Vai jūs vai kāds jūsu paziņa visu laiku slimo? Vai jūs pats visu laiku slimojat, vai tā būtu saaukstēšanās, gripa, ausu infekcija vai plaušu infekcija? Dažreiz šīm lietām slēpjas dziļāks iemesls, par kuru mēs neaizdomājamies. Šodien mēs runājam par retu, potenciāli nopietnu ģenētisku stāvokli, ko sauc par WHIM sindromu.
Vienkārši sakot, kas ir šis WHIM sindroms?
WHIM sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē mūsu organisma imūnsistēmu, vājinot organisma spēju cīnīties ar slimībām. Tā ir ļoti reta. Nosaukums WHIM ir atvasināts no četru galveno slimības simptomu pirmajiem burtiem. Ne visiem ir visi četri simptomi, bet šie ir visizplatītākie.
Apskatīsim, kādus simptomus raksturo šie četri burti.
| Vēstule | Nozīme un vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| W - Kārpas | Kārpas: Tā kā šiem pacientiem ir vāja imūnsistēma, vīruss, ko sauc par cilvēka papilomas vīrusu (HPV), var viegli iekļūt organismā un izraisīt kārpas uz ādas un dzimumorgāniem. Šis HPV vīruss arī palielina noteiktu vēža veidu attīstības risku. |
| H - Hipogammaglobulinēmija | Zems antivielu līmenis (hipogammaglobulinēmija): Vienkārši sakot, antivielas ir kā kareivji, kas cīnās ar mikrobiem, kas iekļūst mūsu organismā. Šiem pacientiem ir zems šo antivielu līmenis organismā. Tas ir tāpēc, ka viņiem ir mazāk balto asinsķermenīšu, ko sauc par B šūnām, kas ražo antivielas. Tādēļ viņiem ir lielāka iespēja saslimt ar infekcijām. |
| I - Infekcijas | Infekcijas: Vājas imunitātes dēļ šie cilvēki bieži saslimst ar infekcijām . Īpaši bieži sastopamas ir plaušu, ausu un ādas infekcijas. |
| M - Mielokateksis | Mielokateksija: šī ir galvenā un specifiskākā šīs slimības problēma. Leikocīti, kas cīnās pret mikrobiem mūsu organismā, tiek ražoti kaulu smadzenēs. Tas ir līdzīgi kā karavīru apmācība militārajā nometnē. Taču cilvēkiem ar šo slimību šie leikocīti nevar izkļūt no kaulu smadzenēm un nokļūt infekcijas vietā. Tie iesprūst kaulu smadzenēs. Tāpēc, kad rodas infekcija, šūnas nenāk ar to cīnīties. |
Svarīgi ir tas, ka ne visiem pacientiem ar WHIM sindromu attīstās visi četri šie simptomi. Dažiem var būt tikai ļoti viegli simptomi, savukārt citiem var būt biežas, smagas infekcijas, kas var būt dzīvībai bīstamas.
Kā darbojas Xolremdi (mavoriksafors)?
Kā jau iepriekš apspriedām, šo pacientu leikocīti iesprūst kaulu smadzenēs, vai ne? Iemesls tam ir mutācija mūsu organismā esošajā gēnā, ko sauc par `CXCR4`. Šis `CXCR4` gēns ražo īpašu olbaltumvielu, ko sauc par `CXCR4` receptoru. Uztveriet šo receptoru kā vārtu sargu, caur kuru leikocīti atstāj kaulu smadzenes.
Cilvēkiem ar WHIM sindromu šīs CXCR4 gēna mutācijas dēļ šis aizsargs nedarbojas pareizi. Viņš tur vārtus aizvērtus. Tāpēc baltie asinsķermenīši nevar izkļūt.
Jaunas zāles ar nosaukumu Xolremdi (mavoriksafors) darbojas, bloķējot nepareizi funkcionējošu CXCR4 receptoru. Tas ir kā dot vārtu sargam pārtraukumu un atvērt durvis. Pēc tam baltās asins šūnas, kas bija iesprostotas kaulu smadzenēs, var brīvi iekļūt asinsritē un doties tur, kur tām nepieciešams cīnīties ar infekciju. Šīs ir pirmās zāles, kas apstiprinātas 2024. gadā, lai ārstētu WHIM sindroma pamatcēloni.
Kā man vajadzētu lietot šīs zāles?
Xolremdi ir kapsula, kas jālieto iekšķīgi vienu reizi dienā. Tā jālieto tukšā dūšā . Vislabāk to lietot pēc vakariņām, neēdot nakti un ieņemot to uzreiz pēc pamošanās. Pēc zāļu lietošanas vismaz 30 minūtes nedrīkst ēst vai dzert neko citu. Nepieciešamā deva būs atkarīga no Jūsu svara, tāpēc to noteiks ārsts.
Kā tika pārbaudīta šo zāļu efektivitāte?
Ir veikts klīniskais pētījums, lai pārbaudītu šo zāļu drošību un efektivitāti. Tajā piedalījās 31 pacients ar WHIM sindromu, kuriem bija apstiprināta CXCR4 gēna mutācija.
Apmēram puse pētījuma dalībnieku bija jaunieši vecumā no 12 līdz 17 gadiem. Viņi tika sadalīti divās grupās: vienai grupai tika ievadītas zāles Xolremdi, bet otrai grupai katru dienu tika ievadīts placebo.
Pētnieki galvenokārt pētīja neitrofilu, tā saukto balto asinsķermenīšu, skaitu asinīs. Viņi mērīja, cik ilgi šis skaits saglabājās noteiktā drošā līmenī (500 šūnas/mikrolitrā).
