कि अहां के कखनो काल लगैत अछि जे अहां के छोटका बच्चा विकास मे कनि पाछु अछि? आकि ओकर चेहरा आ शरीरक आकार ओकर उम्रक आन बच्चा सभसँ कनेक भिन्न बुझाइत छैक ? कखनो काल एहि सभ बातक पाछू कोनो एहन दुर्लभ स्थिति भ' सकैत अछि जकर नाम हम सभ सुनबो नहि केने होयब. आइ हम एकटा एहन बीमारी क गप क रहल छी जेकर बारे मे बहुत लोक कए पता नहि अछि, मुदा हमरा सब लेल अभिभावक क रूप मे एहि स जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि। जे हंटर सिंड्रोम अछि।
सीधा शब्द मे कहल जाय त हंटर सिंड्रोम की होइत छैक ?
हंटर सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति छै. इ तखन होयत छै जखन अहां कें बच्चा कें शरीर ठीक सं टूट सकएय छै आ चीनी कें किच्छू जटिल अणुक कें पचा नहि सकएय छै. एकरा अपन शरीरक भीतर छोट-छोट वर्कहॉर्स जकाँ सोचू, जकरा हम सभ एंजाइम कहैत छी । हुनका लोकनिक काज छनि जे हमरा सभक शरीर मे जे चीज अबैत अछि, जे चीज हमरा सभ केँ जरूरत नहि अछि, ओकरा तोड़ि क' साफ करब।
हंटर सिंड्रोम कें बच्चा कें जन्म मे ओय एंजाइम कें बहुत कम मात्रा होयत छै, जे चीनी कें एकटा विशेष प्रकार कें अणु कें तोड़य कें लेल आवश्यक होयत छै. तखन की होइत छैक? जे चीनी कें अणुक कें तोड़ल नहि जा सकएय छै, ओ धीरे-धीरे बच्चा कें अंग आ ऊतकक मे जमा हुअ लगएयत छै. जहिना कूड़ा नहि हटल जाइत अछि तहिना जमा भ' जाइत अछि । समय कें साथ इ संचय बच्चा कें शारीरिक आ मानसिक विकास कें नुकसान पहुंचा सकएय छै.
डाक्टर एहि रोग केँ दू मुख्य भाग मे बाँटि दैत छथि : १.
1. गंभीर प्रकारक लक्षण : ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार (लगभग 60%) अछि । अइ बच्चाक कें लक्षण जल्दी बढ़एयत छै, आ ओकर बौद्धिक क्षमता पर सेहो असर पड़एयत छै. आमतौर पर 6-8 साल कें उम्र तइक बच्चा कें बुनियादी गतिविधियक मे समस्या होनाय शुरू भ जायत छै.
2. हल्का प्रकार : लक्षण धीरे-धीरे देखबा मे अबैत अछि। आमतौर पर बच्चा कें बुद्धि पर कोनों खास प्रभाव नहि पड़एयत छै.
ई रोग म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस नामक रोगक समूह मे अबैत अछि । यही कारण छै कि हंटर सिंड्रोम क॑ म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप II (MPS II) भी कहलऽ जाय छै ।
ई बीमारी कतेक आम अछि ? केकरा भेटबाक बेसी संभावना अछि?
ई बहुत दुर्लभ बीमारी अछि . संगहि, एकर बेसी असर लड़का सब पर पड़ैत छैक . आंकड़ा के अनुसार जन्मल हर एक लाख सं एक लाख 70 हजार लड़का में सं लगभग एक लड़का के एहि बीमारी के पता चलैत अछि.
मुदा लड़की सब ओहि खराब जीन के वाहक भ सकैत अछि जे बीमारी के कारण बनैत अछि । सीधा-सीधा कहल जाय त लड़की मे दू टा एक्स गुणसूत्र होइत छैक, जखन कि लड़का मे मात्र एकटा। अस्तु, भले ही कोनों लड़की कें खराब एक्स गुणसूत्र विरासत मे भेटय, ओकर दोसर स्वस्थ एक्स गुणसूत्र ओकरा जरूरत कें एंजाइम बना सकय छै. मुदा जौं लड़का के एक्स गुणसूत्र में खराबी विरासत में भेटैत छैक त ओकरा लग दोसर कोनो विकल्प नहिं रहैत छैक आ ओकरा लक्षण देखबा में अबैत छैक.
एहि रोगक की लक्षण अछि ?
आमतौर पर 2 सं 4 साल कें बीच बच्चा मे लक्षण देखएय कें शुरू भ जायत छै.ई लक्षण बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग भ सकएय छै. किच्छू बच्चाक मे लक्षण कम होयत छै, जखन कि किच्छू मे बेसि होयत छै.
| लक्षण | वर्णन |
|---|---|
| शरीर के रूप | चेहराक मोट-मोट विशेषता (नाकक छेद, ठोर आ जीभ मोट), औसतसँ पैघ माथ, चौड़ा छाती आ छोट गर्दन । |
| जोड़ आ हड्डी | अंगक जोड़ मे अकड़न, मोड़बा मे दिक्कत। |
| वृद्धि | विकास मे देरी। ऊंचाई बढ़नाय बंद भ जायत छै या बहुत धीरे-धीरे होयत छै, खासकर 5 साल कें उम्र कें बाद. |
| सुनना | सुनवाई धीरे-धीरे कमजोर भ जाइत अछि। |
| आंतरिक अंग | यकृत आ प्लीहाक बढ़ब (पेटक उभार)। |
| त्वचा आ दाँत | त्वचा पर उज्जर धब्बा के उपस्थिति। दाँत निकलय मे देरी या दाँत कें बीच पैघ अंतराल. |
ई बीमारी वास्तव मे किएक होइत अछि ?
एकर कारण आईडीएस जीन मे उत्परिवर्तन होइत अछि . आईडीएस जीन इडुरोनेट 2-सल्फेटेज (I2S) नामक एंजाइम के उत्पादन के नियंत्रित करै के जिम्मेदारी लै छै, जेकरऽ जरूरत हमरऽ शरीर के छै ।
ई I2S एंजाइम चीनी केरऽ जटिल अणु क॑ तोड़ी दै छै जेकरा ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन (GAGs) कहलऽ जाय छै । हंटर सिंड्रोम (MPS II) कें बच्चाक या त इ I2S एंजाइम कें उत्पादन बिल्कुल नहि करएयत छै, या एकर उत्पादन बहुत कम मात्रा मे करएयत छै.
एकरा स॑ चीनी केरऽ अणु जीएजी नाम केरऽ लाइसोसोम म॑ जमा होय जाय छै, जे कोशिका केरऽ रिसाइकिलिंग सेंटर होय छै । लाइसोसोम कोशिका के रिसाइकिलिंग सेंटर के तरह छै. लाइसोसोम के भीतर चीज के जमाव के कारण जे बीमारी होयत छै ओकरा लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर सेहो कहल जायत छै . समय के साथ ई संचय शरीर के अंग के नुकसान पहुँचै छै ।
एहि बीमारी के कारण आओर कोन-कोन जटिलता भ सकैत अछि ?
बीमारी कें गंभीरता कें आधार पर बच्चा मे विभिन्न जटिलताक कें विकास भ सकएय छै. डॉक्टर एहि जटिलताक प्रबंधन लेल दवाई आ कखनो काल सर्जरी तक के प्रयोग करैत छथि ।
महत्वपूर्ण बात इ छै की सब बच्चाक मे इ सबटा जटिलता नहि होयत. तेँ चिन्ता जुनि करू। डॉक्टर सं लगातार संपर्क मे रहनाय आ अपन बच्चा पर नजर राखनाय जरूरी छै.
| जटिलता | वर्णन |
|---|---|
| साँस लेबा मे दिक्कत | वायुमार्ग कें ऊतक कें मोट होय सं वायुमार्ग कें अवरुद्ध भ सकएय छै. |
| हृदय रोग | हृदयक वाल्व क्षतिग्रस्त भ सकैत अछि। |
| हड्डी आ जोड़क समस्या | हड्डी आ जोड़क मे विकृति भ सकैत अछि। |
| मस्तिष्क के कार्य | बीमारी कें गंभीर मामलाक मे मस्तिष्क कें कार्यक्षमता मे बाधा पहुंचा सकएय छै. |
| अन्य समस्या | कार्पल टनल सिंड्रोम, हर्निया, दौरा, आ व्यवहार संबंधी समस्या भ सकएयत छै. |
रोगक निदान कोना कयल जाय ?
अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अइ बीमारी कें निदान कें लेल कईटा जांच करतय.
- मूत्र परीक्षण : एहि सं चीनी के अणु (GAGs) के असामान्य रूप सं उच्च स्तर के जांच होइत अछि जकर चर्चा हम पहिने पेशाब में केने रही.
