokli, kad viņām piedzimst bērns . Tomēr tas nenozīmē, ka tas nenotiek ar jaunākām mātēm, kā arī tas nenotiek ar visām vecāka gadagājuma mātēm.

Lai noskaidrotu, vai Jums ir šāda veida ģenētiskā stāvokļa risks, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētiskajiem testiem , īpaši, ja plānojat dibināt ģimeni vai esat grūtniece.

Cik izplatīta ir 13. trisomija (Patau sindroms)?

Šī ir ļoti reta slimība. Tā skar aptuveni 1 no 10 000 līdz 20 000 dzīviem dzimušajiem. Mirstības līmenis pirmajās dzīves dienās ir augsts. Tā kā augļa stadijā var attīstīties dzīvībai bīstami stāvokļi, piemēram, sirds problēmas un muguras smadzeņu anomālijas, daudzas grūtniecības beidzas ar spontāno abortu. Tikai 5–10 % bērnu, kas dzimuši ar 13. trisomiju, izdzīvo ilgāk par pirmo dzīves gadu. Ir saprotams, ka, dzirdot šo statistiku, rodas skumjas, taču ir svarīgi apzināties šo slimību.

Kā 13. trisomija (Patau sindroms) ietekmē mana bērna ķermeni?

13. trisomija var būtiski ietekmēt Jūsu bērna attīstību. Šī ietekme katram bērnam var atšķirties.

Piemēram,

• Aukslēju vai lūpas šķeltne
• Papildu pirkstu klātbūtne uz rokām un kājām (polidaktilija)
• Muskuļu vājums (hipotonija) , kas nozīmē, ka mazuļa ķermenis jūtas nedzīvs.
• Maza galva (mikrocefālija)

Var novērot fiziskās attīstības anomālijas.

Tas ietekmē arī bērna iekšējo orgānu attīstību. Tas var radīt problēmas ar svarīgiem orgāniem, īpaši sirdi, smadzenēm un nierēm. Tas var izraisīt dzīvībai bīstamus simptomus. Pēc bērna piedzimšanas bērns, visticamāk, atradīsies jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU) . Tur ārsti un medmāsas sniegs bērnam nepieciešamo medicīnisko ārstēšanu un aprūpi, pamatojoties uz bērna fiziskajiem simptomiem, lai dotu viņam vislabākās izdzīvošanas iespējas.

Kādi ir 13. trisomijas (Patau sindroma) simptomi?

Šie simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēka, un to smagums var atšķirties. Dažiem zīdaiņiem var būt daudz simptomu, bet citiem - maz.

Galvenās redzamās iezīmes ir:

• Iedzimtas sirds anomālijas. Šī ir ļoti izplatīta slimība.
• Fiziskās attīstības traucējumi, īpaši muguras smadzeņu anomālijas.
• Nopietnas problēmas ar kognitīvajām funkcijām. Tas nozīmē, ka tam ir būtiska ietekme uz bērna garīgo attīstību.
• Nepietiekami attīstīti iekšējie orgāni.

Kādas ir fiziskās pazīmes?

Šīs ir dažas no ārējām īpašībām:

• Lūpas šķeltne vai aukslēju šķeltne.
• Grūtības pieņemties svarā, kas nozīmē, ka mazulis nesaņem pietiekami daudz piena un slikti zīž krūti.
• Papildu pirkstu vai kāju pirkstu klātbūtne (polidaktilija).
• Zemu novietotas ausis.
• Roku un kāju attīstības anomālijas.
• Muskuļu vājums (hipotonija).
• Maza galva (mikrocefālija) un mazs žoklis (mikrognātija).
• Ļoti mazas, tuvu viena otrai novietotas vai nepietiekami attīstītas acis.

Kādi ir simptomi, kas ietekmē iekšējos orgānus?

Šis stāvoklis ietekmē arī iekšējos orgānus:

• Kuņģa-zarnu trakta (KZT) problēmas, kas rada grūtības ēst.
• Sirds mazspēja.
• Dzirdes problēmas, tas ir, dzirdes traucējumi.
• Nepietiekami attīstītas plaušas.
• Redzes problēmas.

Tā kā šie iekšējo orgānu simptomi var būt dzīvībai bīstami, aptuveni 80% zīdaiņu, kuriem diagnosticēta 13. trisomija, mirst pirms pirmā dzimšanas dienas.Pat tiem, kas dzīvo šādi, pēc pirmā gada var attīstīties citi dzīvībai bīstami stāvokļi, piemēram, vēzis un krampji.

Kas izraisa 13. trisomiju (Patau sindromu)?

Kā jau minējām iepriekš, 13. trisomiju izraisa papildu hromosomas pievienošana papildus 13. hromosomai. Tātad cilvēkam ar 13. trisomiju kopumā ir 47 hromosomas, nevis parasti 46.

Iedomājieties, ka mūsu ķermeņos ir kaut kas tāds, ko sauc par hromosomām. Tās ir DNS (dezoksiribonukleīnskābe) mūsu šūnās, kurā glabājas instrukcijas, kas mūsu ķermenim nepieciešamas augšanai un funkcionēšanai. Gēni ir šīs DNS sadaļas, līdzīgi kā nodaļas instrukciju grāmatā.

Šūnas vispirms veidojas reproduktīvajos orgānos, kad spermatozoīds un olšūna savienojas, veidojot apaugļotu šūnu. Jaunās šūnas dalās un veido kopijas ar pusi no sākotnējās šūnas DNS. Šī šūnu dalīšanās procesa laikā hromosomu pārim dažreiz nejauši var pievienot trešo hromosomu – to sauc par trisomiju. Tas ir kā papildu burts mācību grāmatā, kad to pārraksta vārds vārdā. Kad rodas šī "drukas kļūda", rodas 13. trisomijas simptomi. Jo šūnas nesaņem instrukcijas, kas tām nepieciešamas, lai augtu un pareizi funkcionētu.

Trisomija 13 var rasties trīs veidos:

Atkarībā no tā, kā 13. hromosoma ir savienota, 13. trisomija var rasties trīs galvenajos veidos:

1. Pilnīga 13. trisomija: šī ir visizplatītākā. Šeit notiek tā, ka pirms ieņemšanas, spermatozoīdu un olšūnu veidošanās laikā, nejaušas kopēšanas kļūdas dēļ 13. hromosomai tiek pievienots vairāk ģenētiskā materiāla, nekā nepieciešams. Tas nozīmē, ka katrā bērna šūnā ir trīs 13. hromosomas kopijas. Šis papildu ģenētiskais materiāls izraisa simptomus.

2. Translokācija: Tas notiek aptuveni 20% cilvēku ar 13. trisomiju. Tas notiek, kad embrionālās attīstības laikā 13. hromosomas gabals piestiprinās pie citas tuvumā esošas hromosomas (piemēram, 14. hromosomas). Šajā gadījumā parasti ir divi 13. hromosomu pāri, bet papildus tam 13. hromosomas gabals ir piestiprināts pie citas hromosomas.

3. Mozaīkas trisomija 13: Tas ir ļoti reti. Šajā gadījumā tikai dažām organisma šūnām ir papildu 13. hromosomas kopija, nevis visām šūnām. Tas nozīmē, ka dažām šūnām ir trīs no 13 hromosomu pāriem, bet citām šūnām ir divi normāli pāri (euploīds). Mozaīkas trisomijas 13 simptomu smagums ir atkarīgs no šūnu skaita, kurām ir papildu hromosoma. Jo vairāk šūnām ir papildu kopija, jo smagāki ir simptomi.

Kā tiek diagnosticēta 13. trisomija (Patau sindroms)?

Pirmajā grūtniecības trimestrī, aptuveni 11.–14. nedēļā, ārsts veiks regulāras pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklējumus.Turklāt ieteicams veikt arī ģenētiskās skrīninga testus . Šajos skenējumos tiek meklētas tādas lietas kā pārmērīgs augļūdeņu daudzums un jebkādas anomālijas bērna attīstībā. Tie ietver arī asins analīzes.

Ja šie sākotnējie testi norāda uz risku, ārsts var ieteikt papildu diagnostikas testus. Diagnozi var apstiprināt pēc bērna piedzimšanas. Pēc tam ārsts var fiziski pārbaudīt bērnu, lai meklētu simptomus, un, ja nepieciešams, veikt specializētus hromosomu testus, piemēram, kariotipa testu . Šo kariotipa testu izmanto, lai apstiprinātu precīzu hromosomu anomāliju.

Kā ārstē 13. trisomiju (Patau sindromu)?

Bērnam ar 13. trisomiju būs nepieciešama ārstēšana gan dzimšanas brīdī, gan ilgtermiņā, lai kontrolētu simptomus un nodrošinātu mazuļa komfortu. Tomēr mums arī jāsaprot, ka šo stāvokli pilnībā izārstēt nevar . Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu pārvaldību un dzīves kvalitātes uzlabošanu.

Bērniem, kas dzimuši ar 13. trisomiju, ārstēšana ietver:

• Izglītības atbalsts: Izglītības programmas, kas pielāgotas bērniem ar īpašām vajadzībām.
• Zāles simptomu mazināšanai: Piemēram, zāles krampju kontrolei vai sirds slimību ārstēšanai.
• Runas, uzvedības un fizikālā terapija: šīs ārstēšanas metodes palīdz attīstīt mazuļa spējas.
• Operācija fizisku anomāliju labošanai: Piemēram, operāciju var veikt, lai labotu aukslēju šķeltni vai noteiktus sirds defektus. Tomēr šīs operācijas tiek veiktas, ņemot vērā bērna vispārējo veselību.

Dažos 13. trisomijas gadījumos bērns var nenodzīvot līdz pirmajai dzimšanas dienai, taču simptomu smagums var liegt viņam sasniegt pirmo dzimšanas dienu. Daudzos gadījumos 13. trisomijas diagnoze izraisa spontāno abortu vai grūtniecības pārtraukšanu. Šajā sarežģītajā laikā ir svarīgi meklēt atbalstu no draugiem, ģimenes un medicīnas personāla, lai palīdzētu jums tikt galā. Konsultācija par sērām vai zaudējumu var būt lielisks veids, kā palīdzēt jums tikt galā ar tuvinieka, īpaši bērna, zaudējumu.

Kā es varu samazināt risku, ka manam bērnam būs 13. trisomija (Patau sindroms)?

13. trisomija ir ģenētisks defekts, kas rodas nejauši, tāpēc to īsti nav iespējams novērst. Tas nozīmē, ka to nevar izraisīt nekas, ko jūs darījāt vai nedarījāt. Tomēr, kā jau minējām iepriekš, ja grūtniecības laikā esat vecāka par 35 gadiem, jūsu risks piedzimt bērnam ar šo ģenētisko slimību ir nedaudz lielāks.

Ja plānojat bērnu, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju.Ir svarīgi apzināties ģenētisko testēšanu un saprast risku, kas saistīts ar bērna ar ģenētisku saslimšanu dzimšanu.

Ko sagaidīt, ja bērnam ir 13. trisomija (Patau sindroms)?

Lai gan to var būt grūti dzirdēt, ir svarīgi runāt patiesību. Ir grūti pateikt kaut ko labu par bērna, kuram diagnosticēta 13. trisomija, prognozi. Tas ir tāpēc, ka augļa stadijā var rasties nopietnas komplikācijas, īpaši ietekmējot bērna dzīvībai svarīgos orgānus, piemēram, smadzenes, sirdi, muguras smadzenes un plaušas.

Ja bērnam ir 13. trisomija, pirmajā trimestrī bieži notiek spontāns aborts. 80 % zīdaiņu, kas dzimuši ar 13. trisomiju, ir īss paredzamais dzīves ilgums. Lielākā daļa zīdaiņu mirst pirmajās dzīves nedēļās vai pirms pirmā dzimšanas dienas. Tikai aptuveni 10 % izdzīvo ilgāk par pirmo dzīves gadu. Šiem bērniem ilgtermiņā ir jādzīvo arī ar nopietnām veselības problēmām un attīstības atpalicību.

Kā rūpēties par sevi pēc tam, kad man ir diagnosticēta 13. trisomija (Patau sindroms)?

13. trisomijas diagnozes saņemšana vai bērna zaudēšana tās dēļ ir ļoti grūta pieredze. Šajā laikā ir ļoti svarīgi rūpēties par sevi un savu ģimeni.

• Ja jūtaties skumji, nemierīgi, nomākti vai bezcerīgi un jums ir grūtības tikt galā ar bērna zaudējumu, apmeklējiet ārstu vai garīgās veselības konsultantu .
• Konsultāciju saņemšana var būt liels palīgs šīs bēdas pārvaldīšanā.
• Dalieties savās sajūtās ar ģimeni un tuviem draugiem.
• Atcerieties, ka neesat viens. Meklējiet arī atbalsta grupas, kur varat saņemt atbalstu no citiem vecākiem, kuri ir piedzīvojuši līdzīgu pieredzi.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Nekavējoties apmeklējiet ārstu, ja Jūsu mazulim ir smagi 13. trisomijas simptomi. Tas nozīmē:

• Ja ir grūti ēst, ja šķiet, ka piens ir iestrēdzis kaklā.
• Ja elpošana ir apgrūtināta, ja elpošanas modelis ir atšķirīgs.
• Ja sirdsdarbība ir neregulāra.
• Ja rodas krampji.

Tāpat, ja bērna zaudējuma vai šīs diagnozes dēļ jūs izjūtat nepanesamas skumjas, trauksmi vai depresiju, noteikti apmeklējiet ārstu un pārrunājiet to.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Šādā laikā ir normāli, ja rodas daudz jautājumu. Nebaidieties uzdot savam ārstam šos jautājumus:

• "Kāds ir mans/mūsu risks piedzimt bērnam ar ģenētisku saslimšanu?"
• "Kādas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu, lai palīdzētu manam bērnam izdzīvot pēc piedzimšanas?"
• "Kas īpašs jāzina, rūpējoties par bērnu, kurš dzimis ar šo slimību?"
• "Ja es zaudēšu savu bērnu, vai varat man pastāstīt par konsultāciju pakalpojumiem vai citiem resursiem, kas man palīdzēs tikt galā ar bēdām?"

Kāda ir atšķirība starp 13. un 18. trisomiju?

13. un 18. trisomija, kas pazīstama arī kā Edvarda sindroms , ir līdzīgas ar to, ka abas ietver papildu hromosomas pievienošanu pārim. Atšķirība ir tajā, vai papildu hromosoma tiek pievienota 13. vai 18. hromosomai. Abos gadījumos pacientam kopumā ir 47 hromosomas, nevis 46, kā parasti.

Abu slimību simptomi ir ļoti līdzīgi, un abi ir ļoti nopietni. Sekas bieži vien ir dzīvībai bīstamas. Daudzi vecāki piedzīvo spontānos abortus, nedzīvi dzimušus bērnus vai arī bērns mirst pirms pirmā dzimšanas dienas.

Svarīgs vēstījums, lai pieņemtu lēmumu

Kad uzzini, ka tavam bērnam ir 13. trisomija un tāpēc paredzams, ka viņš dzīvos īsu mūžu, tu vari izjust lielu šoku, skumjas un sāpes. Tu vari izjust daudzas emocijas vienlaikus, piemēram, skumjas, dusmas, apjukumu, bezpalīdzību vai arī justies apmaldījies. Visas šīs sajūtas ir normālas.

Atcerieties, ka šajā grūtajā laikā neesat viens. Ir svarīgi, lai jums apkārt būtu atbalstoši cilvēki, tostarp ģimene, dzīvesbiedrs un uzticami draugi, kā arī garīgās veselības speciālisti, piemēram, ārsti, medmāsas un bēdu konsultanti, kas var palīdzēt jums pārvarēt šo grūto pieredzi. Nekad nebaidieties runāt par savām jūtām un lūgt palīdzību.

Ceru, ka šī informācija ir palīdzējusi jums izprast stāvokli, ko sauc par 13. trisomiju (Patau sindromu).

13. trisomija , Patau sindroms, ģenētiskās slimības, hromosomu anomālijas, grūtniecība, bērna veselība, iedzimti defekti