एंजेलमैन सिंड्रोम: अपन बच्चा के मुस्कान के पाछु के कहानी

की अहाँक छोटका सदिखन मुस्कुराइत आ खुश रहैत अछि? की ओ कखनो काल ताली बजबैत छथि जे अपन खुशी देखाबय? देखला पर शायद अहाँ के बहुत नीक लागैत अछि। मुदा, की अहाँ के पता अछि जे कखनो काल एहन खुश चेहरा के पाछु कोनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति भ सकैत अछि जे ओकर विकास, बाजब, आ चलब के प्रभावित करैत अछि ? आइ हम एहने एकटा स्थिति एंजेलमैन सिंड्रोम पर गप्प करब।

एंजेलमैन सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्द में कहल जाय त एंजेलमैन सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति थिक . इ अहां कें बच्चा कें विकास, बोलनाय आ चलनाय कें प्रभावित कयर सकएय छै. किच्छू बच्चाक कें दौरा पड़एय सकएय छै.

मुदा एहि मे खास बात ई अछि जे एहि स्थिति वाला बच्चा सभ के अक्सरहां बहुत खुश आ मुस्कुराएल देखल जाइत अछि . बहुत मुस्कुराइत छथि, जोर-जोर सँ हँसैत छथि, आ कखनो काल उत्साहित भेला पर ``हाथ फड़फड़ाबैत गति`` सेहो करैत छथि । जखन अहाँ ई देखैत छी त' अहाँ सेहो खुश महसूस करैत छी, आ ईहो सोचि सकैत छी जे 'ओह, हमर बच्चा मे ई खुशी बीमारीक निशानी भ' सकैत अछि?'' ई कनेक अजीब सन भाव अछि ने?

इ स्थिति जानलेवा नहि छै, मतलब एकर अहां कें बच्चा कें जीवन काल पर कोनों महत्वपूर्ण प्रभाव नहि पड़एयत छै. ओना नव अभिभावक के लेल ई कनि चिंताजनक भ सकैत अछि. जेना-जेना अहां कें बच्चा बढ़एयत जायत छै, ओकरा चलनाय, बात करनाय आ विकास कें साथ चुनौतियक कें सामना करएय पड़एय सकएय छै. मुदा, नीक इलाज एहन अछि जे अहां के एहि लक्षण के प्रबंधन आओर सामान्य जीवन जीबय मे मदद क सकैत अछि.

एंजेलमैन सिंड्रोम कतेक दुर्लभ अछि ?

ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। मोटा-मोटी कहल जाय त इ लगभग 12,000 सं 20,000 बच्चाक मे सं एकटा बच्चा कें प्रभावित करएयत छै.

हम कोना जानब की हमर बच्चा कें इ स्थिति छै या नहि? (लक्षण)

एंजेलमैन सिंड्रोम कें बच्चाक कें लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे अलग-अलग भ सकएय छै. उम्र कें साथ इ लक्षणक मे सेहो बदलाव भ सकएय छै. मुख्य लक्षण देखल जाय जे देखल जा सकैत अछि।

लक्षण जे बचपन मे देखल जा सकैत अछि

अहां कें बच्चा छोट छल तखन किच्छू बातक पर ध्यान गेल होयत. उदाहरण लेल:

• विकास मे देरी : भ सकएय छै की ओ अन्य बच्चाक कें समान गति सं काज नहि कयर सकएय छै. जेना, लगभग एक सालक उम्र धरि अपन पहिल शब्द नहि बाजब।
• स्तनपान कराएय मे दिक्कत : बच्चा कें स्तन सं लैच करएय मे दिक्कत भ सकएय छै.
• सदिखन खुश आ मुस्कुराइत : ई सबसँ पहिने बेसी लोक के ध्यान मे अबैत छनि। सदिखन मुस्कुराइत, उत्साहित भेला पर ताली बजबैत।
• नींद कें विकार : नींद कें पैटर्न मे समस्या भ सकएयत छै.

लक्षण जे कनि उम्र बढ़ला पर देखल जा सकैत अछि

जेना-जेना बच्चा कनि पैघ होयत जायत छै, लगभग दू या तीन साल कें उम्र कें होयत जायत छै, अन्य लक्षणक सामने आबि सकएय छै:

• बौद्धिक विकलांगता : सीखएय कें क्षमता मे किच्छू देरी देखल जा सकएय छै.
• बोलएय मे दिक्कत : किच्छू बच्चाक केवल किच्छू शब्द बोलएय सकएय छै, जखन कि किच्छूभ सकैत अछि जे अहाँ एक शब्द (गैरमौखिक) नहि बाजि सकब।
• चालक समस्या : अहाँ अजीब, चौड़ा आधार पर चालक संग चल सकैत छी, बिना उचित संतुलन के . एकरा कखनो काल अटैक्सिया (संतुलन या समन्वय कें समस्या) कहल जायत छै.
• दौरा : दौरा दू सं तीन साल कें बीच शुरू भ सकएयत छै.
• मांसपेशी मे परिवर्तन : हाथ आ पैर मे मांसपेशी कें टोन बढ़ल भ सकएयत छै, या ट्रंक मे मांसपेशी कें टोन मे कमी भ सकएयत छै.
• स्कोलियोसिस : रीढ़क हड्डीक वक्रता देखल जा सकैत अछि ।
• पाचन तंत्र कें समस्या : कब्ज या गैस्ट्रोएसोफेजियल रिफ्लक्स डिसऑर्डर (GERD) भ सकएयत छै.
• आँखिक समस्या : निस्ताग्मस , स्ट्रैबिस्मस , आ फोटोफोबिया सन चीज .
• त्वचा कें रंग मे बदलाव (हाइपोपिग्मेंटेशन): त्वचा कें रंग किच्छू क्षेत्रक मे कम भ सकएयत छै.

चेहरे के रूप के विशेष विशेषता

इ बच्चाक कें चेहरा कें रूप मे सेहो किच्छू विशेष विशेषता छै, मुदा इ सब कें लेल एक समान नहि छै.

• छोट आ चौड़ा खोपड़ी (ब्राकिसेफेली) २.
• सामान्यसँ पैघ जीभ (मैक्रोग्लोसिया) २.
• सामान्य से छोट सिर (माइक्रोसेफेली) २.
• निचला जबड़ा के उभार (मैंडिबुलर प्रोग्नाथिया) २.
• चौड़ा मुँह
• चौड़ा-चौड़ा अंतराल पर दाँत

उम्र बढ़ला पर इ लक्षण बेसि स्पष्ट भ जायत छै.

ई कियैक भ' रहल अछि? कोन-कोन कारण अछि ?

ठीक छै, आब देखल जाय जे एंजेलमैन सिंड्रोम के कारण की छै। ई आनुवंशिक स्थिति थिक . ई हमरऽ शरीर म॑ UBE3A नाम केरऽ जीन म॑ बदलाव के कारण होय छै ।

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई `UBE3A` जीन हमरा सब क॑ यूबिक्विटिन प्रोटीन लिगेज E3A नाम केरऽ एगो एंजाइम के उत्पादन करै के निर्देश दै छै, जे हमरऽ तंत्रिका तंत्र क॑ काम करै म॑ मदद करै छै । यदि ई जीन क्षतिग्रस्त या गायब होय जाय छै त॑ एंजेलमैन सिंड्रोम केरऽ लक्षण दिखाई दै छै ।

सामान्यतः हमरा सभकेँ प्रत्येक जीनक दू प्रति भेटैत अछि – एकटा माँसँ, एकटा पितासँ । हमरऽ शरीर केरऽ अधिकांश ऊतकऽ म॑ ई `UBE3A` जीन केरऽ दोनों प्रतियां सक्रिय होय छै । मुदा, मस्तिष्कक किछु विशिष्ट क्षेत्र मे मात्र हमर मायक प्रतिलिपि सक्रिय रहैत अछि ।अस्तु, जं कोनो तरहें एहि `UBE3A` जीन केर कॉपी जे अहाँ कें अहाँक माय सं भेटैत अछि, क्षतिग्रस्त भ' जाइत अछि, वा जं ओ हेरा गेल अछि, तं मस्तिष्कक ओ भाग एहि जीनक एकटा कार्यात्मक प्रतिलिपि गमा दैत अछि. तखने तंत्रिका तंत्रक कामकाज प्रभावित होइत अछि आ ई लक्षण सभ होइत अछि ।

बेसी काल ई कोनो एहन बात नहिं होइत छैक जे परिवार में चलैत छैक . एकरऽ कारण यादृच्छिक आनुवंशिक परिवर्तन होय ​​छै । किछु मामला मे एकर कारण `UBE3A` जीन के अलावा एकटा आओर अखन धरि अज्ञात आनुवंशिक परिवर्तन भ सकैत अछि ।

डाक्टर एकर सही निदान कोना करैत छथि ?

सामान्यतया, एंजेलमैन सिंड्रोम कें लक्षण जन्म कें समय स्पष्ट नहि होयत छै. डॉक्टर आमतौर पर एक सं चारि सालक बीच एहि स्थितिक निदान करैत छथि . मुदा, एहन समय होयत छै जखन गर्भावस्था कें दौरान इ स्थिति कें निदान कैल जा सकएय छै.

कखनों-कखनों गर्भावस्था कें दौरान नॉनइनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (एनआईपीएस) नामक परीक्षण सं एकर जल्दी पता लगाएल जा सकएय छै. एनआईपीएस परीक्षण मां कें खून मे बच्चा कें डीएनए कें टुकड़ा कें खोज करएयत छै आ बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति कें विकास कें जोखिम कें आकलन करएयत छै.

डॉक्टर कें अक्सर अइ स्थिति कें शक होयत छै जखन बच्चा विकास कें मील कें पत्थर कें पूरा करएय मे असफल भ जायत छै जे ओकर उम्र कें हिसाब सं उचित होयत छै . जेना अपन पहिल शब्द समय पर नहि बाजब वा चलब शुरू नहि करब। एकर अतिरिक्त डाक्टर बच्चाक अन्य लक्षण पर सेहो ध्यान देत।

निदान कें पुष्टि करय कें लेल , आनुवंशिक परीक्षण कें आवश्यकता छै. इ परीक्षणक सं यूबीई3ए जीन मे बदलाव कें पहचान कैल जा सकय छै. कखनों-कखनों, अन्य स्थितियक कें खारिज करएय कें लेल अतिरिक्त जांच कें आवश्यकता भ सकएय छै जे समान लक्षण पैदा करएयत छै.

की ई गलत निदान भ' सकैत अछि?

हं, ई कखनो काल गलत निदान भ सकैत अछि, कारण एंजेलमैन सिंड्रोम केर लक्षण आन स्थितिक लक्षण सं बहुत मिलैत जुलैत होइत छैक. उदाहरण लेल:

• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार
• सेरेब्रल पाल्सी
• क्रिश्चियनसन सिंड्रोम
• मोवाट-विल्सन सिंड्रोम `(मोवाट-विल्सन सिंड्रोम)`
• फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम `(फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम)`
• पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम
• प्रैडर-विली सिंड्रोम

अस्तु, सटीक निदानक लेल आनुवंशिक परीक्षण आ अन्य परीक्षण बहुत महत्वपूर्ण अछि .

एकर की-की इलाज छै?

एंजेलमैन सिंड्रोम के कोनो इलाज नै छै । मुदा, बहुत सं इलाज छै जे अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै. इ उपचार बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग भ सकएय छै, कियाकि सब कें लक्षण एक जैना नहि होयत छै.

एहि ठाम किछ इलाज के विकल्प देल गेल अछि:

• दौरा रोधी दवाइयक : दौरा पड़एय वाला बच्चाक कें इ दवाइयक कें जरूरत होयत छै.
• भाषण आ संचार चिकित्सा : बोलय मे मदद करनाय, सांकेतिक भाषा सीखय मे मदद करनाय, आ विशेष संचार उपकरणक कें उपयोग करय कें आदत डालनाय जैना चीजक.
• प्रारंभिक हस्तक्षेप आ शैक्षिक संसाधनक: ऐहन कार्यक्रम जे बच्चाक कें विकासात्मक मील कें पत्थर तइक पहुंचएय आ शैक्षिक लक्ष्य कें प्राप्त करएय मे मदद करएयत छै.
• शारीरिक चिकित्सा : संतुलन, समन्वय, आ चलएय मे दिक्कत कें दूर करएय मे मदद करएयत छै.
• व्यावसायिक चिकित्सा : बच्चा कें स्वतंत्र रूप सं काज करएय आ दैनिक काज करएय मे मदद करएयत छै.
• सहायक उपकरण : अहां कें पीठ, टखने आ पैर कें लेल ब्रेसिज़ कें उपयोग करएय कें आवश्यकता भ सकएय छै.
• विशेष स्तनपान विधियक : ओय शिशुअक कें लेल विशेष सूप जैना चीजक जेकरा स्तनपान करावा मे दिक्कत होयत छै.
• नीक नींद कें आदत स्थापित करनाय : निर्धारित समय पर सुतय कें आदत डालनाय.
• पाचन तंत्र कें मदद करएय वाला दवाई : भोजन कें शरीर मे सही ढंग सं चलएय मे मदद करएय वाला दवाई.

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर इ तय करतय की अहां कें बच्चा कें लेल कोन उपचार विकल्प बेसि नीक छै.

एंजेलमैन सिंड्रोम कें बच्चा कें देखभाल कोना कैल जै?

एंजेलमैन सिंड्रोम कें बच्चाक कें देखभाल करएय कें समय डॉक्टर कें निर्देशक कें पालन करनाय बहुत जरूरी छै.

• दवाई निर्धारित के अनुसार देना।
• अनुशंसित अनुसार विकासात्मक आकलन करनाय.
• शारीरिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा, आ भाषण चिकित्सा मे भाग लेब।
• निर्धारित दिन मे डाक्टर लग जायब।

इ बच्चाक कें जीवन भर दैनिक गतिविधियक मे मदद कें आवश्यकता भ सकएय छै. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें हर चीज मे मदद करतय, अहां कें सवालक कें जवाब देयत आ अहां कें सहायता समूहक कें बारे मे बतायत जे मददगार भ सकएय छै.

डाक्टर सं भेंट करय लेल कोन समय चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें एंजेलमैन सिंड्रोम छै, त अहां कें नियमित रूप सं अपन मेडिकल टीम सं देखनाय चाही ताकि इ सुनिश्चित कैल जा सकएय की इलाज आ चिकित्सा सही ढंग सं काज करएयत छै.

• यदि अहां कें कोनों नव लक्षण देखएयत छै या यदि अहां कें लगएयत छै की कोनों मौजूदा लक्षण खराब भ रहल छै, त तुरंत अपन डॉक्टर सं बताऊं.
• यदि अहां कें बच्चा कें पहिल बेर दौरा पड़एयत छै , त अहां ओकरा तुरंत इमरजेंसी रूम मे ल जेबाक चाही.

डॉक्टर सं की-की महत्वपूर्ण सवाल पूछनाय छै?

एक बेर जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें एंजेलमैन सिंड्रोम छै, तखन इ किच्छू सवाल छै जे अहां डॉक्टर सं पूछ सकएय छी:

• हमर बच्चा कें लक्षणक कें नियंत्रित करएय कें लेल की सब सं नीक उपचार छै?
• हम अपन बच्चा कें बेहतर संवाद करएय मे कोना मदद कयर सकएय छी ?
• अगर हम दोसर बच्चा पैदा करय के योजना बना रहल छी त जेनेटिक टेस्ट या जेनेटिक काउंसलिंग पर विचार करब.अहाँ करय चाहैत छी?
• भविष्य मे हमर बच्चा कें जरूरत कें सहायता कें लेल हम कोना बेहतर योजना बना सकएय छी?
• की अहां कोनो सपोर्ट ग्रुप के सिफारिश क सकय छी?

की एकरा रोकल जा सकैत अछि?

एंजेलमैन सिंड्रोम कें रोकल नहि जा सकएय छै, कियाकि इ भ्रूण कें अवस्था मे होएय वाला यादृच्छिक आनुवंशिक परिवर्तनक कें कारण होयत छै. ई प्रायः कोनो ज्ञात कारणक बिना होइत अछि ।

बहुत कम, किछु लोक कें ई स्थिति विरासत मे भ सकएयत छै. यदि अहां बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी, त इ नीक विचार छै की अहां अपन डॉक्टर सं आनुवंशिक परामर्श कें बारे मे बात करूं, ताकि इ समझल जा सकएय की कोनों एहन स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें खतरा कें समझल जा सकएय जे कोनों आनुवंशिक स्थिति या आनुवंशिक परिवर्तन कें कारण भ सकएय छै जे विरासत मे भेट सकएय छै.

एहि बच्चा सभक जीवन काल के बारे मे अहां के की कहय के अछि?

एंजेलमैन सिंड्रोम सं पीड़ित अधिकांश लोकक जीवन काल सामान्य होइत छैक . एकरऽ मतलब छै कि ई स्थिति वाला के मौत बिना ई स्थिति वाला के तुलना म॑ जल्दी नै होय छै । मुदा, लक्षणक गंभीरता व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होइत अछि । गंभीर दौरा सं जटिलता या गिरएय सं गंभीर चोट कखनों-कखनों जानलेवा भ सकएय छै. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम इ घटनाक कें रोकएय आ अहां कें बच्चा कें सुरक्षित रखएय कें लेल इलाज प्रदान करतय.

त, भविष्य केहन होयत?

डॉक्टर अहां कें बच्चा कें भविष्य कें बारे मे बात करएय कें समय बहुत सं कारक कें ध्यान मे रखएयत छै. अहां बच्चा कें बढ़एय कें साथ चलएय, बात करएय आ विकास मे किच्छू देरी कें उम्मीद कयर सकएय छी. मुदा, अहां कें बच्चा अपन उम्र कें अन्य बच्चाक कें संग गतिविधियक मे भाग ल सकएय, खेलएय आ सीखएय मे सक्षम होयत.

अइ स्थिति सं पीड़ित किच्छू वयस्कक कें अपन दम पर रह सकएय छै, जखन कि किच्छू कें उम्र बढ़एय कें साथ सहायक देखभाल कें आवश्यकता भ सकएय छै. अस्तु, अहां कें बच्चा कें डॉक्टर सब सं नीक व्यक्ति छै जे इ जानएयत छै की आबै वाला सालक मे की उम्मीद कैल जा सकएय छै.

इ जाननाय भारी आ भारी भ सकएय छै की अहां कें बच्चा कें लगातार मुस्कान आ खुश चेहरा वास्तव मे कोनों अंतर्निहित आनुवंशिक स्थिति कें संकेत छै. मुदा, एंजेलमैन सिंड्रोम कें निदान कें बाद सेहो अहां कें बच्चा मुस्कुराएयत आ खुश भ सकएयत छै . सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अहां अपन बच्चा कें नियमित रूप सं डॉक्टर कें पास ल जाऊं ताकि इ सुनिश्चित कैल जा सकएय की ओ ओकर जरूरत कें हिसाब सं गति सं प्रगति करएयत छै. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम हर डेग पर अहां कें संग रहतय. स्थिति कें बारे मे बेसि जानय कें लेल आ भविष्य कें बारे मे जानय कें लेल सवाल पूछय मे संकोच नहि करूं.

अंत मे मोन राखबाक बात

एंजेलमैन सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि, मुदा ई जानलेवा नहिं अछि । यदि अहां कें बच्चा हर समय खुश आ मुस्कुराएय वाला लगएयत छै, मुदा ओकरा विकास मे देरी, बोलएय मे दिक्कत, या चलएय मे दिक्कत होएयत छै, त ओकरा बारे मे डॉक्टर सं बात करनाय महत्वपूर्ण छै.

• जल्दी पता लगानाय आ आवश्यक इलाज कें शुरु आत बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार मे बहुत मदद करएयत छै.
• बच्चाक लेलस्पीच थेरेपी, फिजिकल थेरेपी, आ ऑक्यूपेशनल थेरेपी जैना चीजक बहुत मदद कयर सकएय छै.
• अहाँ असगर नहि छी। एहि यात्रा मे अहां के लेल सपोर्ट ग्रुप आओर डॉक्टर के सलाह एकटा बड़ ताकत होएत.
• अहाँक बच्चाक खुशी आ हँसी अहाँक सबसँ पैघ आराम अछि। ओहि खुशी कें रक्षा करूं आ अपन बच्चा कें बेहतरीन देवय कें कोशिश करूं. सकारात्मक दृष्टिकोण रखनाइ बहुत जरूरी अछि।

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