Kas ir Freizera sindroms? Parunāsim par šo reto slimību.

Jaundzimušais sniedz ģimenei milzīgu prieku. Taču tajā pašā laikā ir normāli, ka jums kā mātei vai tēvam ir dažas bailes un šaubas. Dažreiz bērns piedzimst ar ļoti retu slimību, par kuru nekad neesam dzirdējuši. Ir grūti izteikt vārdos to, ko mēs šādā laikā jūtam. Šodien mēs runāsim par vienu šādu retu, ģenētisku slimību - Freizera sindromu.

Vispirms apskatīsim, kas ir šī ģenētiskā slimība?

Vienkārši sakot, visu mūsu ķermenī kontrolē mūsu gēni. Tādas lietas kā matu krāsa, acu krāsa un augums ir noteikti šajos gēnos. Dažreiz šajos gēnos var notikt noteiktas izmaiņas jeb mutācijas. Tieši tad rodas ģenētiskas slimības. Dažas no tām var būt redzamas jau dzimšanas brīdī, bet citas var parādīties vēlāk.

Freizera sindroms ir līdzīga, ļoti reta ģenētiska slimība. Tā rodas bērna attīstības sākumposmā dzemdē. Tā skar ļoti nelielu skaitu cilvēku pasaulē. Tā var rasties gan vīriešiem, gan sievietēm.

Kādi ir bērna ar Freizera sindromu simptomi?

Šī stāvokļa simptomi katram bērnam var atšķirties. Tas nozīmē, ka ne visiem bērniem būs vienādi simptomi. Tomēr ir vairāki galvenie un citi simptomi, kas bieži tiek novēroti.

Zemāk esošajā tabulā ir parādīti daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem, kas novērojami šajā stāvoklī.

Papildus šiem simptomiem var būt arī citi, retāk sastopami simptomi. Ja pamanāt kaut ko neparastu vai atšķirīgu bērna organismā, nekavējoties konsultējieties ar ārstu .

Kāpēc rodas šāda situācija?

Kā jau iepriekš apspriedām, šo stāvokli izraisa ģenētisks defekts. Konkrēti, galvenie cēloņi ir izmaiņas gēnos FRAS1, FREM2 un GRIP1 .

Šo gēnu pārnešanas modeli mēs saucam par "autosomāli recesīvu" . Tagad aplūkosim, kā to vienkārši saprast.

Iedomājieties, ka gan jūsu mātei, gan tēvam organismā ir pa vienam šī bojātā gēna eksemplāram. Bet viņiem nav šīs slimības, jo viņiem ir tikai viens bojātā gēna eksemplārs. Mēs viņus saucam par "nesējiem".

Tagad, kad šiem nēsātājiem piedzimst bērns,

• Pastāv 25% (viens no četriem) iespējamība , ka bērnam būs šis stāvoklis (ja abi vecāki manto defektīvās gēnu kopijas).
• Pastāv 50% (viena no divām) iespējamība , ka bērns būs asimptomātisks nesējs, tāpat kā vecāki.
• Pastāv 25% iespēja, ka bērns vispār nemantos šo defektīvo gēnu un būs pilnīgi vesels.

Tas ir kā monētas mešana. Šis risks ir vienāds katrā grūtniecībā.

Kā diagnosticēt šo stāvokli?

Šo stāvokli parasti diagnosticē pirms bērna piedzimšanas, tas ir, grūtniecības laikā. Ārsti par to aizdomas, ja ultraskaņas skenēšanas laikā, kas tiek veikta laikā no 18 līdz 20 nedēļām, tiek konstatētas jebkādas novirzes bērna nierēs, plaušās vai pirkstos. Ārsti tam pievērš īpašu uzmanību, īpaši, ja kādam ģimenē šī slimība ir bijusi iepriekš.

Dažreiz, ja skenēšanas laikā nevar noteikt slimību, diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz fiziskajām īpašībām, kas pastāv dzimšanas brīdī. Diagnozes apstiprināšanai var veikt arī ģenētisko testēšanu .

Kā ar ārstēšanu un bērna nākotni?

Freizera sindromam vēl nav izārstēšanas. Taču tas nenozīmē, ka neko nevar darīt. Ārstēšanas galvenais mērķis ir pārvaldīt bērna simptomus un nodrošināt viņam vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.

• Ķirurģija: Dažas fiziskas anomālijas (piemēram, kluptus pirkstus, šķielētas acis) zināmā mērā var koriģēt ar ķirurģisku iejaukšanos.
• Atbalsta aprūpe: šī ir vissvarīgākā. Bērnam nepieciešami medicīnas komandas pakalpojumi, kas sastāv no dažādiem speciālistiem. Piemēram, pediatrs, nefrologs un acu ķirurgs kopīgi izstrādā bērna ārstēšanas plānu.

Bērna paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes. Smagu elpošanas ceļu vai nieru problēmu gadījumā dažiem bērniem pastāv traģisks risks nomirt pirmajā dzīves gadā. Tomēr lielākā daļa bērnu bez nopietnām komplikācijām var dzīvot normālu dzīvi .

Šādos gadījumos ģenētiskā konsultēšana ir ļoti svarīga. Ar tās palīdzību jūs varat izprast šī stāvokļa precīzu raksturu, riskus, ko tas var radīt citiem ģimenes locekļiem, un turpmākās grūtniecības. Jautājiet par to savam ārstam.