Kas ir Rubinšteina-Teibi sindroms (RTS)? Sapratīsim to vienkārši.

Kā māte vai tēvs mēs esam ļoti noraizējušies par katru sīkumu, kas saistīts ar mūsu bērnu, vai ne? Viņa augšanu, izskatu, uzvedību... Mēs pievēršam uzmanību visam šim. Dažreiz, kad redzam nelielas izmaiņas bērna izskatā, piemēram, nedaudz palielinātu īkšķi vai pat nelielas attīstības aizkavēšanās, mēs jūtamies nedaudz nobijušies. Šādos brīžos mums jāapzinās reta, bet svarīga ģenētiska slimība. Tas ir Rubinšteina-Teibi sindroms.

Kas ir Rubinšteina-Teibi sindroms (RTS)?

Vienkārši sakot, Rubinšteina-Teibi sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas. To saīsina kā RTS. Galvenie simptomi, kas novēroti bērniem ar šo slimību, ir patoloģiski plaši izvietoti lielie pirksti un lielie pirksti , dažas raksturīgas sejas iezīmes un attīstības aizkavēšanās .

Šis stāvoklis pirmo reizi tika aprakstīts 1957. gadā. Tomēr tikai 1963. gadā divi ārsti, Dr. Džeks Rubinšteins un Dr. Hūsangs Teibī, to galīgi identificēja kā slimību. Viņu vārdi tiek izmantoti šim sindromam.

Kādi ir galvenie RTS simptomi?

Ne katram bērnam ar RTS būs visi šie simptomi. Tomēr pastāv daži bieži sastopami simptomi. Sadalīsim tos divās viegli saprotamās kategorijās.

Redzamas izmaiņas izaugsmē un uzvedībā

Papildus fiziskiem simptomiem bērniem ar RTS var būt zināmas kavēšanās un izmaiņas attīstībā un uzvedībā.

Intelektuālās un mācīšanās kavēšanās

Bērniem ar RTS var būt nedaudz lēnāka intelektuālā attīstība nekā normāliem bērniem. Šīs aiztures apmērs katram bērnam ir atšķirīgs. Dažiem var būt neliela aizture, bet citiem - smagāka. Viņiem var būt grūtības ar spriešanu, jaunu lietu apguvi un problēmu risināšanu. Tas bieži kļūst redzams, kad bērns sāk skolas gaitas.

Kavēšanās fiziskajās un motoriskajās prasmēs

Šiem bērniem bieži ir zems muskuļu tonuss . Tas var izraisīt fizisko aktivitāšu, piemēram, apgāšanās, piecelšanās sēdus un iešanas, aizkavēšanos. Viņiem var būt arī problēmas ar līdzsvaru un kustību kontroli.

Runas un komunikācijas kavēšanās

Aptuveni 90 % bērnu ar RTS ir ievērojama runas attīstības kavēšanās. Viena no pirmajām pazīmēm var būt ēšanas grūtības , jo ēšanai un runāšanai ir nepieciešama laba mutes un mēles muskuļu koordinācija.

Kāds ir šīs situācijas iemesls?

Kad vecākiem tiek teikts, ka šī ir ģenētiska slimība, daži vecāki var baidīties, ka tā ir iedzimta.

Ir svarīgi saprast, ka lielākoties šo stāvokli izraisa jauna ģenētiska mutācija bērna organismā. Tas nozīmē , ka tas nav mantots ne no mātes, ne no tēva. Tādēļ veselam pārim, kuram ir bērns ar RTS, nākamā bērna risks saslimt ar šo slimību ir mazāks par 1%.

Tomēr ļoti reti, ja vienam no vecākiem ir RTS stāvoklis, pastāv 50% iespēja, ka bērns mantos šo gēnu. To galvenokārt izraisa izmaiņas gēnos CREBBP un ​​EP300 .

Kā noteikt RTS statusu?

Bieži vien ārsts diagnosticē šo stāvokli, pārbaudot bērna fiziskās īpašības, īpaši platus pirkstus, uz leju vērstas acis un paceltu augšējo aukslēju.

Lai apstiprinātu šo diagnozi, dažreiz tiek veiktas papildu pārbaudes.

• Rentgenstari: meklējiet specifiskas izmaiņas roku un kāju kaulos.
• Smadzeņu skenēšana: uzrauga smadzeņu elektrisko aktivitāti.
• Ģenētiskā testēšana: šo testu var veikt, lai apstiprinātu, vai pastāv ar RTS saistītas ģenētiskas mutācijas. Tomēr dažiem bērniem ar RTS šī ģenētiskā mutācija var netikt atklāta ar testēšanu.

Dažiem bērniem diagnozi var noteikt jau dzimšanas brīdī. Citiem diagnoze tiek noteikta nedaudz vēlāk. Tas ir atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Pirmkārt, RTS nav izārstēšanas, bet to var pārvaldīt, un bērns var dzīvot veiksmīgu dzīvi, attīstot savas spējas un pārvaldot savus simptomus .

Ārstēšanas plānu nosaka bērna simptomi. Tas ir komandas darbs.

Šeit ir dažas no galvenajām ārstēšanas metodēm:

• Regulāra uzraudzība: bērna augšanu uzrauga, izmantojot īpašas augšanas diagrammas. Tāpat katru gadu tiek pārbaudītas acis un ausis.
• Ķirurģija: Ja pirkstu un kāju pirksti ir saliekti vai ir defekti tādos orgānos kā sirds vai nieres, to labošanai var būt nepieciešama operācija.
• Terapijas: Tas ir ļoti svarīgi. Tādas lietas kā logopēdija, fizikālā terapija un uzvedības terapija ir ļoti svarīgas, lai novērstu bērna attīstības atpalicību.
• Speciālā izglītība: Bērna nosūtīšana uz speciālās izglītības programmām, kas pielāgotas viņa mācīšanās spējām, ievērojami atbalsta viņa intelektuālo attīstību.
• Ģenētiskā konsultēšana: Ģenētiskā konsultēšana ir ļoti svarīga, lai sniegtu ģimenēm skaidru izpratni par stāvokli, veicamajiem soļiem un riskiem, kas saistīti ar nākamajiem bērniem.

Vissvarīgākais ir tas, lai jūs kā vecāks būtu labi informēts par sava bērna stāvokli un cieši sadarbotos ar medicīnas komandu, kas ārstē jūsu bērnu.