Vai jūsu mazais sāka runāt vai staigāt nedaudz vēlāk nekā citi bērni? Vai viņam ir grūtības noturēties vienā vietā? Vai viņš dažreiz dīvaini vicina rokas vai nevar skatīties jums tieši acīs? Ir normāli, ka jūs kā vecāks jūtaties nobijies un satraukts, redzot šādas lietas. Šodien mēs runājam par ģenētisku slimību, kas var izraisīt šos simptomus, bet par kuru mūsu sabiedrībā daudz nerunā. To sauc par trauslā X sindromu. Parunāsim par to vienkārši, tā, lai ikviens to varētu saprast.
Kas ir trauslā X sindroms, vienkārši sakot?
Vienkārši sakot, šī ir ģenētiska slimība . Tas ir, tā nav kaut kas tāds, kas rodas kāda vainas vai nolaidības dēļ. Tā ir kaut kas tāds, ar ko bērns piedzimst. Šī slimība var ietekmēt bērna mācīšanos, uzvedību, izskatu un dažreiz pat veselību.
Vissvarīgākais, kas šeit jāatceras, ir tas, ka zēnus šis stāvoklis parasti skar smagāk nekā meitenes. Vēlāk mēs apspriedīsim šī stāvokļa iemeslu. Bērniem ar šo stāvokli var rasties mācīšanās traucējumi un intelektuālās attīstības ierobežojumi. Tomēr mēs varam palīdzēt šiem bērniem attīstīt savu pilno potenciālu, izmantojot atbilstošu ārstēšanu, speciālo izglītību un terapiju .
Kādi ir bērna simptomi šajā situācijā?
Bērnam ar trauslo X sindromu var būt dažādi simptomi. Dažiem bērniem šie simptomi var būt ļoti viegli, bet citiem tie var būt smagi. Apskatīsim šo tabulu, lai labāk izprastu šos simptomus.
| Raksturlielumu tips | Apskates objekti |
|---|---|
| Ar izaugsmi un mācīšanos saistītas problēmas |
|
| Uzvedības un emocionālās problēmas | |
| Fiziskā izskata raksturojums |
Svarīgi ir tas, ka ne katram bērnam piemīt visas šīs īpašības. Un tas, ka bērnam piemīt viena vai divas no šīm īpašībām, nenozīmē, ka viņam ir Fragile X demence. Lai noteiktu precīzu diagnozi, noteikti jākonsultējas ar ārstu.
Kāda ir saistība starp Fragile X sindromu, autismu un ADHD?
Arī šis ir ļoti svarīgs aspekts. Ievērojamam skaitam bērnu ar trauslo X sindromu var būt arī tādi stāvokļi kā autisms vai ADHD (uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi).
- Apmēram 40% bērnu ar Fragile X sindromu, visticamāk, ir arī autisms .
- Un pat 80% var būt ADHD vai ADD (uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi).
Ja bērnam ir gan Fragile X, gan autisms, viņam, visticamāk, būs krampji, miega problēmas un uzvedības problēmas.
Kā šī slimība rodas? Vai tā ir iedzimta?
Jā, to izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas tiek mantotas no paaudzes paaudzē. Sapratīsim to nedaudz vienkāršāk.
Mūsu organismā X hromosomā atrodas gēns ar nosaukumu “FMR1”. Šī gēna galvenā funkcija ir ražot īpašu olbaltumvielu (FMR olbaltumvielu), kas palīdz smadzeņu nervu šūnām pareizi sazināties savā starpā. Šī olbaltumviela ir būtiska veselīgai smadzeņu attīstībai.
Bērnam ar trauslo X sindromu mutācija "FMR1" gēnā izraisa ļoti mazu vai nemaz nenotiek šī svarīgā proteīna ražošana. Tas traucē smadzeņu attīstību un darbību.
Kāpēc zēni ir vairāk skarti?
Iedomājieties, ka meitenei ir divas X hromosomas (XX). Tātad, pat ja vienā X hromosomā ir defekts `FMR1` gēnā, otra veselā X hromosoma bieži vien kompensē šo defektu. Tādēļ meitenēm ir mazāk vai ļoti viegli simptomi.
Bet zēnam ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma (XY). Tādēļ, ja šajā vienā X hromosomā ir defekts `FMR1` gēnā, nav citas X hromosomas, kas to kompensētu. Tāpēc slimības simptomi zēniem ir smagāki.
Ja mātei ir šis defektīvais gēns, vienam no viņas bērniem (gan zēnam, gan meitenei) ir 50% iespēja to mantot. Ja tēvam ir šis gēns, viņš to var nodot tikai savām meitenēm.
Kā atpazīt šo stāvokli?
Šo stāvokli var droši diagnosticēt tikai ar ģenētisko testu. Tas ietver vienkāršu asins analīzi. Šo asins paraugu izmanto, lai pārbaudītu mutāciju "FMR1" gēnā.
Pat grūtniecības laikā var veikt testus, lai noteiktu, vai bērnam ir šī slimība.
- Amniocentēze: neliela daudzuma augļūdeņu ņemšana no mātes dzemdes un tā pārbaude.
- Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): No placentas tiek ņemts neliels šūnu paraugs un testēts.
Pirms lēmuma pieņemšanas par šīm pārbaudēm ir ļoti svarīgi apspriest plusus un mīnusus ar savu ārstu .
Ko mēs varam darīt, lai palīdzētu bērnam?
Tā kā šī ir ģenētiska slimība, nav "brīnišķīgas zāles", kas to varētu pilnībā izārstēt. Taču ir daudz lietu, ko mēs varam darīt, lai pārvaldītu bērna simptomus, palīdzētu viņam mācīties un pavērtu ceļu veiksmīgai dzīvei. Vissvarīgākais šeit ir iejaukties pēc iespējas agrāk (agrīna iejaukšanās).
| Noderīgas metodes | Apraksts |
|---|---|
| Terapijas |
|
| Speciālā izglītība | Sadarbojoties ar skolu, jāizstrādā speciālās izglītības plāns, kas atbilst bērna mācīšanās spējām. |
| Medikamenti | |
| Atbalstoša vide |
Kāda būs šo bērnu nākotne?
Šī ir lielākā problēma vecākiem. Fragilais X sindroms nav dzīvībai bīstams stāvoklis. Cilvēka ar šo stāvokli paredzamais dzīves ilgums ir līdzīgs normāla vesela cilvēka dzīves ilgumam.
Ar atbilstošu atbalstu un apmācību daudzi cilvēki ar šo slimību var dzīvot veiksmīgu un laimīgu dzīvi. Dažiem var būt nepieciešams zināms atbalsta līmenis arī pieaugušā vecumā. Taču lielākā daļa spēj apmeklēt skolu, lasīt grāmatas, apgūt jaunas lietas, strādāt un darīt lietas paši. Vissvarīgākais ir atpazīt bērna spējas un attiecīgi viņu atbalstīt.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Trauslā X sindroms nav cilvēka vaina, tā ir ģenētiska slimība, kas tiek pārmantota no dzimšanas.
- Simptomi var skart zēnus smagāk nekā meitenes.
- Ja bērnam novērojat attīstības kavēšanos, runas grūtības, mācīšanās traucējumus vai uzvedības problēmas, konsultējieties ar ārstu.
- Lai gan šo slimību nevar pilnībā izārstēt, simptomus var ļoti labi kontrolēt ar terapiju un medikamentiem.
- Slimības diagnosticēšana pēc iespējas agrāk un nepieciešamā atbalsta sniegšana bērnam palīdzēs viņam sasniegt veiksmīgu nākotni.
- Ja jums ir kādas šaubas par savu bērnu, vislabāk ir konsultēties ar savu pediatru vai ģimenes ārstu .
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru