Vai jūsu bērns bieži krīt? Vai arī jums ir grūti viņam piecelties, kāpt pa kāpnēm, skriet vai lēkt? Dažreiz tās ir normālas lietas, kas notiek ar maziem bērniem, viņiem augot. Tomēr dažreiz var būt problēmas ar muskuļiem aiz tiem, kam nepieciešama uzmanība. Tāpēc mēs runāsim par slimību grupu, kas pakāpeniski vājina muskuļus.
Kas ir muskuļu distrofija?
Vienkārši sakot, muskuļu distrofija ir vispārīgs nosaukums slimību grupai, kas laika gaitā vājina mūsu ķermeņa muskuļus un samazina to lokanību. Galvenais šīs slimības cēlonis ir defekts gēnos , kas palīdz uzturēt mūsu muskuļus veselīgus.
Dažiem cilvēkiem šī slimība var attīstīties jaunā vecumā, savukārt citiem simptomi var nebūt redzami līdz desmit vai piecpadsmit gadu vecumam vai pat pieaugušā vecumā.
Šī slimība katru cilvēku ietekmē atšķirīgi. Tas ir atkarīgs no slimības veida. Daudziem cilvēkiem stāvoklis laika gaitā var pakāpeniski pasliktināties. Daži cilvēki var pat zaudēt spēju staigāt vai runāt. Tomēr tas nenotiek ar visiem . Daži cilvēki gadiem ilgi dzīvo normālu dzīvi ar viegliem simptomiem. Tāpēc nav nepieciešams iepriekš uztraukties.
Kādi ir galvenie šī veida veidi?
Pastāv vairāk nekā 30 muskuļu distrofijas veidu. Taču visbiežāk sastopamie ir 9 galvenie veidi. Katrs veids atšķiras pēc gēna, kas to izraisa, skartajiem muskuļiem, vecuma, kurā sākas simptomi, un slimības progresēšanas ātruma.
| Slimības nosaukums | Īss apraksts |
|---|---|
| Dišēna muskuļu distrofija (DMD) | Šis ir visizplatītākais veids. Tas galvenokārt skar zēnus. Tas sākas 3–5 gadu vecumā. |
| Bekera muskuļu distrofija | Līdzīgi kā Dišēna slimībai, taču simptomi nav tik smagi. Tas arī biežāk sastopams zēniem. Simptomi parādās vecumā no 11 līdz 25 gadiem. |
| Miotoniskā muskuļu distrofija | Visizplatītākais veids pieaugušo vidū. Galvenais simptoms ir nespēja atslābināt muskuli pēc tā saraušanās. Tas var skart gan vīriešus, gan sievietes. Tas parasti sākas divdesmitajos gados. |
| Iedzimta muskuļu distrofija | Tas sākas dzimšanas brīdī vai neilgi pēc dzimšanas. |
| Ekstremitāšu joslas muskuļu distrofija | Tas ietekmē muskuļus ap gurniem un pleciem. Tas var sākties pusaudža vai divdesmito gadu vecumā. |
| Facioscapulohumerālā muskuļu distrofija | Tas ietekmē sejas, plecu un augšdelmu muskuļus. Tas var skart cilvēkus no jauna vecuma līdz pieaugušajiem 40 gadu vecumā. |
| Distālā muskuļu distrofija | Tas ietekmē roku, kāju, plaukstu un pēdu muskuļus. Tas parasti sākas 40–60 gadu vecumā. |
| Okulofaringāla muskuļu distrofija | Tas sākas 40. un 50. gadu vecumā. Tas izraisa muskuļu vājumu sejā, kaklā un plecos, plakstiņu noslīdēšanu (ptozi) un apgrūtinātu rīšanu (disfāgiju). |
| Emery-Dreifuss muskuļu distrofija | Tas visbiežāk skar zēnus un sākas aptuveni 10 gadu vecumā. Papildus muskuļu vājumam var rasties arī sirds problēmas. |
Kāpēc rodas šāda veida slimība? (Cēloņi)
Šī slimība var būt iedzimta vai arī tā var vispirms attīstīties jums vai jūsu bērnam, ja nevienam jūsu ģimenē tā nav bijusi. To izraisa gēnu defekts .
Padomājiet par to, šie gēni dod norādījumus mūsu ķermeņa šūnām ražot olbaltumvielas, kas nepieciešamas dažādu uzdevumu veikšanai. Tas ir kā ēdienreizes recepte. Ja gēns ir bojāts, šūnas var ražot nepareizas olbaltumvielas, mazāk olbaltumvielas nekā nepieciešams vai bojātu olbaltumvielu.
Cilvēkiem ar muskuļu distrofiju ir defekts gēnos, kas ražo olbaltumvielas, kuras uztur muskuļus veselīgus un stiprus. Piemēram, Dišēna un Bekera distrofijas gadījumā olbaltumviela, ko sauc par distrofīnu, tiek ražota ļoti maz. Šī distrofīna olbaltumviela stiprina muskuļus un aizsargā tos no bojājumiem. Kad šī olbaltumviela tiek zaudēta, muskuļi viegli bojājas un vājinās.
Kā to atpazīt? (Simptomi)
Daudzu slimības veidu simptomi sāk parādīties bērnībā vai pusaudža gados. Kopumā bērnam ar šo slimību var būt šādi simptomi:
- Bieža krišana
- Muskuļu vājuma sajūta
- Muskuļu krampji
- Grūtības piecelties no sēdus stāvokļa, kāpt pa kāpnēm, skriet vai lēkt
- Staigāšana uz pirkstgaliem vai gāzelēšanās
Mums kā vecākiem ir svarīgi pievērst uzmanību bērnu kustībām, īpaši rotaļām. Ja pamanāt kaut ko neparastu, nevilcinieties konsultēties ar ārstu.
