की हम डीएनए टेस्टिंग आ जेनेटिक टेस्टिंग के बात करब?

'डीएनए टेस्ट' आ 'जेनेटिक टेस्ट' सन शब्द सुनने होयब ने? कखनो काल सिनेमा मे, वा समाचार मे। ई सब ठीक-ठीक की अछि? किएक कएल जाइत अछि ? हुनका सभसँ की सीख सकैत छी? एहि सब पर विस्तार सँ गप्प करी, बहुत सरलता सँ, आइ।

जेनेटिक टेस्टिंग की होइत अछि ?

सीधा शब्द में कहल जाय त आनुवंशिक परीक्षण एकटा एहन परीक्षण थिक जे अहाँक जीन , गुणसूत्र , वा प्रोटीन में परिवर्तनक खोज करैत अछि . एकरा डीएनए टेस्टिंग सेहो कहल जाइत अछि . अइ परीक्षण मे अहां कें खून, त्वचा, बाल, ऊतक या यदि अहां बच्चा कें उम्मीद करएयत छी त अहां कें बच्चा कें घेरएय वाला एम्नियोटिक तरल पदार्थ कें नमूना लेनाय शामिल छै. इ जांच अहां कें कोनों आनुवंशिक स्थिति कें पुष्टि या खारिज कयर सकएय छै. इ अहां कें इ जानएय मे सेहो मदद कयर सकएय छै की भविष्य मे अहां कें कोनों आनुवंशिक स्थिति कें विकास कें कतेक संभावना छै, या अहां कें बच्चा मे कोनों आनुवंशिक स्थिति कें संक्रमण कें कतेक संभावना छै.

आनुवंशिक परीक्षण मे की देखल जायत छै?

ठीक छै, तखन ई आनुवंशिक परीक्षण ठीक-ठीक की खोजैत अछि? ओ मुख्य रूप सं अहां कें जीन, गुणसूत्र आ प्रोटीन मे बदलाव कें तलाश करएयत छै. कल्पना करू, डीएनए टेस्ट सं अहां के शरीर, अहां के रूप-रंग आओर अहां के व्यक्तित्व के निर्माण करय वाला जीन के बारे मे बहुत किछ पता चलत.

• अइ सं इ पुष्टि भ सकएय छै की अहां कें कोनों विशिष्ट बीमारी छै या नहि.
• अइ सं इहो पता चल सकएय छै की अहां कें किच्छू बीमारियक कें विकास कें बेसि खतरा छै या नहि.
• एतबे नहि, इ जांच सं इहो जांचल जा सकएय छै की अहां कें पास कोनों उत्परिवर्तित जीन छै जे अहां अपन बच्चा कें पास कयर सकएय छी.

कोन तरहक डीएनए टेस्ट होइत अछि ?

किछु मुख्य प्रकार पर नजरि दी।

1. जीन परीक्षण

एहि में अहाँक डीएनए के विश्लेषण आ अपन जीन में बदलाव के खोज करब शामिल अछि, जकरा उत्परिवर्तन कहल जाइत अछि . इ उत्परिवर्तनक कें कारण किच्छू आनुवंशिक विकारक कें विकास या बढ़एय कें खतरा भ सकएयत छै. ई आनुवंशिक परीक्षण सिर्फ एकटा जीन, कईटा जीन या अहां कें पूरा डीएनए कें देख सकय छै. अपन पूरा डीएनए देखब जीनोमिक टेस्टिंग कहल जाइत अछि .

2. गुणसूत्र परीक्षण

गुणसूत्र परीक्षण ओ परीक्षण छै जे अहां कें गुणसूत्र कें देखयत छै, जे डीएनए कें लम्बा स्ट्रैंड छै. जीन केरऽ स्थान के क्रम म॑ बदलाव के खोज करै छै । इ परिवर्तनक कें कारण आनुवंशिक स्थिति पैदा भ सकएय छै. जेना, ओ ई पता लगा सकैत छथि जे अहाँक पास कोनो गुणसूत्रक अतिरिक्त प्रतिलिपि अछि वा नहिं .

3. प्रोटीन के परीक्षण

प्रोटीन परीक्षण रासायनिक प्रतिक्रिया के विश्लेषण करैत अछि जे हमर कोशिका के अंदर होइत अछि, जेना एंजाइम गतिविधि . अगर अहां के प्रोटीन मे समस्या अछि त एकर मतलब अछि जे अहां के डीएनए मे बदलाव भ सकैत अछि. ओ परिवर्तनक कें कारण आनुवंशिक स्थिति सेहो भ सकएयत छै.

विभिन्न समय मे आनुवंशिक परीक्षण कयल गेल

आब देखू जे कोन परिस्थिति मे ई आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी अछि ।

प्रसव पूर्व परीक्षण

यदि अहां गर्भवती छी त अहां गर्भावस्था कें दौरान, प्रसव पूर्व डीएनए जांच कें माध्यम सं, इ पता लगा सकएय छी की अहां कें गर्भ मे पल रहल बच्चा कें जीन या गुणसूत्र मे कोनों उत्परिवर्तन छै या नहि. मुदा मोन राखू, एहि परीक्षण सभ सं हर हालत के पता नहिं चलैत अछि. मुदा, ओ अहां कें बता सकएय छै की अहां कें बच्चा कें जन्म कें कतेक संभावना छै की ओ किच्छू एहन स्थितियक कें साथ पैदा भ सकएय छै, जेकरा हम जानएयत छी की हम पता लगा सकएय छी. उदाहरण कें लेल, यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें आनुवंशिक इतिहास छै , मतलब अहां कें बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति कें विकास कें बेसि खतरा छै, त अहां कें डॉक्टर इ प्रसव पूर्व जांचक कें सिफारिश कयर सकएय छै.

निदानात्मक परीक्षण

इ निदानात्मक परीक्षण इ निर्धारित करएय मे मदद कयर सकएय छै की अहां कें विशिष्ट आनुवंशिक बीमारी छै या गुणसूत्र संबंधी समस्या छै . मुदा, ओ सभ आनुवंशिक स्थितिक परीक्षण नहि क' सकैत छथि. ओना त इ निदानात्मक जांचक कें उपयोग अक्सर गर्भावस्था कें दौरान कैल जायत छै, मुदा यदि अहां कें कोनों बीमारी कें लक्षण छै त कोनों निदान कें पुष्टि करएय कें लेल इ कोनों समय कैल जा सकएय छै.

वाहक परीक्षण

किछु एहन बीमारी अछि जे पीढ़ी दर पीढ़ी ``ऑटोसोमल रिसेसिव`` के रूप मे चलैत रहैत अछि | मतलब, कोनो व्यक्ति के पास ओहि स्थिति के जीन भ सकैत अछि, मुदा लक्षण नहिं देखा सकैत अछि. ओ त बस ओहि जीन के वाहक अछि। अर्थात, अहां वाहक परीक्षण कें माध्यम सं पता लगा सकय छी की अहां कोनों निश्चित ``ऑटोसोमल रिसेसिव`` बीमारी कें लेल कोनों उत्परिवर्तित जीन कें वाहक छी या नहि. आमतौर पर इ तखन कैल जायत छै जखन माता-पिता मे सं कोनों कें पारिवारिक इतिहास मे ``ऑटोसोमल रिसेसिव`` बीमारी छै. कारण, बच्चा कें एहन बीमारी कें लेल मां आ पिता दूनू कें ओय जीन कें कॉपी होनाय आवश्यक छै. अस्तु, जं एकटा कें वाहक कें रूप मे जानल जायत छै, जं दोसर कें सेहो जांच कैल जायत छै, त इ पता लगाएल जा सकएय छै की बच्चाक कें ओ बीमारी कें कतेक संभावना छै.

प्रत्यारोपण पूर्व परीक्षण

ई कनि खास परीक्षा अछि। इ सहायता प्राप्त प्रजनन तकनीक (एआरटी) कें उपयोग सं कैल जायत छै, उदाहरण कें लेल , इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) ।प्रीइम्प्लांटेशन परीक्षण सं बनाएल जा रहल भ्रूण मे आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें पता लगाएल जा सकएय छै. एहि मे भ्रूण सं किछु कोशिका ल क ओकर विशिष्ट उत्परिवर्तन के जांच करब शामिल अछि. तखन, केवल ओ भ्रूणक कें गर्भाशय मे प्रत्यारोपित कैल जायत छै जे ओय उत्परिवर्तन सं मुक्त छै, ताकि गर्भधारण कें कोशिश कैल जा सकय.

नवजात शिशु की जांच

जन्म कें बाद किच्छू दिन तइक अहां कें बच्चा कें जांच कैल जेतय. इ नवजात शिशुअक कें जांच किच्छू आनुवंशिक, चयापचय या हार्मोन सं संबंधित स्थितियक कें जांच करएयत छै. नवजात शिशुअक कें जांच जल्दी कैल जायत छै, कियाकि यदि कोनों समस्या छै त इलाज जल्दी शुरू भ सकएय छै. प्रत्येक देश/राज्य आमतौर पर इ तय करएयत छै की कोन शर्तक कें जांच अइ तरह सं कैल जायत छै. जेना, अमेरिका कें अस्पताल नवजात शिशुअक कें 35 सं बेसि स्थितियक कें जांच कयर सकएय छै.

भविष्यवाणी एवं पूर्वलक्षण परीक्षण

जीन उत्परिवर्तन जे भविष्य मे अहां कें कोनों आनुवंशिक स्थिति कें विकास कें खतरा बढ़ाबैत छै, कखनों-कखनों भविष्यवाणी आ लक्षण सं पहिले कें परीक्षण कें माध्यम सं मिल सकएयत छै. एहि सं ई पता चलैत अछि जे की अहां के जीन मे बदलाव सं अहां के किछ बीमारी के खतरा बढ़ि जाएत अछि कि नहि. जेना, किछु प्रकारक कैंसर , जेना स्तन कैंसर, एहि श्रेणी मे अबैत अछि । लक्षण सं पहिले कें जांच सं पता चल सकएय छै की अहां कें कोनों लक्षण देखएय सं पहिले कोनों आनुवंशिक स्थिति पैदा भ जेतय या नहि. मुदा ई शत-प्रतिशत निश्चित नहि भ' सकैत अछि। एहि तरहक परीक्षण करबा काल गलतीक संभावना सदिखन कम रहैत अछि । अस्तु, कोनो जांच सं पहिने एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करू.

आनुवंशिक परीक्षण सं कोन-कोन बीमारी कें पता लगाएल जा सकएय छै?

ई बहुत जरूरी अछि। ई मोन राखब जरूरी अछि जे आनुवंशिक परीक्षण सं किछु स्थितिक पता चलैत अछि , मुदा सब किछुक पता नहिं चलैत अछि . संगहि, टेस्ट रिजल्ट पॉजिटिव के मतलब ई जरूरी नहिं जे अहां के ई स्थिति भ जाएत. मुदा, ई आनुवंशिक परीक्षण बहुत रास अलग-अलग बीमारी आ स्थितिक पुष्टि वा खारिज करबा मे उपयोगी भ सकैत अछि । किछु उदाहरण देल गेल अछि : १.

• `डाउन सिंड्रोम` `(डाउन सिंड्रोम)`
• हंटिंगटन के रोग
• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• `सिकल सेल रोग` `(सिकल सेल रोग)`
• `फिनाइलकेटोन्यूरिया` `(फिनाइलकेटोन्यूरिया)`
• बृहदान्त्र (कोलोरेक्टल) कैंसर
• स्तन कैंसर

एहि तरहक आओर कतेको रोग अछि।

ई डीएनए टेस्ट कोना होइत अछि ?

बहुत सरल अछि। अहाँक डाक्टर अहाँसँ नमूना लेत। इ अहां कें खून, केश, त्वचा कें छोट टुकड़ा, ऊतक, या, यदि अहां गर्भवती छी त , एम्नियोटिक तरल पदार्थ भ सकएय छै जे अहां कें बच्चा कें घेरने छै.भ' सकैत अछि। इ एम्नियोटिक द्रव ओ तरल पदार्थ छै जे गर्भावस्था कें दौरान अहां कें भ्रूण कें घेरएयत छै. एकर बाद डॉक्टर एहि नमूना कए प्रयोगशाला मे पठा देताह। प्रयोगशाला मे तकनीशियन अहां कें जीन, गुणसूत्र या प्रोटीन मे कोनों बदलाव कें जांच करतय. अंत मे तकनीशियन सब टेस्ट के रिजल्ट अहां के डॉक्टर के भेज देत.

आनुवंशिक परीक्षण कें की जोखिम छै?

अधिकांश आनुवंशिक परीक्षणक कें शारीरिक जोखिम बहुत कम होयत छै. मुदा, प्रसव पूर्व जांच सं, गर्भपात कें बहुत कम खतरा होयत छै. एकर कारण इ छै की इ जांच मे अहां कें गर्भ मे अहां कें बच्चा कें घेरएय वाला एम्नियोटिक द्रव कें नमूना लेनाय शामिल छै.

मुदा, आनुवंशिक परीक्षण सं बेसि जोखिम होयत छै , भावनात्मक आ आर्थिक दूनू तरह सं.

कल्पना करू, जं अहां कें कोनों अप्रत्याशित परिणाम भेटय त अहां कें गुस्सा, डर, निराश, चिंतित , या अपराधी महसूस भ सकय छै. एकरऽ अलावा जेनेटिक टेस्टिंग म॑ बहुत पैसा, कखनी-कखनी लाखों रुपया भी खर्च होय सकै छै । बीमा एहि लागत कें कवर कयर सकय छै. मुदा ई प्रायः परीक्षणक प्रकार आ परीक्षणक कारण पर निर्भर करैत अछि ।

संगहि, आनुवंशिक परीक्षण सं सब आनुवंशिक स्थितिक जानकारी नहिं भेटैत छैक, आ सब परीक्षण शत-प्रतिशत सटीक नहिं होइत छैक. इहो अनुमान नहि लगा सकैत छथि जे लक्षण कतेक गंभीर होयत वा कोनो आनुवंशिक स्थिति कहिया बनत ।

डीएनए टेस्ट के रिजल्ट की कहैत अछि?

डीएनए टेस्ट केरऽ रिजल्ट हमेशा समझना आसान नै होय छै । अहां कें डॉक्टर रिजल्ट कें व्याख्या करय कें लेल जांच कें प्रकार, अहां कें मेडिकल हिस्ट्री आ अहां कें पारिवारिक इतिहास कें उपयोग करतय. तखन, ओ अहां कें विशिष्ट परिणाम बतायत. परिणामक कें निम्नलिखित श्रेणी मे राखल जा सकय छै:

• पॉजिटिव : यदि अहां कें डीएनए टेस्ट कें रिजल्ट पॉजिटिव छै त एकर मतलब छै कि लैब मे कोनों एहन आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें पता चलल छै जे कोनों बीमारी पैदा करय कें लेल जानल जायत छै. इ कोनों निदान कें पुष्टि कयर सकएय छै, अहां कें बीमारी कें वाहक कें रूप मे पहचान सकएय छै, या इ निर्धारित कयर सकएय छै की अहां कें बीमारी कें विकास कें खतरा बढ़एयत छै.
• नेगेटिव : यदि अहां कें डीएनए टेस्ट कें रिजल्ट नेगेटिव छै त एकर मतलब छै की लैब अहां कें डीएनए मे कोनों ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन नहि पाबि सकल छल जे कोनों बीमारी पैदा कयर सकय छै. अइ सं कोनों निदान कें खारिज कैल जा सकएय छै, इ पहचान कैल जा सकएय छै की अहां बीमारी कें वाहक नहि छी, या इ निर्धारित कयर सकएय छै की अहां कें बीमारी कें विकास कें बेसि खतरा नहि छै.
• अनिश्चित : १.अगर अहां के डीएनए टेस्ट के रिजल्ट निष्कर्षहीन अछि त एकर मतलब अछि जे लैब मे जेनेटिक म्यूटेशन मिलल होए. लेकिन हुनका पास एतना जानकारी नै छै कि ई पता चल॑ सक॑ कि ई सामान्य छै या बीमारी पैदा करै वाला उत्परिवर्तन । एकरऽ कारण छै कि सब के डीएनए म॑ सामान्य, प्राकृतिक भिन्नता होय छै जे ओकरऽ स्वास्थ्य प॑ कोनो असर नै डालै छै ।

डीएनए टेस्ट कतेक सटीक होइत अछि ?

आनुवंशिक परीक्षण कें सटीकता कें माप कें दू तरीका छै. एकटा अछि विश्लेषणात्मक वैधता। ई देखै छै कि डीएनए परीक्षण स॑ ई सही तरीका स॑ पता चल॑ सकै छै कि कोय विशिष्ट जीन म॑ उत्परिवर्तन मौजूद छै या नै । दोसर अछि नैदानिक ​​वैधता। एकरऽ मतलब छै कि अगर कोनो उत्परिवर्तन मौजूद छै त॑ वू कोनो विशिष्ट बीमारी या स्थिति स॑ जुड़लऽ छै कि नै । डीएनए परीक्षण करय वाला सबटा प्रयोगशालाक कें सरकारी मान्यता प्राप्त मानक कें अनुसार नियंत्रित कैल जायत छै. इ मानक आनुवंशिक परीक्षणक कें सटीकता सुनिश्चित करय कें लेल बनायल गेल छै.

डीएनए टेस्ट के रिजल्ट लेबय मे कतेक समय लगैत अछि?

किछ टेस्ट के रिजल्ट किछ दिन के भीतर मिल सकैत अछि. विशेष रूप सं प्रसव पूर्व जांच आमतौर पर बहुत जल्दी वापस आबि जायत छै. मुदा, आन टेस्ट के रिजल्ट लेबय मे कई सप्ताह लागि सकैत अछि. अहां कें डॉक्टर अहां कें इ विशिष्ट जानकारी देयत छै की अहां कें जे जांच भ रहल छै ओकर रिजल्ट कहिया मिलतय.

डीएनए टेस्ट किट सबसँ नीक की अछि ?

असल मे अगर अहां डीएनए टेस्ट करय चाहय छी तं सभ सं नीक काज अछि जे अहां के पास के डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर सं भेंट करि जांच करा ली. तखन ओ अहां कें लेल सही टेस्ट चुनय मे मदद करतय आ जखन अहां कें रिजल्ट मिलतय तखन अहां सं ओकर मतलब कें बारे मे बात करतय. मुदा, जं अहां डॉक्टर सं नहिं जा सकय छी तं सीधा डीएनए टेस्टिंग कंपनी सं डीएनए टेस्ट किट सेहो ल सकय छी. एकरा ``डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर'' (डीटीसी) आनुवंशिक परीक्षण कहल जायत छै. सर्वश्रेष्ठ डीएनए टेस्ट किट ओकर परीक्षण कें वैज्ञानिक आधार कें बारे मे आसान समझय वाला जानकारी प्रदान करय छै. मुदा, एहि सबहक उपयोग करबा मे खतरा अछि, कारण भ सकैत अछि जे अहां के पास व्यक्तिगत रूप सं परिणाम के बारे मे गप करय वाला कियो नहि होए.

यदि अहां कें कोनों आनुवंशिक स्थिति कें जांच पॉजिटिव छै, या यदि अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें कोनों बीमारी कें खतरा बढ़एयत छै, त अहां अपन डॉक्टर सं जरूर बात करूं. ओ अहां कें जेनेटिक काउंसलर कें पास रेफर कयर सकय छै. ओ परामर्शदाता अहां आ अहां कें भेटल जानकारी कें मूल्यांकन कयर सकय छै आ अहां कें इ तय करय मे मदद कयर सकय छै की आगू की करनाय छै.

डीएनए टेस्टिंग कहिया शुरू भेल?

ईहो एकटा रोचक कथा अछि। वैज्ञानिक न॑ 1980 के दशक म॑ `(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)` विश्लेषण नाम केरऽ तकनीक के आविष्कार करलकै । ई विश्लेषण पहिल आनुवंशिक परीक्षण छेलै जेकरा म॑ डीएनए के प्रयोग करलऽ गेलऽ छेलै । लेकिन 1990 के दशक में `(पॉलिमरेज चेन रिएक्शन - पीसीआर)` |डीएनए टेस्टिंग शुरू भ गेल। ई पीसीआर डीएनए परीक्षण विधि पहिने के आरएफएलपी परीक्षण विधि के जगह लेलक । डीएनए परीक्षण विज्ञान एकटा निरंतर बदलैत आ विकसित होइत क्षेत्र अछि ।

डीएनए पितृत्व परीक्षण की होइत अछि ?

ई बात अहाँ सभ सुनने होयब। डीएनए पितृत्व परीक्षण सं इ पता चल सकएय छै की कोनों बच्चा कें जैविक पिता के छै. डीएनए गाल कें स्वाब या खून कें जांच सं इ पता चल सकएय छै की कोनों व्यक्ति अहां कें बच्चा या बच्चा कें जैविक पिता छै या नहि. गर्भावस्था कें दौरान एकर पता प्रसव पूर्व पितृत्व परीक्षण करएय सं सेहो कैल जा सकएय छै.

अंत मे मोन राखबाक बात

ठीक छै, त हम डीएनए टेस्टिंग, या जेनेटिक टेस्टिंग के बारे में बहुत बात केलहुं अछि. इ जांच इ पता लगावय मे मदद करएयत छै की अहां कें कोनों आनुवंशिक स्थिति छै या भविष्य मे अहां कें कोनों खास बीमारी कें संभावना बेसि छै. जेनेटिक टेस्टिंग सं जखन कि अहां के किछ शांति मिल सकैत अछि , मुदा एहि मे बहुत रास जोखिम आओर सीमा सेहो अछि .

यदि अहां जेनेटिक टेस्टिंग मे रुचि रखय छी त अपन डॉक्टर सं जरूर बात करूं. ओ अहां कें जेनेटिक काउंसलर कें पास रेफर कयर सकय छै आ अहां कें पूरा प्रक्रिया कें बारे मे बेसि जानकारी द सकय छै.

आशा अछि जे अहाँ सब के ई जानकारी उपयोगी लागल। अगर अहां एहि तरहक कोनो बात के बारे मे बेसि जानय चाहय छी त हमरा सभ के बताउ!

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