की अहां अपन नवजात शिशु कें सिर कें आकार, चेहरा या अंगक मे कोनों असामान्य विशेषता देखलौं छै? कखनो काल माता-पिताक रूप मे ई सब देखि कनि चिंतित भ' जाइत छी ने? बहुत आम बात अछि। आइ हम एपर्ट सिंड्रोम के बारे में बात करब , जे एकटा दुर्लभ स्थिति अछि जे एहि में सं किछु शारीरिक परिवर्तन के संग जन्म लेनिहार बच्चा के प्रभावित क सकैत अछि. चिन्ता जुनि करू, सब किछु सरल शब्द मे बुझाबी।
एपर्ट सिंड्रोम ठीक-ठीक की होइत छैक ?
सीधा शब्दक मे कहल जाय त एपर्ट सिंड्रोम एकटा दुर्लभ स्थिति छै जइ मे अहां कें बच्चा कें खोपड़ी कें हड्डी या जेकरा हम 'सिवनी' कहएयत छी, ओकर विकास सं पहिले एक संगे फ्यूज भ जायत छै . डाक्टर लोकनि एकरा क्रेनिओसिनोस्टोसिस कहैत छथि . जखन सिवनी बहुत जल्दी बंद भ जायत छै, तखन बच्चा कें मस्तिष्क बढ़एय कें साथ खोपड़ी कें विस्तार कें लेल पर्याप्त जगह नहि होयत छै. अइ सं न केवल खोपड़ी कें आकार मे बदलाव भ सकएयत छै, बल्कि चेहरा, आँगुर, आ पैर कें आँगुर जैना चीजक मे सेहो बदलाव भ सकएयत छै.
एकरा जमीनक छेदसँ निकलल छोट गाछ जकाँ बुझू, आ ई स्वतंत्र रूपसँ नहि बढ़ि सकैत अछि । ई एकटा आनुवंशिक स्थिति छै , मतलब ई जीन में बदलाव के कारण छै. एकरा कखनो काल 'ऑटोसोमल डोमिनेंट' लक्षणक रूप मे विरासत मे भेट सकैत अछि . मतलब अगर एकटा माता-पिता मे आनुवंशिक परिवर्तन भ गेल छै त ओकर बच्चा मे सेहो इ स्थिति कें 50% संभावना छै.
एपर्ट सिंड्रोम सं के प्रभावित होइत छथि ?
एपर्ट सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि . इ बेसितर आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें कारण होयत छै जे गर्भावस्था कें शुरु आत मे होयत छै. इ उत्परिवर्तन माता-पिता सं विरासत मे भेट सकय छै या डी नोवो भ सकय छै. महत्वपूर्ण बात इ समझनाय छै की इ कोनों एहन काज नहि छै जे मां गर्भावस्था कें दौरान करएयत छै, आ इ कोनों एहन काज नहि छै जे ओकरा संग होयत छै. तेँ अपना केँ दोष नहि देब।
ई कतेक आम बात अछि?
ई वास्तव मे बहुत दुर्लभ अछि। आंकड़ा के अनुसार जन्मल हर 65 हजार बच्चा में सं मात्र लगभग एक बच्चा के एपर्ट सिंड्रोम छै. त अहां देख सकय छी जे ई स्थिति कतेक दुर्लभ अछि.
एपर्ट सिंड्रोम कें शिशु कें की लक्षण छै?
चूँकि बच्चा कें खोपड़ी मे सिवनी समय सं पहिने बंद भ जायत छै, जे एकटा एहन स्थिति छै जेकरा क्रेनियोसिनोस्टोसिस कहल जायत छै, बच्चा मे किच्छू विशिष्ट विशेषताक भ सकएय छै. इ विशेषताक एकटा बच्चा सं दोसर बच्चा मे किच्छू भिन्न भ सकएय छै. मुख्य विशेषता जे देखल जा सकैत अछि ओ अछि :
- खोपड़ी : १.
- बच्चा कें सिर सामान्य सं बेसि लंबा देखा सकएय छै, जइ मे नुकीला नोक होयत छै (एकरा एक्रोसेफेली कहल जायत छै) .
- माथक पाछूक भाग समतल भ’ सकैत अछि।
- कपार ऊँच वा चौड़ा देखा सकैत अछि ।
- बच्चा कें माथ पर 'नरम धब्बा' या 'कूप' बंद हुअ मे देरी भ सकएय छै.
- आंखि:
- आँखि चेहरा पर सामान्य सं बेसि दूर भ सकैत अछि.
- आँखि उभड़ल या नीचाँ दिस तिरछा देखा सकैत अछि ।
- चेहरा:
- नाक सपाट या चोंच सन भ सकैत अछि।
- तालु फाटल भ सकैत अछि .
- चेहरा दुनू कात असममित देखा सकैत अछि ।
- हाथ-पैर : १.
- आँगुर छोट आ पैघ पैरक आँगुर चौड़ा भ सकैत अछि ।
- आँगुर या पैरक आँगुर एक दोसरा सं फ्यूज भ सकएयत छै या त्वचा सं जुड़ल भ सकएयत छै (एकरा सिंडैक्टिली कहल जायत छै) , जेना कि तैरएय कें जाल.
मोन राखू, हर बच्चा मे इ सबटा लक्षण नहि होयत. डाक्टर ओ होइत अछि जे एहि लक्षण सभक सही पहचान क' निदान क' सकैत अछि ।
एपर्ट सिंड्रोम बच्चा कें शरीर पर आओर कोना प्रभावित करएयत छै?
अइ स्थिति सं न केवल बच्चा कें रूप मे बदलाव होयत छै, बल्कि इ शरीर कें अन्य अंगक कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै.
- मस्तिष्क : जेना-जेना खोपड़ी जल्दी बंद भ जायत छै, मस्तिष्क पर दबाव बढ़ि सकैत अछि। अइ सं बच्चा कें सीखएय आ सोचएय कें कौशल ( संज्ञानात्मक विकास ) प्रभावित भ सकएय छै. हल्का सं मध्यम बौद्धिक अक्षमता सेहो भ सकएय छै.
- कान : प्रायः, बच्चा कें माथ कें दूनू तरफ कें हड्डी सब सं पहिले बंद भ जायत छै. अइ सं कान कें विकास कें तरीका प्रभावित भ सकएय छै, जइ सं बार-बार कान कें संक्रमण या सुनवाई मे कमी भ सकएय छै.
- आँखि : बाहर निकलल, तिरछा या दूर-दूर धरि बैसल आँखिक कारण दृष्टि मे समस्या भ सकैत अछि ।
- फेफड़ा : स्थितिक गंभीरताक आधार पर नाकक आकारक कारणेँ साँस लेबा मे दिक्कत वा स्लीप एपनिया ( नींदक दौरान वायुमार्ग मे रुकावट केर कारण दम घुटब) भ सकैत अछि ।
- त्वचा : अहां कें बच्चा कें त्वचा सं बेसि तेल पैदा भ सकएय छै, जे गंभीर मुँहासे पैदा कयर सकएय छै. अहां कें किच्छू क्षेत्रक मे (उदाहरण कें लेल, भौंह कें नीचा) बेसि पसीना ( हाइपरहाइड्रोसिस ) आ केशक कें झड़नाय सेहो देखल जा सकएयत छै.
- दाँत : जखन बच्चा दांत निकलनाय शुरू करएयत छै तखन मुंह मे पर्याप्त जगह नहि होएयत छै आ दांतक मे भीड़ भ सकएय छै. एहि सं दंत संबंधी समस्या भ सकैत अछि. किछु दाँत गायब भ सकैत अछि आ दाँतक तामचीनी मे अनियमितता भ सकैत अछि ।
एपर्ट सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?
एकरऽ मुख्य कारण छै FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2) ।फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर नामक जीन मे उत्परिवर्तन | ई जीन हमरऽ शरीर केरऽ कंकाल प्रणाली के विकास लेली बहुत हद तक जिम्मेदार छै । जब॑ ई जीन म॑ उत्परिवर्तन होय जाय छै त॑ ई रिसेप्टर ‘फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर’ नाम केरऽ संकेतऽ स॑ ठीक स॑ संवाद नै करै छै । परिणामस्वरूप भ्रूण अवस्था मे हड्डीक बीचक जोड़ (सिवनी) जल्दी बंद भ जाइत अछि । भले ही इ सिवनी जल्दी बंद भ जायत छै, मुदा बच्चा कें दिमाग बढ़एयत रहएयत छै. तखन खोपड़ीक हड्डी खास कऽ कपार आ माथक कातक हड्डी असामान्य रूपसँ बनैत अछि । एहि हड्डी सभक अनियमित निर्माण सँ शरीर मे विभिन्न विकृति उत्पन्न होइत अछि |
एपर्ट सिंड्रोम कें निदान कोना कैल जायत छै?
अधिकतर समय बच्चा कें जन्म कें बाद इ स्थिति कें पता चलएयत छै. मुदा, गर्भावस्था कें दौरान कखनों-कखनों एकर निदान शुरू भ सकएयत छै, प्रसव पूर्व 2D या 3D अल्ट्रासाउंड या एमआरआई स्कैन सं बच्चा कें हड्डी कें विकास कें देखला सं.
बच्चा कें जन्म कें बाद डॉक्टर पूरा शारीरिक जांच करयत बच्चा कें शरीर मे कोनों असामान्यता कें जांच करतय. तखन, इमेजिंग टेस्ट , जेना सीटी स्कैन या एमआरआई , एहि जन्मजात दोषक पुष्टि करबाक लेल कयल जायत ।
डॉक्टर जेनेटिक टेस्टिंग के सेहो सलाह देताह . एहि स पहिने कहल गेल FGFR2 जीन मे उत्परिवर्तन क जांच होएत। एहि स निदान क आओर पुष्टि होएत। एहि बच्चा कें लेल सबटा सामान्य नवजात शिशुअक कें जांच कैल जेतय. विशेष रूप सं, चूँकि एहि स्थिति सं सुनवाई मे कमी आबि सकैत अछि, एहि लेल श्रवण परीक्षण पर विशेष ध्यान देल जायत .
एपर्ट सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?
इलाज कें विकल्प अहां कें बच्चा कें स्थिति कें गंभीरता पर निर्भर करएयत छै. अधिकांश मामला मे लक्षण कें कम करय कें लेल सर्जरी मुख्य इलाज छै.
- यदि खोपड़ी या मस्तिष्क कें प्रभावित करएय वाला समस्याक कें संकेत होएयत छै (क्रेनिओसिनोस्टोसिस या हाइड्रोसेफेलस - मस्तिष्क पर तरल पदार्थ कें जमाव): जन्म कें दू सं चारि महीना कें बीच मस्तिष्क मे जमा भेल तरल पदार्थ कें निकालएय कें लेल सर्जरी कैल जा सकएयत छै आ दबाव कम करएय कें लेल एकटा छोट ट्यूब ( शंट ) राखल जा सकएयत छै.
- पुनर्निर्माण या सुधारात्मक सर्जरी : १.
- आँखि सुधारबाक लेल सर्जरी।
- जबड़ा के हड्डी के पुनर्निर्माण सर्जरी ( osteotomy ).
- ठुड्डी प्लास्टिक सर्जरी ( genioplasty ).
- नाक के प्लास्टिक सर्जरी ( rhinoplasty ).
- आँगुर आ पैरक आँगुर जे एक दोसरा मे फ्यूज भ गेल अछि ओकरा अलग करबाक सर्जरी।
- खोपड़ी के आकार सुधारने के लिये सर्जरी ( cranioplasty ).
की दुष्प्रभाव कें कम करय कें लेल कोनों अन्य उपचार छै?
हँ, बिल्कुल। यदि अहां जल्दी सं जल्दी आवश्यक इलाज शुरू करएयत छी, जैना की अहां कें डॉक्टर कें सिफारिश कैल गेल छै, तखन अहां कें बच्चा ओकर पूरा क्षमता तक पहुंच सकएय छै. एहि तरहक इलाज मे शामिल अछि:
- यदि अहां कें सुनवाई मे कमी छै त श्रवण यंत्र .
- यदि वायुमार्ग मे रुकावट कें कारण अहां कें सांस लेवय मे दिक्कत होयत छै, त अहां कें श्वास मशीन या अन्य उपचार कें आवश्यकता भ सकएयत छै.
- विभिन्न चिकित्सकक संग निर्धारित नियुक्ति। जेना, शारीरिक चिकित्सा , व्यावसायिक चिकित्सा, आ वाणी चिकित्सा .
- बच्चा कें मुंह आ दांतक कें विशेष देखभाल करनाय.
- आँखिक समस्याक कारण नियमित दृष्टि आकलन ।
की एपर्ट सिंड्रोम पूरा तरह सं ठीक भ सकैत अछि?
दुर्भाग्यवश, एखन एपर्ट सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, सर्जरी सं लक्षणक कें काफी कम कैल जा सकएय छै आ बच्चा कें सामान्य जीवन जीएय मे मदद मिल सकएय छै.
की हम कोनों एहन काज कयर सकएय छी जे हमर बच्चा कें एपर्ट सिंड्रोम कें खतरा कें कम करएयत छै?
चूँकि एपर्ट सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै, वास्तव मे माता-पिता गर्भावस्था कें दौरान एकरा होएय सं रोकएय कें लेल किछ नहि कयर सकएय छै. मुदा, जं अहां बच्चा पैदा करय कें योजना बना रहल छी त अहां डॉक्टर सं जेनेटिक काउंसलिंग कें लेल देख सकय छी की अहां कें इ स्थिति अहां कें बच्चा कें पास पहुंचाबय कें खतरा छै या नहि. आनुवंशिक परामर्श भविष्य मे अइ स्थिति सं बच्चा पैदा करएय कें संभावना कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै आ नव माता-पिता कें सहायता प्रदान कयर सकएय छै.
यदि हमर बच्चा कें एपर्ट सिंड्रोम छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?
एपर्ट सिंड्रोम जीवन भर केरऽ स्थिति छै आरू एकरऽ कोय इलाज नै छै । बच्चा कें जन्म कें समय मस्तिष्क पर दबाव कें दूर करएय कें लेल अक्सर सर्जरी कें जरूरत होयत छै, ओकर बाद कई बेर पुनर्निर्माण सर्जरी कें जरूरत होयत छै. विभिन्न प्रकार कें विशेषज्ञक कें साथ करीब सं फॉलोअप करनाय आवश्यक छै.
मुदा, सर्जरी आ लगातार इलाज सं एपर्ट सिंड्रोम सं पैदा होएय वाला बच्चा सामान्य जीवन जी सकएयत छै. हुनका अपन डॉक्टर सं नियमित संपर्क मे रहबाक चाही आ बढ़ैत-बढ़ैत कोनो तरहक समस्या पर चर्चा करबाक चाही. जेना-जेना अहां कें बच्चा बढ़एयत जायत छै, ओकरा नियमित रूप सं ओकर दृष्टि, दांत आ सुनवाई कें जांच करएय कें चाही. कखनों-कखनों, जारी लक्षणक कें इलाज कें लेल बेसि सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएय छै.
हमरा अपन डाक्टर के कहिया देखबाक चाही?
यदि अहां अपन बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण देखएयत छी त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं:
- अगर अहां के सांस लेबय मे दिक्कत होएत अछि .
- यदि अहां कें कान मे बार-बार संक्रमण होएयत छै या सरल आदेश सुनएय मे दिक्कत होएयत छै.
- उम्र के हिसाब सेयदि विकासात्मक मील के पत्थर पर नहि पहुंचल गेल।
- यदि शल्य चिकित्सा स्थल संक्रमित छै (लाल, सूजन, मवाद जैना)।
हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?
अहां कें कोनों सवाल या चिंता कें बारे मे अपन डॉक्टर सं चर्चा करूं. जेना, अहां एहन सवाल पूछि सकय छी जेना:
- हमर बच्चा कें निदान कें लेल अहां कोन इलाज कें सलाह देयत छी?
- सर्जरी कें की जोखिम छै?
- की हमर बच्चा कें माथ कें आकार ओकर सीखएय पर असर डालएयत छै?
- यदि हमरा दोसर बच्चा छै त की संभावना छै की ओय बच्चा मे सेहो एपर्ट सिंड्रोम भ जायत?
एपर्ट सिंड्रोम कें समान अन्य कोन-कोन स्थितियक छै?
एपर्ट सिंड्रोम कें किच्छू लक्षण भ्रूण कें विकास कें दौरान खोपड़ी कें हड्डी कें तेजी सं संलयन (क्रेनिओसिनोस्टोसिस) कें कारण अन्य स्थितियक कें समान भ सकएयत छै. अइ मे सं किच्छू शर्तक मे शामिल छै:
- बढ़ई सिंड्रोम : एपर्ट सिंड्रोम कें समान इ एकटा एहन स्थिति छै जइ मे बच्चा कें खोपड़ी समय सं पहिले एक संगे फ्यूज भ जायत छै, जेकरा सं खोपड़ी मे असामान्यता पैदा भ जायत छै. एकर कारण सिंडैक्टिली (आँगुर आ पैरक आँगुर जे एक दोसरा सं जुड़ल छै) सेहो भ सकएयत छै. अंतर इ छै की कार्पेन्टर सिंड्रोम तखन होयत छै जखन माता-पिता दूनू बच्चा कें जीन (ऑटोसोमल रिसेसिव) दैत छै.
- क्राउज़ोन सिंड्रोम : अइ सं बच्चा कें खोपड़ी कें बहुत जल्दी एक साथ फ्यूज होय कें कारण चेहरा पर असामान्यता सेहो भ जायत छै.
- फीफर सिंड्रोम : एहि स्थिति मे खोपड़ी आ चेहरा पर असामान्यताक संग पैरक पैघ आँगुर आ पैघ पैरक आँगुर आन पैरक आँगुर सँ चौड़ा भ सकैत अछि आ दोसर पैरक आँगुर सँ दूर घुमावदार भ सकैत अछि ।
- साएथ्रे-चोत्ज़ेन सिंड्रोम : ई एकटा एहन स्थिति थिक जाहि मे खोपड़ीक हड्डी समय सं पहिने एक दोसरा सं फ्यूज भ जाइत अछि, जकर परिणामस्वरूप चेहरा पर असमान, असममित विशेषता होइत अछि ।
एपर्ट सिंड्रोम आ क्राउज़ोन सिंड्रोम मे की अंतर छै ?
एपर्ट सिंड्रोम आ क्राउज़ोन सिंड्रोम मे किछु एहने विशेषता अछि । दूनू भ्रूण कें विकास कें दौरान खोपड़ी कें जोड़क कें समय सं पहिने बंद हुअ कें कारण होयत छै. दुनू स्थिति मे खोपड़ीक आकार असामान्य भ सकैत अछि, आ चेहरा (मिडफेस हाइपोप्लासिया) मे डूबल देखा सकैत अछि । मुदा, मुख्य अंतर ई जे एपर्ट सिंड्रोम में खोपड़ीक अतिरिक्त शरीरक अन्य अंग प्रभावित होइत अछि, खास क' सिंडैक्टिली, जे एकटा एहन स्थिति थिक जाहि में आँगुर आ पैरक आँगुर एक दोसरा सं जुड़ल रहैत अछि । क्राउज़ोन सिंड्रोम मे मुख्यतः खोपड़ीक आकार प्रभावित होइत अछि ।
अंत मे मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)
एपर्ट सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे बच्चा कें रूप आ ओकर शरीर कें किच्छू कार्यक मे बदलाव पैदा कयर सकएय छै. हालांकि एकर कोनों इलाज नहि छै, मुदा सर्जरी आ विभिन्न उपचार लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै आ बच्चा कें यथासंभव सामान्य आ पूर्ण जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.
यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें एपर्ट सिंड्रोम छै आ अहां कें बच्चा कें उम्मीद छै, त आनुवंशिक परामर्श लेनाय बहुत जरूरी छै. एहि सं अहां के जरूरत के जानकारी आओर मार्गदर्शन मिलत.
सबसँ पैघ बात ई जे ई जानब जे अहाँ असगर नहि छी। अहां डॉक्टर, काउंसलर, आ समान स्थिति वाला बच्चाक कें माता-पिता सं सहायता ल सकएय छी. अपन दिमाग मे जे किछु अछि ओकरा बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करय सं नहिं डेराउ.
` एपर्ट सिंड्रोम, एपर्ट सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, खोपड़ी विकृति, अंग विकृति, बाल स्वास्थ्य, कपाल-सिनोस्टोसिस |
💬 Comments (0)
एखन धरि कोनो टिप्पणी नहि कएल गेल अछि। पहिल बेर अपन टिप्पणी एतय जोड़ू।
अपन टिप्पणी जोड़ू