की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै? आउ, फाइफर सिंड्रोम के बारे में जानब !

नवजात बच्चा कें देखला पर माता-पिता कें जे खुशी होयत छै, ओ अवर्णनीय छै, की नहि? संगे-संग बच्चा कें बारे मे हर छोट-छोट बात पर बहुत ध्यान दैत छै. कखनों-कखनों अहां इ सोच सकएय छी की बच्चा कें माथ कें आकार कनि अजीब छै, या आंख पैघ लगएयत छै. एहि तरहक चीज देखि कनि डर आ शंका होएब सामान्य बात अछि. मुदा हर असामान्य रूप कोनो गंभीर बीमारीक निशानी नहि होइत छैक । मुदा, फीफर सिंड्रोम नामक एकटा दुर्लभ स्थिति सं अवगत रहब बहुत जरूरी अछि, जकर गप्प आइ हम सब करय जा रहल छी.

फीफर सिंड्रोम की होइत अछि ? एकरा सरलतासँ बुझी।

सीधा शब्द मे कहल जाय त फीफर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि । की होयत छै की बच्चा कें दिमाग पूरा तरह सं विकसित हुअ सं पहिले खोपड़ी मे हड्डी जइ ठाम जुड़एयत छै, जेकरा सिवनी कहल जायत छै, ओ समय सं पहिने बंद भ जायत छै. एकरा चिकित्सा शब्द मे कपाल-सिनोस्टोसिस कहल जाइत अछि । कल्पना करू, हमर दिमाग मे बढ़बाक गुंजाइश अछि। अस्तु, जखन खोपड़ी जल्दी बंद भ' जाइत छैक तखन मस्तिष्क भीतर बढ़ि जाइत छैक, आ खोपड़ी ओकरा पर धक्का दैत छैक. एहि कारणेँ खोपड़ीक आकार विकृत होइत अछि ।

कईटा मुख्य विशेषता छै जे अइ स्थिति वाला बच्चा कें पहचान कयर सकएय छै.

• चेहराक बीचक भाग ठीकसँ विकसित नहि होइत अछि वा भीतर डूबल देखाइत अछि ।
• आँखि पैघ आ बाहर निकलल देखाइत अछि | कखनो काल आँखि बहुत दूर धरि राखल जा सकैत अछि ।
• खोपड़ीक आकार असामान्य अछि।
• एकटा आओर खास बात ई जे अंगूठा आ पैघ पैरक आँगुर आन आँगुरसँ बाहर दिस झुकल रहैत अछि ।

यदि अहां कें अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि लक्षण देखएयत छै त घबराऊं नहि. मुदा चिकित्सक सं सलाह लेब बहुत जरूरी अछि.

की फीफर सिंड्रोम कें कोनों प्रकार छै?

हँ, डाक्टर लोकनि एहि स्थितिक तीन मुख्य प्रकारक पहचान कएने छथि, जे एकर गंभीरता पर निर्भर करैत अछि । देखू जे की छथि।

प्रकार 1

ई एहन प्रकार अछि जकर लक्षण अपेक्षाकृत कम होइत अछि, वा हल्का । एकरा ``क्लासिक फीफर सिंड्रोम'' सेहो कहल जायत छै.. इ शिशुअक मे चेहरा पर किच्छू विकृति सेहो भ सकएयत छै, आ जैना की पहिले कहल गेल छै, पैरक कें पैघ आँगुर मे बदलाव भ सकएयत छै. मुदा, उचित इलाज सं इ बच्चाक सामान्य जीवन जी सकय छै आ सामान्य स्तर कें बुद्धि सं सीख सकय छै. अस्तु, ई कनेक राहत के बात अछि.

प्रकार 2

ई पहिल प्रकारक अपेक्षा बेसी गंभीर अछि। एहि प्रकारक विशेषता अछि अंग मे हड्डीक विकासक जटिल समस्या । लक्षण मे शामिल अछि : १.

• कोहनी आ घुटना कें जोड़क कें सही ढंग सं मोड़य आ बढ़ाबय मे असमर्थता.
• न्यूरोलॉजिकल समस्या।
• बौद्धिक विकलांगता।

एहि प्रकार मे माथक चमड़ी "त्रि-लोबड" वा "क्लोवरलीफ" आकार लैत अछि | मतलब दुनू कात आ माथक आगू मे सूजल, उभड़ल रूप देखबा मे अबैत अछि । यदि अइ प्रकार कें जल्दी इलाज नहि कैल जै त इ जानलेवा भ सकएय छै.

