बार्बर से सिंड्रोम कें बारे मे अहां कें की जानएय कें जरूरत छै: की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै?

नवजात बच्चा परिवारक लेल बहुत खुशीक बात होइत छैक ने? सब कियो बच्चा के क्यूटनेस देखय के इंतजार में अछि. लेकिन, कखनो-कखनो, बहुत कम समय मे सेहो, जखन हम अपन छोट बच्चा कें रूप मे किच्छू बदलाव देखएयत छी, तखन कोनों मां या पिता कें बहुत चिंता आ डर महसूस भ सकएयत छै. ठीक ओहिना बार्बर से सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि जे दुनिया मे बहुत कम लोक मे होइत अछि । आइ एहि पर कनि विस्तार स गप करी, कियाक त एहि स अवगत रहब बहुत जरूरी अछि।

बार्बर से सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दमें कहल जाय त बार्बर-से सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति थिक . ई जन्मजात होइत अछि , मतलब जन्मक समय उपस्थित होइत अछि . इ स्थिति नवजात शिशु कें शरीर मे, खासकर बाहरी रूप मे, जेना चेहरा मे, किच्छू परिवर्तन या विकृति पैदा कयर सकएय छै.

मुदा एतय सब सं महत्वपूर्ण बात इ याद राखनाय छै की इ स्थिति आमतौर पर बच्चा कें आंतरिक अंग या संज्ञानात्मक क्षमता (संज्ञान) कें प्रभावित नहि करएयत छै . एकर मतलब छै की बच्चा कें सोच आ सीखएय कें तरीका सामान्य रह सकएय छै. मुदा, अइ लक्षणक कें प्रकृति आ गंभीरता बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग भ सकएय छै. किच्छू शिशुअक कें अनुभव भ सकएय छै:

• चेहरे के विशिष्ट विशेषता।
• असामान्य रूप सं बेसी बाल बढ़ब (हाइपरट्राइकोसिस) .
• बहुत पतली, नाजुक (शोषक) त्वचा .

ई स्थिति केकरा भ' सकैत अछि? कतेक आम बात अछि ?

चूँकि बार्बर-से सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै, ई ककरो प्रभावित कयर सकय छै. मुदा, ई एकटा बहुत, बहुत दुर्लभ स्थिति थिक . ई दुनिया भर में लाख में सं एक सं कम जन्म में होयत छै. वैज्ञानिकऽ के मानना ​​छै कि अमेरिका जैसनऽ देश म॑ १ स॑ ३०० के बीच ई स्थिति छै । त, अहां सोचि सकय छी जे ई कतेक दुर्लभ अछि ने?

लक्षण की अछि ? कोना चिन्हैत छी?

बार्बर-से सिंड्रोम कें लक्षण जन्म कें समय (जन्मजात) देखल जा सकएयत छै. मुदा, जेना कि पहिने कहल गेल छै, सब बच्चाक मे एक समान लक्षण नहि होयत, आ लक्षणक कें गंभीरता सेहो अलग-अलग भ सकएयत छै.

चेहरा पर विशिष्ट विशेषता दिखाई दे

अइ स्थिति सं बच्चा कें चेहरा मे किच्छू ध्यान देवय वाला बदलाव भ सकएय छै. उदाहरण लेल:

• काजर के अनुपस्थिति या बहुत खराब विकास ।
• चौड़ा-चौड़ा अंतराल पर राखल आँखि .
• काजर के अभाव।
• बाहर घुमाओल पलक .
• बच्चा कें आंखक कें कोनक कें बीच जत ऊपरी आ निचला पलक मिलएयत छै, ओय अंतराल सामान्य सं बेसि होयत छै.
• उल्टा नाक .
• एकटा पैघ गोल नाक।
• एकटा चौड़ा नाकक पुल।
• चौड़ा मुँह.
• देर स दाँत फटब .

अन्य भौतिक लक्षण

चेहरा के फीचर के अलावा आओर फीचर सेहो देख सकय छी जेना:

• बच्चा कें शरीर कें अधिकांश भाग पर असामान्य, अत्यधिक बाल बढ़नाय (हाइपरट्राइकोसिस) ।
• त्वचा बहुत ढीला आ झुकि जाइत अछि . इ त्वचा सामान्य सं बेसि लोचदार होयत छै आ खिंचला पर वापस जगह पर स्नैप भ जायत (हाइपरएक्सटेंसिबल त्वचा) ।
• श्रवण क्षमता मे कमी .
• स्तन ऊतक कें अनुपस्थिति या बहुत कम।
• निप्पल के अभाव या अविकसित होना |
• पनपबा मे असफलता . एकर मतलब छै की बच्चा कें वजन बढ़ रहल छै आ धीरे-धीरे बढ़ रहल छै.

ई स्थिति कियैक होइत छैक? कोन-कोन कारण अछि ?

बार्बर-से सिंड्रोम के मुख्य कारण जीन `TWIST2` में आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन छै. ई जीन हमरऽ शरीर म॑ हड्डी के कोशिका के विकास म॑ शामिल प्रोटीन के निर्माण करै छै । अस्तु, जखन एहि जीन मे कोनो दोष होइत छैक तखन एहि रोगक विशेषता लक्षण देखबा मे अबैत छैक ।

ई रोग एतेक दुर्लभ हेबाक कारणे उत्तराधिकारक विधि पर शोध सीमित अछि । अधिकतर मामलाक मे देखल जायत छै की जखन बच्चा कें माता-पिता मे सं कोनों एकटा सं उत्परिवर्तित जीन विरासत मे मिलयत छै, तखन बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें संभावना बेसि होयत छै . एकरा ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न कहल जाइत छैक |

मुदा, कखनो काल एकरा ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में भेटि सकैत अछि . मतलब बच्चा कें इ स्थिति तखनहि होयत जखन ओकरा माता-पिता दूनू सं उत्परिवर्तित जीन विरासत मे मिलतय . अन्य मामलाक मे, बच्चा मे TWIST2 जीन मे नव उत्परिवर्तन (डी नोवो उत्परिवर्तन) कें कारण इ स्थिति विकसित भ सकएय छै, बिना परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ बीमारी सं पहिले भेल होय.

एकर निदान कोना होइत अछि ?

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर पहिले शारीरिक जांच करतय . एहि जांच के दौरान ओ एहि स्थिति के विशिष्ट संकेत के तलाश करताह, जेना चेहरा पर बदलाव, बाल के बेसी बढ़ब, आ त्वचा के बनावट. ओ अहां कें जैविक पारिवारिक इतिहास कें बारे मे सेहो पूछतय.

निदान के पुष्टि करय लेल डॉक्टर जेनेटिक टेस्ट के आदेश देत . अइ मे बच्चा कें खून कें छोट नमूना लेनाय आ आनुवंशिक परिवर्तनक कें खोज करनाय शामिल छै. विशेष रूप सं, ओ सब पहिने कहल गेल `TWIST2` जीन में उत्परिवर्तन के तलाश करैत छथि .

कोन-कोन इलाज अछि ?

ईमानदारी सं कहब, बार्बर-से सिंड्रोम केर कोनो विशेष इलाज एखन धरि नहिं भेटल अछि . मुदा, बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर, प्रत्येक बच्चा कें अनुरूप एकटा विशिष्ट उपचार योजना बनाएल जा सकएय छै.अहां कें बच्चा कें बाल रोग विशेषज्ञ विशेषज्ञक कें टीम कें संग मिल क इ काज करतय. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

• नेत्र रोग विशेषज्ञ : आँखि आ दृष्टि सँ जुड़ल रोगक निदान आ इलाज करय बला डाक्टर ।
• त्वचा विशेषज्ञ : त्वचा, केश, आ नाखून सं जुड़ल बीमारी के इलाज करय वाला डॉक्टर.
• आनुवंशिक परामर्शदाता : एकटा स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर जे अहां कें कोनों आनुवंशिक बीमारी कें विरासत मे मिलएय कें या अहां कें बच्चा कें पास पहुंचएय कें जोखिम कें समझएय मे मदद करएयत छै.

वैकल्पिक उपचार कें रूप मे, कई प्रकार कें प्लास्टिक सर्जरी छै जे बच्चा कें शरीर मे विकृति कें ठीक करएय कें लेल कैल जा सकएय छै. बहुत लोक एहि सर्जरी सं पहिने आओर बाद मे बहुत अंतर देखय छथिन्ह. एहि सर्जरी मे शामिल भ सकैत अछि:

• दंत चिकित्सा जाहि मे चेहरा, मुँह, या जबड़ा (मैक्सिलोफेशियल सर्जरी) शामिल अछि ।
• चेहरा कें प्लास्टिक सर्जरी, जेना गाल मे किच्छू डालनाय (मालर इम्प्लांट)।
• पलक के सर्जरी (`blepharoplasty` या `tarsorrhaphy`)।
• नाक के पुनः आकार देबय के सर्जरी (राइनोप्लास्टी)।
• होंठ सर्जरी `(cheiloplasty)`।
• जबड़ा सुधार सर्जरी (ऑर्थोग्नाथिक सर्जरी)।
• ठोड़ी सर्जरी (जीनियोप्लास्टी)।
• स्तन वृद्धि (ई यौवन कें बाद कैल जायत छै)।

अन्य उपचार विकल्पक मे शामिल भ सकएयत छै:

• बालों की अत्यधिक वृद्धि (हाइपरट्राइकोसिस) के लिये लेजर थेरेपी |
• आँखिक अन्य समस्याक इलाज कृत्रिम नोर, आँखिक चिकनाई, आ एंटीबायोटिक दवाई सं कयल जा सकैत अछि .

की एकरा रोकय के कोनो उपाय अछि?

कारण, बार्बर-से सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक, एकरा रोकबाक कोनो उपाय नहिं . मुदा, जं बच्चाक उम्मीद अछि तं आनुवंशिक जांचक बारे में अपन डॉक्टर सं बात करब जरूरी अछि . आनुवंशिक परीक्षण अहां कें बच्चा कें किच्छू जीन कें पास करएय कें जोखिम कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै.

बार्बर से सिंड्रोम कें बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा की छै?

ओना त ’ ई सुनबामें पैघ बोझ बुझाइत हो , मुदा बार्बर-से सिंड्रोम सं पीड़ित व्यक्तिक जीवन प्रत्याशा सामान्य छैक . भले ही अहां कें बच्चा कें शारीरिक समस्या होएयत छै, जेना विकृति, जैना की पहिले कहल गेल छै, मुदा इ बीमारी आमतौर पर आंतरिक अंग या बुद्धि कें प्रभावित नहि करएयत छै . अइ कें लेल बच्चा कें मोटर विकास आ बोलचाल कें विकास कें सामान्य रूप सं विकास होबाक चाही.

मुदा, अंततः, अहां कें बच्चा कें दीर्घकालिक स्वास्थ्य ओकर लक्षणक कें प्रकृति आ गंभीरता पर निर्भर करतय. अइ कें लेल इ बेसि नीक होयत की अहां अपन बच्चा कें विशिष्ट जीवन प्रत्याशा कें बारे मे अपन डॉक्टर सं पूछूं.

अपन डॉक्टर सं पूछय कें लेल महत्वपूर्ण सवाल

एहि तरहक समय मे मोन मे बहुत रास सवाल रहब सामान्य बात अछि। अहां कें बच्चा कें डॉक्टर सं अइ तरह कें सवाल पूछूं, जे अहां कें चिंता कें समाधान मे मदद करतय:

• हमर बच्चा मे इ स्थिति कतेक दुर्लभ छै?
• हमर बच्चा कें लक्षण कतेक गंभीर छै?
• हमर बच्चा कें कोन तरह कें इलाज कें जरूरत छै?
• हमर बच्चा कें कोन तरहक सर्जरी कें जरूरत होयत?
• हमर बच्चा कें जीवन प्रत्याशा की छै?

पहिल बेर अभिभावक बनब एकटा कठिन अनुभव भ सकैत अछि। इ जाननाय की अहां कें बच्चा कें कोनों दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै, आ बेसि मुश्किल भ सकएय छै. यदि अहां कें बच्चा कें बार्बर-सी सिंड्रोम छै, त दुर्लभ स्थितियक वाला बच्चाक कें परिवारक कें लेल एकटा सहायता समूह मे शामिल हुअ पर विचार करूं. ऐहन समूह अहां कें सवालक कें जवाब खोजएय आ अहां कें बच्चा कें स्थिति कें लेल आशा पैदा करएय कें एकटा बढ़िया तरीका भ सकएय छै.

अंत मे टेक-होम मैसेज

आशा अछि जे हम जे चर्चा केलहुं अछि ओहि सं अहां सभ के बार्बर से सिंड्रोम के बारे मे किछ जानकारी मिलल अछि. याद राखूं, भले ही अहां कें बच्चा कें रूप मे किच्छू शारीरिक बदलाव होएयत छै, ओकर संज्ञानात्मक क्षमता सामान्य होबाक चाही . एकर मतलब छै की अहां कें बच्चा कें सामान्य, उत्पादक जीवन जीएय मे सक्षम होबाक चाही .

सब सं जरूरी बात इ छै की घबराहट नहि करूं, उचित चिकित्सकीय सलाह लें, आ अपन बच्चा कें जरूरत कें प्यार आ देखभाल दिअ. अगर अहां के कोनो सवाल अछि त अपन डॉक्टर सं खुलि कs गप करिऔ. ओ सभ अहाँक मददि करबाक लेल तैयार छथि।

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सब के लेल उपयोगी रहल !

` नाई से सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, दुर्लभ रोग, बाल स्वास्थ्य, चेहरे की विकृति, त्वचा रोग, आनुवंशिक परामर्श |