Kā vecāks, jūs droši vien vienmēr domājat par sava mazuļa veselību un attīstību. Dažreiz mēs sastopamies ar ļoti retām slimībām, par kurām daudz nedzirdam. Viens no šādiem retiem, bet svarīgiem ģenētiskiem stāvokļiem ir Kornēlijas de Langes sindroms jeb saīsināti "(CdLS)". Pirms mēs par to baidāmies, parunāsim par to vienkārši un skaidri un sapratīsim, kas tas ir.
Kas īsti ir Kornēlijas de Lanas sindroms (CdLS)?
Vienkārši sakot, "(CdLS)" ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas rodas jau no dzimšanas brīža. Tā var ietekmēt vairākas bērna ķermeņa daļas. Precīzāk sakot, to izraisa izmaiņas (mutācija) vairākos gēnos, kas saistīti ar mūsu ķermeņa attīstību.
Šim stāvoklim ir divas galvenās formas. Viena ir vieglā forma , bet otra ir klasiskā forma . Vairumā gadījumu, runājot par šo slimību, mēs runājam par klasisko formu. Tomēr arī bērniem ar vieglo formu var būt šie paši simptomi, bet mazākā mērā.
Zīdaiņi ar CdLS parasti piedzimst ar mazu svaru un augumu. Viņu galvas apkārtmērs var būt arī mazāks nekā normālam mazulim. Medicīniski to sauc par mikrocefāliju . Papildus šīm fiziskajām izmaiņām var būt arī dažas intelektuālas un uzvedības problēmas. Dažiem bērniem var būt arī runas aizture.
Kādi ir šī stāvokļa simptomi?
"CdLS" simptomus var novērot pirms vai pēc bērna piedzimšanas. Bērniem ar šo slimību ir dažas kopīgas iezīmes. Viņiem var būt arī problēmas ar gremošanas sistēmu un intelektuālo attīstību. Apskatīsim tās tabulā.
| Raksturlielumu tips | Apskates objekti |
|---|---|
| Galvenās fizikālās īpašības | |
| Galva un seja | - Mazāka par normālu galvu (mikrocefālija) - Garas skropstas - Vidēji šķirtas, plānas vai biezas skropstas - Apakšējā matu līnija - Uz augšu vērsts, īss deguns - Noliektas, plānas lūpas - Zobi un acis, kas atrodas tālu viens no otra |
| Citas ķermeņa daļas | - Pārmērīga ķermeņa apmatojuma augšana - Problēmas ar roku un kāju attīstību - Sirds defekti - Aukslēju šķeltne - Kriptorhidisms (nenolaidušies sēklinieki zēniem) |
| Kuņģa-zarnu trakta problēmas | |
| Bieži sastopamas problēmas | - Aizcietējums - Caureja - Vemšana - Kuņģa piepildīšana - Reizēm apetītes zudums - Kuņģa skābes reflukss (GERD) |
| Intelektuālās un uzvedības problēmas | |
| Uzvedība un attīstība | - Aizkavēta attīstība - Mācīšanās traucējumi - Uzvedības problēmas - uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) - Trauksme - Autisma stāvokļi `(Autisms)` |
Turklāt dažiem bērniem var attīstīties arī dzirdes un redzes traucējumi (piemēram, tuvredzība).
Kas to izraisa? Vai tas ir iedzimts?
CdLS ir stāvoklis, kas var skart ikvienu neatkarīgi no rases vai dzimuma. Vairumā gadījumu to izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas notiek spontāni un nekad iepriekš nav novērotas ģimenē.
Līdz šim ir identificēti aptuveni 7 gēni, kas izraisa stāvokli "CdLS". Bērnam ar šo stāvokli var būt izmaiņas vienā vai vairākos no šiem gēniem. Slimības raksturs un smagums ir atkarīgs no tā, kurā gēnā ģenētiskās izmaiņas notiek un kā. Piemēram, bērniem ar izmaiņām gēnā "(NIPBL)" var būt smagāki simptomi.
Svarīgi ir tas, ka, ja vienam bērnam ģimenē ir CdLS, nākamā bērna attīstības iespējamība ir ļoti zema (apmēram 1–2 %).
