Kas ir Turko sindroms? Vai tas varētu skart arī tevi? Parunāsim sīkāk!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par retu ģenētisku slimību? Dažreiz mūsu ķermeņos var rasties problēmas, par kurām mēs pat neapzināmies. Šodien mēs runāsim par vienu šādu retu slimību, par kuru ir ļoti svarīgi zināt. To sauc par Turko sindromu.

Kas īsi sakot ir Turko sindroms?

Vienkārši sakot, Turko sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tā galvenokārt ietver mazu veidojumu (sauktu arī par polipiem) attīstību mūsu gremošanas sistēmā, tas ir, zarnās, un audzēju veidošanos smadzenēs vai muguras smadzenēs. Iedomājieties, cik kaitinoši var būt, ja problēmas rodas divās vietās vienlaikus.

Kad zarnās veidojas šie mazie izaugumi (polipi), dažiem cilvēkiem var rasties tādi simptomi kā asiņošana no taisnās zarnas, pastiprināta vēdera izeja (caureja) un vēderkrampji . Atkarībā no audzēja lieluma un atrašanās vietas smadzenēs vai muguras smadzenēs var rasties arī neiroloģiski simptomi, piemēram, galvassāpes, neskaidra redze, līdzsvara zudums un biežas krišanas .

Daži medicīnas pētnieki uzskata, ka Turko sindroms varētu būt ģimenes adenomatozās polipozes (FAP) variants. Tomēr tas vēl nav pierādīts. FAP ir arī stāvoklis, kad resnajā zarnā pirms vēža attīstības attīstās daudzi mazi polipi. Starp abiem faktoriem var būt saistība, jo dažiem Turko sindroma pacientiem ir mutācija APC gēnā. Mutācijas APC gēnā var izraisīt arī FAP.

Tas ir tik reti, ka visā pasaulē medicīniskajos ierakstos ir ziņots tikai par ļoti nelielu skaitu gadījumu, aptuveni 150. Tāpēc varat iedomāties, cik reti tas ir.

Vai šī ir iedzimta slimība? Kā tā var rasties?

Jā, Turko sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tā tiek nodota no vecākiem bērniem caur gēniem . To izraisa noteiktas izmaiņas jeb mutācijas mūsu gēnos. Tas var ietekmēt mūs divos galvenajos veidos:

1. 1. tipa Turko sindroms: Tas ir pazīstams arī kā "īstais" Turko sindroms. Tas tiek mantots kā autosomāli recesīva pazīme. Vienkārši sakot, lai bērnam būtu šis stāvoklis, abiem vecākiem ir jāpārmanto gēna mutācija. Tas ir kā loterijas laimēšana (bet tā nav laba lieta!). Šo tipu visbiežāk izraisa mutācijas gēnos `(MLH1)` un `(PMS2)`.

2. 2. tipa Terkuta sindroms:Tā tiek mantota kā "autosomāli dominējoša iezīme". Tas nozīmē, ka bērns var attīstīt šo slimību pat tad, ja viņš attiecīgo gēna mutāciju manto tikai no viena vecāka – vai nu mātes, vai tēva. To izraisa izmaiņas "(APC)" gēnā. Šī "(APC)" gēna funkcija faktiski ir novērst vēža audzēju veidošanos mūsu organismā vai apturēt to augšanu. Tātad, ja šis gēns nedarbojas pareizi, rodas problēmas.

Kādi ir šīs slimības galvenie simptomi?

Kā jau minēts iepriekš , galvenie Turko sindroma simptomi ir polipi zarnās un viens vai vairāki audzēji smadzenēs vai muguras smadzenēs. Dažiem cilvēkiem var būt desmitiem šo polipu, kas nozīmē, ka tie sāk attīstīties ļoti agrā vecumā.

Mazu izaugumu (polipu) simptomi zarnās

Šo mazo izaugumu (polipu) skaits, kas attīstās cilvēkam, var atšķirties no cilvēka uz cilvēku.

• Šie polipi, kas attīstās cilvēkiem ar 1. tipa Turcotte sindromu , biežāk kļūst par vēzi.
• Cilvēkiem ar 2. tipa Turkota sindromu ir lielāka iespēja saslimt ar iepriekš minēto stāvokli “ģimenes adenomatozo polipozi (FAP)”.

Šie mazie izaugumi (zarnu polipi), kas veidojas zarnās, var izraisīt šādus simptomus:

• Sāpes vēderā
• Aizcietējums
• Caureja
• Taisnās zarnas asiņošana
• Svara zudums, tas ir, svara zudums

Smadzeņu/muguras smadzeņu audzēju simptomi

Audzēji, kas attīstās smadzenēs vai muguras smadzenēs , var ietekmēt mūsu centrālo nervu sistēmu (CNS). Mūsu centrālā nervu sistēma ir sistēma, kas kontrolē daudzas ķermeņa funkcijas, tostarp smadzenes un muguras smadzenes. Tas var izraisīt šādus simptomus:

• Līdzsvara zudums, biežas kritieni (līdzsvara problēmas)
• Stipras galvassāpes
• Sajūtas zudums - nejutīgums rokās, kājās vai ķermeņa daļās
• Slikta dūša vai vemšana
• Krampji
• Redzes problēmas, tostarp dubultošanās vai neskaidra redze
• Vājums vienā ķermeņa daļā (piemēram, vienā rokā, vienā kājā vai vienā ķermeņa pusē)

Citas paaugstināta riska vēža pazīmes un veidi

Cilvēkiem ar Turko sindromu dažreiz uz ādas attīstās nekancerogēni taukaini audzēji (lipomas) vai mazi brūni plankumi (kafijas plankumi) .

Turklāt šis stāvoklis palielina noteiktu vēža veidu un audzēju attīstības risku. Galvenie no tiem ir:

• Resnās zarnas vēzis
• Astrocitoma (smadzeņu audzēja veids)
• Ependimoma (audzēja veids, kas sākas šūnās, kas izklāj smadzeņu un muguras smadzeņu šķidrumu pildītās telpas)
• Glioma (audzēji, kas rodas no smadzeņu atbalsta šūnām)
• Glioblastoma (ļoti agresīvs smadzeņu vēža veids)
• Medulloblastoma (vēža veids, kas attīstās smadzenēs, tas ir, smadzeņu apakšējā daļā pie galvaskausa)
• Ādas bazālo šūnu karcinoma

Kā šī slimība tiek diagnosticēta? (Diagnoze)

Lai noteiktu, vai Jums ir Turko sindroms, ārsts veiks vairākas pārbaudes, galvenokārt pārbaudot Jūsu smadzenes un ap zarnām esošo zonu. Šim nolūkam:

• Lai meklētu smadzeņu audzējus vai zarnu polipus, var veikt tādus testus kā rentgenu, MRI un datortomogrāfiju . Dažos īpašos gadījumos var ieteikt arī PET skenēšanu.
• Kolonoskopija: Tas ietver nelielas, apgaismotas caurulītes ievietošanu caur anālo atveri, lai pārbaudītu resnās zarnas un taisnās zarnas iekšpusi, lai noteiktu jebkādas novirzes.
• Biopsijas tests: Ja audzējs tiek atrasts resnajā zarnā vai smadzenēs, tiek ņemts neliels audu gabals un pārbaudīts mikroskopā.

Vissvarīgākais ir tas, ka, ja kādam no jūsu vecākiem ir Turko sindroms, pastāv lielāka iespēja, ka jūs tiksiet pārbaudīts šī stāvokļa dēļ.

Šādā gadījumā ārsts var ieteikt šādas lietas:

• DNS testēšana: šī ģenētiskā testēšana var noteikt mutētu gēnu klātbūtni, kas izraisa Turcotte sindromu.
• Sigmoidoskopija: šī metode izmeklē resnās zarnas apakšējo daļu (sigmoīdo resno zarnu). Jaunieši, kuri ir mantojuši Turkota sindroma gēnu, var turpināt veikt resnās zarnas izmeklējumus līdz aptuveni 35 gadu vecumam. Tas ļauj agrīni atklāt un ārstēt mazus veidojumus (polipus) resnajā zarnā.

Kādas ir Turko sindroma ārstēšanas metodes?

Turko sindroma ārstēšana ir atkarīga no simptomiem.

Jums var būt nepieciešama polipektomija, lai noņemtu mazus izaugumus (polipus) resnajā zarnā. Ārsts var ieteikt arī vairākas operācijas, lai apturētu šo izaugumu atkārtotu veidošanos. Piemēram:

• `Ileoproktostomija`: tiek izņemta resnā zarna un savienotas taisnās zarnas un tievās zarnas.
• `Ileostomija`:Taisnā zarna tiek izņemta, un tievā zarna ir savienota ar vēdera ārpusi (lai nodrošinātu atsevišķu veidu, kā izkārnījumi iziet).
• Ileoanālā anastomoze: savieno tievo zarnu un anālo atveri.
• Kolektomija: daļēja vai pilnīga resnās zarnas izņemšana.
• Proktokolektomija: tiek izņemta gan resnā, gan taisnā zarna.

Smadzeņu vai muguras smadzeņu audzēju ārstēšana var atšķirties. Ārsti parasti cenšas izņemt audzēju. Ārstēšanas laikā viņi cenšas samazināt apkārtējo veselo audu bojājumus. Lai to izdarītu:

• Ķīmijterapija
• Staru terapija
• Ķirurģija

Ārstēšanas metodes, piemēram:

Vai man arī ir risks saslimt ar šo slimību?

Ja vienam no jūsu vecākiem ir Turko sindroms, jums ir lielāka iespēja saslimt ar šo slimību. Vai arī jūs varat būt ģenētisks nesējs. Būt ģenētiskam nesējam nozīmē, ka jums nav simptomu, bet jums ir gēns, kas izraisa šo slimību, tāpēc jūsu bērni var to nodot tālāk.

Ja jums ir aizdomas par Turko sindromu, ārsts var ieteikt veikt DNS testu. Tas var pārbaudīt attiecīgās gēnu mutācijas klātbūtni.

Kas notiek, ja dzīvo ar šo slimību? Vai tā ir neārstējama?

Diemžēl Turko sindromu izārstēt nevar. Ja jums ir šis stāvoklis, vissvarīgākais ir sadarboties ar ārstu, lai regulāri veiktu pārbaudes smadzeņu audzēju un kolorektālā vēža noteikšanai. Jo agrāk jūs atklājat kaut ko līdzīgu vēzim, jo ​​lielākas ir jūsu izredzes uz veiksmīgu iznākumu. Tāpēc ir svarīgi nekrist panikā un ievērot ārsta ieteikumus.

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Jūs varat uzdot savam ārstam dažus jautājumus, piemēram:

• Kāds ir visticamākais manu simptomu cēlonis?
• Kādi testi jāveic, lai droši zinātu, vai man ir Turko sindroms?
• Vai esmu šīs slimības gēna nesējs?
• Kādas ir Turko sindroma ārstēšanas iespējas?
• Kas varētu notikt, ja es nesaņemtu ārstēšanu?
• Kāda ir iespēja, ka man piedzims bērns ar Turko sindromu?

Atcerieties, ka smadzeņu audzēji, piemēram, glioblastoma, parasti nav iedzimti. Tomēr cilvēkiem ar iedzimtām slimībām, piemēram, Turko sindromu, šie audzēji dažreiz var attīstīties.

Visbeidzot, dažas lietas, kas jāatceras

Turko sindroms ir reta, ģenētiska slimība, kas izraisa sīkus izaugumus zarnās (polipus) un audzējus smadzenēs vai muguras smadzenēs. Ārstēšana atšķiras atkarībā no simptomiem. Jums var būt nepieciešama operācija, lai izņemtu daļu zarnu vai audzēju smadzenēs vai muguras smadzenēs. Lai gan šim stāvoklim nav izārstēšanas, simptomu uzraudzība, regulāras pārbaudes un ārstēšanas uzsākšana var palīdzēt pārvaldīt savu stāvokli. Tāpēc ir svarīgi rūpēties par savu veselību.

Turko sindroms, ģenētiskās slimības, zarnu polipi, smadzeņu audzēji, vēža risks, ģenētiskā testēšana