नाजुक एक्स सिंड्रोम की होइत अछि ? माता-पिता के की जानय के जरूरत अछि

एकटा अभिभावक के रूप मे की अहां के कहियो एहन लागल जे अहां के बच्चा दोसर बच्चा सं कनि अलग अछि? शायद गप्प करबा मे कनेक देरी भ' गेल होनि, वा किछु नव सीखबा मे कनेक बेसी समय लागि जाइत छनि. एकर बहुत रास कारण भ सकैत अछि। मुदा आइ हम एकटा एहन विशेष आनुवंशिक स्थिति के बात करय जा रहल छी जे एहन स्थिति पैदा क सकैत अछि, मुदा हमर समाज में एकर बेसी चर्चा नहिं होइत अछि. जे थिक फ्रैजिल एक्स सिंड्रोम .

सीधा शब्द मे कहल जाय त फ्रेजिल एक्स सिंड्रोम की होइत अछि ?

ई आनुवंशिक स्थिति अछि। मतलब ई जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत अछि । इ स्थिति बच्चा कें सीखनाय, व्यवहार, रूप आ समग्र स्वास्थ्य कें प्रभावित कयर सकएय छै. किच्छू बच्चाक मे बहुत हल्का लक्षण भ सकएय छै, जखन कि किच्छू मे बेसि गंभीर रूप सं प्रभावित भ सकएय छै. सामान्यतया, लड़कियक कें अपेक्षा लड़काक बेसि गंभीर रूप सं प्रभावित होयत छै .

अइ स्थिति सं जन्म लेवय वाला बच्चाक मे विकासात्मक समस्या भ सकएय छै, जेना सीखएय मे दिक्कत आ बौद्धिक अक्षमता. मुदा चिन्ता जुनि करू। उचित उपचार, विशेष शिक्षा आ चिकित्साक कें साथ इ बच्चाक अपन पूरा क्षमता कें अनुसार सीख सकएय छै आ विकास कयर सकएय छै.

एहि स्थितिक लक्षण की अछि ?

फ्रैजिल एक्स कें बच्चा मे कई तरह कें लक्षणक कें प्रदर्शन भ सकएय छै. किछु लक्षण व्यवहारिक होइत अछि, जखन कि किछु शारीरिक । एहि सभकेँ अलग-अलग देखू।

नाजुक एक्स आ ऑटिज्म के बीच के कड़ी

एहि दुनू शर्तक बीच एकटा कड़ी अछि। फ्रैजिल एक्स कें लगभग 40% बच्चाक मे ऑटिज्म सेहो भ सकएय छै. संगहि, लगभग 80% बच्चाक कें ध्यान कें समस्या भ सकएय छै, जेना `एडीडी` या `एडीएचडी`.

ई स्थिति कोना पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलैत रहैत अछि?

ई कनि जटिल अछि, मुदा हम एकरा सरलता स बुझा देब।

जेना कि अपने सब के पता अछि जे हमर शरीर के सब किछु जीन के नियंत्रण में रहैत अछि। ई स्थिति FMR1 नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि | ई जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित अछि . ई FMR1 जीन द्वारा बनलऽ प्रोटीन मस्तिष्क केरऽ तंत्रिका कोशिका केरऽ एक-दूसरा स॑ संवाद करै लेली बहुत जरूरी छै । बच्चा कें मस्तिष्क कें सही विकास कें लेल इ प्रोटीन आवश्यक छै.

फ्रैजिल एक्स कें बच्चाक कें शरीर मे इ प्रोटीन कें बहुत कम या कोनों उत्पादन नहि होयत छै.

कल्पना करू, एहि FMR1 जीन मे 'CGG' नामक एकटा हिस्सा अछि । स्वस्थ व्यक्ति मे ई भाग मात्र ५ सँ ४० बेर दोहराओल जाइत अछि । मुदा फ्रैजिल एक्स वाला बच्चा मे इ भाग 200 सं बेसि बेर दोहराएल जायत छै . इ दोहराव जतेक बेर होयत छै, लक्षण ओतबे गंभीर भ सकएयत छै.

ई केकरा सॅं बच्चा लग आबि रहल अछि ।

• मां सं: यदि कोनों मां अइ बदलल एफएमआर1 जीन कें वाहक छै, त ओकर बच्चा (चाहे ओ पुरु ष हो या महिला) कें इ स्थिति कें 50% संभावना छै.
• पितासँ : जँ कोनो पितामे ई जीन अछि तँ ओकरासँ ई जीन मात्र मादा बच्चाकेँ विरासतमे भेटत। पुरु ष बच्चाक कें इ जीन विरासत मे नहि मिलएयत छै, कियाकि ओकरा अपन पिता सं वाई गुणसूत्र मिलएयत छै.

एहि कारणेँ लड़का सभ एहि स्थिति सँ बेसी प्रभावित होइत छथि । चूँकि लड़कियो मे दू टा एक्स गुणसूत्र होइत अछि, भले एकटा मे कोनो समस्या हो, दोसर स्वस्थ एक्स गुणसूत्र किछु हद तक नुकसान पर नियंत्रण क सकैत अछि ।

निदान एवं उपचार

कोनों एहन जोखिम कारक नहि छै जेकरा पर नियंत्रण कैल जा सकएय छै. मुख्य जोखिम अइ स्थिति कें पारिवारिक इतिहास छै. अइ कें लेल यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें सीखएय मे दिक्कत या ऑटिज्म कें इतिहास छै, त अहां बच्चा पैदा करएय सं पहिले आनुवंशिक परामर्श लेवा कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करएय चाह सकएय छी.

रोगक निदान कोना कयल जाय ?

• गर्भावस्था कें दौरान : बच्चा कें जन्म सं पहिले सेहो एकर जांच कैल जा सकएय छै. एम्नियोसेन्टेसिस (गर्भ मे एम्नियोटिक द्रव कें जांच) या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) (नाल कें कोनों टुकड़ा कें जांच) नामक परीक्षणक कें उपयोग इ देखय कें लेल कैल जा सकय छै की FMR1 जीन उत्परिवर्तन मौजूद छै या नहि.
• जन्म कें बाद : बच्चा कें जन्म कें बाद कैल गेल साधारण रक्त जांच सं अइ स्थिति कें सही निदान कैल जा सकएय छै.

कोन-कोन इलाज अछि ?

वयस्कता मे स्थिति केहन अछि ?

नाजुक एक्स आजीवन एकटा स्थिति अछि। मुदा, सही सहयोग आ इलाज सं बहुत लोक सफल जीवन जीबैत छथि. लगभग एक तिहाई महिला स्वतंत्र रूप सं जी सकय छै. पुरुष कें आमतौर पर बेसि सहायता कें जरूरत होयत छै.

एहि स्थिति सँ हुनकर जीवन काल कम नहि होइत छनि । हुनका लोकनिक जीवन काल ओहिना होइत छनि जेना स्वस्थ व्यक्तिक होइत छनि । जरूरी छै कि हुनकऽ क्षमता क॑ पहचानी क॑ तदनुसार प्रोत्साहित करलऽ जाय ।