अलेक्जेंडर रोग के बारे में पता अछि? एहि दुर्लभ स्थिति पर गप्प करी!

अलेक्जेंडर रोग के नाम कहियो सुनने छी? अहाँ सभ शायद एकर नाम तक नहि सुनने होयब। कारण ई छै कि ई दुनिया में बहुत बहुत दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल स्थिति छै । मुदा, एहि तरहक बीमारीक किछु ज्ञान रहब लायक अछि ने? खास क' जखन कि हमरा सब कें अपन बच्चाक कें स्वास्थ्य आ विकास कें चिंता हमेशा रहएयत छै, अइ तरह कें बातक कें प्रति जागरूक रहनाय जरूरी छै.

सिकंदर रोग की होइत अछि ? एकरा सरलता स बुझल जाय!

ठीक छै, देखल जाय जे अलेक्जेंडर रोग की होइत छैक। सीधा शब्द में कहल जाय त ई एकटा एहन बीमारी अछि जे हमर तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करैत अछि, ओ प्रणाली जे पूरा शरीर में संदेश पहुंचाबैत अछि . विशेष रूप स इ हमर मस्तिष्क के "श्वेत पदार्थ" के प्रभावित करैत अछि | ई उज्जर पदार्थ मस्तिष्क केरऽ वू भाग छेकै जे बहुत सारा तंत्रिका तंतु स॑ बनलऽ होय छै ।

ई रोग ल्यूकोडिस्ट्रोफी नामक रोगक समूह सं अबैत अछि . भले ही ई शब्द कनि जटिल लगै छै, लेकिन ई ऐन्हऽ बीमारी के संदर्भित करै छै जे मस्तिष्क के सफेद पदार्थ के नुकसान पहुँचै छै ।

सिकंदर रोग में मुख्य क्षति मायलिन नामक भाग के होइत छैक . मायलिन हमरऽ तंत्रिका तंतु के आसपास एक सुरक्षात्मक आवरण छै । एकरा बिजली के तार के चारू कात प्लास्टिक के म्यान के तरह सोचू। ई मायलिन म्यान ही तंत्रिका संदेश क॑ सुचारू आरू जल्दी स॑ यात्रा करै के अनुमति दै छै । अस्तु, जखन ई मायलिन क्षतिग्रस्त भ' जाइत अछि, तखन तंत्रिका संदेश संचरणक प्रक्रिया बाधित भ' जाइत अछि.

परिणामस्वरूप, अलेक्जेंडर सिंड्रोम कें व्यक्ति कें विभिन्न समस्याक कें अनुभव भ सकएयत छै, जेना विकास मे देरी आ दौरा . दुर्भाग्यवश ई बीमारी एकटा प्रगतिशील, कखनो काल जानलेवा स्थिति अछि । एखन एकर कोनो इलाज नहि अछि ।

ई बीमारी कतेक आम अछि ?

सिकंदर रोग एकटा अत्यंत दुर्लभ बीमारी अछि । अनुमान अछि जे ई बीमारी लगभग दस लाख मे सं एक जन्म मे होइत अछि . एहि बीमारी के पहिल पहचान 1949 में ऑस्ट्रेलियाई चिकित्सक डॉ. डब्ल्यू स्टीवर्ट अलेक्जेंडर केने छलाह. तैं एकरा सिकन्दर रोग कहल जाइत छैक |

सिकंदर रोग के प्रकार छै की नै ?

हँ, डाक्टर लोकनि एहि रोगक वर्गीकरण ओहि उम्रक अनुसार करैत छथि जाहि उम्र मे लक्षण देखय लगैत अछि । एकर अनेक मुख्य प्रकार अछि : १.

• नवजात प्रकार : ई बहुत दुर्लभ अछि । जीवनक पहिल मासक भीतर लक्षण देखबा मे अबैत अछि ।
• शिशु प्रकार : अलेक्जेंडर सिंड्रोम कें निदान मे लगभग 80% हिस्सा अइ प्रकार कें होयत छै. लक्षण प्रायः 2 सालक उम्र सं पहिने शुरू भ जाइत अछि .
• किशोर प्रकार : लक्षण 2 सं 13 सालक बीच देखबा मे आबि सकैत अछि.मुदा, ई 4 सं 10 सालक बीच बेसी देखबा मे अबैत अछि.सब निदानक लगभग 14%एहि प्रकारक अछि।
• वयस्क प्रकार : इ सेहो बहुत आम बात नहि छै. लक्षण प्रायः हल्का होइत अछि । किशोरावस्था कें बाद कोनों उम्र मे इ स्थिति भ सकएय छै. लगभग 6% निदान एहि प्रकार मे पड़ैत अछि ।

सिकन्दर रोगक कारण की अछि ?

अलेक्जेंडर रोग के 95% मामला में, एकटा जीन में उत्परिवर्तन होइत अछि . ई जीन ग्लियाल फाइब्रिलर एसिडिक प्रोटीन (GFAP) नामक प्रोटीन बनेबा में मदद करैत अछि . दुर्भाग्यवश शेष 5% केस के कारण के बारे में एखन धरि पता नै चलल अछि।

सामान्यतः ई जीएफएपी प्रोटीन एक दोसरा स॑ जुड़ी क॑ लम्बा श्रृंखला (फिलामेंट) बनाबै छै । ई श्रृंखला हमरऽ तंत्रिका तंत्र के कोशिका क॑ ताकत आरू सहायता प्रदान करै छै ।

मुदा, अलेक्जेंडर रोग सं पीड़ित लोक में ई जीएफएपी प्रोटीन ठीक सं नहिं बनैत अछि. बल्कि, रोसेन्थल फाइबर नामक असामान्य प्रोटीन के झुंड कोशिका के भीतर ऐन्हऽ जगहऽ प॑ जमा होय जाय छै, जहां ओकरा नै होना चाहियऽ । ई रोसेन्थल फाइबर ही छै जे पहिने कहलऽ गेलऽ मायलिन क॑ नुकसान पहुँचै छै ।

इ बीमारी कें शिकार कें बेसि खतरा केकरा छै?

असल मे ई बीमारी केकरो भ सकैत अछि। अधिकांश समय जीन परिवर्तन बेतरतीब ढंग सं होइत अछि, कोनो स्पष्ट कारण नहिं. बच्चा कें लेल इ आनुवंशिक परिवर्तन माता-पिता सं विरासत मे मिलनाय बहुत कम होयत छै. मतलब जे बेसी लोक के एहि बीमारी के कोनो पारिवारिक इतिहास नहिं छनि .

सिकंदर रोग के लक्षण की अछि ?

एहि बीमारीक लक्षण प्रत्येक व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न भ सकैत अछि । संगहि, लक्षण ओहि उम्र (प्रकार) के आधार पर भिन्न-भिन्न होइत अछि जाहि सं ई बीमारी शुरू होइत अछि ।

नवजात शिशु के लक्षण : १.

ई लक्षण जीवनक पहिल मासक भीतर स्पष्ट भ' जाइत अछि ।

• हाइड्रोसेफलस : इ बच्चा कें मस्तिष्क मे तरल पदार्थ कें जमाव छै. एहि सं माथ बढ़ि सकैत अछि.
• मेगालेन्सेफेली : मस्तिष्क आ माथक असामान्य वृद्धि।
• दौरा/मिर्गी : बार-बार दौरा जैना स्थितियक।
• स्पैस्टिसिटी : मांसपेशी मे कठोरता, लचीलापन मे कमी।
• विकास मे देरी : बच्चा कें उम्र कें हिसाब सं विकास मे विफलता. जेना, गर्दन कें ताकत, गुड़कनाय, आ उठएय मे देरी भ सकएय छै.
• सही ढंग सं पनपब या वजन बढ़ेबा मे विफलता।

शिशु लक्षण : १.

इ लक्षण आमतौर पर पहिल छह महीना कें भीतर शुरू भ सकएयत छै, मुदा कखनों-कखनों 24 महीना या लगभग दू साल तइक शुरू भ सकएयत छै. लक्षण बहुत हद तक नवजात शिशु कें अवधि मे देखल गेल लक्षण सं मिलएयत छै.

किशोर-शुरुआत के लक्षण : १.

इ लक्षण आमतौर पर 4 सं 10 साल कें बीच देखएयत छै.

• निगलबा आ बाजबा मे दिक्कत।
• अटैक्सिया : १.एकरऽ मतलब छै संतुलन, समन्वय आरू गति के समस्या, जेना कि चलै म॑ असमर्थ होना या चीजऽ क॑ पकड़ै म॑ दिक्कत ।
• मांसपेशीक समस्या : मांसपेशीक कठोरता (स्पैस्टिसिटी), मांसपेशीक दर्द, मांसपेशीक ऐंठन सन चीज।
• बारम्बार उल्टी।

वयस्क-शुरुआत लक्षण : १.

वयस्कता कें दौरान इ लक्षणक कोनों समय दिखाई द सकएय छै. इ प्रायः बचपन मे देखल गेलय कें समान होयत छै, मुदा कंपकंपी सेहो भ सकएयत छै. कखनो काल इ लक्षण अन्य स्थितियक कें नकल कयर सकएयत छै, जेना पार्किंसंस रोग या मल्टीपल स्क्लेरोसिस , अइ कें लेल सही निदान करनाय महत्वपूर्ण छै.

सिकंदर रोगक निदान कोना होइत अछि ?

अहां कें डॉक्टर पहिने अहां या अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें ध्यान सं जांच करतय. एकर अलावा, ओ परीक्षण सेहो कयर सकय छै जेना:

• एमआरआई स्कैन (एमआरआई - मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) : एहि सँ मस्तिष्क मे कोनो परिवर्तन देखल जा सकैत अछि । विशेष रूप सं एमआरआई मे सफेद पदार्थ मे बदलाव देखल जा सकैत अछि, जेना कि रोसेन्थल फाइबर के संकेत.
• जेनेटिक टेस्ट : ई एकटा ब्लड टेस्ट अछि जे ई पुष्टि क सकैत अछि जे जीएफएपी जीन मे कोनो उत्परिवर्तन अछि जे अलेक्जेंडर सिंड्रोम के कारण बनैत अछि ।

एहि रोगक इलाज कोना होइत छैक ? एकर प्रबंधन कोना होइत अछि ?

दुर्भाग्यवश एखनो सिकंदर रोगक कोनो इलाज नहि अछि । वर्तमान उपचारक मुख्य उद्देश्य लक्षण कें नियंत्रित करनाय आ बीमारी कें प्रगति कें धीमा करनाय छै .

लेकिन वैज्ञानिक सब एहि बीमारी के नव-नव इलाज खोजय लेल क्लिनिकल ट्रायल जारी रखने छथिन्ह. अहां अपन डॉक्टर सं बात कयर सकय छी की इ प्रकार कें परीक्षण अहां या अहां कें बच्चा कें लेल सही छै या नहि.

लक्षणक आधार पर निम्नलिखित उपचारक प्रयोग कएल जा सकैत अछि :

• दौरा विरोधी दवाइयां।
• शारीरिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा, आ भाषण चिकित्सा। इ बच्चाक कें गतिविधि, रोजमर्रा कें काज करएय कें क्षमता आ बोलएय मे सुधार करएय मे मदद करएयत छै.
• हाइड्रोसेफेलस, जे एकटा एहन स्थिति छै जतय मस्तिष्क मे तरल पदार्थ जमा भ जायत छै, कें लेल शंट सर्जरी कैल जा सकएयत छै. एहि सँ मस्तिष्क सँ अतिरिक्त तरल पदार्थ निकलि जाइत अछि ।

सिकंदर रोग के की जटिलता छै ?

अलेक्जेंडर सिंड्रोम कें लक्षण समय कें साथ धीरे-धीरे खराब भ सकएयत छै . अस्तु, रोगी कें एहन चीजक कें आवश्यकता भ सकएयत छै:

• ओ उपकरण जे चलएय मे मदद करएयत छै, जेना व्हीलचेयर या वॉकर.
• पर्याप्त पोषण प्राप्त करएय कें लेल ट्यूब फीडिंग ( enteral nutrition ) आवश्यक भ सकएय छै.

एहि बीमारी सं पीड़ित लोकक भविष्य (प्रोग्नोसिस) की अछि ?

अलेक्जेंडर सिंड्रोम सं पीड़ित लोकक भविष्यक भविष्यवाणी करब कनेक जटिल अछि, कारण, ई व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति में भिन्न-भिन्न होइत छैक . जेना-जेना इ बीमारी बढ़एयत जायत छै, समय कें साथ लक्षण खराब भ सकएयत छै, खासकर बच्चाक मे. रोगक प्रकारक आधार पर लक्षणक प्रकृति आ अवधि भिन्न-भिन्न होइत अछि : १.

• नवजात रूप कें शिशुअक आमतौर पर गंभीर रूप सं विकलांग होयत छै, आ बहुत सं दू साल कें उम्र सं पहिले मरएयत छै.
• शिशु प्रकार कें बच्चाक लगभग पांच सं दस साल तइक जीवित भ सकएय छै.
• किशोर-शुरुआत प्रकार कें बच्चाक कखनों-कखनों अपन 30 या 40 कें दशक तइक जी सकएय छै.
• वयस्क-शुरुआत रूप वाला किच्छू लोगक मे बहुत हल्का लक्षण होयत छै, या लक्षणहीन सेहो भ सकएयत छै. अधिकतर मामला मे इ बीमारी ओकर जीवन काल पर कोनों प्रभाव नहि डालएयत छै.

ई सब बात सुनला पर दुखी होयब सामान्य बात छै। मुदा एहि जानकारी के जानला सं अहां के बीमारी के बुझय मे मदद मिलत.

की सिकंदर रोग के रोकल जा सकैत अछि?

अधिकांश मामला में विशेषज्ञ सेहो ई ठीक सं नहिं कहि सकैत छथि जे अलेक्जेंडर सिंड्रोम के कारण जीन परिवर्तन किएक होइत अछि. तेँ बेसी मामला मे एहि बीमारी सँ बचावक कोनो उपाय नहि होइत छैक ।

मुदा, जं अहाँक परिवारमें ककरो अलेक्जेंडर रोग वा कोनो आन प्रकारक ल्यूकोडिस्ट्रोफी छैक तं, जेनेटिक काउंसलर सं गप्प करब नीक रहत . अइ सं अहां कें भविष्य कें बच्चाक कें इ बीमारी कें विरासत मे मिलएय कें खतरा कें समझएय मे मदद मिलतय. अहां एकटा प्रक्रिया पर सेहो विचार करय चाहब जकर नाम अछि प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) . एहि मे स्वस्थ भ्रूण कें चयन करनाय शामिल छै, जेकरा मे जीएफएपी जीन उत्परिवर्तन नहि होयत छै जे अलेक्जेंडर रोग कें कारण बनएयत छै आ ओकरा इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) कें माध्यम सं गर्भाशय मे प्रत्यारोपित करनाय शामिल छै.

कोन समय डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें सिकंदर रोग छै, त अगर अहां कें अइ मे सं कोनों लक्षणक कें अनुभव होएयत छै त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं :

• संतुलन वा चलबा मे दिक्कत।
• साँस लेबा मे, निगलबा मे, भोजन करबा मे वा बाजबा मे दिक्कत।
• मतली आ उल्टी।
• दौरा पड़ब।

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

अहां डॉक्टर सं एहि तरहक सवाल पूछि सकय छी:

• हमरा (या हमर बच्चा) कें कोन प्रकार कें सिकंदर रोग छै?
• सबसँ नीक इलाज की अछि ?
• की परिवार कें अन्य सदस्यक कें लेल अलेक्जेंडर सिंड्रोम कें आनुवंशिक जांच करानाय नीक विचार छै?
• हमरा जटिलताक कोन-कोन संकेत देखबाक चाही?

अंत मे टेक-होम मैसेज

अलेक्जेंडर रोग आजीवन, प्रगतिशील अछिएकटा मेडिकल कंडीशन। इ बहुत दुर्लभ छै आ कखनों-कखनों परिवार मे सेहो चलि सकएयत छै. आनुवंशिक परीक्षण सं आनुवंशिक भिन्नता कें पहचान कैल जा सकएय छै जे अइ बीमारी कें कारण बनएयत छै.

हालांकि एकर कोनों इलाज नै छै, लेकिन ऐहन उपचार छै जे लक्षणक सं राहत आ जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार करय मे मदद कयर सकय छै. वैज्ञानिक सब एहि दुर्लभ बीमारी के बेहतर इलाज खोजय लेल शोध जारी रखने छथिन्ह.

आशा अछि जे एहि जानकारी सं अवगत रहला सं अहां सभ के एहि बीमारी के बुझय मे मदद मिलत आओर जरूरत पड़ला पर जल्दी सं चिकित्सकीय सलाह लेबय मे मदद मिलत. सदिखन मोन राखू, अहां असगर नहि छी, आओर अहां के जरूरत के मदद मिल सकैत अछि.

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