की अहाँ अपन छोटकाक आँखिक दृष्टिक चिन्ता मे छी? आउ, नॉरी रोग के बारे में जानब।

नवजात शिशुक आँखि देखि हमरा सभकेँ बहुत खुशी होइत अछि ने? मुदा कखनो काल, हमरा लोकनि केँ कनेक शंका भ' सकैत अछि जे ओहि आँखि मे किछु गड़बड़ी अछि. आइ हम एकटा दुर्लभ स्थितिक गप्प करय जा रहल छी जकर नाम अछि 'नॉरी रोग', जे बच्चाक दृष्टि पर त' प्रभावित क' सकैत अछि, संगहि आओर बहुत रास बात सेहो प्रभावित क' सकैत अछि. ई सुनि क' डरब नहि, एकरा सरलता सँ बुझल जाय।

नॉरी रोग की होइत अछि ? सीधा-सीधा कहल जाय त...

नॉरिस रोग आँखिक आनुवंशिक रोग थिक . अइ मे बच्चा कें आंख कें ओ भाग जेकरा रेटिना कहल जायत छै, आ ओकरा सं जुड़ल रक्त वाहिकाक कें विकास ठीक सं नहि होयत छै. की अहाँ के पता अछि जे रेटिना हमरा सबहक आँखिक पाछू के एकटा पातर परत अछि जे कैमरा में फिल्म जेकाँ काज करैत अछि । इएह अछि जे प्रकाश आ रंगक पता लगाबैत अछि आ मस्तिष्क मे संदेश दैत अछि, जे तखन होइत अछि जखन हम सभ देखैत छी ।

नॉरिस रोग सं पीड़ित बच्चा मे रेटिना कें विकास ठीक सं नहि होयत छै, अइ कें लेल इ आंख सं अलग भ सकएय छै. एहि सं आँखिक भीतर रक्तस्राव भ सकैत अछि। एहि सँ रेटिना रेशेदार भ' जाइत अछि आ ठीक सँ काज करबा मे असमर्थ भ' जाइत अछि । बहुत सं मामलाक मे इ स्थिति कें कारण बच्चा जन्म कें समय या जीवन कें पहिल किच्छू महीना कें भीतर पूरा तरह सं आन्हर भ सकएय छै. जखन कि किच्छू बच्चाक कें जन्म कें समय किच्छू रोशनी देखल जा सकएय छै, अधिकतर बच्चाक कें जन्म कें समय एकटा या दूनू आंखक मे दृष्टि खत्म भ जायत छै.

महत्वपूर्ण बात इ छै की इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन जे दृष्टि कें प्रभावित करएयत छै , बच्चा मे अन्य शारीरिक विकास कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै. तें, नॉरी रोग केवल दृष्टि हानि धरि सीमित नहिं अछि.

नॉरी रोग मे आओर कोन-कोन लक्षण देखल जा सकैत अछि ?

दृष्टि हानि एकर मुख्य लक्षण अछि। मुदा, नॉरी कें बीमारी कें शिशुअक मे निम्नलिखित कें अनुभव सेहो भ सकएय छै:

• सुनवाई मे कमी : नॉरिस रोग भीतरी कान कें विकास कें सेहो प्रभावित कयर सकएयत छै. अइ कें लेल बचपन मे हल्का सुनवाई मे कमी शुरू भ सकएय छै आ धीरे-धीरे बढ़एय सकएय छै. अहां कें कान मे बजनाय (टिनिटस) कें अनुभव सेहो भ सकएय छै. किछ लोगक कें 35 साल कें उम्र तइक सुनवाई मे काफी कमी आबि गेल होयत.
• व्यवहार मे बदलाव : इ स्थिति बच्चा कें व्यवहार कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै. उदाहरण कें लेल, ``स्यूडोबल्बर एफेक्ट'' (हँसनाय आ काननाय कें नियंत्रित करय मे दिक्कत) नामक स्थिति नॉरिस सिंड्रोम कें लगभग चारि मे सं एक मे देखल जायत छै.
• विकास मे देरी: किच्छू शिशुआक आ बच्चाक कें विकास कें मील कें पत्थर जैना उठएय आ चलनाय मे बेसि समय लग सकएय छै.
• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर : नॉरिस सिंड्रोम कें लगभग चारि मे सं एक मे ऑटिज्म कें लक्षण देखल जा सकएय छै.
• दौरा कें विकार : हालांकि अन्य स्थितियक कें तरह आम नहि छै, मुदा लगभग दस मे सं एक कें दौरा जैना स्थितियक भ सकएयत छै.
• परिधीय संवहनी रोग : १.किच्छू लोगक कें रक्त परिसंचरण कें समस्या भ सकएय छै, जेना शिरापरक अल्सर.

महत्वपूर्ण: हर बच्चा मे इ सबटा लक्षण नहि होयत. एकहि परिवार कें बच्चाक मे सेहो अलग-अलग लक्षण भ सकएय छै. अइ कें लेल प्रत्येक बच्चा कें व्यक्तिगत देखभाल कें जरूरत छै.

नोरोवायरस कतेक आम अछि ? केकरा भेटैत छैक ?

नॉरिस रोग एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी अछि। ई लगभग लाख मे सँ एक लोक के प्रभावित करैत अछि ।

एकर बेसी असर लड़का सब पर पड़ैत अछि। लड़कियोक कें इ बीमारी बहुत कम प्रभावित होयत छै. भले ही करय छै, लेकिन लक्षण बहुत हल्का होय छै. ई कोनो जाति वा जातीयताक लेल विशिष्ट नहि अछि ।

नॉरी के बीमारी में डॉक्टर के की लक्षण देखाय छै?

आँखिक जांचक दौरान नेत्र रोग विशेषज्ञ कें नोरी रोग सं जुड़ल कईटा लक्षण देखल जा सकएयत छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• आँखिक पाछूक भाग मे पीयर-धूसर रंगक द्रव्यमान (Pseudoglioma) । एकर कारण एकटा अविकसित रेटिना होइत अछि ।
• रेटिना के अलगाव।
• आँख के कॉर्निया के सफेद होना (Leukocoria)।
• आँखि पर कारी अंगूठी बढ़ि गेल अछि।
• परितारिका हाइपोप्लासिया परितारिकाक अविकसित होयब थिक ।
• मोतियाबिंद लेंस या कॉर्निया सं जुड़ल रहैत अछि.
• सामान्य आकार स छोट आँखि (Microphthalmia)।
• इंट्राओकुलर प्रेशर बढ़ल। एहि सं आँखि मे दर्द भ सकैत अछि.
• कांच के रक्तस्राव।
• आँखिक लेंस मे बादल (मोतियाबिंद)।
• दृष्टि के बिना आँख के सिकुड़न `(Phthisis bulbi)` |

ई सबटा लक्षण एकहि बेर मे नहि देखाइत अछि । किच्छू जन्म कें समय दिखाई द सकएय छै, त किच्छू महीना या सालक कें बाद सेहो दिखाई द सकएय छै.

बच्चा कें की लक्षणक कें अनुभव भ रहल छै?

नॉरिस रोगक लक्षण रोगक प्रकारक आधार पर बहुत भिन्न भ सकैत अछि । आंखक कें अंदर बढ़ल दबाव कें कारण किच्छू शिशुअक मे आंखक मे दर्द एकटा आम लक्षण छै, मुदा इ बहुत आम बात नहि छै. कखनो काल, आँखिक कॉर्निया मे कैल्शियम जमा भेला सं (बैंड केराटोपैथी) दर्द आ बेचैनी भ सकैत अछि । अहां कें बच्चा कें आंख कें डॉक्टर नियमित रूप सं ओकर आंख मे दबाव कें जांच करतय.

अन्य लक्षण सुनवाई मे कमी आ अन्य संबंधित स्थितियक सं संबंधित भ सकएयत छै. अपन बच्चा कें मेडिकल टीम सं बात करूं आ इ जानूं की अहां कें ठीक सं कोन लक्षणक कें चिंता होबाक चाही.

नॉरी रोगक कारण की होइत छैक ?

नॉरिस रोग एकटा आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि . एकरा प्रभावित करै वाला विशिष्ट जीन एनडीपी जीन छै । ई एनडीपी जीन हमरऽ शरीर क॑ नोरिन नाम केरऽ प्रोटीन बनाबै के निर्देश दै छै । ई नॉरिन प्रोटीन कोशिका संकेत आ कोशिका विशेषज्ञता के लेल बहुत महत्वपूर्ण छै. विशेष रूप सं, नॉरिन हमर रेटिना कें सही विकास मे मदद करएयत छै. ई रक्त वाहिका के निर्माण में भी मदद करै छै जे रेटिना आरू कान के कुछ हिस्सा में खून के आपूर्ति करै छै (Angiogenesis) ।

जखन `NDP` जीन मे उत्परिवर्तन होइत अछि तखन नोरिन प्रोटीन ठीक सँ काज नहि करैत अछि | एहि तरहक आनुवंशिक उत्परिवर्तन सँ आँखिक विभिन्न आनुवंशिक रोग भ सकैत अछि । नॉरिन रोग एहि मे सबसँ बेसी गंभीर अछि ।

नॉरी रोग विरासत मे कोना भेटैत अछि ?

ई परिवर्तित `NDP` जीन X गुणसूत्र पर स्थित अछि | जेना कि अपने लोकनि जनैत छी जे एक्स आ वाई दुनू लिंग गुणसूत्र अछि । रोगक विरासत मे अलग-अलग पैटर्न होइत छैक । नॉरी रोग एक्स-लिंक रिसेसिव पैटर्न में विरासत में भेटैत अछि .

इ विरासत मे भेटल स्थितियक आमतौर पर लड़काक कें प्रभावित करएयत छै. लड़कियो बहुत कम प्रभावित होइत छथि। एकरऽ कारण छै कि लड़का सिनी के पास एक एक्स गुणसूत्र ही होय छै । अतः हुनका सब के एकटा बदलल जीन विरासत में भेटल होयत जे बीमारी के कारण बनैत अछि |

यदि कोनों मां अइ बदलल जीन कें वाहक छै (मतलब ओकर दूटा एक्स गुणसूत्र मे सं एकटा पर इ जीन छै, मुदा ओकरा कोनों लक्षण नहि छै, कियाकि दोसर एक्स गुणसूत्र पर स्वस्थ जीन कें बदौलत सब किछु ठीक सं काज करएयत छै), त 50% संभावना छै की ओ कोनों पुरुष बच्चा कें जन्म देयत छै, ओकरा नॉरी कें बीमारी विरासत मे मिलतय. पुरुष बच्चा कें इ बीमारी पिता सं विरासत मे नहि भेटैत छै.

नॉरी रोगक निदान कोना होइत अछि ?

एकटा नेत्र रोग विशेषज्ञ नॉर्विच रोगक निदान निम्नलिखित रूप मे करैत छथि :

• आँखिक पूरा परीक्षा आ शारीरिक जांच क ’ क .
• अपन बच्चा कें पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें जाननाय सं.
• आनुवंशिक परीक्षण के आदेश द क .

नेत्र रोग विशेषज्ञक कें नोरी रोग कें अन्य स्थितियक सं अलग करनाय आ ओकर निदान करनाय आवश्यक छै जइ मे समान लक्षण होयत छै, जेना:

• `रेटिनोब्लास्टोमा` (एकटा कैंसर ट्यूमर जे रेटिना मे विकसित होइत अछि)
• `प्रीमेच्युरिटी के रेटिनोपैथी` (समय स पहिने जन्म लेनिहार शिशु मे रेटिना मे रक्त आपूर्ति करय बला रक्त वाहिका के अनुचित विकास)
• ``निरंतर भ्रूण संवहनी''।
• `कोट रोग`

अन्य, हल्का, गैर-एक्स-लिंक विट्रोओरेटिनोपैथी रोग (`(Familial exudative vitreoretinopathies)`) छै जे नॉरी रोग सं संबंधित छै.

कखनों-कखनों, गर्भावस्था कें दौरान एकर पता ``एम्निओसेन्टेसिस`` जैना परीक्षण कें माध्यम सं लगाएल जा सकएय छै. इ तखन होयत छै अगर परिवार मे कोनों व्यक्ति कें नॉरी कें बीमारी भेल छै, या अगर मां कें ``एनडीपी`` जीन उत्परिवर्तन कें वाहक कें रूप मे जानल जायत छै.

नॉरी रोग के की इलाज छै?

नॉरी रोग सं पीड़ित शिशुअक कें ओकर व्यक्तिगत जरूरतक कें अनुरूप इलाज कें आवश्यकता होयत छै. उपचारक विकल्पक मे शामिल भ सकएयत छै:

• सर्जरी : सर्जरी विशिष्ट स्थिति, जेना मोतियाबिंद कें लक्षित करय कें लेल कैल जायत छै. इ बच्चा कें आंखक कें सिकुड़एय सं रोकएय आ दर्द कें कम करएय मे मदद कयर सकएय छै. मुदा, दृष्टि बहाल नहि भ' सकैत अछि। बहुत कम, शिशुअक कें जन्म मे रेटिना अलग भ जायत छै आ ओ किच्छू रोशनी देख सकएय छै. एहन मे सर्जरी ओहि क्षमता कें बनाए रखएय मे मदद कयर सकएय छै.
• श्रवण यंत्र : इ बच्चाक, युवाआक आ बुजुर्गक कें बेहतर आवाज सुनएय मे मदद करएयत छै. सुनवाई मे कमी वाला के लेल दुनिया सं जुड़य लेल ई सब बहुत जरूरी अछि.
• कोक्लीयर इम्प्लांट : एहि सं शब्द आ अन्य आवाज के स्पष्ट रूप सं सुनय मे मदद मिलैत अछि.

जेना-जेना अहां कें बच्चा बढ़एयत जायत छै, ओकरा लगातार देखभाल आ देखरेख कें जरूरत होयत छै. एहि लेल अलग-अलग विशेषज्ञक टीमक आवश्यकता होयत:

• बाल रोग विशेषज्ञ
• आनुवंशिकी विशेषज्ञ
• नेत्र रोग विशेषज्ञ
• श्रवण विशेषज्ञ
• भाषण चिकित्सक

अहां कें बच्चा कें शैक्षिक सहायता सेवाक सं सेहो लाभ भ सकएय छै. इ जानएय कें लेल की अहां कें बच्चा कें स्कूल प्रशासन सं बात करनाय महत्वपूर्ण छै की कोन संसाधन उपलब्ध छै.

नॉरी रोग सं पीड़ित लोकक भविष्य की अछि?

नॉरिस रोग सं पीड़ित अधिकतर लोग जीवन कें पहिल 12 महीना कें भीतर पूर्ण रूप सं आन्हर भ जायत छै (कोनो रोशनी देखय मे असमर्थ) भ जायत छै. लगभग पांच मे सं एक लोक 3 साल के उम्र के बाद किछ रोशनी देख सकय छथिन्ह.

अहां कें बच्चा कें दीर्घकालिक भविष्य बहुत सं कारक पर निर्भर करएयत छै, जइ मे बीमारी कें कोन लक्षण ओकरा प्रभावित करएयत छै आ ओ कतेक गंभीर छै. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम इ जानकारी कें सब सं नीक स्रोत छै की नॉर्विच बीमारी अहां कें बच्चा कें कोना प्रभावित करएयत छै आ अहां ओकरा बेहतर महसूस करएय मे कोना मदद कयर सकएय छी.

की नोरोवायरस के रोकल जा सकैत अछि?

नोरोवायरस के रोकल नहि जा सकैत अछि। यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें नोरोवायरस या अन्य जन्मजात आंख कें बीमारी छै, त गर्भवती हुअ सं पहिले आनुवंशिक परामर्श पर विचार करनाय नीक विचार छै. आनुवंशिक परामर्शदाता आनुवंशिक परीक्षण कें सिफारिश कयर सकय छै आ इ पता लगा सकय छै की अहां एनडीपी जीन उत्परिवर्तन कें वाहक छी या नहि. इ उत्परिवर्तन कें कारण अहां कें बच्चा कें आंख कें विभिन्न आनुवंशिक बीमारियक भ सकएय छै, जइ मे नोरोवायरस शामिल छै.

हम अपन बच्चाक देखभाल कोना करब ?

अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें बतायत की घर मे अहां कें बच्चा कें बेहतर देखभाल कोना कैल जा सकएय छै. प्रत्येक बच्चा कें जरूरत ओकर उम्र आ लक्षणक कें आधार पर अलग-अलग होयत छै. नीचा किच्छू सामान्य टिप्स देल गेल छै जे अहां कें बच्चा कें ओकर पूरा क्षमता कें पूरा करएय मे मदद कयर सकएय छै.

अपन बच्चा कें डॉक्टर कें अपॉइंटमेंट पर जरूर ल जाऊं.

अहां कें बच्चा कें अलग-अलग विशेषज्ञक सं बहुत रास अपॉइंटमेंट होयत. इ अपॉइंटमेंट इ सुनिश्चित करएय कें लेल आवश्यक छै की अहां कें बच्चा कें देखभाल मिलएयत छै जे ओकर व्यक्तिगत जरूरतक कें अनुरूप होयत छै.

• वार्षिक आंख कें जांच : भले ही अहां कें बच्चा कें पूरा दृष्टि खत्म भ गेल होय, मुदा साल मे एक बेर आंख कें डॉक्टर सं मिलनाय जरूरी छै. अइ सं अहां कें बच्चा इ देखएय मे मदद करतय की कोनों एहन समस्या छै जे आंख मे दर्द पैदा करएयत छै आ जरूरत पड़ला पर इलाज कें सुझाव देयत छै.
• हर 6 सं 12 महीना पर कान कें जांच: नियमित रूप सं अपन बच्चा कें सुनवाई कें निगरानी सं, जरूरत पड़ला पर अहां इलाज करा सकएय छी. श्रवण विशेषज्ञ लक्षणक कें देखएय सं पहिले सुनवाई मे कमी कें पता लगा सकएय छै.
• मुठभेड़ जे विकास कें अन्य क्षेत्रक मे मदद करएयत छै: बच्चा कें स्पीच थेरेपिस्ट, समाजसेवी, आ मनोवैज्ञानिक जैना लोगक सं मिलएय कें आवश्यकता भ सकएय छै.
• बाल रोग विशेषज्ञ कें नियुक्ति : अहां कें नियमित रूप सं बाल रोग विशेषज्ञ सं मिलनाय चाही ताकि अहां कें बच्चा कें समग्र स्वास्थ्य कें जांच कैल जा सकएय.

महत्वपूर्ण: इ बहुत जरूरी छै की अहां कें बच्चा कें सब डॉक्टर मिल क काज करएय आ जानकारी साझा करएय.

बच्चा कें दैनिक जीवन कें प्रबंधन मे मदद करूं

नॉर्विच रोग बच्चाक कें दैनिक जीवन कें लेल बहुत चुनौतियक पैदा कयर सकएय छै.

• नियमित समय पर नींद आ जागब : सीलिएक रोग सं पीड़ित बच्चाक कें नीक नींद लेवय मे दिक्कत भ सकएय छै. अइ सं दिन मे थकान, चिड़चिड़ापन आ स्कूली काज पर ध्यान केंद्रित करएय मे परेशानी भ सकएय छै. यदि अहां कें बच्चा कें नींद मे परेशानी भ रहल छै, त अहां कें बाल रोग विशेषज्ञ सं मदद करएय कें तरीकाक कें बारे मे बात करूं.
• समाजीकरण : जेना-जेना अहां कें बच्चा कें सुनवाई मे कमी बढ़एयत जायत छै, अन्य बच्चाक कें साथ खेलनाय आ दुनिया सं बातचीत करनाय चुनौतीपूर्ण भ सकएय छै. ई बात खास क कम उम्र मे देखबा मे अबैत अछि। बच्चा अलग-थलग महसूस कयर सकएय छै आ अवसाद कें लक्षण देख सकएय छै. अहां न्यूनतम पृष्ठभूमि शोर वाला शांत वातावरण मे सामाजिक गतिविधियक कें योजना बना क अहां अपन बच्चा कें मदद कयर सकय छी.
• श्रवण यंत्रक कें देखभाल : इ इलाज कें एकटा महत्वपूर्ण हिस्सा छै. मुदा, बच्चा ओकरा गमा सकएय छै या तोड़ सकएय छै. विशेष चिकित्सा उपकरणक कें देखभाल करनाय कोनों बच्चा कें लेल आसान नहि छै. सुनवाई मे कमी अइ चुनौती मे वृद्धि कयर सकएय छै. यथासंभव, अपन बच्चा कें अपन श्रवण यंत्रक कें देखभाल करनाय सिखाऊं आ ओकरा कहूं की अगर किछ भ गेलय त तुरंत अहां कें बताऊं.

अपन सेहो ख्याल राखू।

अहां कें बच्चा कें अहां कें जरूरत छै, अइ कें लेल इ जरूरी छै की अहां अपन ख्याल राखूं. माता-पिता आ देखभाल करएय वाला कें लेल इ आम बात छै की ओ भारी आ थकान महसूस करएयत छै. जखन कि एकर कोनो आसान समाधान नहिं अछि, मुदा ई स्वीकार करब जे अहां केहन महसूस क रहल छी, समाधान खोजय के पहिल डेग अछि.

• अपन डॉक्टर सं बात करू जे अहां केहन महसूस क रहल छी.
• कोनो सपोर्ट ग्रुप स जुड़ू। अइ सं अहां कें ओय माता-पिता सं जुड़य मे मदद मिल सकय छै जे अहां कें समान स्थिति मे छै.
• मदद माँगू। रिश्तेदार, मित्र, आ पड़ोसी सं मदद मांगय मे संकोच नहि करू.

नॉर्विच रोग के अन्य नाम

एहि स्थितिक अन्य नाम अछि :

• `एंडरसन-वारबर्ग सिंड्रोम`
• `व्हिटनॉल-नॉर्मन सिंड्रोम`
• ``जन्मजात प्रगतिशील नेत्र-ध्वनिक-मस्तिष्क क्षय''।
• `ओलिगोफ्रेनिया माइक्रोफ्थाल्मोस`
• `जन्मजात छद्मग्लिओमा`

अंत मे की मोन राखब

नॉरिस रोग एकटा जटिल स्थिति छै जे सब कें कनि अलग तरह सं प्रभावित करएयत छै. मतलब इ जाननाय मुश्किल भ सकएय छै की जखन अहां कें बच्चा कें एकर निदान भ जायत छै तखन की उम्मीद कैल जा सकएय छै. अपन बच्चा कें सहायता कें लेल मेडिकल टीम कें गठन करनाय अहां कें एक डेग आगू बढ़एय मे मदद कयर सकएय छै. अहां कें जरूरत कें जानकारी प्राप्त करय कें लेल सवाल पूछूं, आ अपन चिंता व्यक्त करय मे संकोच नहि करूं. अहाँ असगर नहि छी।

` नॉरी रोग, आनुवंशिक नेत्र रोग, बाल दृष्टि, अंधता, श्रवण क्षमता में कमी, विकास में देरी, आनुवंशिक परामर्श |