Rezultāti ir ļoti iepriecinoši:
- Tiem, kas lietoja Xolremdi, neitrofilo leikocītu līmenis bija drošā līmenī aptuveni 12 stundas dienā ilgāk nekā tiem, kas to nelietoja.
- Tāpat ikgadējais inficēšanās līmenis tiem, kuri saņēma ārstēšanu, samazinājās līdz mazāk nekā diviem gadījumiem gadā , savukārt tiem, kuri nesaņēma ārstēšanu, tas pieauga līdz vairāk nekā četriem gadījumiem gadā.
Šie rezultāti parādīja, ka Xolremdi ievērojami samazināja infekcijas risku, atbrīvojot leikocītus. Tomēr paturiet prātā, ka pat ar šiem testa rezultātiem Jūsu organisma reakcija var atšķirties.
Kam nevajadzētu lietot Xolremdi?
Šīs zāles nav piemērotas lietošanai, ja Jums ir smaga nieru vai aknu slimība, esat grūtniece vai barojat bērnu ar krūti. Turklāt šīs zāles var mijiedarboties ar dažām citām zālēm. Tādēļ ir svarīgi konsultēties ar ārstu , lai izlemtu, vai Xolremdi ir piemērots Jums.
Kāda ir zāļu mijiedarbība ar citām zālēm?
Šī ir ļoti svarīga daļa. Xolremdi var radīt problēmas, ja to lieto kopā ar citām zālēm, ko lietojat.
- Xolremdi lietošana kopā ar noteiktām zālēm (piemēram, P-gp vai CYP3A4 inhibitoriem) var pastiprināt Xolremdi iedarbību un palielināt blakusparādību risku.
- Dažas citas zāles (piemēram, spēcīgi CYP3A4 induktori) var samazināt Xolremdi efektivitāti.
- Tāpat Xolremdi var pastiprināt dažu citu Jūsu lietoto zāļu (CYP2D6, CYP3A4 vai P-gp substrātu) iedarbību.
- Jo īpaši jāizvairās no Xolremdi lietošanas kopā ar citām zālēm, kas var izraisīt bīstamas sirdsdarbības ātruma izmaiņas (QT intervāla pagarināšanās).
Šis saraksts nav pilnīgs. Tāpēc pirms Xolremdi lietošanas uzsākšanas noteikti pastāstiet ārstam par visām zālēm, ko lietojat, tostarp recepšu un bezrecepšu zālēm, vitamīniem, augu izcelsmes līdzekļiem un ājurvēdas zālēm.
Kā tikt galā ar blakusparādībām, ja tās rodas?
Tāpat kā jebkuras zāles, arī Xolremdi var izraisīt dažas blakusparādības. Šīs ir visbiežāk sastopamās.
| Blakusparādība | Ko jūs varat darīt |
|---|---|
| Zems trombocītu skaits asinīs (trombocitopēnija) | Tas var izraisīt vieglu zilumu veidošanos vai asiņošanu. Ja tas notiek, nekavējoties informējiet savu ārstu. |
| Ādas izsitumi | Jums var parādīties pityriāzes pazīmes, kas var padarīt ādu sausu un zvīņainu. Pastāstiet par to savam ārstam. |
| Deguna asiņošana | Ja Jums ir deguna asiņošana, apsēdieties taisni un ar īkšķi un rādītājpirkstu saspiediet nāsu mīksto daļu. Ja asiņošana neapstājas aptuveni pēc 20 minūtēm vai ja tā ir stipra, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību vai dodieties uz tuvāko neatliekamās palīdzības nodaļu (ANE). |
| Vemšana | Ja Jums ir vemšana, dzeriet daudz šķidruma. Neēdiet daudz uzreiz, ēdiet nelielas, vieglas maltītes. |
| Reibonis | Reibonis var izraisīt kritienus. Tāpēc izvairieties no tādām lietām kā pēkšņa galvas pagriešana vai pēkšņa piecelšanās no sēdus vai guļus stāvokļa. |
Šīs nav visas iespējamās blakusparādības. Ja Jums ir kādi simptomi, kas Jūs traucē vai rada diskomfortu, noteikti konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu medicīnisku palīdzību.
Kas jums jāzina, lietojot šīs zāles
Xolremdi tiek uzskatītas par "specializētām zālēm". Tas nozīmē, ka tās nevar iegādāties parastā aptiekā. Tās ir dārgas zāles, ko lieto retu, sarežģītu slimību ārstēšanai.
Ja Jums ir izrakstītas šīs zāles, Jūsu ārstējošais speciālists paskaidros, kā tās iegūt un kurā slimnīcas aptiekā tās iegādāties. Šis process var būt nedaudz sarežģīts, taču ārsts un slimnīcas personāls sniegs Jums nepieciešamos norādījumus.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- WHIM sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē imūnsistēmu, izraisot biežas infekcijas.
- Xolremdi (mavoriksafors) ir jaunas zāles, kas ārstē šīs slimības pamatcēloni, palīdzot atbrīvot kaulu smadzenēs iesprostotās baltās asins šūnas.
- Šī ir kapsula, kas jālieto katru dienu tukšā dūšā. Pēc tabletes lietošanas 30 minūtes izvairieties no ēšanas.
- Lai izvairītos no bīstamām blakusparādībām, ir svarīgi informēt ārstu par visām citām zālēm (tostarp vitamīniem un tradicionālajiem ārstniecības augiem), ko lietojat.
- Ja Jums rodas smaga blakusparādība, piemēram, pārmērīga asiņošana, nekavējoties sazinieties ar savu ārstu vai dodieties uz tuvāko neatliekamās palīdzības nodaļu (ATN).
- Tā kā šīs ir specializētas zāles, ārsts jūs vadīs tā iegūšanas procesā.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru