अपन बच्चा कें मस्तिष्क कें विकास कें चिंता छै? मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी (MLD) के बारे मे बात करी

जेना कि अहां देखलहुं होयत, किच्छू छोट बच्चाक कें विकास दोसर सं अलग छै. माता-पिता कें लेल इ सामान्य बात छै की जखन ओ चलएय या बात करएय लगएयत छै तखन ओकरा बहुत तनाव महसूस होयत छै, आ ओकरा हल्का देरी देखएयत छै. आइ हम एकटा आनुवंशिक बीमारी के बात करब जे ओतबे तनावपूर्ण भ सकैत अछि, मुदा बहुत दुर्लभ अछि. एकरा मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी या संक्षेप मे एमएलडी कहल जाइत अछि । ओना नाम जटिल लागय मुदा एकरा सरल रखबाक प्रयास करी।

ई मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी (MLD) की छै ?

सीधा-सीधा कहल जाय त `(MLD)` एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी अछि | ई मुख्य रूप स॑ हमरऽ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र क॑ प्रभावित करै छै, यानी मस्तिष्क आरू रीढ़ के हड्डी केरऽ सफेद पदार्थ , साथ ही साथ हमरऽ अंगऽ म॑ परिधीय तंत्रिका क॑ भी प्रभावित करै छै । `(MLD)` एकटा आओर बीमारी अछि जे `(Lysosomal storage diseases)` के समूह सं संबंधित अछि |

आब अहाँ सोचि रहल होयब जे ई उज्जर पदार्थ कोना क्षतिग्रस्त भ' जाइत अछि। हमरऽ कोशिका के भीतर `(Sulfatides)` नाम केरऽ वसायुक्त पदार्थ होय छै । ई सामान्यतः टूटबाक चाही। लेकिन `(MLD)` वाला व्यक्ति में ई `(Slfatides)` कोशिका के भीतर जमा होय जाय छै । जखन ई जमा भ' जाइत अछि तखन `(माइलिन म्यान)` जे तंत्रिका तंतुक चारूकात सुरक्षात्मक आवरण होइत अछि, ठीक सँ विकसित नहि होइत अछि । ई मायलिन म्यान तार के चारू कात प्लास्टिक के म्यान जकाँ होइत अछि । ई मायलिन ही छै जे उज्जर पदार्थ क॑ ओकरऽ उज्जर रंग दै छै ।

तखन, जखन ई मायलिन म्यान क्षतिग्रस्त भ' जाइत अछि तखन की होइत छैक ? हमरऽ मानसिक कार्य आरू मोटर कार्य यानी मांसपेशी केरऽ गति धीरे-धीरे कम होय जाय छै । ``(MLD)`` कें लक्षण समय कें साथ बेसि गंभीर भ जायत छै, आ बहुत सं मामलाक मे, निदान कें किच्छू सालक कें भीतर मौत भ सकएयत छै.

एकरा एकटा विशेष कारण स मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी कहल जाइत अछि । जब॑ कोनो रोग विशेषज्ञ एकरा सूक्ष्मदर्शी स॑ देखै छै त॑ ई सल्फेटाइड वाला कोशिका अपनऽ आसपास के अन्य कोशिका स॑ अलग तरह स॑ रंग क॑ सोखै छै । यही लेली एकरा "मेटाक्रोमैटिक" कहलऽ जाय छै । "ल्यूकोडिस्ट्रोफी" केरऽ मतलब छै सफेद पदार्थ केरऽ क्रमिक विनाश ("ल्यूको" केरऽ मतलब होय छै सफेद, आरू "डिस्ट्रोफी" केरऽ मतलब छै क्षय) ।

`(MLD)` के मुख्य प्रकार कौन-कौन से हैं?

एहि रोगक मुख्य तीन रूप (MLD) होइत अछि । ई सब जाहि उम्र मे विकसित होइत अछि ओकर हिसाब सँ बाँटल जाइत अछि ।

देर से शिशु एमएलडी

इ एमएलडी कें सब सं आम प्रकार छै. आमतौर पर इ 12 सं 20 महीना कें बीच, या लगभग डेढ़ साल कें बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै. लक्षणक मे चलएय मे दिक्कत, विकास मे देरी, आन्हरपन, आ डिमेंशिया शामिल छै. दुखक बात ई जे एहि स्थितिक अधिकांश बच्चा 5 सालक उम्र सं पहिने मरि जाइत अछि.लगभग 50% सं 60% एमएलडी रोगी एहि श्रेणी मे अबैत छथि.

किशोर एमएलडी (एमएलडी) २.

एहि प्रकारक प्रायः होइत अछिइ 3 सं 10 साल कें बीच कें बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै.अइ बच्चाक मे बौद्धिक विकलांगता, व्यवहार संबंधी समस्याक, दौरा, आ डिमेंशिया जैना लक्षण दिखाई सकएय छै. अइ प्रकार कें एमएलडी कें बच्चा कें निदान कें 10 सं 20 साल कें भीतर मौत भ सकएय छै. एमएलडी कें लगभग 20% सं 30% रोगी अइ श्रेणी मे आबै छै.

वयस्क एमएलडी

आमतौर पर इ 16 साल कें उम्र कें बाद यानी किशोरावस्था मे या बाद मे शुरू भ जायत छै. लक्षणक मे मानसिक परिवर्तन, दौरा, आ डिमेंशिया शामिल छै. निदान कें 6 सं 14 साल कें बीच मौत भ सकएय छै. एमएलडी कें लगभग 15% सं 20% रोगी अइ श्रेणी मे आबै छै.

`(MLD)` रोग कतेक दुर्लभ अछि ?

हँ, एमएलडी एकटा दुर्लभ बीमारी अछि। शोधकर्ता के अनुसार अमेरिका में लगभग 40,000 में से एक लोगऽ के ई बीमारी होय छै । मुदा, किछु अलग-थलग आबादी मे ई बेसी देखबा मे अबैत अछि । जेना कि नवाजो लोक के दर 2500 मे सं करीब एकटा पाओल गेल अछि.

`(MLD)` रोग के लक्षण की अछि ?

एमएलडी कें लक्षण प्रकार कें आधार पर भिन्न भ सकएयत छै. मुदा सामान्यतः सब प्रकारक तंत्रिका तंत्रक काज धीरे-धीरे बिगड़ि जाइत छैक । एकरऽ मतलब छै कि मांसपेशी केरऽ गति, बुद्धि, मनोदशा, आरू व्यक्तित्व जैसनऽ चीजऽ प॑ असर पड़ै छै ।

देर से शिशु एमएलडी के लक्षण

अइ प्रकार कें `(एमएलडी)` कें शिशुअक कें शुरु आत मे सामान्य रूप सं विकास भ सकएय छै, मुदा लगभग एक साल कें बाद, ओ इ लक्षणक कें देखएय लगैत छै:

• चलब कठिन भ ’ जाइत अछि , अंततः चलब एकदम असंभव भ ’ जाइत अछि ।
• मांसपेशीक कमजोरी (हाइपोटोनिया) होइत अछि ।
• विकासात्मक विलंब देखल जाइत अछि।
• बोलबा मे दिक्कत (डिसर्थ्रिया)।
• धीरे धीरे , दृष्टि खतम भ ’ जाइत अछि आ आन्हरपन भ ’ जाइत अछि ।
• निगलने में दिक्कत (डिस्फेगिया)।
• डिमेंशिया होइत अछि।

किशोर एमएलडी के लक्षण

अइ प्रकार कें एमएलडी कें बच्चाक मे लक्षणक कें रूप मे देखल जा सकएय छै जेना:

• बौद्धिक क्षमता मे गिरावट आबि जाइत अछि। स्कूलक काज मे ई बात ध्यान मे आबि सकैत अछि।
• व्यवहारक समस्या उत्पन्न होइत अछि।
• व्यक्तित्व मे परिवर्तन देखल जाइत अछि।
• मांसपेशीक गतिविधि पर नियंत्रण करबा मे असमर्थ।
• परिधीय न्यूरोपैथी होइत अछि।
• दौरा पड़ि रहल अछि।
• डिमेंशिया होइत अछि।

वयस्क एमएलडी के लक्षण

मानसिक परिवर्तन एमएलडी कें वयस्कक मे देखल जाय वाला मुख्य लक्षण छै.शारीरिक गतिविधि कें समस्या अनुपस्थित या न्यूनतम भ सकएयत छै. पहिल लक्षण शराब कें उपयोग कें विकार, मादक पदार्थक कें उपयोग कें विकार, या स्कूल/काज मे समस्या भ सकएय छै.

अन्य विशेषता अछि : १.

• मानसिक समस्या, जेना मतिभ्रम, मनोविकार, या सिजोफ्रेनिया .
• दौरा पड़ब।
• परिधीय न्यूरोपैथी।
• डिमेंशिया।

कखनों-कखनों डॉक्टर वयस्कक मे एमएलडी कें गलत निदान द्विध्रुवी विकार या डिमेंशिया कें रूप मे कयर सकएय छै.

`(MLD)` के कारण की अछि ?

एमएलडी कें मुख्य कारण माता-पिता दूनू सं विरासत मे भेटल जीन उत्परिवर्तन छै.

बहुत रास एमएलडी रोगी मे एआरएसए जीन मे उत्परिवर्तन होइत अछि । ई जीन एरिलसल्फेटेज ए नामक एंजाइम के उत्पादन के निर्देश दै छै.ई एंजाइम उपरोक्त सल्फेटाइड के तोड़य में मदद करै छै. अस्तु, जीन उत्परिवर्तन के कारण एमएलडी वाला लोक एहि एंजाइम के निर्माण नहिं करैत छथि, वा एकर उत्पादन बहुत कम नहिं करैत छथि. एकरऽ परिणामस्वरूप सल्फेटाइड जमा होय जाय छै । सल्फेटाइड केरऽ ई संचय तंत्रिका तंत्र केरऽ सफेद पदार्थ लेली जहरीला होय छै, जेकरा स॑ वू कोशिका क॑ नुकसान पहुँचै छै ।

किछु एमएलडी रोगी मे पीएसएपी जीन मे उत्परिवर्तन सेहो भ सकैत अछि, जे सल्फेटाइड कए तोड़बाक निर्देश सेहो दैत अछि ।

की ई कोनो एहन चीज अछि जे जीन स भेटैत अछि?

हँ, `(MLD)` एकटा आनुवंशिक रोग अछि । एकरा `(ऑटोसोमल रिसेसिव)` पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि | एकरऽ मतलब छै कि ई बीमारी वाला व्यक्ति केरऽ माता-पिता दोनों के पास ई उत्परिवर्तित जीन (`(वाहक)`) केरऽ एक प्रति ही होय छै । मुदा, ओ माता-पिता मे आमतौर पर लक्षण नहि देखायत छै. बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें लेल इ दोषपूर्ण जीन कें मां आ पिता दूनू सं विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै.

`(MLD)` के संभावित दुष्प्रभाव की अछि ?

`(MLD)` के कारण जे मुख्य दुष्प्रभाव भ सकैत अछि ओ अछि :

• न्यूरोकॉग्निटिव गिरावट (डिमेंशिया) २.
• ऑप्टिक नर्व शोष के कारण अंधता।
• कुपोषण।
• आकांक्षा निमोनिया वायुमार्ग मे भोजन या तरल पदार्थ कें प्रवेश सं होयत छै .
• मृत्यु।

एमएलडी कें निदान कोना कैल जायत छै?

यदि कोनों डॉक्टर (आमतौर पर न्यूरोलॉजिस्ट) कें अहां या अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर एमएलडी कें शक होयत छै, त ओ जांच कें आदेश द सकएय छै जेना:

• आनुवंशिक परीक्षण : इ जीन ``ARSA'' आ ``PSAP'' मे उत्परिवर्तन कें पता लगा सकय छै जे ``MLD'' पैदा करय छै.
• जैव रासायनिक परीक्षण : १.एहि सँ अहाँक शरीर मे `(सल्फेटाइड)` केर स्तर नापल जा सकैत अछि | उदाहरण कें लेल, मूत्र मे `(सल्फेटेज)` एंजाइम गतिविधि आ `(सल्फटाइड्स)` कें स्तर कें परीक्षण कैल जायत छै.
• ब्रेन एमआरआई : एहि सं एमएलडी के निदान के पुष्टि करय मे मदद मिलैत अछि. चूँकि एमएलडी कें रोगी मे मायलिन कें नुकसान कें एकटा विशिष्ट पैटर्न होयत छै, एमआरआई कें उपयोग इ निर्धारित करय कें लेल कैल जा सकय छै कि मायलिन मौजूद छै या नहि.

एक बेर जखन अहां कें एमएलडी कें निदान भ गेल छै, तखन अहां सं आगू कें जांच करएय कें लेल कहल जा सकएय छै की इ बीमारी अहां कें तंत्रिका तंत्र कें कतेक प्रभावित करएयत छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• न्यूरोकॉग्निटिव परीक्षण।
• न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण।
• तंत्रिका चालन परीक्षण।

`(MLD)` के उपचार की अछि ?

दुर्भाग्यवश एमएलडी के कोनो इलाज नहिं अछि. इलाज कें मुख्य लक्ष्य लक्षणक कें नियंत्रित करनाय आ जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार करनाय छै. डॉक्टर रोग कें प्रगति कें धीमा करय कें लेल स्टेम सेल प्रत्यारोपण कें सिफारिश कयर सकएय छै, या त लक्षणक कें देखएय सं पहिले या हल्का लक्षण वाला बच्चाक मे.

लक्षणक कें नियंत्रित करएय कें लेल विभिन्न प्रकार कें दवाईयक देल जा सकएय छै, जेना:

• दौरे के लिये एंटीकांव्लसेंट दवाएँ।
• मांसपेशी के कठोरता (स्पैस्टिसिटी) (मांसपेशी के आराम देबय वाला) कम करू।
• मानसिक समस्या के लिये एंटीडिप्रेसेंट।
• दर्द कें लेल एनएसएआईडी आ अन्य दर्द निवारक दवाइयक.

अन्य उपचारक कें उपयोग कैल जा सकएय छै, जेकरा मे शामिल छै:

• मांसपेशीक ताकत आ कठोरता कम करबाक लेल शारीरिक चिकित्सा।
• दैनिक कार्य मे मदद करय कें लेल व्यवसायिक चिकित्सा.
• बोलय आ निगलय मे दिक्कत के लेल स्पीच थेरेपी.
• मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं के लिये मनोचिकित्सा।
• पर्क्यूटेन एंडोस्कोपिक गैस्ट्रोनोमी (PEG) खान-पान संबंधी विकार आ पोषण संबंधी समस्याक कें लेल ट्यूब कें माध्यम सं पेट मे फीड करय कें एकटा तरीका छै.

अहां या अहां कें बच्चा प्रशामक देखभाल कें लेल सेहो पात्र भ सकएय छै. प्रशामक देखभाल ओ देखभाल छै जे एमएलडी जैना गंभीर बीमारियक सं पीड़ित लोगक कें लक्षणक सं राहत, आराम आ सहायता प्रदान करएयत छै. एहि सं मरीज के देखभाल करय वाला के सेहो काफी राहत मिलैत अछि. एकरा एमएलडी कें अन्य उपचारक कें संगे कैल जा सकएय छै.

जेकरा `(MLD)` बीमारी छै ओकरा की होयत छै? (रोग के प्रगति) २.

एमएलडी कें पूर्वानुमान बहुत नीक नहि छै. ई एकटा प्रगतिशील रोग अछि। मतलब लक्षण फैलैत अछि आ बेसी खराब भ जाइत अछि । एमएलडी कें रोगी मांसपेशी आ मानसिक कार्य पूरा तरह सं खत्म भ जायत छै, आ अंततः ओकर मौत भ जायत छै.

`(MLD)` के संग कतेक दिन जीबि सकैत छी?

एमएलडी कें रोगी कें कतेक दिन जीवित रहएयत छै, इ अइ उम्र पर निर्भर करएयत छै की इ बीमारी कें पहिल बेर निदान कैल गेल छै.

• देर से शिशु रूप : १.आमतौर पर निदान कें पांच सं छह साल कें भीतर मौत भ जायत छै.
• किशोर रूप : बीमारी कें इ रूप कम आम होयत छै आ आमतौर पर निदान कें 10 सं 20 साल कें बीच मौत कें परिणामस्वरूप होयत छै.
• वयस्क रूप : मृत्यु आमतौर पर निदान कें 6 सं 14 साल कें बीच होयत छै.

की `(MLD)` के रोकय के कोनो तरीका अछि?

चूँकि एमएलडी एकटा आनुवंशिक बीमारी छै, अइ कें रोकएय कें लेल कोनों काज नहि कैल जा सकएय छै.

मुदा, जं अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें एमएलडी छै आ अहां बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी, त इ नीक विचार छै की आनुवंशिक परामर्श लेनाय नीक होयत छै की अहां सेहो अइ आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें वाहक छी या नहि.

`(MLD)` वाला के कोना देखभाल करब? / यदि अहां या अहां कें बच्चा कें `(MLD)` छै त अहां की करब?

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें एमएलडी छै, त बेहतरीन चिकित्सा देखभाल करनाय महत्वपूर्ण छै. एकर वकालत करय के जरूरत अछि आओर एकरा प्रति जुनूनी रहय के जरूरत अछि. तखनहि अहाँ जीवनक सर्वोत्तम संभव गुणवत्ता केँ बरकरार राखि सकब।

संगहि, एकटा सपोर्ट ग्रुप सं जुड़ब बहुत मूल्यवान अछि जाहि सं दोसर लोक सं भेंट भ सकय जिनका अहां सं मिलैत-जुलैत अनुभव छनि आ विचार साझा करब.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें एमएलडी छै, त अहां कें नियमित रूप सं अपन मेडिकल टीम सं मिलनाय चाही आ इ देखनाय चाही की इ बीमारी कें प्रगति कोना भ रहल छै आ जरूरत कें अनुसार अपन उपचार योजना मे समायोजन करनाय चाही.

(एमएलडी) कें निदान भारी भ सकएयत छै. मुदा, अहां कें स्वास्थ्य देखभाल टीम अहां कें लक्षण प्रबंधन योजना बनावा मे मदद कयर सकएय छै जे अहां कें लेल काज करएयत छै. इ सुनिश्चित करनाय जरूरी छै की अहां कें जरूरत कें सहयोग मिल रहल छै आ अहां कें स्वास्थ्य कें ऊपर रहनाय. मोन राखू, अहां कें स्वास्थ्य देखभाल टीम अहां आ अहां कें परिवार कें मदद कें लेल हमेशा मौजूद छै.

जँ हम सभ जे बात केने रही से एक ठाम राखि दी (टेक-होम मैसेज)

ठीक छै, त' आइ `(मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी - एमएलडी)` पर बहुत गप्प केलहुं ने?

सीधा शब्द मे कहल जाय त `(MLD)` एकटा बहुत दुर्लभ, आनुवंशिक बीमारी अछि । ई मस्तिष्क आरू तंत्रिका तंत्र केरऽ सफेद पदार्थ क॑ नुकसान पहुँचै छै । एकरऽ कारण कोशिका के भीतर `(Sulfatides)` नाम केरऽ एक प्रकार के वसा के जमाव होय छै ।

एहि रोगक तीन रूप होइत अछि – शिशु, वयस्क, आ बाल रोग । प्रत्येक कें लक्षण आ प्रगति अलग-अलग होयत छै.

दुर्भाग्यवश एहि रोगक कोनो इलाज नहि अछि । मुदा, विभिन्न तरहक उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करय मे मदद कयर सकय छै आ जीवन कें नीक गुणवत्ता बनाक रखय मे मदद कयर सकय छै. स्टेम सेल प्रत्यारोपण कखनों-कखनों बीमारी कें प्रसार कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै.

ओना त इ आनुवंशिक बीमारी छै आ एकरा रोकल नहि जा सकएय छै, मुदा यदि कोनों पारिवारिक इतिहास छै त आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण छै.

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की बीमारी सं पीड़ित व्यक्ति कें बेहतरीन देखभाल आ सहायता प्रदान करनाय.उचित चिकित्सा, प्रशामक देखभाल, आ परिवारक प्रेम आ ध्यान सबटा अमूल्य अछि । अहां असगर नहि छी, आओर एहि यात्रा मे अहां के मदद करय लेल डॉक्टर, काउंसलर, आओर सपोर्ट ग्रुप अछि.

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