की अहां कें शरीर कें कोशिका कें अंदर सिस्टीन जमा भ गेल छै? एकरा सिस्टिनोसिस कहल जाइत छैक !

कल्पना करू, जँ हमरा सभक शरीरक छोट-छोट कोशिका सभक भीतर `(सिस्टीन)` (सिस्टीन) नामक अमीनो एसिड जमा होबय लागय तँ की होयत ? यैह स्थिति थिक जकरा `(सिस्टिनोसिस) कहल जाइत छैक | ई एकटा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी अछि जे बेसी काल नहि देखल जाइत अछि, मुदा एकरा बहुत महत्वपूर्ण मानल जेबाक चाही । जखन `(सिस्टीन)` कोशिका के भीतर बेसी जमा भ जायत अछि त ओ कोशिका क्षतिग्रस्त भ सकैत अछि | सटीक कहब त ई `(सिस्टीन)` कोशिका के भीतर छोट-छोट क्रिस्टल के निर्माण के कारण बनैत अछि, आ जखन ओ जमा भ जाइत अछि त हमरा सबहक शरीर के विभिन्न अंग आ ऊतक के लेल समस्या पैदा करैत अछि | आइ एहि `(सिस्टिनोसिस)` पर विस्तार सँ आ बस गप्प करी, ठीक छै?

सिस्टिनोसिस की होइत अछि ? ठीक-ठीक बुझल जाउ!

सीधा शब्दमें सिस्टिनोसिस एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . एहि मे की होइत अछि जे अमीनो एसिड `(सिस्टीन)` (सिस्टीन) हमर कोशिका के भीतर जमा भ जाइत अछि | अहाँ के पता अछि जे अमीनो एसिड हमर शरीर के लेल बहुत जरूरी अछि। मुदा, जँ ई `(सिस्टीन)` कोशिका मे अतिरिक्त रूप सँ उपस्थित रहैत अछि त' ई कोशिका लेल हानिकारक होइत अछि । एहि अतिरिक्त `(सिस्टीन)` के कारण कोशिका के भीतर वस्तु सन छोट-छोट क्रिस्टल बनैत अछि | ई क्रिस्टल धीरे-धीरे जमा होय जाय छै आरू हमरऽ शरीर केरऽ विभिन्न अंग आरू ऊतकऽ क॑ नुकसान पहुँचैना शुरू करी दै छै ।

सिस्टिनोसिस बेसी काल गुर्दा आ आँखि कें प्रभावित करैत अछि . मुदा, मस्तिष्क, मांसपेशी, यकृत, थाइरॉइड, अग्न्याशय आ पुरुष मे अंडकोष कें सेहो नुकसान पहुंचा सकैत अछि.

ई बहुत दुर्लभ छै, मतलब कि एकरऽ असर लगभग हजार म॑ स॑ एक लोगऽ प॑ पड़ै छै । मुदा, ई बहुत गंभीर, आजीवन बीमारी थिक . मुदा, जं एकरा जल्दी चिन्हल जाय आ ओकर सही इलाज कयल जाय तं रोगक बढ़ब आ बिगड़ब पर बहुत हद तक नियंत्रण कयल जा सकैत अछि । मुदा, बहुतो लोक कें अंततः अंतिम चरणक किडनी रोग भ जायत छै आ ओकरा किडनी प्रत्यारोपण कें आवश्यकता होयत छै.

की सिस्टिनोसिस कें अलग-अलग प्रकार छै?

हँ, सिस्टिनोसिसक मुख्य तीन प्रकार होइत छैक । एहि प्रकारक वर्गीकरण ओहि उम्रक आधार पर कयल जाइत अछि जाहि मे लक्षण पहिल बेर देखबा मे आयल (अर्थात जखन बीमारी शुरू भेल छल) आ लक्षणक गंभीरता ।

1. नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस (शिशु प्रकार) 1.1.

ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि . सिस्टिनोसिस कें लगभग 95% लोगक मे इ प्रकार कें होयत छै. ई सबसँ गंभीर प्रकार सेहो अछि . एकरा शिशु सिस्टिनोसिस सेहो कहल जाइत अछि ।

एहि `(नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस)` कें शिशुअक मे एकटा विशेष स्थिति भ जायत छै जे गुर्दा कें नुकसान पहुंचाबैत छै . एकरा `(रेनल फैंकोनी सिंड्रोम)` कहल जाइत अछि | एहि स्थिति मे हमरा सभक शरीर केँ जे खनिज आ अन्य पोषक तत्व चाही से खून मे ठीक सँ अवशोषित नहि होइत अछि, बल्कि मूत्र मे उत्सर्जित होइत अछि । कल्पना करू, जखन कोनो छोट बच्चाक शरीर एहि तरहेँ ओकर जरूरतक वस्तु गमा लैत अछि,बच्चा कें विकास ठप भ जायत छै, हड्डी कमजोर भ जायत छै, ओ झुक सकएय छै (एकरा ``रिकेट'' सेहो कहल जायत छै), आ अन्य बहुत सं समस्या भ सकएय छै.

सामान्यतया, दू साल कें उम्र तइक , बच्चाक कें आंखक कें कॉर्निया मे सिस्टीन क्रिस्टल बननाय शुरू भ जायत छै. ई क्रिस्टल जमा होय जाय छै, आरू समय के साथ आँख प्रकाश के प्रति संवेदनशील होय जाय छै (फोटोफोबिया) । एहि सं आँखि मे गंभीर दर्द आ बेचैनी भ सकैत अछि . जेना रौदक रोशनी मे आँखि नील रंगक भ' जाइत छैक।

एहि `(नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस)` कें बच्चाक कें निश्चित रूप सं किडनी प्रत्यारोपण कें आवश्यकता होयत छै. यदि एकर इलाज नहि कैल गेल त 10 साल कें उम्र तइक किडनी पूरा तरह सं बेकाम भ सकएय छै.मुदा अगर सही तरीका सं इलाज कैल जै त इ बच्चाक जीवन कें नीक गुणवत्ता कें साथ वयस्कता तइक जी सकएय छै.

2. मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस (किशोर आरम्भ प्रकार) २.

एकरा किशोर या किशोर सिस्टिनोसिस सेहो कहल जायत छै. लक्षण शिशु सिस्टिनोसिस कें समान होयत छै, मुदा लक्षण बचपन या किशोरावस्था कें अंत मे देखएयत छै . लक्षण हल्का भ सकएय छै या समय कें साथ बेसि गंभीर भ सकएय छै.

एहि प्रकारक सिस्टिनोसिस सं पीड़ित लोक कें अंततः किडनी प्रत्यारोपण कें आवश्यकता होयत. यदि एकर इलाज नहिं कयल जाय तं 15-25 वर्षक भीतर गुर्दा पूर्णतः बेकाम भ सकैत अछि .

3. गैर-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस (ओ प्रकार जे केवल आँखि केँ प्रभावित करैत अछि)

एकरा सौम्य सिस्टिनोसिस, या नेत्र सिस्टिनोसिस सेहो कहल जाइत अछि । एहि प्रकारक प्रभाव केवल आँखि पर पड़ैत अछि . आँखिक कॉर्निया मे सिस्टीन क्रिस्टल बनैत अछि, जाहि सँ फोटोफोबिया होइत अछि । मुदा, एहि प्रकारक अधिकांश लोकक किडनी कें क्षति वा अन्य लक्षण नहिं होइत छनि .

एहि स्थितिक निदान (नॉन-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस) केर उम्र भिन्न-भिन्न भ सकैत अछि, कारण लक्षण कम देखबा मे अबैत अछि । मुदा, इ आमतौर पर मध्यम आयु कें वयस्कक कें प्रभावित करएयत छै.

सिस्टिनोसिस केकरा होइत छैक ?

सिस्टिनोसिस एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि जे ककरो प्रभावित क सकैत अछि . ई रोग ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि । मतलब जे दुनू माता - पिता कें बीमारी कें लेल उत्परिवर्तित जीन कें वाहक होनाय आवश्यक छै . यदि माता-पिता दूनू उत्परिवर्तित जीन कें वाहक छै (मतलब ओकरा कोनों लक्षण नहि छै, मुदा जीन छै), त ओकरा सिस्टिनोसिस सं पीड़ित बच्चा पैदा करय कें 25% (चारि मे सं एक) संभावना छै.

ई बीमारी कतेक आम अछि ?

सिस्टिनोसिस एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी अछि . दुनिया भर मे ई एक लाख सं दू लाख जन्म मे सं मात्र एकटा बच्चा कें प्रभावित करएयत छै.

सिस्टिनोसिस हमर शरीर पर कोना प्रभाव डालैत अछि ?

सिस्टिनोसिस एकटा एहन बीमारी अछि जे `(लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर)` नामक रोगक समूह मे अबैत अछि | कल्पना करू, हमर कोशिका के भीतर छोट-छोट ऑर्गेनेल होइत अछि जकरा `(लाइसोसोम)` कहल जाइत अछि | ई सभ कोठलीक कूड़ा-करकट जकाँ अछि। इ कार्बोहाइड्रेट, प्रोटीन, आ वसा जैना पोषक तत्वक कें तोड़एयत छै. किछु प्रोटीन `(एंजाइम)` के काज करैत अछि आ शरीर के एहि पोषक तत्व के अवशोषित करय में मदद करैत अछि | किछु अन्य प्रोटीन `(परिवहनक)` के काज करैत अछि | अर्थात ई परिवहनकर्ता ओहि टूटल-फूटल वस्तु सँ बचल `(सिस्टीन)` केँ लाइसोसोम सँ बाहर निकालि लैत अछि |

आब, जँ अहाँ ओहि परिवहन प्रोटीन मे सँ कोनो एकटा केँ गमा दैत छी तँ `(सिस्टीन)` लाइसोसोम सँ बाहर नहि निकलि सकैत अछि आ कोशिका केर भीतर जमा होबय लगैत अछि । तखने `(सिस्टीन)` समूह बनैत अछि, जे अंग के नुकसान पहुँचबैत अछि |

सिस्टिनोसिस के लक्षण की होइत अछि ?

लक्षण आ ओकर गंभीरता ओहि उम्र कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै जइ उम्र सं बीमारी कें शुरु आत होयत छै आ ओकर निदान कहिया होयत छै.

नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस (शिशु रूप) कें लक्षण आमतौर पर 6 सं 18 महीना कें उम्र कें बीच देखएय लगैत छै , जखन किडनी क्षतिग्रस्त भ जायत छै. ई सब मुख्य लक्षण अछि : १.

• अत्यधिक प्यास (पॉलिडिप्सिया)।
• अत्यधिक पेशाब (पोल्यूरिया)।
• शरीर में इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन ।
• उल्टी करब।
• निर्जलीकरण।
• बोखार।

अन्य लक्षणक मे शामिल भ सकएयत छै:

• हड्डी कमजोर होयब, रिकेट्स।
• पनपबा मे असफलता ।
• आँखिक कॉर्निया पर दाग या बादल बनब।
• प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता (फोटोफोबिया)।
• दृष्टि हानि।
• निगलने में दिक्कत (डिस्फेगिया)।

मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस (किशोर रूप) कें लक्षण शिशु रूप कें लक्षणक कें समान होयत छै. मुदा, ई सब बचपन या किशोरावस्था के अंतिम दौर में देखाय लगैत अछि। संगहि, लक्षण कम गंभीर भ सकैत अछि। अन्य लक्षण जे एहि रूप मे देखल जा सकैत अछि, ओहि मे शामिल अछि :

• थकान, थकान।
• मांसपेशी के कमजोरी .
• मांसपेशी रोग `(मायोपैथी)` (मायोपैथी)।
• छोट कद।
• यौवन में देरी।
• बांझपन।

नेत्र सिस्टिनोसिस (गैर-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस) केवल आँखिक कॉर्निया कें प्रभावित करएयत छै. फोटोफोबिया प्रायः एकमात्र लक्षण होइत छैक . किडनी सं जुड़ल कोनो लक्षण नहिं अछि.

सिस्टिनोसिस के कारण की छै ?

एकरऽ कारण छै सीटीएनएस नाम केरऽ जीन म॑ आनुवंशिक उत्परिवर्तन ।. ई `(CTNS)` जीन हमरऽ शरीर क॑ `(सिस्टिनोसिन)` नाम केरऽ प्रोटीन बनाबै के निर्देश दै छै । `(सिस्टिनोसिन)` पहिने कहल गेल ट्रांसपोर्टर प्रोटीन अछि | अर्थात एकरऽ काम अमीनो एसिड `(सिस्टीन)` क॑ लाइसोसोम स॑ बाहर निकालना छै ।

अतः, जखन `(CTNS)` जीन में उत्परिवर्तन होइत अछि त `(सिस्टिनोसिन)` प्रोटीन में दोष होइत अछि | तखन, `(सिस्टीन)` लाइसोसोम सँ बाहर नहि निकलि सकैत अछि आ जमा होबय लगैत अछि | तखनहि पुटी बनैत अछि आ अंग मे कोशिका केँ नुकसान पहुँचबैत अछि ।

बहुत दिन स॑ कहलऽ जाय रहलऽ छै कि ई ``ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न'' म॑ विरासत म॑ मिलै छै । मतलब जे दुनू माता-पिता कें एहि उत्परिवर्तित जीन कें वाहक हेबाक चाही (हुनका मे लक्षण नहिं) . जखन माता-पिता दूनू कें इ उत्परिवर्तित जीन विरासत मे मिलत तखनहि बच्चा मे इ बीमारी भ सकएय छै.

सिस्टिनोसिस कें निदान कोना कैल जायत छै?

अहां कें डॉक्टर अहां सं अहां कें लक्षण आ पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछतय. तखन ओ शारीरिक परीक्षा करत आ एहि स्थितिक निदान लेल कतेको परीक्षणक आदेश देत।

एकरा लेल कोन-कोन परीक्षण कएल जा रहल अछि?

डॉक्टर इ जांच कयर सकएय छै:

• रक्त परीक्षण : अहां कें खून कें नमूना लेल जायत छै आ श्वेत रक्त कोशिका मे सिस्टीन कें स्तर कें जांच कैल जायत छै.
• आनुवंशिक परीक्षण : एकटा आनुवंशिकी विशेषज्ञ अहां कें सीटीएनएस जीन मे उत्परिवर्तन कें जांच करतय.
• मूत्र विश्लेषण : मूत्र कें नमूना ल क अतिरिक्त खनिज, पोषक तत्व, नमक, आ अमीनो एसिड कें जांच कैल जायत छै.
• आँखिक जांच : नेत्र रोग विशेषज्ञ एकटा विशेष सूक्ष्मदर्शी (स्लिट लैंप) कें उपयोग करयत अहां कें कॉर्निया मे सिस्टीन क्रिस्टल कें तलाश करतय.

यदि अहां गर्भवती छी आ अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें सिस्टिनोसिस छै, आ अहां आ अहां कें साथी दूनू वाहक पाएल गेल छै, त प्रसव पूर्व जांच, जेना एम्नियोसेन्टेसिस, इ पता लगावय कें लेल कैल जा सकएय छै की अहां कें बच्चा कें इ बीमारी छै या नहि . अइ मे बच्चा कें आसपास कें एम्नियोटिक द्रव सं कोशिका कें नमूना लेनाय आ सिस्टीन कें स्तर कें जांच करनाय शामिल छै.

एकटा आओर परीक्षण कें उपयोग सेहो कैल जा सकय छै जेकरा ``कोरियोनिक विलस सैंपलिंग`` कहल जायत छै. एहि सँ नाल मे कोशिका के परीक्षण होइत अछि ।

सिस्टिनोसिस के कोन-कोन इलाज अछि ?

सिस्टीअमाइन नामक दवाई

सिस्टिनोसिस के मुख्य इलाज सिस्टीअमाइन नामक दवाई अछि . ई सिस्टीन-डिप्लीटिंग एजेंट अछि । मतलब जे एहि सं अहां के कोशिका मे सिस्टीन के स्तर कम भ जाएत अछि.

यदि इ दवाई `(सिस्टीअमाइन)` कें जल्दी शुरू कैल जै त किडनी कें नुकसान कें काफी हद तइक नियंत्रित कैल जा सकएय छै आ देरी भ सकएयत छै.. ई दवाई किडनी प्रत्यारोपण के जरूरत म॑ देरी करै म॑ मदद करलकै । किछ बच्चाक किडनी प्रत्यारोपण मे वयस्कता तइक देरी करय मे सफल रहल छै. संगहि, ई दवाई एहि बीमारी सं पीड़ित बच्चाक बढ़य मे सुधार करैत अछि.

`(Cysteamine)` कें दू प्रकार छै: `(CystagonTM)` आ `(ProcysbiTM)` (ई ब्रांड नाम छै) । `(CystagonTM)` हर छह घंटा पर लेबाक चाही। `(ProcysbiTM)` (6 साल सं बेसि उम्र कें लोगक कें लेल) मे एकटा विशेष कोटिंग होयत छै, अइ कें लेल एकरा हर 12 घंटा पर लेल जा सकएय छै.

सामान्य दवाई `(सिस्टीमाइन)` आँखिक कॉर्निया मे `(सिस्टीन)` क्रिस्टल के इलाज नहि करैत अछि | एकरा लेली अमेरिकी खाद्य आरू औषधि प्रशासन `(FDA): `(CystaranTM)` आरू `(CystadropsTM)` द्वारा अनुमोदित दू प्रकार के `(सिस्टीअमाइन)` आंखऽ के बूंद छै । इ बूंदक कें घंटा मे लगभग एक बेर जखन अहां जागल रहूं, लगावय कें चाही. ई कॉर्निया में क्रिस्टल के घुलाबै छै आरू प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता कम करै छै ।

अन्य उपचार

सिस्टिनोसिस सं पीड़ित बच्चाक कें लक्षणक कें आधार पर, अन्य उपचारक कें आवश्यकता भ सकएय छै. फैंकोनी सिंड्रोम के इलाज में शामिल अछि :

• भरपूर पानी आ इलेक्ट्रोलाइट्स (शरीर सं बेसि पानी कें नुकसान सं बचाव कें लेल) पीऊं.
• शरीर के नमक संतुलन बनाए रखने के लिये दवा।
• किडनी द्वारा फॉस्फेट के अवशोषण में दोष सुधारने के लिये दवा |

सिस्टिनोसिस के अन्य उपचार में शामिल अछि :

• विकास हार्मोन चिकित्सा।
• यदि अहां कें इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह छै त अहां कें इंसुलिन कें जरूरत छै.
• हाइपोगोनाडिज्म के साथ पुरुषों के लिये टेस्टोस्टेरोन |
• वाणी एवं भाषा चिकित्सा।
• आनुवंशिक परामर्श।

किच्छू बच्चाक कें भोजन करएय मे दिक्कत होएयत छै, ओकरा ट्यूब (गैस्ट्रोनोमी ट्यूब) कें माध्यम सं दूध पिलाएय कें आवश्यकता भ सकएय छै. इ ट्यूब कें उपयोग उचित पोषण प्रदान करएय आ दवाई देवय कें लेल कैल जायत छै.

नेत्र सिस्टिनोसिस, जे केवल आँखि कें प्रभावित करएयत छै, कें इलाज निम्नलिखित तरीका सं सेहो कैल जा सकएयत छै:

• तेज रोशनी से बचना।
• धूप के चश्मा पहिरने।
• आँखि नम राखब।
• बहुत कम, कॉर्निया प्रत्यारोपण कें आवश्यकता भ सकएयत छै.

किडनी प्रत्यारोपण

जल्दी पता चलला आ इलाज केलाक बादो नेफ्रोपैथिक आ इंटरमीडिएट सिस्टिनोसिस सं पीड़ित लोक के अंततः किडनी फेल भ जाइत छनि. शुरू मे अहां कें डॉक्टर किडनी फेल होय कें इलाज डायलिसिस सं कयर सकएय छै. डायलिसिस एकटा एहन मशीन अछि जे अहां के किडनी के किछ काज के अपना हाथ मे ल लैत अछि. इ अहां कें खून सं अपशिष्ट पदार्थक कें छानय छै आ अहां कें शरीर मे किच्छू रसायन कें उचित स्तर कें बनाए रखय मे मदद करय छै. मुदा, किडनी फेल होयब अपरिवर्तनीय होइत छैक, आ अंततः किडनी प्रत्यारोपणक आवश्यकता पड़ैत छैक .

सिस्टिनोसिस के रोगी के लेल किडनी प्रत्यारोपण बहुत सफल होइत अछि । दान कयल गेल किडनी मे सिस्टीन जमा नहिं होइत छैक . मुदा, सिस्टीन एखनो अहाँक शरीरक अन्य अंग मे जमा भ सकैत अछि । तें, जीवन भरि दवाई लेबय पड़त .

की एहि इलाज के कोनो दुष्प्रभाव अछि?

दवाई `(सिस्टीअमाइन)` में कनेक खराब गंध आ अप्रिय स्वाद होइत छैक . अइ कें लेल किच्छू लोगक कें इ दवाई कें सेवन करएय कें समय मतली, उल्टी, आ पेट दर्द कें अनुभव भ सकएयत छै. `(सिस्टीअमाइन)` कें कारण पेट मे अतिरिक्त एसिड कें उत्पादन सेहो भ सकएयत छै. किछु लोक पेट मे एसिड कम करबाक लेल `(प्रोटॉन पंप इन्हिबिटर)` सन दवाई लैत छथि । एहि सं हुनकर जठरांत्र संबंधी लक्षण कम भ सकैत अछि. `(सिस्टीअमाइन)` सं बदबू `(हैलिटोसिस)` आ मुंह सं बदबू आबि सकैत अछि ।

की सिस्टिनोसिस कें रोकल जा सकएय छै?

सिस्टिनोसिस एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक, तें एकरा रोकल नहिं जा सकैत अछि . यदि अहां गर्भवती छी या गर्भवती बनएय कें योजना बना रहल छी, त अहां आनुवंशिक जांच पर विचार करएय सकएय छी की अहां इ जानएय सकएय छी की अहां कें बच्चा कें इ बीमारी कें खतरा छै या नहि.

सिस्टिनोसिस कें रोगी कें की दृष्टिकोण छै? / कतेक दिन जीबि सकैत छथि ?

एक समय मे नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस छोट बच्चा सभक घातक बीमारी छल । मुदा आइ सिस्टीअमाइन दवाईक विकास आ किडनी प्रत्यारोपणक उन्नतिक संग सिस्टिनोसिस सं पीड़ित लोकक जीवन प्रत्याशा वयस्कता धरि बढ़ि गेल अछि . किछु लोक 50 साल स बेसी उम्र तक जीबैत छथि।

सिस्टिनोसिस कें जल्दी पता लगानाय महत्वपूर्ण छै. उचित इलाज सं एहि बीमारी पर नियंत्रण भ सकैत अछि. यदि इलाज नहि कैल गेल त सिस्टिनोसिस कें बच्चाक कें 10 साल कें उम्र तइक किडनी फेल भ जेतय.इलाज कें साथ सेहो बहुत सं बच्चाक कें बचपन या किशोरावस्था कें अंतिम दौर मे किडनी फेल भ जेतय. एहि लेल डायलिसिस आ अंततः किडनी प्रत्यारोपण करय पड़त.

यदि अहां सिस्टीअमाइन लेतय त अहां कें एकरा जीवन भर लेनाय जारी रखनाय कें जरूरत छै . शोध स॑ पता चललै छै कि ई सिस्टिनोसिस केरऽ बहुत सारा देर स॑ पैदा होय वाला जटिलता क॑ रोकी सकै छै जे किडनी स॑ संबंधित नै छै ।

अंत मे मोन राखबाक बात

सिस्टिनोसिस एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे विभिन्न प्रकार कें लक्षण पैदा कयर सकएय छै. यदि जल्दी निदान भ जायत आ तुरंत इलाज कैल जायत छै, त बीमारी कें प्रगति कें काफी हद तइक नियंत्रित कैल जा सकएयत छै . एक समय छोट बच्चाक कें लेल घातक छल, आब इ बीमारी कें इलाज दवाई सं कैल जा सकएय छै. दवाई कें साथ भी सिस्टिनोसिस सं पीड़ित लोगक कें अंततः किडनी फेल भ जायत छै आ ओकरा किडनी प्रत्यारोपण कें आवश्यकता होयत छै. मुदा, आब एहि बीमारी सं पीड़ित लोक वयस्कता धरि नीक जकाँ जीबैत छथि.

यदि अहां या अहां कें जान-पहचान कें कोनों व्यक्ति मे इ लक्षण छै, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेनाय बहुत जरूरी छै.चिन्ता जुनि करू, मुदा एहि तरहक बातक प्रति जागरूक रहब सभक लेल नीक अछि।

` सिस्टिनोसिस, सिस्टिन, गुर्दे के रोग, आनुवंशिक विकार, फैंकोनी सिंड्रोम, सिस्टीअमाइन, गुर्दे के रोग, आनुवंशिक रोग, बाल स्वास्थ्य |