की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै? विलियम्स सिंड्रोम के बारे में जाने |

एकटा माँ या पिता के रूप में हमर सबहक सबस पैघ सपना अछि जे एकटा स्वस्थ बच्चा पैदा करी। मुदा कखनो काल हमर बच्चा सब किछु बहुत दुर्लभ स्वास्थ्य स्थिति के संग एहि दुनिया में आबि सकैत अछि। की अहाँक छोटका बच्चा अपन उम्रसँ बहुत छोट लगैत अछि? की ओकर चेहरा पर आन बच्चा सभसँ अलग, विशेष रूप छैक? आ की ओ बहुत मिलनसार, मुस्कुराइत आ जे कियो देखैत छथि हुनका सँ गप्प करैत छथि? ई सब कखनो काल "विलियम्स सिंड्रोम" नामक दुर्लभ आनुवंशिक स्थितिक संकेत भ सकैत अछि । चिन्ता जुनि करू, एहि पर हम सब स्पष्ट आ सरल बात करब।

सीधा शब्द मे कहल जाय त विलियम्स सिंड्रोम की होइत छैक ?

विलियम्स सिंड्रोम, जेकरा कखनो-कखनो विलियम्स-ब्यूरेन सिंड्रोम कहल जाय छै, एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै. सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ गुणसूत्र, जे हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका के भीतर होय छै, हमरऽ कद स॑ ल॑ क॑ हमरऽ रंग आरू रूप तक के सब कुछ निर्धारित करै छै । ई सब निर्देश पुस्तिका जकाँ अछि जे हमरा सभक शरीरक निर्माण करैत अछि । विलियम्स सिंड्रोम कें बच्चा मे गुणसूत्र 7 कें एकटा छोट टुकड़ा गायब छै. जेना निर्देश पुस्तिका मे किछु पन्ना गायब हो। जीन केरऽ ई गायब टुकड़ा ई स्थिति स॑ जुड़लऽ लक्षण पैदा करै छै ।

इ स्थिति बच्चा कें विकास, सीखएय कें क्षमता, हृदय कें कामकाज आ रूप कें प्रभावित कयर सकएय छै. एकरा सं किच्छू हार्मोनल समस्या सेहो भ सकएयत छै, जेना कि रक्त मे कैल्शियम कें मात्रा बेसि, थाइरॉइड कें कम सक्रियता, आ यौवन कें शुरु आत.

ई स्थिति कोना होइत अछि ? ई केकरा भेटैत छैक ?

बेसि मामला मे इ कोनों एहन चीज नहि होयत छै जे मां या पिता सं विरासत मे भेटय छै. ई एकटा स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन छै जे गर्भाधान के समय होय छै, जेकरा चलतें 7वां गुणसूत्र के एक हिस्सा के नुकसान होय ​​जाय छै । तेँ एहि लेल ने माय आ ने पिता केँ दोषी ठहराओल जा सकैत अछि । ई एहन बात नहि अछि जे कियो रोकि सकैत अछि।

मुदा, जं विलियम्स सिंड्रोम सं पीड़ित व्यक्ति कें बच्चा छै, तखन बच्चा कें इ स्थिति विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै.

ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। अमेरिका जैना देशक कें आंकड़ा कें अनुसार जन्म लेवय वाला 10 हजार बच्चाक मे सं केवल एकटा कें इ स्थिति छै. श्रीलंका मे सेहो एहि स्थितिक बच्चा सभ अछि, मुदा ई बहुत दुर्लभ अछि ।

इ स्थिति हमर बच्चा पर कोना प्रभावित करएयत छै?

विलियम्स सिंड्रोम कें बच्चाक कें पालन-पोषण एकटा चुनौती भ सकएय छै, मुदा जल्दी पहचान आ आवश्यक इलाज आ सहायता कें साथ, ओ सेहो अपन पूरा क्षमता तक पहुंच सकएय छै.

बस सोचू, एहि बच्चा सभ के जोड़ ढीला होए के कारण ओ सभ दोसर बच्चा सभ सं कनि देर सं बैसय-चलनाय शुरू कs दैत छथिन्ह. हुनका हृदय मे किच्छू जन्मजात विकृति या हृदय सं संबंधित रक्त वाहिका मे सेहो भ सकएयत छै. कखनों-कखनों एकरा लेल सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएयत छै. तेँ नियमित मेडिकल जांच आवश्यक अछि ।

एहि बच्चा सभक एकटा अद्भुत बात ई अछि जे एहि सभ मे बजबाक आ संवाद करबाक कौशल बहुत उच्च अछि । सुन्दर बजैत छथि आ बहुत मिलनसार होइत छथि । मुदा एहि प्रतिभा के कारण हम सब कखनो काल हुनकर सीखय के कमजोरी के याद करैत छी, जेना संख्या आ अक्षर सीखय में दिक्कत. एक बात आ दोसर वस्तुक अंतर बुझबा मे हुनका लोकनि केँ कनेक दिक्कत होइत छनि (स्थानिक तर्क) ।

आम लक्षण की अछि ?

विलियम्स सिंड्रोम कें सबटा बच्चाक एक समान नहि होयत छै. किछु मे लक्षण बेसी भ सकैत अछि, किछु मे कम भ सकैत अछि। एहि लक्षण सभकेँ तोड़ि दियौक।

विशेष रूप सं सावधान रहबाक चाही: हृदय रोग

एहि स्थिति मे सबसँ गंभीर समस्या देखबा मे अबैत अछि हृदय रोग । विशेष रूप सँ हृदय सँ जुड़ल मुख्य रक्त वाहिका आ फेफड़ा मे रक्त पहुँचाबय बला वाहिका के संकुचन (स्टेनोसिस) देखल जा सकैत अछि । एहि सं उच्च रक्तचाप, हृदयक धड़कन अनियमित (अतालता), आ कखनो काल हृदयक विफलता सेहो भ सकैत अछि । प्रायः, बच्चा कें विलियम्स सिंड्रोम कें पहिल शंका इ हृदय समस्या कें कारण होयत छै.

डाक्टर एहि स्थितिक निदान कोना करैत छथि ?

इ स्थिति कें निदान आमतौर पर शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन मे कैल जायत छै. यदि अहां कें डॉक्टर कें अहां कें बच्चा कें रूप आ लक्षणक कें बारे मे संदेह छै, त ओ पहिले बच्चा कें ध्यान सं जांच करतय.

तखन, एहि स्थितिक पुष्टि करबाक लेल विशेष आनुवंशिक परीक्षण कयल जाइत अछि । ई नियमित खूनक जांच जकाँ अछि। एहि सँ ठीक-ठीक जाँच कयल जा सकैत अछि जे गुणसूत्र 7 केर ओ भाग जे हम पहिने कहलहुँ से गायब अछि कि नहि ।

एकर अलावा, बच्चा कें अन्य लक्षणक कें पुष्टि करएय कें लेल कईटा अन्य जांच कैल जा सकएय छै:

• हृदय के जांच के लेल : ईसीजी या इकोकार्डियोग्राम (हृदय के अल्ट्रासाउंड स्कैन)
• ब्लड प्रेशर मापन : देखू जे अहाँक ब्लड प्रेशर असामान्य रूप सं बेसी अछि कि नहि.
• रक्त आ मूत्र कें जांच : किडनी कें कार्य आ रक्त कैल्शियम कें स्तर कें जांच करूं.

एकर इलाज कोना होइत छैक ? की एकर इलाज भ' सकैत अछि?

विलियम्स सिंड्रोम पूर्णतः ठीक होय वाला बीमारी नै छै । कारण जे एकर कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन होइत अछि । मुदा, एकरा सं होएय वाला लक्षण आ जटिलताक कें बहुत नीक सं प्रबंधन कैल जा सकएयत छै. मतलब जे हम बच्चा कें सामान्य, खुशहाल जीवन जीएय मे मदद करएय कें लेल हर संभव कोशिश कयर सकएय छी.

बच्चाक कें लक्षणक कें आधार पर, बच्चाक कें अनुसार इलाज कें योजना अलग-अलग होयत.

• हृदय रोग विशेषज्ञ कें पास जेनाय : यदि हृदय संबंधी कोनों समस्या छै, त ओ इ तय करतय की कोन इलाज (संभवतः दवाई या सर्जरी) कें जरूरत छै.
• प्रारम्भिक हस्तक्षेप कार्यक्रम : १.विकास मे देरी सं बचाव कें लेल बच्चा कें स्पीच थेरेपी आ फिजियोथेरेपी जैना चीजक कें पास रेफर करनाय बहुत जरूरी छै.
• विशेष शिक्षा : यदि सीखएय मे दिक्कत छै त बच्चा कें एकटा शैक्षणिक प्रणाली कें जरूरत छै जे ओकर जरूरतक कें अनुरूप होयत छै.
• अन्य विशेषज्ञ : यदि अहां कें खून मे कैल्शियम कें स्तर बेसि छै, त अहां कें नेफ्रोलॉजिस्ट या पोषण विशेषज्ञ सं मिलनाय आवश्यक भ सकएय छै. दंत, आंख आ कान कें समस्याक कें लेल विशेषज्ञक कें मदद सेहो लेवय कें जरूरत भ सकएय छै.

एकटा अभिभावक के रूप मे हमरा की जानय के जरूरत अछि?

एहि तरहक निदान भेला पर दुखी आ डर महसूस करब सामान्य बात अछि । मुदा सब सं जरूरी बात इ छै की अहां अपन बच्चा कें अपन बेहतरीन प्यार, देखभाल आ सहयोग दिअ.

• समय पर अपन डॉक्टर सं भेंट करू : अपन बच्चा कें स्वास्थ्य कें नियमित रूप सं निगरानी करनाय महत्वपूर्ण छै, खासकर हृदय सं संबंधित समस्याक कें लेल.
• धैर्य राखू : अहां कें बच्चा सब किछु अपन गति सं सीखएयत छै. हुनका संग धैर्य आ प्रेमपूर्वक काज करू। हुनकर छोट-छोट उपलब्धि के सेहो सराहना करू।
• अहां असगर नहि छी: दोसर माता-पिता सं गप करू जिनका एहि तरहक बच्चा छनि. हुनकर अनुभव अहाँ लेल बहुत पैघ ताकत के स्रोत होयत। संगहि, अपन सवाल आ चिंता कें बारे मे अपन डॉक्टर सं खुल क गप करू.

विलियम्स सिंड्रोम कें अधिकांश लोगक कें जीवन काल सामान्य होयत छै. मुदा, हृदय कें गंभीर जटिलताक कें कारण कखनों-कखनों ओकर जीवन काल कम भ सकएयत छै. उम्र बढ़ला पर ओकरा किच्छू स्तर कें सहायता कें आवश्यकता भ सकएय छै.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा मे निम्नलिखित लक्षण छै, त सलाह कें लेल बाल रोग विशेषज्ञ सं मिलनाय बहुत जरूरी छै.

अहां कें आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) मे कहिया जेबाक चाही?

यदि बच्चा मे हृदय संबंधी स्थिति कें निम्नलिखित मे सं कोनों लक्षण देखएयत छै, त तुरंत ओकरा नजदीकी अस्पताल कें आपातकालीन विभाग (ईटीयू) मे ल जाऊं.

• त्वचा या ठोर के नील/बैंगनी रंग के बदलब .
• तेजी सं सांस लेबय या सांस लेबय मे दिक्कत.
• भोजन मे अत्यधिक कठिनाई ।
• हृदय गति बहुत तेज होइत अछि।
• शरीर मे सूजन, खास क चेहरा आ अंग मे सूजन .

इ स्थिति संक्रामक नहि छै, मुदा अइ बच्चाक कें प्रेमपूर्ण, मिलनसार स्वभाव सही मायने मे "संक्रामक" छै. अपन आसपासक सब गोटे के आनन्द दैत छथिन। नव निदान सं निपटनाय मुश्किल भ सकएय छै, अइ कें लेल हमेशा अपन बच्चा कें अपन सहायता प्रदान करूं.