Tomēr retos gadījumos, ja vienam no vecākiem ir slimība "CdLS", pastāv 50% iespējamība, ka bērns to mantos. To sauc par "(autosomāli dominanto)" iedzimtību.
Kā diagnosticēt slimību?
Ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir šie simptomi, pirmais solis ir apmeklēt pediatru .
Ārsts vispirms veiks rūpīgu bērna fizisko pārbaudi un jautās par bērna un ģimenes slimības vēsturi. Viņš īpaši meklēs fiziskas pazīmes un simptomus, kas saistīti ar CdLS.
Pēc tam diagnozes apstiprināšanai var ieteikt ģenētisko testēšanu . Tā galvenokārt meklē izmaiņas šajos gēnos:
- `NIPBL`
- SMC1A
- `RAD21`
- SMC3
- HDAC8
Grūtniecības laikā ultraskaņas skenēšana 18.–20. nedēļā dažreiz var atklāt novirzes bērna sejā vai ekstremitātēs. Tas var sniegt dažas norādes par CdLS.
Kā to ārstē?
Ir svarīgi zināt sekojošo: nav specifiskas ārstēšanas, kas varētu pilnībā izārstēt CdLS. Tomēr tas nenozīmē, ka neko nevar darīt. Ārstēšanas galvenais mērķis ir pārvaldīt bērna simptomus un palīdzēt viņam vai viņai dzīvot pēc iespējas veselīgāku un laimīgāku dzīvi.
Viens ārsts tam nav pietiekams. Lai bērnam izstrādātu labāko ārstēšanas plānu, apvienojas dažādu jomu speciālistu un terapeitu komanda. Šajā komandā var būt iekļauti tādi cilvēki kā:
- Pediatri
- Kardiologi - sirds slimību gadījumā
- Fizioterapeiti - lai uzlabotu ķermeņa kustības un stiprinātu muskuļus
- Runas patologi - runas un komunikācijas problēmu gadījumā
- Gastroenterologi - kuņģa problēmu gadījumā
- Acu speciālisti un LOR ķirurgi
Dažos gadījumos var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai labotu aukslēju šķeltni vai sirds defektu. Medikamentus var ordinēt arī tādu problēmu gadījumā kā kuņģa skābes līmeņa paaugstināšanās. Visus šos lēmumus pieņem ārsti, kas izmeklē jūsu bērnu.
Ko jūs varat teikt par nākotni?
Jums, iespējams, būs atvieglojums to dzirdēt. Lielākā daļa bērnu ar "CdLS" nodzīvo normālu dzīves ilgumu. Tomēr, tā kā viņiem ir zināms intelektuālās attīstības traucējumu līmenis, viņiem būs nepieciešams zināms atbalsts un uzraudzība visas dzīves garumā, pat pieaugušā vecumā. Tas nozīmē nodrošināt viņiem drošu vidi dzīvošanai un darbam, vienlaikus dodot viņiem zināmu neatkarību.
Tomēr retos gadījumos noteiktas komplikācijas var saīsināt paredzamo dzīves ilgumu. Jo īpaši pastāv risks saslimt ar atkārtotu pneimoniju, iedzimtiem sirds defektiem un nopietnām gremošanas problēmām, ja tās netiek pareizi diagnosticētas un ārstētas.
Tāpēc vissvarīgākais ir nodrošināt bērnam atbilstošu medicīnisko palīdzību un aprūpi. Ja jūs to darīsiet, jūsu bērnam būs labas izredzes dzīvot ilgu un laimīgu dzīvi.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Kornēlijas de Langes sindroms (CdLS) ir reta ģenētiska slimība, kas ir klātesoša jau no dzimšanas brīža.
- Simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no bērna. Dažiem var būt viegli simptomi, bet citiem - smagi.
- Lai gan šai slimībai nav specifiskas izārstēšanas, simptomu pārvaldība var palīdzēt bērnam dzīvot labāku dzīvi.
- Šim nolūkam ir nepieciešams speciālistu ārstu un terapeitu komandas atbalsts.
- Ja jums ir kādas šaubas par savu bērnu, nevilcinieties un konsultējieties ar pediatru. Ar pienācīgu aprūpi un mīlestību arī šie bērni var dzīvot laimīgi.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru