मम्मी पापा, की अहाँ सब सदिखन अपन छोट बच्चा के स्वास्थ्य के चिंता नहि करैत छी? कखनों-कखनों, बच्चाक कें साथ आवय वाला छोट सं छोट बीमारियक सेहो डरावना भ सकएय छै. आइ हम एकटा एहन स्थिति के बात करय जा रहल छी जे कनि दुर्लभ अछि, मुदा एकर बारे में जानब बहुत जरूरी अछि. एकरा CHARGE Syndrome कहल जाइत छैक . ई बात अहाँक लेल नव भ' सकैत अछि, मुदा चिन्ता नहि करू। एहि पर सरल आ एहन गप्प करी जे अहाँ बुझि सकब।
CHARGE सिंड्रोम की होइत अछि ? सीधा-सीधा कहल जाय त...
CHARGE सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि . इ अहां कें बच्चा कें शरीर कें कई भागक कें प्रभावित कयर सकएय छै. सोचू, आँखि, तंत्रिका तंत्र, हृदय, नाकक मार्ग, जननांग, आ कान मुख्य क्षेत्र प्रभावित होइत अछि । अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक मे चेहरा कें विशिष्ट विशेषताक आ लक्षणक कें संयोजन भ सकएय छै. डॉक्टर एहि सब कारक के आधार पर एहि स्थिति के निदान करैत छथि ।
महत्वपूर्ण बात इ छै की CHARGE सिंड्रोम कें हर बच्चा एक जैना नहि होयत छै. एक बच्चा सं दोसर बच्चा मे लक्षण आ ओकर प्रकृति अलग-अलग भ सकएय छै. किच्छू असामान्यताक गर्भ मे शुरू भ सकएय छै, आ इ स्थिति बच्चा कें अलग-अलग तरीका सं प्रभावित कयर सकएय छै, बहुत साल तइक.
CHARGE सिंड्रोम केकरा भ सकैत अछि ?
इ एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे ककरो प्रभावित कयर सकएय छै. बेसी काल, ई एकटा नव आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि . मतलब जे परिवार मे पहिने ककरो ई नहि भेल छल। कखनों-कखनों, बच्चा गर्भधारण कें समय माता-पिता मे सं कोनों एकटा सं इ उत्परिवर्तित जीन विरासत मे ल सकएय छै. ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन बेतरतीब ढंग सँ होइत अछि । अइ कें लेल, गर्भावस्था सं पहिले या गर्भावस्था कें दौरान, अइ स्थिति कें रोकएय कें लेल माता-पिता कोनों एहन काज नहि कयर सकएय छै.
ई स्थिति कतेक आम अछि ?
CHARGE सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि . दुनिया भर मे अनुमान छै कि 8,500 सं 10,000 नवजात शिशुअक मे सं केवल एकटा इ स्थिति सं प्रभावित छै.
CHARGE सिंड्रोम हमर बच्चा कें शरीर कें कोना प्रभावित करएयत छै?
जब॑ ई स्थिति पैदा करै वाला जीन म॑ उत्परिवर्तन होय जाय छै त॑ हमरऽ कोशिका क॑ वू निर्देश नै मिलै छै जेकरा स॑ ओकरा बढ़ै आरू ठीक स॑ काम करै के जरूरत छै । यैह कारण अछि जे शरीरक बहुतो अंग पर एकर असर पड़ैत अछि । लक्षण कखनो हल्का भ सकएयत छै, मुदा कखनों-कखनों इ बहुत गंभीर आ जानलेवा सेहो भ सकएयत छै . खासकर अगर बच्चा कें हृदय आ आंतरिक अंगक कें विकास ठीक सं नहि भेल होय जखन ओ गर्भ मे बढ़एयत छै.
अहां कें डॉक्टर जन्म सं पहिले सेहो अहां कें बच्चा कें विकास कें बारीकी सं निगरानी करतय. इ अहां कें बच्चा कें आगमन कें तैयारी कें लेल आ जानलेवा जटिलताक कें रोकएय कें लेल तत्काल इलाज कें योजना बनावा कें लेल छै. यदि लक्षण हृदय, सांस, या भोजन जैना चीजक कें प्रभावित करएयत छै तखन इ विशेष रूप सं महत्वपूर्ण छै.
CHARGE सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?
CHARGE नाम के अक्षर अहां के एहि स्थिति के किछ मुख्य लक्षण याद राखय में मदद क सकैत अछि.
- ग - कोलोबोमा आ कपाल तंत्रिका असामान्यता : १.
- आँखि मे ऊतक के एक भाग के नुकसान। ई परितारिका मे छोट सन कटौती जकाँ देखा सकैत अछि ।
- संतुलन आ समन्वयक समस्या।
- चेहरा के एक कात के लकवा।
- गंधक क्षमता मे कमी।
- ज - हृदय दोष : १.
- हृदय रोग जे जन्म के समय उपस्थित रहैत अछि (जन्मजात)। उदाहरण के लेल, फैलोट के टेट्रालॉजी , वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट , एट्रिओवेंट्रिकुलर कैनाल डिफेक्ट , आ/अथवा महाधमनी मेहराब के असामान्यता जेहन स्थिति .
- उ - चोआने के एट्रेसिया : १.
- नाक कें मार्गक कें संकुचित या पूर्ण रूप सं रुकावट सं सांस लेवा मे दिक्कत आ स्लीप एपनिया भ सकएयत छै.
- आर - विकास एवं विकास पर प्रतिबंध : १.
- बच्चा कें उम्र कें हिसाब सं कद आ वजन कें लक्ष्य कें प्राप्त करएय कें लेल अतिरिक्त समय कें जरूरत होयत छै.
- उम्र कें हिसाब सं विकास कें मील कें पत्थर पर पहुंचय मे सेहो अतिरिक्त समय लगैत छै.
- जी - जननांग असामान्यता : १.
- लड़काक मे लिंग छोट होयत छै (माइक्रोपेनिस) आ/अथवा अंडकोष नहि उतरएयत छै (क्रिप्टोर्किडिज्म) .
- ई - कान मे असामान्यता : १.
- कान बाहर निकलल आ कानक पट्टी गायब जेना असामान्यता।
- सुनवाई मे दिक्कत, संभवतः बहरापन तक।
ओना त जन्मक समय बहुत रास लक्षण देखबा मे अबैत अछि, मुदा कखनो काल जीवनक बाद मे, जखन लक्षण बाद मे देखबा मे अबैत अछि तखन एहि स्थितिक निदान भ सकैत अछि ।
अन्य अतिरिक्त लक्षण की छै?
एहि मुख्य लक्षणक अतिरिक्त अन्य लक्षण मे शामिल भ सकैत अछि :
- भोजन-पान निगलबा मे दिक्कत।
- बौद्धिक विकास की समस्याएँ।
- फाटल ठोर या फाटल तालु।
- मांसपेशी कमजोरी (Hypotonia)।
- गुर्दा कें असामान्यता : गुर्दा मे अतिरिक्त तरल पदार्थ (हाइड्रोनेफ्रोसिस) , गुर्दा मे मूत्र कें रिफ्लक्स, या कोनों गुर्दा जे छोट छै या गायब छै.
- अन्ननलिका से पेट तक के मार्ग के खराबी (esophageal atresia) |
- चिंता या चिंतित व्यवहार।
- स्कोलियोसिस के .
चेहरा पर देखल गेल विशेष विशेषता
CHARGE सिंड्रोम कें बच्चाक कें चेहरा पर किच्छू विशेषताक कें सेहो भ सकएय छै:
- चौकोर आकारक चेहरा।
- एकटा चौड़ा कपार।
- घुमावदार भौंह।
- बड़का आँखि।
- पलक खसैत।
- एकटा छोट मुँह आ ठुड्डी।
- असममित चेहरा।
CHARGE सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?
एकरऽ सबसें अधिक संभावना जीन `CHD7` म॑ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होय छै ।. ई `CHD7` जीन हमरऽ कोशिका क॑ एगो प्रोटीन बनाबै के निर्देश दै छै जे हमरऽ डीएनए क॑ गुणसूत्र म॑ पैकेज करै छै । जेना कोनो उपहार लपेटब। ई पैक करलऽ गेलऽ डीएनए अपनऽ आकार आरू आकार (रिमोडलिंग) बदली सकै छै, मतलब कि एकरा हर गुणसूत्र केरऽ जरूरत के अनुसार कस क॑ या ढीला पैक करलऽ जाब॑ सकै छै ।
CHARGE सिंड्रोम वाला व्यक्ति म॑ `CHD7` जीन प्रोटीन केरऽ उत्पादन ठीक स॑ नै करै छै । तखन डीएनए अणु कें निर्देशक कें अनुसार पैक नहि कैल जा सकय छै. यैह कारण अछि जे ई लक्षण देखबा मे अबैत अछि ।
बहुत कम, CHARGE सिंड्रोम वाला किछ लोगक मे `CHD7` जीन मे उत्परिवर्तन नहि होयत छै. या फेर हुनकऽ डीएनए म॑ कोनो अन्य जीन म॑ उत्परिवर्तन होय सकै छै । एहि दुर्लभ कारण पर एखनो शोध भ रहल अछि। ऐहन मामला मे जेनेटिक काउंसलिंग कें बहुत महत्व छै.
की CHARGE सिंड्रोम विरासत मे भेट सकैत अछि?
हँ, ई एकटा एहन शर्त अछि जे विरासत मे भेटि सकैत अछि। यदि कोनों व्यक्ति कें गर्भधारण कें समय उत्परिवर्तित सीएचडी7 जीन कें एकटा प्रति विरासत मे भेटय छै, त लक्षण भ सकएयत छै. एकरा ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्रांसमिशन कहलऽ जाय छै । लेकिन अधिकांश समय ई आनुवंशिक परिवर्तन डी नोवो उत्परिवर्तन के रूप में होय छै । मतलब जे परिवार मे पहिने ककरो एहन हालत नहि भेल अछि। चार्ज सिंड्रोम कें दूटा बच्चा वाला माता-पिता, या चार्ज सिंड्रोम वाला व्यक्ति कें अइ स्थिति सं बच्चा पैदा होएय कें 50% संभावना छै.
CHARGE सिंड्रोम कें निदान कोना कैल जायत छै?
अहां कें बच्चा कें डॉक्टर पहिले अहां कें बच्चा कें शारीरिक जांच करतय आ अइ स्थिति कें मुख्य लक्षणक कें जांच करतय. निदान के पुष्टि करय लेल डॉक्टर जेनेटिक टेस्ट करताह . एहि मे खूनक छोट नमूना लेब आ सीएचडी 7 जीन मे बदलाव तकब शामिल अछि ।
इ सुनिश्चित करएय कें लेल की अहां कें बच्चा कें लक्षण जान कें लेल खतरा नहि छै, अहां कें अतिरिक्त खून, पेशाब या इमेजिंग जांच करएय कें जरूरत भ सकएय छै. इ अहां कें बच्चा कें आंतरिक अंगक कें स्वास्थ्य कें जांच कें लेल कैल जायत छै. इ जांच बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग होयत छै, जे ओकर लक्षणक कें आधार पर होयत छै. कोनों अतिरिक्त जांच कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं, जेकर आवश्यकता भ सकएय छै, ताकि इ सुनिश्चित कैल जा सकएय की अहां कें बच्चा स्वस्थ छै.
CHARGE सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?
CHARGE सिंड्रोम कें इलाज बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग होयत छै. मुख्य फोकस बच्चा कें लक्षणक कें दूर करएय पर छै. उपचारक विकल्पक मे शामिल भ सकएयत छै:
- ठोर या तालु फाटल, हृदय रोग, या चोआनल एट्रेसिया जैना स्थितियक कें लेल सर्जरी .
- अपन बच्चा कें उचित खान-पान कें आदत सिखावा आ भाषण आ भाषा कें चुनौतियक सं उबरएय कें लेल व्यावसायिक चिकित्सा, शारीरिक चिकित्सा, या भाषण चिकित्सा मे भाग लेनाय.
- बच्चा कें भोजन करएय मे मदद करएय कें लेल फीडिंग ट्यूब डालनाय, जखन तइक ओ निगलनाय नहि सीखएयत छै.
- सांस लेवय मे दिक्कत या स्लीप एपनिया मे मदद करएय कें लेल वेंटिलेटर या सीपीएपी मशीन कें उपयोग करनाय.
- श्रवण कमजोरी के लियेश्रवण यंत्र या कोक्लीयर इम्प्लांट कें उपयोग करनाय.
- बौद्धिक विकास बढ़ाने के लिये विशेष शिक्षा के लिये रेफरल |
- विशिष्ट लक्षणक लेल दवाई देब।
देखभाल समन्वयक अइ स्थिति कें सफलतापूर्वक प्रबंधित करएय आ भावनात्मक सहायता प्रदान करएय कें लेल प्रमुख व्यक्ति छै. बेसि जानकारी कें लेल अपन स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता सं पूछूं.
हम CHARGE सिंड्रोम कें बच्चा कें देखभाल कोना करूं?
CHARGE सिंड्रोम कें बच्चा कें बढ़एय आ विकास कें लेल अतिरिक्त समय कें आवश्यकता भ सकएय छै. उम्र कें हिसाब सं मील कें पत्थर, जेना बिना कोनों सहारा कें उठल बैसनाय आ गप्प करनाय, पर ओ कनिक पाछू भ सकएय छै. जीवन कें पहिल किच्छू सालक कें दौरान, अपन बच्चा कें विकास कें मील कें पत्थर पर पूरा नजर राखूं. यदि अहां कें बच्चा कोनों मील कें पत्थर गायब छै त अपन डॉक्टर कें बताऊं. अहां कें डॉक्टर क्लिनिक मे अहां कें बच्चा कें विकास कें निगरानी करतय आ सालक मे ओकर प्रगति कें निगरानी करतय. नियमित जांच आ जांच करएयत रहूं, ताकि इ सुनिश्चित कैल जा सकएय की अहां कें बच्चा बढ़एयत समय स्वस्थ छै आ निदान कें कोनों दुष्प्रभाव कें खतरा नहि छै.
की CHARGE सिंड्रोम कें रोकल जा सकएय छै?
नहिं, CHARGE सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक आ एकरा रोकल नहिं जा सकैत अछि . जीन उत्परिवर्तन जे एकरऽ कारण होय छै, वू अक्सर बेतरतीब ढंग स॑ होय छै, जेकरा म॑ परिवार केरऽ कोय भी व्यक्ति क॑ ई स्थिति पहलें नै पड़लऽ होय । तेँ पहिनेसँ एकर पता लगाएब कठिन अछि ।
CHARGE सिंड्रोम वाला व्यक्ति सं अहां की उम्मीद क सकय छी?
जखन कोनों बच्चा कें पहिल बेर अइ स्थिति कें पता चलतय तखन डॉक्टर जांच करएयत छै की बच्चा कें दिल आ आंतरिक अंग ठीक सं काज करएयत छै आ की कोनों जानलेवा लक्षण छै. यदि कोनों विकास संबंधी असामान्यता छै, खासकर जे दिल कें प्रभावित करएयत छै, त ओकरा सुधारएय कें लेल सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएय छै. बहुत सं नवजात शिशुअक कें निगलएय मे मदद कें जरूरत होयत छै. अइ कें लेल डॉक्टर बच्चा कें पेट मे फीडिंग ट्यूब लगा सकएय छै, ताकि ओकरा जीवित रहएय कें लेल आवश्यक पोषण उपलब्ध करायल जा सकएय, जखन तइक ओ अपन दम पर निगल सकएय छै. अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य जरूरतक कें पूरा करएय कें लेल बहुत सं अतिरिक्त उपचार आ सहायता उपलब्ध छै.
CHARGE सिंड्रोम केरऽ पूरा इलाज नै छै ।
CHARGE सिंड्रोम कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?
CHARGE सिंड्रोम कें नवजात शिशु कें जीवन प्रत्याशा ओकर लक्षणक कें गंभीरता कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै. गंभीर लक्षण वाला शिशुअक कें जीवन कें पहिल पांच सालक कें भीतर मृत्यु दर बेसि होयत छै. मुदा, हल्का लक्षणक वाला बच्चाक आजीवन सहायक देखभाल कें साथ सामान्य जीवन जी सकएय छै.
यदि अहां कें बच्चा कें CHARGE सिंड्रोम कें निदान भ गेल छै, त ओकर लक्षण आ जीवन प्रत्याशा कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं, ताकि ओकरा सुखी, स्वस्थ जीवन जीएय मे मदद मिल सकएय.
हमरा अपन बच्चाक डाक्टर लग कहिया देखबाक चाही?
यदि अहां कें बच्चा कें निम्नलिखित मे सं कोनों छै त डॉक्टर सं देखूं:
- यदि सर्जिकल स्थल पर संक्रमण छै.
- यदि उम्र कें हिसाब सं विकास कें मील कें पत्थर नहि पहुंचल जाय.
- जँ अहाँ नहि खा सकैत छी आ नहि पीबि सकैत छी।
- यदि अहां कें कोनों सुनवाई या दृष्टि कें समस्या छै.
- जँ निगलबा मे दिक्कत होइत अछि।
यदि अहां कें बच्चा कें सांस लेवा मे दिक्कत होएयत छै, शरीर कें रंग मे बदलाव होएयत छै, खाना खाएय मे बहुत दिक्कत होएयत छै, या दिल कें धड़कन असामान्य छै, त तुरंत अस्पताल जाऊं.
हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?
- हमर बच्चा कें लक्षण कतेक गंभीर छै?
- हमर बच्चाक आयु की अछि?
- की हमर बच्चा कें सर्जरी कें जरूरत छै?
- की अहां कें देल गेल दवाईयक कें कोनों दुष्प्रभाव छै?
जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें नवजात शिशु कें एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै तखन अहां कें भारी महसूस करनाय सामान्य छै. किच्छू माता-पिता आ देखभाल करएय वाला कें आनुवंशिक परामर्श कें एकटा बढ़िया तरीका लगएयत छै जइ सं ओ अपन बच्चा कें निदान कें बारे मे बेसि जानएय सकएय आ अपन बच्चा कें बेहतर जीवन जीएय मे मदद करएय कें तरीका. अपन बच्चा कें लक्षणक कें रिकॉर्ड राखूं आ की ओ क्लिनिक मे अपन उम्र कें लेल विकासात्मक मील कें पत्थर कें पूरा करएयत छै या नहि. यदि अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य कें बारे मे कोनों सवाल या चिंता छै त अपन डॉक्टर सं संपर्क करूं.
ध्यान मे रखबाक सबसँ जरूरी बात (Take-Home Message)
हालांकि CHARGE सिंड्रोम एकटा चुनौतीपूर्ण स्थिति छै, मुदा जल्दी पता लगानाय, उचित चिकित्सा उपचार आ प्रेम सं देखभाल बच्चा कें बेहतरीन जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.
- हर बच्चा अलग-अलग होयत छै: लक्षण आ ओकर गंभीरता एक बच्चा सं दोसर बच्चा मे अलग-अलग होयत छै. तेँ दोसरसँ तुलना नहि करू।
- बहुविषयक टीम समर्थन : अइ स्थिति कें प्रबंधन कें लेल विभिन्न प्रकार कें विशेषज्ञक, चिकित्सकक आ सहायता सेवाक कें आवश्यकता होयत छै.
- धैर्य आ समझदारी : अपन बच्चा कें विकास कें लेल अतिरिक्त समय आ सहायता दिअ.
- अहां असगर नहि छी: एहि तरहक बच्चा वाला दोसर परिवार सं जुड़ू, सपोर्ट ग्रुप सं जुड़ू. बहुत ताकत देत।
- अपन डॉक्टर कें निर्देशक कें पालन करूं: निर्धारित अपॉइंटमेंट आ जांच कें चूक नहि करूं. यदि अहां कें कोनों समस्या छै त अपन डॉक्टर सं बात करूं.
याद राखूं, भले ही अहां कें बच्चा कें इ स्थिति होएयत छै, मुदा अहां कें प्रेम, समर्थन आ उचित मार्गदर्शन ओकर जीवन मे बहुत बदलाव ला सकएय छै.
` CHARGE सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, बचपन के रोग, विकास में देरी, हृदय दोष, श्रवण क्षमता में कमी, कोलोबोमा |
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