Turklāt dažiem cilvēkiem var rasties arī tādi simptomi kā:
- Skolioze
- Nokarens plakstiņš
- Sirds problēmas
- Apgrūtināta elpošana vai pārtikas norīšana
- Redzes traucējumi
- Sejas muskuļu vājums
Kā ārsts to apstiprina? (Diagnoze)
Ārsts veiks vairākas pārbaudes, lai noteiktu, vai Jūsu bērnam ir muskuļu vājums. Vispirms viņš veiks vispārēju fizisko apskati, jautās par Jūsu ģimenes slimību vēsturi un bērna simptomiem.
Pēc tam var veikt vairākus šādus testus, lai izslēgtu citus stāvokļus, kas varētu izraisīt muskuļu vājumu, un lai galīgi diagnosticētu slimību.
| Testa nosaukums | Vienkārši sakot, tas ir tas, ko jūs darāt... (Vienkāršs skaidrojums) |
|---|---|
| Asins analīzes | Tiek pārbaudīts noteiktu enzīmu līmenis, kas uzkrājas asinīs, kad muskuļi ir bojāti. |
| Elektromiogrāfija (EMG) | Muskuļos tiek ievietoti sīki elektrodi, un tiek mērīta muskuļu elektriskā aktivitāte. |
| Muskuļu biopsija | Ar adatu tiek paņemts ļoti mazs muskuļa gabaliņš un pārbaudīts mikroskopā. Tas var noteikt, kuri proteīni trūkst vai ir bojāti. |
| Elektrokardiogramma (EKG) | Sirds elektriskie signāli tiek mērīti, lai pārbaudītu, vai sirdsdarbības ātrums un ritms ir veselīgi. |
| Ģenētiskie testi | Pārbaudot asins paraugu, ir iespējams precīzi noteikt, kuri bojātie gēni izraisa muskuļu vājumu. |
Kādas ir ārstēšanas metodes?
Pašlaik muskuļu distrofijai nav izārstēšanas . Tomēr ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus, atvieglot dzīvi un nodrošināt jūsu bērnam vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti. Ārsts ieteiks vispiemērotāko ārstēšanu, pamatojoties uz jūsu bērna slimības veidu.
- Fizioterapija: dažādi vingrinājumi un stiepšanās palīdz saglabāt muskuļus stiprus un elastīgus.
- Ergoterapija:Bērnam tiek mācīts, kā pēc iespējas labāk veikt ikdienas uzdevumus (piemēram, ģērbties, rakstīt). Viņam tiek mācīts arī, kā lietot tādas ierīces kā ratiņkrēslus un spieķus.
- Logopēdija: Ja jums ir grūtības runāt sejas vai rīkles muskuļu vājuma dēļ, mēs iemācīsim jums vienkāršus veidus, kā to izdarīt.
- Zāles:
- Specifiskas zāles, piemēram, “Eteplirsēns (Exondys 51)”, kas palielina distrofīna veidošanos dažu DMD veidu gadījumā.
- Zāles, kas mazina muskuļu spazmas.
- Asinsspiediena zāles sirds problēmu ārstēšanai.
- Steroīdi, piemēram, prednizons, var palēnināt muskuļu bojājumus. Tomēr tiem ir blakusparādības, un tos drīkst lietot tikai pēc ārsta ieteikuma .
- Ķirurģija: Ķirurģija var būt nepieciešama tādu komplikāciju gadījumā kā mugurkaula stenoze un sirds problēmas.
Lietas, kas jāņem vērā, rūpējoties par bērnu
Vecākiem ir normāli justies skumji, kad bērna enerģija pakāpeniski mazinās un viņš nevar skriet un spēlēties kā citi bērni. Taču jūs varat palīdzēt savam bērnam dzīvot laimīgi, neskatoties uz šo izaicinājumu.
- Nodrošiniet labu uzturu: sabalansēts uzturs palīdz bērnam uzturēt veselīgu svaru. Tas var mazināt tādas problēmas kā elpošanas grūtības.
- Esiet aktīvs: vingrinājumi ar mazu slodzi, piemēram, peldēšana, var palīdzēt stiprināt muskuļus. Jautājiet par to savam fizioterapeitam.
- Izmantojiet palīgierīces: mudiniet bērnu nepieciešamības gadījumā izmantot ratiņkrēslus, kruķus utt.
- Esiet stipri: Runājiet ar ģimeni, draugiem vai konsultantu par stresu, skumjām un dusmām, ko izjūtat šī ceļojuma laikā. Arī atbalsta grupas ar citiem vecākiem, kuru bērniem ir šī slimība, var būt lielisks spēka avots.
Šī slimība neskar visus vienādi. Daži bērni ļoti ātri zaudē muskuļu spēku. Citi to var zaudēt ātrāk. Tāpēc ir svarīgi atklāti pārrunāt ar bērna ārstu viņa stāvokli un izstrādāt ārstēšanas plānu, kas viņam vislabāk atbilst.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kuras dēļ muskuļi laika gaitā vājinās.
- Agrīni simptomi bērniem var būt biežas kritieni, grūtības piecelties un staigāšana uz pirkstgaliem.
- Tā kā šai slimībai ir daudz veidu, precīzai diagnozei ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību.
- Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, fizikālā terapija, medikamenti un citas ārstēšanas metodes var kontrolēt simptomus un uzturēt labu dzīves kvalitāti.
- Ir ļoti svarīgi nodrošināt psiholoģisku atbalstu un pozitīvu vidi bērnam un ģimenei. Pārrunājiet visas bažas ar savu ārstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru