Vai jūsu mazajam ir šīs izmaiņas sejā? Parunāsim par Van der Vaude sindromu!

Vai jūsu mazulim uz apakšlūpas ir mazas bedrītes? Vai varbūt viņam ir lūpas vai aukslēju šķeltne? Dažreiz jūs pat varat redzēt trūkstošu zobu? Ir ļoti normāli, ka jūs kā māte vai tēvs jūtaties ļoti nobijušies un satraukti, redzot šīs lietas. Bet neuztraucieties. Šodien mēs detalizēti runāsim par to, kas šīs lietas izraisa un ko var darīt lietas labā. Kad jūs to apzināsieties, jūs sajutīsiet lielu atvieglojumu.

Kas ir Van der Vuda sindroms?

Vienkārši sakot, Van der Vaude sindroms ir reta, iedzimta slimība, kas ietekmē bērna mutes attīstību, kamēr viņš vēl atrodas dzemdē. Bērniem ar šo slimību uz apakšlūpām ir mazas bedrītes (lūpu bedrītes). Dažreiz šīs bedrītes var būt nedaudz paceltas. Viņiem var būt arī lūpas šķeltne, aukslēju šķeltne vai abas. Dažiem bērniem var būt arī daži zobi, kas vēl nav attīstījušies.

Ārsti šo stāvokli dažreiz sauc par "lūpu bedres sindromu". To pirmo reizi aprakstīja franču ārsts Ž. Demarkē ap 1845. gadu. Tomēr tam tika dots nosaukums "Vander Woude" par godu Dr. Annai Van der Woudei, kura to plaši pētīja 20. gadsimta 50. gadu sākumā.

Kas ir lūpas šķeltne un aukslēju šķeltne?

Skaidri izklāstīsimies. Lūpas šķeltne un aukslēju šķeltne ir iedzimti defekti, kas rodas bērna attīstības laikā dzemdē. Bērnam var būt viens vai abi šie stāvokļi.

• Lūpas šķeltne: Tas ir tad, kad bērna augšlūpas abas puses nepareizi savienojas. Tas var izraisīt nelielu spraugu vai plaisu augšlūpā. Tas var ietekmēt arī smaganas.
• Aukslēju šķeltne: Tas ir tad, kad bērnam ir sprauga vai šķeltne mutes augšpusē, vai nu aukslēju priekšējā daļā, kas ir kaula daļa, vai aukslēju aizmugurējā daļā, kas ir mīksto audu daļa, vai abās daļās.

Cik bieži ir Van der Vuda sindroms?

Šī patiesībā ir ļoti reta slimība. Ja paskatās apkārt pasaulē, tā skar tikai aptuveni vienu no 35 000 līdz 100 000 cilvēkiem. Tātad jūs varat redzēt, cik reti tā ir.

Kāds tam ir iemesls?

Tagad aplūkosim, kas izraisa Vandera Vuda sindromu. Galvenais iemesls tam ir ģenētiskas izmaiņas.

Visu mūsu ķermenī kontrolē virkne sīku instrukciju. To mēs saucam par “gēniem”. Tā ir kā recepte. Tātad, Vandera Vuda sindroma attīstībā ir iesaistīts īpašs gēns, ko sauc par “IRF6” (interferona regulējošais faktors 6).Šis “IRF6” gēns darbojas kā “inženieris”, kas veido tādas lietas kā bērna galvu, seju, ādu un dzimumorgānus. Tas ir tas, kurš ražo “olbaltumvielu” sastāvdaļas, kas nepieciešamas, lai tie pareizi augtu.

Tagad iedomājieties, kas notiek, ja instrukcijās, ar kurām strādā šis "inženieris", proti, "IRF6" gēnā, notiek nelielas izmaiņas jeb, varētu teikt , "mutācija" ? Šī "olbaltumvielu" sastāvdaļa netiek ražota nepieciešamajā daudzumā. Tas notiek, ja dažas mazuļa sejas daļas, īpaši lūpas un aukslējas, neattīstās pareizi. Vai jūs saprotat?

Bērni ar šo slimību manto izmainīto `IRF6` gēnu tikai no viena vecāka — vai nu mātes, vai tēva. Zinātniekiem turpinot pētījumus, iespējams, ka nākotnē tiks atklāti vēl citi iesaistītie gēni.

Kam ir lielāks risks saslimt ar šo slimību?

Vandera Vuda sindroms ir autosomāli dominējoša slimība . Vienkārši sakot, tas nozīmē , ka, ja kādam no vecākiem ir gēna mutācija, kas izraisa slimību, bērns to var mantot.

Tas nozīmē, ka, ja kādam no vecākiem ir gēna mutācija, katram viņu bērnam ir 50% iespēja mantot šo slimību. Parasti vecākam, kurš manto gēnu, arī ir šī slimība. Tomēr ļoti reti bērns var mantot gēna mutāciju un neizrādīt Vandera Vuda sindroma simptomus.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Vandera Vuda sindromam ir vairāki galvenie simptomi, kas mums jāzina.

• Lūpas šķeltne, aukslēju šķeltne vai abas: šī ir visredzamākā un acīmredzamākā iezīme.
• Lūpu bedrītes vai uzkalniņi: Apakšlūpas vienā vai abās pusēs var parādīties nelieli ieplakas vai uzkalniņi. Dažreiz to var būt viens vai vairāki.
• Mitra apakšlūpa: Tā kā šīs "lūpu bedrītes" ir savienotas vai nu ar siekalu dziedzeriem, vai gļotu dziedzeriem, apakšlūpa vienmēr var šķist mitra un slapja.
• Trūkstoši zobi (hipodontija) vai problēmas ar zobu emalju (zobu hipoplāzija): Dažiem bērniem var trūkt viens vai vairāki pastāvīgie zobi. Viņiem var būt arī problēmas ar emaljas, zobu ārējā aizsargapvalka, attīstību.

Kādas komplikācijas var rasties šī stāvokļa dēļ?

Dažiem bērniem ar Vandera Vuda sindromu var būt arī citas grūtības, taču ne visiem tās ir.

• Attīstības kavēšanās: dažiem bērniem var būt zināma kavēšanās vispārējā attīstībā.
• Viegli kognitīvi traucējumi: Var būt nelieli mācīšanās spēju traucējumi.
• Runas un valodas attīstības kavēšanās: problēmas ar lūpām un aukslējām var izraisīt runas un valodas attīstības kavēšanos.

Vai jūs to varat atpazīt, kamēr mazulis ir mātes vēderā?

Jā, dažreiz tas ir iespējams.

Ultraskaņas skenēšanas laikā, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē, dažreiz var atklāt lūpas šķeltni un reti – aukslēju šķeltni. Ir arī īpaši testi, lai pārbaudītu IRF6 gēna mutāciju. Tos sauc par pirmsdzemdību testiem.

• Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): Tas ietver neliela audu parauga ņemšanu no placentas un tā testēšanu.
• Ģenētiskā amniocentēze: tā ietver bērna apkārtējā amnija šķidruma parauga ņemšanu un tā gēnu testēšanu.

Šie testi var apstiprināt, vai ir ģenētiska mutācija.

Kā tieši to nosaka pēc bērna piedzimšanas?

Ja Jūsu mazulim pēc dzimšanas ir lūpas šķeltne, aukslēju šķeltne vai bedrītes lūpā, ārsts, visticamāk, ieteiks veikt gēnu testu . To parasti veic, ņemot asins paraugu. Šis tests droši noteiks, vai Jums ir IRF6 gēna mutācija, kas izraisa Vandera Vuda sindromu. Dažreiz Jums un Jūsu partnerim var lūgt veikt šo ģenētisko testu, lai izprastu Jūsu ģimenes ģenētisko vēsturi.

Kā to ārstēt?

Galvenā šī stāvokļa ārstēšanas metode ir ķirurģiska iejaukšanās . Neuztraucieties, šī ķirurģiskā iejaukšanās tagad ir ļoti progresīva.

• Ķirurģija ir nepieciešama, lai aizvērtu spraugas starp lūpas šķeltni un aukslēju šķeltni, tas ir, lai tās salabotu.
• Lūpas šķeltnes operācija parasti tiek veikta, kad mazulis ir vecumā no 2 līdz 6 mēnešiem .
• Ķirurģiska aukslēju šķeltnes labošana parasti tiek veikta vēlāk, tas ir, kad bērns ir vecumā no 9 līdz 18 mēnešiem .
• Ja jums ir šīs "lūpu bedrītes", par kurām mēs runājām, tiek veikta operācija, lai tās noņemtu un apturētu siekalu un gļotu ieplūšanu lūpās. Šo operāciju dažreiz var veikt vienlaikus ar operāciju, lai labotu "lūpas šķeltni" vai "aukslēju šķeltni".

Kādas citas ārstēšanas metodes pastāv?

Papildus operācijai ir arī citas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt bērnam.

• Barošanas grūtības: Zīdaiņiem ar lūpas vai aukslēju šķeltni var būt grūtības zīst un ēst līdz operācijai. Ja tas notiek, jums, iespējams, būs jākonsultējas ar dietologu vai logopēdu, lai saņemtu padomu par īpašām barošanas pudelītēm un barošanas metodēm.
• Runas terapija: Dažiem bērniem pēc operācijas joprojām var būt grūtības runāt. Šādos gadījumos runas terapija var būt ļoti noderīga.
• Zobu ārstēšana:Neatkarīgi no tā, vai jums trūkst zobu vai ir problēmas ar zobu emalju, ir svarīgi regulāri apmeklēt zobārstu pie speciālista un rūpēties par zobiem un smaganām. Jums var būt nepieciešamas arī protēzes vai ortodontiska ārstēšana, lai aizstātu trūkstošos zobus.

Vai Van der Vuda sindromu var novērst?

Šī ir ģenētiska slimība, tāpēc to ir grūti pilnībā novērst. Tomēr, ja zināt, ka jums vai jūsu partnerim ir gēna mutācija, kas to izraisa, pirms bērna piedzimšanas ieteicams apmeklēt ģenētikas konsultantu .

Ģenētikas konsultants var jums izskaidrot risku nodot šo ģenētisko mutāciju nākamajām paaudzēm un kādas metodes var izmantot, lai samazinātu šo risku (piemēram, tādas metodes kā PGD — preimplantācijas ģenētiskā diagnostika, kas tiek veikta ar tādām tehnoloģijām kā IVF).

Kāda ir nākotne cilvēkam ar šo stāvokli?

Tas var izklausīties biedējoši, taču vairumā gadījumu šo stāvokli var veiksmīgi ārstēt. Ķirurģiska lūpas šķeltnes un lūpas šķeltnes korekcija ir ļoti veiksmīga. Ir daudz lietu, ko varat darīt mājās, lai palīdzētu bērnam ātri atveseļoties pēc operācijas.

Lielākajai daļai bērnu pēc operācijas klājas labi, un viņi dzīvo normālu, pilnvērtīgu dzīvi tāpat kā citi bērni. Ja viņiem ir grūtības runāt, var palīdzēt logopēdija. Tāpēc ir svarīgi saglabāt cerību.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam rodas kāda no šīm problēmām, nekavējoties apmeklējiet ārstu:

• Apgrūtināta elpošana
• Grūtības ēšanas laikā
• Grūtības runāt
• Grūtības norīt

Ja Jums ir šīs lietas, ir ļoti svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.

Ko jums vajadzētu jautāt savam ārstam?

Dodoties pie ārsta, varat uzdot šādus jautājumus:

• Kas izraisa Vandera Vuda sindroma attīstību manam bērnam?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija? Ja jā, kad tā tiks veikta?
• Kādas citas ārstēšanas metodes ir pieejamas, kas var palīdzēt manam bērnam?
• Ko es varu darīt mājās, lai palīdzētu ar ēšanas un runas problēmām?
• Vai man un manam vīram vajadzētu veikt ģenētisko testu?
• Vai man jāzina par komplikāciju simptomiem?

Uzdodiet šos jautājumus un noskaidrojiet visu, kas jums ir prātā.

Kāda ir atšķirība starp Van der Vūda sindromu un Popliteālā pterigija sindromu?

Tas arī ir nedaudz sarežģīti, bet ir labi to īsumā zināt.

Paceles pterigija sindroms (PPS) arī ir autosomāli dominējoša slimība. Tāpat kā Vandera Vuda sindromu, to izraisa mutācija tajā pašā gēnā — IRF6. Tomēr PPS ir biežāk sastopams nekā Vandera Vuda sindroms.Reti (skar tikai vienu no 300 000 cilvēkiem pasaules iedzīvotāju).

Papildus Vandera Vuda sindroma simptomiem, piemēram, lūpas šķeltnei, aukslēju šķeltnei un lūpas bedrītēm, bērnam ar "PPS" var būt arī vairāki citi simptomi:

• Starp augšējo un apakšējo plakstiņu vai starp žokļiem var būt piestiprināts lieko audu daudzums.
• Virs lielajiem pirkstiem var būt ādas krokas.
• Lielās kaunuma lūpas, meiteņu maksts ārējā daļa, neattīstās pareizi.
• Zēnu sēklinieki nav nolaidušies.
• Aiz ceļgaliem vai starp pirkstiem vai kāju pirkstiem var būt ādas tīkli (saukti arī par sindaktīliju).

Visbeidzot, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Ir normāli justies skumji, noraizējušies un pat dusmīgi, kad uzzini, ka tavam bērnam ir neparasta sejas iezīme, piemēram, "lūpas bedrītes", "lūpas šķeltne" vai "aukslēju šķeltne". Kā vecākam, nav nekā slikta justies šādi.

Taču svarīgi ir tas, ka daudzus no šiem stāvokļiem var veiksmīgi ārstēt. Ķirurģiska iejaukšanās var labot daudzas no šīm fiziskajām izmaiņām, palīdzot jūsu bērnam labi augt, spēlēties ar citiem, mācīties un dzīvot normālu dzīvi.

Ja bērnam ir grūtības ēst vai runāt, varat meklēt speciālista palīdzību. Ja rodas kādas zobu problēmas, ir svarīgi regulāri apmeklēt zobārstu.

Ja jūsu bērnam ir Vandera Vuda sindroms, ir svarīgi apmeklēt ģenētikas konsultantu , lai pārrunātu, kā ģenētiskā mutācija, kas to izraisīja, varētu ietekmēt nākamās paaudzes un kādas ir jūsu iespējas. Jūs neesat viens, un ir daudz ārstu, terapeitu un konsultantu, kas var jums palīdzēt šajā ceļojumā.

Van der Vūda sindroms, lūpas bedrītes, lūpas šķeltne, aukslēju šķeltne, IRF6 gēns, ģenētiskās mutācijas, iedzimti defekti, ķirurģija, bērnu veselība, ģenētiskā konsultēšana