कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम की अछि ? आउ, एहि पर गप्प करी!

की अहाँ कहियो अपन छोट बच्चाक विकासक लेल, वा ओकर रूप मे किछु छोट-छोट बदलावक लेल कनि चिंतित वा उत्सुकता भेलहुँ अछि? किच्छू बच्चाक कें विकास अन्य शिशुअक कें अपेक्षा कनिक अलग होयत छै, आ ओकर चेहरा कें रूप आ अंगक मे किच्छू अलग भ सकएय छै. आइ हम सब एकटा दुर्लभ मुदा बहुत महत्वपूर्ण स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जकरा स अवगत रहबाक चाही। एकरा कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम (CdLS) कहल जाइत अछि ।

कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम (CdLS) की छै?

सीधा शब्द में कहल जाय त ई एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति थिक . "आनुवंशिक" के मतलब छै कोनो एहन चीज जे हमर जीन में बदलाव के कारण होयत छै. अइ स्थिति सं बच्चा कें शारीरिक रूप, बौद्धिक विकास (जैना सीखएय कें क्षमता), आ व्यवहार मे बदलाव होयत छै.

महत्वपूर्ण बात इ छै की इ स्थिति (CdLS) सबटा शिशुअक कें एक जैना प्रभावित नहि करएयत छै. जखन कि किच्छू शिशुअक मे बहुत हल्का लक्षण भ सकएय छै, त किच्छू मे बहुत गंभीर लक्षण भ सकएय छै. कड़ाई सं कहल जाय त इ स्थिति वाला कोनों दूटा बच्चा बिल्कुल एक जैना नहि होयत छै. मुदा, हुनका लोकनिक रूप-रंग आ व्यवहार मे किछु समान समानता अछि । इ स्थिति बच्चा कें शरीर कें विभिन्न भागक कें प्रभावित कयर सकएय छै. मुख्य लक्षण जे आमतौर पर देखल जायत छै, ओ छै:

• जन्मसँ पहिने आ जन्मक बाद वृद्धिमे मंदता। एकर मतलब छै की बच्चा कें वजन कम भ सकएय छै आ लंबा नहि भ सकएय छै.
• माथ आ चेहरा मे परिवर्तन। डॉक्टर एहि परिवर्तन केँ ``कपाल-मुख`` परिवर्तन कहैत छथि | एहि पर बाद मे गप्प करब।
• हाथ आ आँगुर मे किछु दोष।
• शरीर आ माथ पर सामान्य स बेसी केश रहब। एकरा या त ``हाइपरट्राइकोसिस`` या ``हिर्सुटिज्म`` कहल जाइत अछि |
• बौद्धिक विकलांगता।

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम वास्तव में एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति थिक . जन्महिमे उपस्थित रहैत अछि। सांख्यिकीय रूप सं इ लगभग 10,000 जीवित जन्म मे सं एक यानी 50,000 जीवित जन्म मे सं एक मे होयत छै. मुदा, डॉक्टरक मानब छनि जे एहि स्थिति सं पीड़ित किछु बच्चाक निदान नहिं भ सकैत अछि. एकरऽ कारण छै कि अगर लक्षण बहुत हल्का होय छै त॑ ओकरा गलती स॑ दोसरऽ स्थिति के रूप म॑ देखलऽ जाय सकै छै । अथवा, हुनका ईहो नहि बुझल होयत जे ओ (CdLS) सं संबंधित छथि.

कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

जेना कि हम पहिने कहलहुं अछि जे एहि स्थिति मे हर बच्चा पर एक समान असर नहि पड़ैत अछि। बच्चाक कें अनुसार लक्षण अलग-अलग भ सकएय छै. यदि अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त अहां निम्नलिखित मे सं एकटा या एक सं बेसि लक्षण देख सकएय छी.

चेहरा आ माथ पर देखल गेल विशेष विशेषता

हम एहि सभ केँ ``विशिष्ट कपाल-मुख विशेषता'' कहैत छी |

• काजर प्रायः बीच मे जुड़ल आ ऊपर दिस घुमावदार देखाइत अछि (एकरा `(synophrys)` कहल जाइत अछि) ।
• काजर बहुत नमहर होइत अछि।
• कानक पट्टी सामान्यसँ नीचाँ राखल जाइत अछि ।
• दाँत छोट होइत अछि आ दुनूक बीच पैघ फाँक होइत अछि ।
• नाक छोट आ उल्टा भ’ जाइत अछि।
• एकटा माथ जे सामान्य सं छोट हो (डाक्टर एकरा ``माइक्रोसेफेली'' कहैत छथि) ।
• तालु फाटल रहब (एना सबहक संग नहि होइत छैक, मुदा किछु लोक केँ भ' सकैत छैक)।

तंत्रिका विकासात्मक विशेषताएँ

• विकासात्मक विलंब। अर्थात रेंगबाक उम्र मे नहि रेंगब, चलबाक उम्र मे नहि चलब सन बात।
• बहुत सं लोगक कें मध्यम सं गंभीर बौद्धिक अक्षमता भ सकएय छै , मतलब ओकरा सीखनाय आ समझनाय जैना चीजक मे किच्छू कमजोरी भ सकएय छै.

मनोरोग के विशेषता

• ओ ``(ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर)'' कें समान व्यवहार पैटर्न प्रदर्शित कयर सकय छै. जेना कि ओ दोसर सं संवाद नहि करय चाहय आ एकहि बात कें बेर-बेर दोहरा सकय छै.
• ध्यान-घाटा/अतिसक्रियता विकार (ADHD) नामक स्थिति कें समान लक्षण .
• चिंता विकार।

अन्य सामान्य विशेषता जे देखल जा सकैत अछि

एकर अतिरिक्त कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम अन्य समस्या पैदा क सकैत अछि :

• जन्मसँ पहिने आ जन्मक बाद धीमा वृद्धि। एहि सं ओ छोट भ सकैत अछि.
• हाथ, आँगुर, आ हाथक हड्डी मे किछु असामान्यता।
• शरीर पर सामान्य स बेसी केश होएब (हिर्सुटिज्म)।
• श्रवण क्षमता हानि।
• पाचन तंत्र के समस्या। जेना, क्रोनिक एसिड रिफ्लक्स (GERD)।
• जननांगक असामान्यता, जेना लड़काक मे अंडकोषक अवरोह (क्रिप्टोर्किडिज्म) ।
• दृष्टि हानि। जेना निकट दृष्टि (मायोपिया)।
• दौरा (हम ओकरा `दौरा` कहैत छी)।
• हृदय रोग। जेना हृदय मे छेद रहब।

कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

ई स्थिति आमतौर पर सात जीन मे सं एकटा मे हानिकारक परिवर्तन (रोगजनक रूप) कें कारण होयत छै . ई जीन एनआईपीबीएल, एसएमसी१ए, एचडीएसी८, आरएडी२१, एसएमसी३, बीआरडी४, आरू एएनकेआरडी११ छै । ई जीन मिल क॑ कोहेसिन कॉम्प्लेक्स नाम केरऽ कोय चीज क॑ सही तरीका स॑ काम करै म॑ मदद करै छै ।

आब अहाँ सोचि रहल होयब जे ई `(कोहेसिन कॉम्प्लेक्स)` की अछि । सीधा शब्दक मे कहल जाय त इ प्रोटीन कें एकटा समूह छै जे जखन बच्चा कें गर्भ मे विकास भ रहल छै तखन बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभायत छै.इ ओ जीन कें नियंत्रित करएयत छै, जे बच्चा कें अंग, चेहरा आ शरीर कें अन्य अंगक कें सही ढंग सं विकास कें लेल आवश्यक छै. अस्तु, जं पहिने कहल गेल कोनो जीन में परिवर्तन होयत तं एहि `(कोहेसिन कॉम्प्लेक्स)` केर कार्यक्षमता बिगड़ि जायत. तखन, इ बच्चा कें प्रारंभिक विकास मे बाधा पहुंचाओत.

`(CdLS)` कें 60% सं 80% कें बीच `NIPBL` जीन मे बदलाव कें कारण इ स्थिति होयत छै. ई स्थिति अन्य छह जीनऽ म॑ बदलाव के कारण होय के संभावना कम छै । एकटा आओर 5% सं 20% लोक के लेल एहि स्थिति के आनुवंशिक कारण के पहचान एखन धरि नहिं भ सकल अछि.

अधिकतर मामलाक मे अइ स्थिति कें बच्चाक मे अइ बीमारी कें कोनों पारिवारिक इतिहास नहि होयत छै. एकरऽ मतलब छै कि ई अक्सर नया आनुवंशिक परिवर्तन (जेकरा `डी नोवो म्यूटेशन` कहलऽ जाय छै) के कारण होय छै । मुदा, यदि कोनों माता-पिता मे अइ स्थिति कें हल्का लक्षण होयत छै, त ओकरा अइ स्थिति सं बच्चा पैदा हुअ कें 50% संभावना छै. तहिना, यदि स्वस्थ माता-पिता कें `(CdLS)` कें बच्चा छै, त इ स्थिति वाला दोसर बच्चा कें जन्म कें खतरा 1% सं 1.5% कें बीच अनुमानित छै.

एहि स्थितिक कारण कोन-कोन जटिलता भ सकैत अछि ?

चूँकि कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम शरीर के विभिन्न भाग के प्रभावित करैत अछि, विभिन्न जटिलता भ सकैत अछि ।

पाचन तंत्र के समस्या

• ग्रहणी एट्रेसिया : बच्चा कें छोट आंत कें पहिल भाग मे रुकावट.
• जन्मजात डायफ्रामैटिक हर्निया : बच्चा कें डायफ्राम (छाती आ पेट कें अलग करएय वाला मांसपेशी) मे एकटा छेद.
• `(Malrotation)`: बच्चा कें आंत कें निर्माण कें तरीका मे एकटा असामान्यता.
• पाइलोरिक स्टेनोसिस : बच्चा कें पेट सं छोट आंत कें खुलल जगह कें संकुचन.
• इंगुइनल हर्निया : बच्चा कें आंत कें एकटा हिस्सा पेट कें दीवार मे एकटा खुलल जगह सं ग्रोइन क्षेत्र मे धकेलएयत छै.
• बैरेट कें अन्ननलिका : एकटा एहन स्थिति जे गंभीर जीईआरडी कें कारण भ सकएयत छै.

जननांगमूत्र संबंधी समस्या

• क्रिप्टोर्किडिज्म : एकटा एहन स्थिति जइ मे नर बच्चा कें अंडकोष या त जन्म सं पहिले या जन्म कें किछुए देर बाद अंडकोष मे उतरएय मे विफल रहएयत छै.
• `(Hypospadias)`: पुरुष शिशु मे मूत्रमार्ग लिंग पर सही जगह पर नहि खुलैत अछि |
• `(गुर्दा हाइपोप्लासिया)`: बच्चा कें एकटा या दूनू गुर्दा सामान्य सं छोट होयत छै.

आँखिक समस्या

• `(प्टोसिस)` : ऊपरी पलक नीचाँ दिस खसबाक कारण आँखि ठीक सँ खोलबा मे असमर्थता ।
• ब्लेफेराइटिस : पलक मे सूजन आ संक्रमण।
• दृष्टि हानि : उदाहरण के लेल `(दृष्टिवाद)` (आँख के बाहरी परत के वक्रता के कारण धुंधला दृष्टि) जैसन स्थिति |

कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम के निदान कोना होइत अछि ?

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर जन्म कें ठीक बाद या ओकर किछुए समय बाद अइ स्थिति कें निदान करएय सकएय छै. डॉक्टर अहां कें बच्चा कें शारीरिक जांच करतय, लक्षणक कें आकलन करतय आ अहां कें परिवार कें मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछतय.

ओना बच्चाक लक्षणयदि इ बहुत हल्का छै त इ स्थिति कें निदान करनाय मुश्किल भ सकएय छै. एहन मे डॉक्टर निदान कें पुष्टि करय कें लेल आनुवंशिक जांच कें अनुरोध कयर सकय छै.

बहुत कम, बच्चा कें जन्म सं पहिले अइ स्थिति कें निदान कैल जा सकएय छै. एकरा प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण कहल जायत छै . इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें पहचान कयर सकय छै जे अइ स्थिति कें कारण बनय छै.

कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?

अइ स्थिति कें इलाज बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग होयत छै, इ प्रत्येक बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर होयत छै. चूँकि ई स्थिति शरीर केरऽ कई अंगऽ क॑ प्रभावित करै छै, ई लेली डॉक्टरऽ के टीम मिल क॑ इलाज के योजना बनाबै के काम करतै । इलाज मे शामिल भ सकैत अछि:

पोषण एवं भोजन

• बच्चा मे विकास मे देरी सं बचाव कें लेल उच्च कैलोरी वाला फार्मूला आ/या भोजन उपलब्ध करावा कें लेल गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब डालनाय.
• भोजन मे दिक्कत कें चर्चा कें लेल पोषण विशेषज्ञ सं सलाह ली.

शल्य-चिकित्सा

• हड्डी के असामान्यता।
• पाचन तंत्र के समस्या।
• हृदय रोग।
• तालु फाटल।
• अवरोही अंडकोष।

एहि तरहक स्थितिक इलाज लेल सर्जरी आवश्यक भ सकैत अछि ।

दवाइयों

• आकुंचन रोकएय वाला दवाइयक दौरा (आकुंचन) कें नियंत्रित करएयत छै या रोकएयत छै.
• आत्महत्या या आक्रामक व्यवहार कें नियंत्रित करय कें लेल अवसादरोधी दवाइयक.
• एंटीबायोटिक दवाई श्वसन संक्रमण के इलाज करैत अछि।

किच्छू पाचन आ हृदय संबंधी स्थितियक कें इलाज दवाई सं सेहो कैल जा सकएय छै.

चिकित्सा पद्धति

इ उपचारक कें बच्चा कें जीवन भर जारी रखनाय कें जरूरत छै. बच्चा मे विकास मे देरी, बौद्धिक अक्षमता, आ व्यवहार संबंधी समस्याक कें संबोधित करएय कें लेल विभिन्न चिकित्सीय विधियक कें उपयोग कैल जा सकएय छै. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

• शारीरिक चिकित्सा।
• व्यावसायिक चिकित्सा।
• भाषण चिकित्सा।
• मनोचिकित्सा।

एकर अलावा, बच्चा कें पूरा जीवन मे किच्छू गतिविधियक आ विकास मे देरी कें निरंतर आकलन आ निगरानी कें आवश्यकता छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• श्रवण एवं दृष्टि परीक्षण।
• वृद्धि आ मनोगतिशील विकास (जेना सोचैत अछि तेना काज करब)।
• हृदय एवं गुर्दे की कार्य।
• पाचन तंत्र के कार्यप्रणाली।

एहि सभक जांच सदिखन डाक्टर द्वारा करबाक चाही।

कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

एहि स्थितिक लोकक जीवन प्रत्याशा बहुत हद तक सामान्य होइत छैक ।अइ स्थिति सं पीड़ित अधिकतर बच्चाक वयस्कता तइक नीक सं जीएयत छै. मुदा, यदि बच्चा मे बीमारी कें किच्छू बेसि गंभीर लक्षण (खासकर हृदय आ गला कें समस्या) छै, त इ ओकर जीवन काल कें कनिक कम कयर सकएय छै.

सीडीएलएस कें साथ वयस्कक कें जीवन भर जारी चिकित्सा देखभाल कें आवश्यकता भ सकएय छै. यदि जटिलताक कें विकास होयत छै, त एकर पूर्वानुमान गंभीरता आ उपचार पर निर्भर करएयत छै.

की एहि स्थिति के रोकल जा सकैत अछि?

चूँकि ई आनुवंशिक स्थिति छै, कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम कें रोकल नहि जा सकएयत छै. यदि अहां गर्भवती बनएय कें योजना बना रहल छी आ अइ स्थिति सं बच्चा पैदा करएय कें खतरा जानएय चाहएयत छी, त आनुवंशिक परामर्श या आनुवंशिक जांच कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा मे कोनों दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै तखन चौंकनाय आ दुखी महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा मोन राखू, कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम कें अधिकांश बच्चा पूरा जीवन जीयत छै आ वयस्कता मे नीक सं पनपएयत छै.

एक बेर जखन अहां कें बच्चा कें स्थिति कें पता चलएयत छै, तखन अहां कें डॉक्टर अहां सं अलग-अलग इलाज कें विकल्पक कें बारे मे बात करतय. अहां कें विशेषज्ञक कें टीम कें संग काज करय कें सेहो जरूरत भ सकय छै. सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अहां अपन बच्चा कें स्थिति कें बारे मे बेसि सं बेसि जानूं आ बेहतरीन देखभाल प्रदान करएय मे अग्रणी रहूं.

सबसँ महत्वपूर्ण बात मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

ठीक छै, त' आउ, हम जे बात केलहुं अछि ओहि सं किछु प्रमुख बिंदु के संक्षेप में बताबी जे अहां के याद राखय के जरूरत अछि:

• कॉर्नेलिया डी लैन सिंड्रोम (CdLS) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि ।
• अइ सं बच्चा कें रूप, विकास, बुद्धि आ व्यवहार प्रभावित भ सकएय छै.
• बच्चाक कें अनुसार लक्षण अलग-अलग होयत छै ; किछु हल्का, किछु गंभीर।
• कारण जीन मे बदलाव अछि।
• इलाज बच्चा कें लक्षणक पर निर्भर करएयत छै. विभिन्न चिकित्सीय विधियक, जइ मे जरूरत पड़ला पर सर्जरी, आ दवाई कें उपयोग कैल जा सकएय छै.
• हालांकि एहि स्थिति कें रोकल नहि जा सकएय छै, मुदा आनुवंशिक परामर्श अहां कें अपन जोखिम कें बारे मे जानएय मे मदद कयर सकएय छै.
• जल्दी पहचान, उचित इलाज आ प्रेम सं देखभाल अइ बच्चाक कें सार्थक जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.

यदि अहां कें अइ बारे मे कोनों आओर सवाल या चिंता छै, त अपन परिवार कें डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ सं जरूर बात करूं. ओ अहां के जरूरत के मार्गदर्शन देत.

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