Jūs zināt par sarkanajām asins šūnām jūsu asinīs. Tās parasti ir apaļas, elastīgas, līdzīgas mazām gumijas bumbiņām. Tas ļauj tām viegli pārvietoties pa sīkajiem asinsvadiem jūsu ķermenī un pārnēsāt skābekli uz visām ķermeņa daļām. Taču dažiem cilvēkiem šīs sarkanās asins šūnas kļūst sirpjveida (C-veida), stīvas un lipīgas. To mēs saucam par sirpjveida šūnu anēmiju (SCD). Tā nav iedzimta slimība, bet gan ģenētisks stāvoklis.
Kas īsti ir sirpjveida šūnu anēmija (SCD)?
Vienkārši sakot, sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiska slimība, kas ietekmē mūsu sarkano asins šūnu. Šo sarkano asins šūnu iekšpusē atrodas olbaltumviela, ko sauc par hemoglobīnu . Tās galvenais uzdevums ir uzņemt skābekli no plaušām un izplatīt to visā ķermenī. Vesela cilvēka hemoglobīna molekula ir apaļa un gluda. Tāpēc sarkanie asins šūnas ir skaisti apaļas.
Bet cilvēkam ar sirpjveida šūnu anēmiju ģenētiska defekta dēļ mainās šīs hemoglobīna molekulas forma. Šī patoloģiskā hemoglobīna dēļ sarkanās asins šūnas kļūst sirpjveida, stīvas un lipīgas. Iedomājieties, kas notiktu, ja jūs mēģinātu caur tievu caurulīti sūtīt cietus, sirpjveida asins gabaliņus, nevis apaļas bumbiņas, kas pārvietotos pa to? Tās saliptu kopā un iesprūstu caurulītē, vai ne? Tādā pašā veidā šīs sirpjveida šūnas iesprūst mūsu tievajos asinsvados, kavējot asins plūsmu. Tas izraisa dažādas komplikācijas, piemēram, stipras sāpes un anēmiju .
Kādi ir šīs slimības biežākie simptomi?
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar sirpjveida šūnu anēmiju, simptomi parasti sāk parādīties aptuveni 5 mēnešu vecumā. Šie simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēka. Tie var arī mainīties laika gaitā.
| Simptoms | Vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| Anēmija | Sirpjveida šūnas ir ļoti trauslas. Lai gan normālas sarkanās asins šūnas dzīvo aptuveni 120 dienas, šīs šūnas iet bojā 10–20 dienu laikā. Tas izraisa organismam sarkano asins šūnu trūkumu, radot pastāvīgu noguruma un izsīkuma sajūtu. |
| Sāpju krīzes | Šis ir galvenais un vissmagākais šīs slimības simptoms. Kad sirpjveida šūnas uzkrājas un bloķē jutīgos asinsvadus krūtīs, vēderā, ekstremitātēs un kaulos, tas izraisa nepanesamas sāpes. Ja šīs sāpes ir stipras, jums var būt nepieciešama hospitalizācija un došanās uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ETU) . |
| Roku un kāju pietūkums | Kad tiek aizsprostotas smalkās vēnas, kas piegādā asinis rokām un kājām, šīs vietas sāk pietūkt. |
| Biežas infekcijas | Šīs sirpjveida šūnas dažreiz bojā orgānus, piemēram, liesu. Liesa ir ļoti svarīgs orgāns mūsu organisma imūnsistēmā. Kad tā ir bojāta, palielinās infekciju attīstības risks. |
| Acu un ādas dzeltēšana | Tā kā liels skaits bojātu sirpjveida šūnu sabrūk, āda un acu baltumi var kļūt dzelteni (līdzīgi kā dzelte). |
| Redzes traucējumi | Ja šīs šūnas tiek bloķētas asinsvados, kas piegādā asinis acij, var tikt bojāta acs tīklene un rasties redzes problēmas. |
| Augšanas aizture | Bērni ar šo slimību var attīstīties lēnāk nekā citi bērni, un arī pubertāte var aizkavēties. |
Kāpēc šī slimība rodas? Kurš ir visvairāk pakļauts riskam?
Šīs slimības galvenais cēlonis ir ģenētisks defekts. To izraisa gēna (hemoglobīna-beta gēna) defekts mūsu 11. hromosomā, kas ir iesaistīts hemoglobīna ražošanā.
Vissvarīgākais ir tas, ka, lai bērnam attīstītos šī slimība, viņam šis defektīvais gēns ir jāpārmanto gan no mātes, gan no tēva.
Ja abi vecāki ir šī bojātā gēna nesēji, kas nozīmē, ka viņiem nav šīs slimības, bet viņu organismā ir gēns, kas izraisa slimību, viņu bērnam ir 1 no 4 (25%) iespēja piedzimt ar šo slimību.
Ja gēnu manto tikai viens no vecākiem, bērns kļūst par slimības nesēju. Viņiem parasti nav simptomu, bet viņi var nodot gēnu saviem bērniem.
Visā pasaulē šī slimība visbiežāk sastopama Āfrikas, Tuvo Austrumu, Dienvideiropas un Āzijas indiešu izcelsmes cilvēkiem.
Kā diagnosticēt slimību? (Diagnoze)
To var noteikt ļoti vienkārši. Vienkārša asins analīze var noteikt šī bojātā hemoglobīna veida klātbūtni. Daudzās valstīs katrs jaundzimušais tiek pārbaudīts.
Ja jums vai jūsu bērnam tiek diagnosticēta šī slimība, ārsts var ieteikt veikt papildu pārbaudes (piemēram, īpašu skenēšanu, lai pārbaudītu insulta risku). Un, tā kā tā ir ģenētiska slimība, jūs varat tikt nosūtīts arī pie ģenētikas konsultanta.
Ja jums vai jūsu partnerim ir sirpjveida šūnu anēmija vai esat tās nesējs, grūtniecības laikā varat pārbaudīt bērna augļūdeņus, lai noskaidrotu, vai viņam ir šī slimība. Lai iegūtu plašāku informāciju, jautājiet savam ārstam.
Kādas ir ārstēšanas metodes?
Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanai ir trīs galvenie mērķi:
- Sāpju krīžu novēršana
- Simptomu kontrole un atvieglojuma sniegšana
- Citu komplikāciju novēršana
Šim nolūkam ir dažādas ārstēšanas metodes.
Medikamenti
- Hidroksiurīnviela: šīs zāles, lietojot katru dienu, var samazināt lēkmju biežumu un mazināt tādas komplikācijas kā anēmija un infekcijas. Grūtniecēm jāizvairās no šo zāļu lietošanas.
- Pretsāpju līdzekļi: Sāpju lēkmes gadījumā ārsta izrakstītie pretsāpju līdzekļi var palīdzēt kontrolēt sāpes.
- Citas zāles: sāpju lēkmju mazināšanai tagad lieto tādas zāles kā “Crizanlizumab” (injekcija) un “L-glutamīns” (pulveris), bet anēmijas ārstēšanai — tādas zāles kā “Voxelotor”.
Citas ārstēšanas metodes
- Asins pārliešana: Veselīgu asiņu ziedošana var novērst tādas komplikācijas kā anēmija un paralīze.
- Cilmes šūnu transplantācija: šī ir kaulu smadzeņu transplantācija. Dažiem bērniem un jauniešiem ir potenciāls pilnībā izārstēties no slimības, veicot šo operāciju. Tomēr šim nolūkam ir jāatrod piemērots donors (parasti tuvs radinieks).
Jaunākās ārstēšanas metodes: gēnu terapija
Līdz ar medicīnas zinātnes attīstību tagad ir pieejamas ļoti veiksmīgas un daudzsološas šīs slimības ārstēšanas metodes. “Casgevy” un “Lyfgenia” ir divas šādas jaunas gēnu terapijas. Vienkārši sakot, šīs metodes izmanto cilmes šūnas, kas ņemtas no pacienta paša kaulu smadzenēm, “rediģētas”, izmantojot ģenētisko tehnoloģiju, piemēram, “(CRISPR)”, tas ir, labo defektu, pārvēršas veselās sarkano asins šūnu producējošās šūnās un pēc tam atkārtoti ievada organismā. Šī ir ļoti progresīva ārstēšanas metode, kas var izārstēt šo slimību.
Kāda ir saistība starp sirpjveida šūnu anēmiju un malāriju?
Šis ir ļoti dīvains stāsts. Malārija ir nopietna slimība, ko pārnēsā odi. Zinātnieki uzskata, ka sirpjveida šūnu anēmijas gēns ir attīstījies, lai pasargātu cilvēkus no malārijas. Kā tas ir iespējams? Ja kāds, kurš ir sirpjveida šūnu anēmijas (nevis slimības, bet tikai gēna) nesējs , saslimst ar malāriju, tā ir vieglāka. Tas ir tāpēc, ka sirpjveida sarkanās asins šūnas neļauj malārijas parazītam pareizi augt organismā. Tāpēc cilvēki ar šo gēnu izdzīvoja apgabalos, kur malārija bija izplatīta, piemēram, Āfrikā.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Sirpjveida šūnu anēmija nav lipīga slimība, bet gan ģenētiska slimība, kas tiek mantota no vecākiem.
- Galvenā problēma šeit ir tā, ka sarkano asinsķermenīšu forma mainās un tie aizsērē asinsvados.
- Galvenie simptomi ir stipras sāpes, bieža nogurums (anēmija) un infekcija.
- Ievērojot atbilstošu medicīnisko ārstēšanu un ieteikumus, jūs varat kontrolēt savus simptomus un dzīvot normālu dzīvi. Ir ļoti svarīgi regulāri sazināties ar ārstu.
- Pateicoties mūsdienu ārstēšanas metodēm, piemēram, gēnu terapijai, tagad ir ļoti labas cerības uz šo slimību.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru