Vai jums visā ķermenī parādās kunkuļi? Parunāsim par tuberozās sklerozes kompleksu (TSC).

Iespējams, jūs nobijāties, kad pēkšņi pamanījāt dažus gaišas krāsas plankumus uz sava mazuļa ķermeņa. Vai arī jūs uztraucaties par tādu simptomu kā krampji, kas parādījās bez iemesla. Dažreiz tie var būt retāk sastopamas slimības, ko sauc par tuberozās sklerozes kompleksu (TSC), simptomi. Pirmkārt, nekrītiet panikā. Kad jums būs skaidra izpratne par to, jūs varēsiet veiksmīgi sadzīvot ar šo slimību. Parunāsim par visu vienkāršā valodā.

Vienkārši sakot, kas ir tuberozās sklerozes komplekss (TSC)?

Iedomājieties to šādi: šūnas mūsu ķermenī ir kā strādnieki darbā. Tās dalās un aug, kad tas nepieciešams, un pēc tam pārstāj dalīties, kad ir pabeigušas. Bet cilvēkam ar tuberozo sklerozi (TSK) procesā, kas kontrolē šo šūnu dalīšanos, ir neliels defekts. Tātad, tā vietā, lai apstātos tur, kur tām vajadzētu, šūnas turpina dalīties.

Kad šūnas nekontrolējami dalās šādā veidā, audzēji veidojas dažādās ķermeņa daļās, piemēram, smadzenēs, nierēs , sirdī , plaušās , ādā un acīs. Vissvarīgākais, kas jums jāzina, ir tas, ka šie audzēji nav vēzis . Bet tie var izraisīt dažādas problēmas atkarībā no tā, kur tie veidojas. Ar šo slimību dzīvo aptuveni viens līdz divi miljoni cilvēku visā pasaulē. Labā ziņa ir tā, ka mūsdienās ir pieejamas labas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu šos simptomus un samazinātu audzējus.

Kāds ir specifiskais tuberozās sklerozes (TSC) cēlonis?

Galvenais iemesls tam ir izmaiņas (mutācija) mūsu gēnos . Tas var notikt divos veidos.

1. Nejaušas ģenētiskas izmaiņas: Lielākajai daļai cilvēku, aptuveni divām trešdaļām, tuberozās sklerozes sklerozi nevar iedzimt. To var izraisīt nejaušas gēnu izmaiņas, kad mātes un tēva šūnas apvienojas, veidojot bērnu, vai kad bērns attīstās kā embrijs.

2. Mantojums no vecākiem: Apmēram trešdaļa cilvēku šo slimību manto no vecākiem. Ja vienam no vecākiem ir tuberozās sklerozes skleroze, viņu bērnam ir 50 % iespēja saslimt ar šo slimību.

Kādi ir simptomi? Vai tie visiem ir vienādi?

Nē. Tuberozās sklerozes sklerozes simptomi katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi. Un šie simptomi laika gaitā var mainīties. Dažiem cilvēkiem simptomi sāk parādīties gandrīz tūlīt pēc dzimšanas. Citiem tie var parādīties vēlāk dzīvē. Simptomi ir atkarīgi no audzēju atrašanās vietas, lieluma un skaita.

Lai to būtu vieglāk saprast, aplūkosim, kā tas ietekmē dažādas ķermeņa daļas.

Kā ārsts precīzi diagnosticē šo slimību?

Tā kā šīs slimības simptomi ir tik dažādi, to dažreiz var būt nedaudz sarežģīti diagnosticēt. Ārsts vispirms rūpīgi ar jums sarunāsies un uzdos jums sīkāku informāciju. Piemēram:

• Kāda bija pirmā atšķirība, ko pamanījāt? Kad tā sākās?
• Vai Jums vai Jūsu bērnam kādreiz ir bijusi lēkme ? Kas notiek, kad tā notiek? Cik ilgi tas ir pagājis?
• Cik bieži jums ir galvassāpes?
• Vai kādam citam ģimenē ir krampji vai tuberozā skleroze?

Pēc tam ārsts pārbaudīs jūsu ādu un acis un, ja nepieciešams, nosūtīs jūs uz vairākām pārbaudēm.

• Datortomogrāfija : Lai iegūtu detalizētus ķermeņa iekšpuses attēlus, tiek izmantota virkne rentgenstaru. Tas var palīdzēt atrast audzējus.
• MRI skenēšana: tā var radīt skaidrākus un detalizētākus attēlus nekā datortomogrāfija. Tā var pat aplūkot šķidruma plūsmu smadzenēs un muguras smadzenēs. Dažreiz tiek ievadīta īpaša krāsviela, lai attēli būtu skaidrāki.
• Ehokardiogramma: šī ir sirds ultraskaņas pārbaude. Tā var pārbaudīt audzējus un citas izmaiņas sirdī.
• Gēnu testi: Šis tests, kas tiek veikts ar asins paraugu, var galīgi apstiprināt, vai Jums ir tuberozā skleroze.

Kādas ir ārstēšanas iespējas?

Ārstēšana ir atkarīga no jūsu simptomiem un audzēju atrašanās vietas. Ārstu galvenais mērķis ir kontrolēt jūsu simptomus un palīdzēt jums dzīvot komfortablu dzīvi.

• Nierēm: zāles (piemēram, `everolims`) tiek ievadītas, lai bloķētu asins piegādi nieru audzējiem vai samazinātu to izmēru. Dažreiz audzēji var būt jāizņem ķirurģiski. Smagos gadījumos var būt nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija.
• Smadzenēm: Dažus smadzeņu audzējus var samazināt ar medikamentiem. Ir īpaši medikamenti krampju kontrolei. Daži audzēji tiek ķirurģiski izņemti. Kad bērna krampji tiek ārstēti agrīnā stadijā, tas var ievērojami palīdzēt viņu smadzeņu attīstībai un mācīšanās spējām.
• Plaušām: Dažiem cilvēkiem ar plaušu problēmām tiek ievadītas zāles, kas ietekmē imūnsistēmu, piemēram, sirolims.
• Ādai: Ādas izciļņus un plankumus var izlīdzināt ar tādām lietām kā lāzerterapija (dermabrāzija), pirms tie kļūst lielāki.

Lietas, kas jāzina, dzīvojot ar tuberkulozes sklerozi (TSC)

Dzīvošana ar šādu hronisku slimību var būt garīgi izaicinoša, taču, ja tā tiek pareizi pārvaldīta, jūs varat dzīvot veiksmīgu dzīvi.

• Rūpējieties par sevi: Pievērsiet īpašu uzmanību izmaiņām savā ķermenī. Nekavējoties pastāstiet savam ārstam par visiem jauniem simptomiem. Lietojiet zāles laikā un neizlaidiet ārsta apmeklējumus.
• Esiet gatavi ārkārtas situācijai: konsultējieties ar savu ārstu, lai skaidri zinātu, kā rīkoties ārkārtas situācijā un kad doties uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ETU) .
• Ļaujiet savam bērnam būt bērnam: ja jūsu bērnam ir tuberozā sklerozes skleroze (TSK), neaizmirstiet, ka viņš joprojām ir bērns. Radiet vidi, kurā viņš var spēlēties, mācīties un būt laimīgs.
• Ģimenes un draugu atbalsts: pārrunājiet šo situāciju ar ģimeni un tuviem draugiem. Pajautājiet viņiem, kā viņi var jums palīdzēt.
• Garīgā veselība: Ir normāli reizēm justies stresa un skumju stāvoklī. Ja jūtaties šādi, nevilcinieties meklēt palīdzību pie psihologa.

Lai gan tuberozās sklerozes sklerozi joprojām nav iespējams pilnībā izārstēt, ar atbilstošu ārstēšanu un pārvaldību lielākā daļa cilvēku ar šo slimību var dzīvot normālu, aktīvu un neatkarīgu dzīvi.