- रक्त परीक्षण : एहि सँ ई निर्धारित कयल जा सकैत अछि जे रक्त मे संबंधित एंजाइम केर सक्रियता कम अछि वा अनुपस्थित ।
- आनुवंशिक परीक्षण : ई परीक्षण एहि बातक पुष्टि करबाक लेल कयल जाइत अछि जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन जे एहि रोगक कारण बनैत अछि से मौजूद अछि वा नहि ।
एकर इलाज कोना होइत छैक ?
हंटर सिंड्रोम के एखन धरि कोनो इलाज नहिं अछि . मुदा, बीमारी कें क्रम कें नियंत्रित करएय, जटिलताक कें जल्दी सं जल्दी पता लगावय आ बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार करएय कें लेल उपचार छै.
एकर सब सं नीक इलाज अछि एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) . अइ मे कृत्रिम रूप सं ओ एंजाइम कें उत्पादन करनाय शामिल छै जे शरीर मे गायब छै आ ओकरा बच्चा कें देनाय शामिल छै. एहि दवाई कें इडुरसल्फेज (Elaprase®) कहल जायत छै. इ उपचार आमतौर पर सप्ताह मे एक बेर नस मे देल जायत छै.
एकरऽ अलावा जीन थेरेपी प॑ भी दुनिया भर म॑ शोध होय रहलऽ छै, आरू आशा छै कि भविष्य म॑ एकरा स॑ बेहतर उपचार भी मिलतै ।
बच्चाक भविष्यक विषय मे की कहि सकैत छी?
हमरा जनैत ई सवाल पूछब बहुत कठिन अछि। बीमारी कें गंभीर मामलाक मे बच्चा कें जीवन प्रत्याशा कम भ सकएय छै. प्रायः 10 सँ 20 वर्षक बीच। मुदा, हल्का लक्षण वाला बच्चाक वयस्कता तइक जी सकएय छै.
सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की इलाज अहां कें बच्चा कें सामने आवय वाला चुनौतियक कें प्रबंधन आ ओकर जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार करएय मे मदद कयर सकएय छै. तेँ कहियो आशा नहि छोड़ू।
अपन डॉक्टर स पूछबाक लेल सवाल
यदि अहां कें बच्चा मे इ बीमारी कें पता चलल छै त अहां कें दिमाग मे बहुत सवाल रहनाय सामान्य छै. एहि सब बातक बारे मे अपन डॉक्टर सँ स्पष्ट रूप सँ पूछू।
- की इ बीमारी कें गंभीर रूप छै या हल्का?
- हमर बच्चा कें अल्पकालिक आ दीर्घकालिक स्थिति की होयत?
- ई बीमारी हमर बच्चाक जीवन पर कोना असर करत?
- इलाज कें विकल्प की छै?
कोनो परिवार के एहि तरहक मेडिकल स्थिति के बारे मे पता चलला पर चौंकनाय आओर दुखी होएनाय सामान्य बात अछि. मोन राखू जे एहि समय अहाँ असगर नहि छी। एहि बारे मे अपन डॉक्टर, परिवार आ करीबी दोस्त सं बात करू. हमरा सब कें मिल क अहां कें बच्चा कें बेहतरीन संभव देखभाल करएय कें जरूरत छै.
टेक-होम मैसेज
- हंटर सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ, आनुवंशिक बीमारी छै जे अधिकतर लड़काक कें प्रभावित करएयत छै.
- ई बीमारी शरीर में कोनो विशेष एन्जाइम के कमी के कारण होय छै, जेकरा चलतें चीनी के कुछ खास अणु शरीर में जमा होय जाय छै आरू अंग के नुकसान पहुँचै छै ।
- लक्षण आमतौर पर 2-4 साल कें उम्र कें बीच देखएय कें शुरू भ जायत छै. मुख्य लक्षण विकास मे देरी, चेहरा मे बदलाव, आ जोड़क कें अकड़न छै.
- हालांकि एकर पूरा इलाज नहि छै, मुदा एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) जैना उपचार लक्षणक कें नियंत्रित कयर सकएय छै आ बच्चा कें जीवन मे सुधार कयर सकएय छै.
- यदि अहां कें बच्चा कें विकास मे कोनों असामान्यता देखएयत छै, त तुरंत अपन डॉक्टर सं मिलूं. इलाज कें लेल जल्दी निदान बहुत जरूरी छै.
💬 Comments (0)
एखन धरि कोनो टिप्पणी नहि कएल गेल अछि। पहिल बेर अपन टिप्पणी एतय जोड़ू।
अपन टिप्पणी जोड़ू