की अहां कें बच्चा कें मांसपेशी कमजोर भ रहल बुझाइत छै? डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (डीएमडी) के बारे में जानें

अहां सभ देखलहुं होएत जे अहां के छोटका बच्चा के दौड़-धूप-खेलला सं चलय-चढ़य मे आ सीढ़ी चढ़य मे दिक्कत होबय लागल अछि. आकि अहाँ के लगैत अछि जे ओ सब लगातार खसि रहल छथि आ बहुत थाकल महसूस क रहल छथि? ई सब छोट-छोट बात बुझाइत होयत जाहि पर हम सब बेसी ध्यान नहि दैत छी, मुदा ई गंभीर स्थिति के प्रारंभिक संकेत भ सकैत अछि। आइ ठीक वैह बात करब, एकटा एहन बीमारी जे धीरे-धीरे मांसपेशी के कमजोर क दैत अछि, खास क लड़का मे।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (डीएमडी) की होइत अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी या संक्षेप म॑ डीएमडी एगो ऐन्हऽ बीमारी छै, जेकरा म॑ हमरऽ शरीर केरऽ कंकाल केरऽ मांसपेशी , जे मांसपेशी हमरऽ अंग क॑ हिलै म॑ मदद करै छै, आरू हृदय केरऽ मांसपेशी, समय के साथ धीरे-धीरे कमजोर होय जाय छै आरू निष्क्रिय होय जाय छै । ई सबसँ बेसी आ गंभीर प्रकारक मस्कुलर डिस्ट्रोफी थिक .

एकरा एहि तरहेँ सोचू : हमर मांसपेशी लोचदार रबरक पट्टी जकाँ होइत अछि । एहि रोग मे ओहि लोचदार मांसपेशीक ताकत कम भ जाइत अछि आ आब ओ ठीक सँ काज नहि करैत अछि । समय के साथ ई स्थिति ठीक नै, बल्कि खराब होय जाय छै ।

डीएमडी प्रायः आनुवंशिक होइत अछि, मतलब ई पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत अछि . विशेष रूप सं, एकरा एक्स-लिंक रिसेसिव ट्रेट कें रूप मे संचरण कैल जायत छै . मतलब यदि मां बीमारी कें वाहक छै त ओकर बच्चा ओकरा सं इ बीमारी पा सकएय छै. मुदा, किछु मामला में, लगभग 30% मामला में, ई स्थिति एकटा नव आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण सेहो भ सकैत अछि , भले परिवार में पहिने कियो ई बीमारी नहिं भेल हो. मतलब जे कखनो काल बेतरतीब सेहो भ सकैत अछि।

एहि डीएमडी स्थिति सं केकरा बेसी प्रभावित होइत अछि ?

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी मुख्यतः लड़का सब के प्रभावित करैत अछि . मुदा जे लड़की एहि बीमारी के कारण बनय वाला जीन के वाहक छथिन्ह ओहि मे कखनो काल हल्का लक्षण देखय लेल मिल सकैत अछि. ओना ई बात बेसी आम बात नहि अछि।

मांसपेशीक कें कमजोरी कें लक्षण आमतौर पर 2 सं 4 साल कें बीच शुरू भ सकएयत छै.मुदा, किच्छू बच्चाक कें लगभग 6 साल कें उम्र तइक इ लक्षण नहि देखएय कें शुरू भ सकएय छै. अस्तु, जं कोनो तरहक शंका हो तं चिकित्सक सं सलाह लेब नीक रहत.

डीएमडी कतेक आम अछि ?

ओना ई गंभीर स्थिति अछि मुदा ओतेक दुर्लभ नहि अछि जतेक कियो सोचि सकैत अछि । आंकड़ा बताबै छै कि दुनिया भर मे पुरुष बच्चाक कें लगभग 3600 जीवित जन्म मे सं एक डीएमडी सं पीड़ित छै. डीएमडी गंभीर, विरासत मे भेटल मायोपैथी , या कंकाल के मांसपेशी के बीमारी में सं सब सं आम में सं एक अछि.

की डीएमडी घातक बीमारी अछि ?

हँ, दुखक बात ई जे डीएमडी अंततः घातक होइत अछि ।एकटा आओर रोग। एहि स्थितिक बहुत रास लोक फेफड़ा आ हृदय मे जटिलताक कारण मरि जाइत छथि । मुदा चिंता जुनि करू, वर्तमान इलाज के संग, अपन जीवन के बढ़ाबय के तरीका अछि आओर जीवन के किछ नीक गुणवत्ता बना क राखय के तरीका अछि.

डीएमडी के लक्षण की अछि ?

जेना कि हम पहिने कहलौं, डीएमडी कें लक्षण आमतौर पर 2 सं 4 साल कें बीच शुरू भ जायत छै.मुदा, कखनों-कखनों इ शैशवावस्था सं शुरू भ सकएयत छै, या बचपन मे बाद मे सेहो देखा सकएयत छै.

जेना कि डीएमडी कें कारण समय कें साथ मांसपेशीक कें कमजोरी कम भ जायत छै, एकर सब सं आम लक्षण छै:

• मांसपेशी कें कमजोरी आ बर्बादी (मांसपेशी शोष) जे धीरे-धीरे बढ़एयत जायत छै, पैर आ कूल्हों सं शुरू भ जायत छै. ई स्थिति हाथ, गर्दन आ शरीरक अन्य अंग पर कम प्रभाव पड़ैत अछि ।
• बछड़ाक मांसपेशीक अतिवृद्धि (जकर मतलब अछि जे बछड़ाक मांसपेशी पैघ भ' जाइत अछि) । ई तखन होइत अछि जखन मांसपेशीक रेशाक ​​स्थान पर वसायुक्त ऊतक आ संयोजी ऊतक आबि जाइत अछि ।
• सीढ़ी चढ़बा मे दिक्कत।
• समय के साथ चलने में दिक्कत।
• बार-बार गिरना।
• एकटा डगमगाइत चाल।
• पैर के अंगूठे चलना।
• जल्दी थकान महसूस करब (थकान)।

कल्पना करू, जँ अहाँक बेटा फर्श पर खेलाइत उठि क' अपन हाथ फर्श पर दबा दैत अछि, फेर अपन हाथ ठेहुन पर राखि दैत अछि, आ धीरे-धीरे अपन शरीर केँ बहुत कठिनाई सँ ऊपर उठबैत अछि, त' से सेहो एहि बीमारीक लक्षण भ' सकैत अछि (एकरा गॉवर्स केर निशान सेहो कहल जाइत अछि) ।

एकर अतिरिक्त डीएमडी अन्य लक्षण सेहो भ सकैत अछि:

• हृदय मांसपेशी रोग (कार्डियोमायोपैथी)।
• साँस लेबा मे दिक्कत आ साँस मे तकलीफ।
• संज्ञानात्मक हानि एवं सीखने में अंतर।
• वाणी आ भाषाक विकास मे देरी।
• विकासात्मक विलंब।
• स्कोलियोसिस।
• छोट कद।

जे लड़की डीएमडी (वाहक) पैदा करएय वाला जीन कें वाहक छै, ओकरा मे सं 2.5% सं 20% कें बीच हल्का लक्षण भ सकएय छै, मुदा इ आमतौर पर गंभीर नहि होयत छै.

एहि तरहक डीएमडी किएक होइत छैक?

डीएमडी केरऽ मुख्य कारण जीन म॑ उत्परिवर्तन छै जे डिस्ट्रोफिन केरऽ उत्पादन के कोड करै छै, जे एगो प्रोटीन छै जे हमरऽ मांसपेशी क॑ स्वस्थ रखै लेली जरूरी छै । ई प्रोटीन डिस्ट्रोफिन डिस्ट्रोफिन-ग्लाइकोप्रोटीन कॉम्प्लेक्स (DGC) के लेल आवश्यक छै, जे मांसपेशी के संरचनात्मक इकाई के रूप में काम करै छै.

डीएमडी मे डिस्ट्रोफिन आ डीजीसी दुनू प्रोटीन हेरा जाइत अछि, जाहि सँ अंततः मांसपेशी कोशिका मृत्यु (नेक्रोसिस) भ जाइत अछि ।डीएमडी वाला व्यक्ति मे स्वस्थ मांसपेशी कें लेल आवश्यक डिस्ट्रोफिन कें मात्रा कें 5% सं कम होयत छै.

जेना-जेना डीएमडी वाला लोगऽ के उम्र बढ़ै छै, ओकरऽ मांसपेशी ई मृत कोशिका क॑ नया कोशिका स॑ बदलै म॑ असमर्थ होय जाय छै । बल्कि , संयोजी ऊतक आ वसा ऊतक मांसपेशी के रेशा के जगह लैत अछि |

जेना कि हम पहिने कहने रही जे डीएमडी एकटा एक्स-लिंक रिसेसिव कंडीशन अछि । मुदा, लगभग 30% मामलाक मे, इ बेतरतीब ढंग सं सेहो भ सकएयत छै, बिना कोनों पारिवारिक इतिहास कें.

"एक्स-लिंक" कें मतलब छै की डीएमडी कें लेल जिम्मेदार जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित छै . जेना कि अपने लोकनि जनैत छी जे नर मे एकटा एक्स गुणसूत्र आ एकटा वाई गुणसूत्र होइत अछि, आ मादा मे दू टा एक्स गुणसूत्र होइत अछि ।

"रिसेसिव" के मतलब छै कि व्यक्ति के ई बीमारी तखने होयत जखन ओकरा पास बीमारी के कारण बनय वाला जीन के दू कॉपी होयत. मुदा नर मे एकटा एक्स गुणसूत्र होइत अछि । त अगर डीएमडी पैदा करय वाला जीन म्यूटेशन ओहि एक्स गुणसूत्र पर अछि त हुनका डीएमडी मिलत. लड़की के डीएमडी होबय लेल ओकर दुनू एक्स गुणसूत्र पर ई जीन म्यूटेशन होबाक चाही. जे बहुत दुर्लभ अछि। मुदा जँ हुनका मात्र एकटा एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन छनि तँ ओ एहि रोगक वाहक हेतीह ।

डीएमडी कें निदान कोना कैल जायत छै?

यदि अहां कें बच्चा मे डीएमडी कें लक्षण देखएयत छै, त डॉक्टर पहिले शारीरिक परीक्षा , न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, आ मांसपेशी कें परीक्षा करतय. ओ अहां कें बच्चा कें लक्षण आ मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे सेहो पूछतय.

यदि डॉक्टर कें शक छै की बच्चा कें डीएमडी छै, त निम्नलिखित जांच कैल जा सकएय छै:

• क्रिएटिन किनेज (CK) रक्त परीक्षण : जखन मांसपेशी क्षतिग्रस्त भ जाइत अछि तखन रक्त मे क्रिएटिन किनेज नामक एंजाइम जमा भ जाइत अछि । अस्तु, जं सीके लेवल बढ़ल अछि तं ई डीएमडीक संकेत भ सकैत अछि. इ स्तर आमतौर पर 2 साल कें उम्र कें आसपास चरम पर पहुंच जायत छै, आ सामान्य सं 10-20 गुना बेसि भ सकएयत छै.
• आनुवंशिक रक्त परीक्षण : डीएमडी कें पुष्टि आनुवंशिक परीक्षण सं कैल जा सकएयत छै जे डिस्ट्रोफिन जीन कें पूर्ण या आंशिक नुकसान कें दर्शाबय छै.
• मांसपेशी कें बायोप्सी : डॉक्टर अहां कें बच्चा कें जांघ या बछड़ा सं मांसपेशी कें छोट नमूना ल सकएय छै. एकटा विशेषज्ञ सूक्ष्मदर्शी सं नमूना देखत जे डीएमडी के कोनो लक्षण अछि कि नहि.
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG): चूँकि डीएमडी प्रायः हृदय कें प्रभावित करएयत छै, डॉक्टर डीएमडी कें कोनों विशिष्ट लक्षणक कें जांच आ हृदय कें स्वास्थ्य कें आकलन करएय कें लेल ईकेजी करएयत छै.

एकर की-की इलाज छै?

दुर्भाग्यवश एखन डीएमडी के कोनो इलाज नहिं अछि . अइ कें लेल इलाज कें मुख्य लक्ष्य लक्षणक कें नियंत्रित करनाय आ बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता कें यथासंभव बेहतर बनाक रखनाय छै.

डीएमडी कें लेल निम्नलिखित सहायक उपचार छै:

• कोर्टिकोस्टेरॉइड : स्टेरॉयड दवाई, जेना प्रेडनिसोलोन आ डेफ्लाजाकोर्ट , मांसपेशी के नुकसान के धीमा करय में मदद करैत अछि, फेफड़ा के कार्य में सुधार करैत अछि, स्कोलियोसिस के धीमा करैत अछि, हृदय के मांसपेशी के कमजोरी के दर (कार्डियोमायोपैथी) के धीमा करैत अछि, आ जीवन के बढ़ाबैत अछि ।
• कार्डियोमायोपैथी कें दवाइयक : एसीई अवरोधक आ/अथवा बीटा-ब्लॉकर जैना दवाइयक कें शुरु आत शुरु आत करनाय हृदय मांसपेशियों कें कमजोरी कें नियंत्रित कयर सकएय छै आ हृदयघात सं बचाव कयर सकएय छै.
• शारीरिक चिकित्सा : शारीरिक चिकित्साक मुख्य लक्ष्य ठेकेदारी कें रोकनाय छै , जे मांसपेशी, टेंडन, आ त्वचा कें स्थायी रूप सं कसनाय छै. एहि मे आमतौर पर विशिष्ट खिंचाव व्यायाम शामिल होइत अछि ।
• रीढ़क हड्डी मे स्टेनोसिस आ मांसपेशी मे जकड़न कें लेल सर्जरी : गंभीर मामला मे मांसपेशी कें जकड़न सं राहत कें लेल सर्जरी आवश्यक भ सकएयत छै. रीढ़ के हड्डी के स्टेनोसिस के सही करय के सर्जरी सं फेफड़ा के कामकाज आ सांस में सुधार भ सकैत अछि.
• व्यायाम : अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अक्सर कोमल व्यायाम कें सलाह देयत छै, ताकि मांसपेशियों कें आ बेसि शोष कें अप्रयोग सं बचाव कैल जा सकएय. इ आमतौर पर पूल व्यायाम आ मनोरंजन गतिविधियक कें संगे कैल जायत छै.

अन्य सहायक उपचारक मे शामिल छै:

• गतिशीलता सहायक: ब्रेसिज़, बेंत, आ व्हीलचेयर।
• श्वसन संबंधी समस्याक लेल ट्रेकिओस्टोमी आ सहायता प्राप्त वेंटिलेशन।

पिछला किछु दशक मे सहायक देखभाल सेवाक मे प्रगति कें साथ डीएमडी कें लोगक कें जीवन प्रत्याशा मे काफी वृद्धि भेल छै.

एखन कईटा नव दवाई के क्लिनिकल टेस्टिंग भ रहल अछि जे डीएमडी के इलाज के लेल आशा पैदा क सकैत अछि. कतेको नव उपचार, जेना "एक्सॉन स्किपिंग" (एकटा एहन तरीका जे डिस्ट्रोफिन जीन केर कोनो गायब वा उत्परिवर्तित भाग कें "स्प्लाइस" करैत अछि), कें हालहि में एफडीए (खाद्य आ औषधि प्रशासन) द्वारा मंजूरी भेटल अछि . लेकिन, ई उपचारऽ के उपयोग बहुत विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाला अल्पसंख्यक लोगऽ म॑ ही करलऽ जाब॑ सकै छै । हालांकि ई उपचारऽ स॑ मांसपेशी म॑ डिस्ट्रोफिन प्रोटीन केरऽ मात्रा बढ़ी जाय छै, लेकिन एकरा म॑ अखनी तलक ताकत आरू शारीरिक कार्य म॑ कोनो खास सुधार नै देखलऽ गेलऽ छै ।

की एहि डीएमडी स्थिति कें रोकल जा सकएय छै?

कारण डीएमडी एकटा वंशानुगत स्थिति अछि , एकरा रोकबा लेल अहां किछु नहि क सकैत छी . लगभग एक तिहाई मामला बेतरतीब ढंग सं होयत छै, जइ मे कोनों पारिवारिक इतिहास नहि होयत छै.

यदि अहां बच्चा पैदा करएय कें कोशिश करएय सं पहिले अपन बच्चाक कें डीएमडी या अन्य आनुवंशिक स्थितियक कें संक्रमण कें जोखिम कें बारे मे चिंतित छी, त आनुवंशिक परामर्श पर विचार करूं.एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करू. किच्छू मामलाक मे गर्भावस्था कें शुरु आत मे प्रसव पूर्व जांच सं डीएमडी कें पता लगाएल जा सकएय छै.

भविष्य मे केहन स्थितिक आशा कयल जा सकैत अछि (Prognosis) ?

डीएमडी कें रोगी कें अक्सर खराब पूर्वानुमान होयत छै . अइ सं प्रगतिशील विकलांगता भ जायत छै, आ डीएमडी कें बहुत सं बच्चाक 12 साल कें उम्र तइक व्हीलचेयर पर बैसल रहएयत छै.डीएमडी कें कारण जल्दी मौत सेहो भ सकएय छै.

डीएमडी कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

डीएमडी कें लोगक कें अक्सर 25 साल कें उम्र तइक अइ स्थिति सं मौत भ जायत छै.मुदा, सहायक देखभाल मे प्रगति कें साथ, बहुत लोग आब बेसि दिन जी रहल छै.

मृत्यु प्रायः श्वसन (श्वास) या हृदय संबंधी जटिलताक कें कारण होयत छै. निमोनिया, कोनों विदेशी वस्तु जेना भोजन कें आकांक्षा, या वायुमार्ग मे रुकावट कें कारण सेहो मौत भ सकएय छै.

डीएमडी वाला के कोना देखभाल करब?

यदि अहां डीएमडी कें साथ कोनों व्यक्ति कें देखभाल करएयत छी, त ओकर वकालत करनाय महत्वपूर्ण छै, ओकरा बेहतरीन चिकित्सा देखभाल आ चिकित्सा संभव प्राप्त करएय मे मदद करनाय , ताकि ओकरा जीवन कें बेहतरीन संभव गुणवत्ता भ सकएय.

अहां आ अहां कें परिवार कें लेल इ सेहो नीक विचार भ सकएय छै की अहां कोनों सपोर्ट ग्रुप सं जुड़ूं ताकि दोसर लोगक सं भेंट कैल जा सकएय, जेकरा ऐहन अनुभव भेल छै. इ जाननाय सेहो एकटा पैघ प्रोत्साहन भ सकएयत छै की अहां असगर नहि छी.

हमर बच्चा कें डीएमडी कें बारे मे कहिया डॉक्टर सं देखबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें डीएमडी कें निदान भ गेल छै, त ओकरा इलाज कें लेल आ लक्षणक कें निगरानी कें लेल नियमित रूप सं अपन मेडिकल टीम सं देखएय कें जरूरत होयत.

अहां कें बच्चा कें डीएमडी कें स्थिति कें समझनाय अहां कें लेल मुश्किल भ सकएय छै. मुदा अहां कें मेडिकल टीम अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें अनुरूप एकटा संरचित प्रबंधन योजना उपलब्ध करायत. अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य पर नजर रखनाय आ इ सुनिश्चित करनाय महत्वपूर्ण छै की ओकरा जरूरत कें सहायता मिल रहल छै. मोन राखू, अहां कें मेडिकल टीम अहां, अहां कें परिवार आ अहां कें बच्चा कें मदद करएय कें लेल हमेशा मौजूद रहएयत छै.

अंत मे ई (टेक-होम मैसेज) मोन राखू

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (DMD) एकटा गंभीर, आजीवन स्थिति छै. मुदा, जागरूकता, जल्दी पता लगानाय, आ उचित चिकित्सा सलाह आ सहायक देखभाल बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता कें यथासंभव उच्च रखएय मे मदद कयर सकएय छै.

मोन राखू : अहाँ असगर नहि छी। डॉक्टर, फिजिकल थेरेपिस्ट, काउंसलर, आ अन्य सहायता समूह अहां आ अहां कें बच्चा कें मदद करएय कें लेल मौजूद छै. नव-नव इलाज पर शोध सदिखन होइत रहैत अछि। तेँ आशा नहि छोड़ू। सब सं जरूरी बात इ छै की अहां अपन बच्चा कें प्यार, देखभाल आ प्रोत्साहन दिअ.

यदि अहां कें बच्चा कें मांसपेशी या चलएय मे दिक्कत कें बारे मे कोनों चिंता छै, त ओकरा कोनों छोट बात कें रूप मे खारिज नहि करूं.सलाह कें लेल तुरंत योग्य डॉक्टर सं मिलूं. जते जल्दी रोगक पता चलत, ओकर प्रबंधन ओतेक आसान होयत।

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