प्रकार 3

ई ओतबे गंभीर अछि जतेक दोसर प्रकारक। ओना एहि मामला मे माथक "कार्नेशन" आकार नहि देखबा मे आओत । क' बदला मे:

• खोपड़ीक आधार छोट होइत अछि।
• जन्म कें समय दांत मौजूद भ सकएयत छै (प्रसव कें दांत)।
• आँखि अपन कुंडली सँ बाहर निकलल देखाइत अछि (नेत्र प्रोप्टोसिस) ।
• आन्तरिक विसंगति भ सकैत अछि।

टाइप 3 के पूर्वानुमान सेहो ओतेक नीक नहिं अछि. यदि एकर इलाज नहि कैल गेल त मौत कें संभावना बेसि होयत छै.

त जेना कि अहां देख रहल छी जे एहि तीनू प्रकार मे सं प्रत्येक के गंभीरता अलग-अलग होइत अछि. यही कारण छै कि जल्दी निदान आ इलाज महत्वपूर्ण छै.

फीफर सिंड्रोम कतेक आम अछि ?

ई वास्तव में बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै. आंकड़ा के अनुसार एक लाख जन्म में मात्र एक बच्चा के ई स्थिति छै. मतलब ई बहुत दुर्लभ अछि।

फीफर सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

जेना कि हम पहिने चर्चा केने रही, एकर प्राथमिक कारण भ्रूण के अवस्था में बच्चा के खोपड़ी के हड्डी के बीच के सिवनी के समय स पहिने बंद भ जाय छै. तकर बाद बच्चाक मस्तिष्क बढ़ैत रहैत अछि । अइ सं खोपड़ी कें अंदर दबाव बढ़एयत छै, जेकरा सं कईटा शारीरिक विशेषताक पैदा भ जायत छै जे बच्चा कें रूप पर असर डालएयत छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• माथ सामान्य सं पैघ देखाइत अछि, प्रायः कपार ऊँच होइत अछि ।
• बाहर निकलल आँखि वा आँखिक बीच बढ़ल दूरी।
• नाक नुकीला आ चोंच सन भ’ जाइत अछि।
• जबड़ाक छोट आकारक कारणेँ दाँत एक संग भीड़ भ ’ जाइत अछि आ एक संग खींचल जाइत अछि |

एकर अतिरिक्त अन्य भौतिक विशेषता सेहो अछि : १.

• पैघ पैरक आँगुर आ पैघ आँगुर चौड़ा आ दोसर पैरक आँगुरसँ भिन्न स्थितिमे होइत अछि ।
• आँगुरक कें एक दोसरा सं गोंद लगाएल जा सकएय छै या जालीदार भ सकएय छै.

इ सबटा लक्षण हर बच्चा कें लेल एक समान नहि होयत. स्थिति कें गंभीरता कें आधार पर इ अलग-अलग भ सकएयत छै.

फीफर सिंड्रोम बच्चा कें शरीर कें कोना प्रभावित करएयत छै?

चूँकि भ्रूण कें अवस्था मे बच्चा कें खोपड़ी कें विकास तेजी सं होयत छै, अइ कें लेल ओकरा विभिन्न जटिलताक कें अनुभव भ सकएय छै. ओहि मे सँ किछु मे शामिल अछि : १.

• हाइड्रोसेफेलस : ई तखन होइत अछि जखन मस्तिष्कक चारूकात पानि सन तरल पदार्थ जमा भ' जाइत अछि, जाहि सं खोपड़ीक भीतर दबाव बढ़ैत अछि ।
• दंत संबंधी समस्या : जेना दाँत पीसब आ जकड़ब।
• श्रवण क्षमता हानि।
• जोड़क कें ठीक सं काज नहि करएय कें कारण हिलएय मे दिक्कत.
• स्लीप एपनिया।
• नाक सं सांस लेबय मे दिक्कत (वायुमार्ग मे रुकावट)।
• दृष्टि के समस्या।

एहि जटिलताक कें शीघ्र इलाज आ दीर्घकालिक प्रबंधन कें आवश्यकता होयत छै.

फीफर सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

एहि स्थितिक प्राथमिक कारण कोनो जीन मे परिवर्तन वा उत्परिवर्तन होइत अछि ।एहि सं जे जीन के बात भ रहल अछि ओ सही तरीका सं काज करब बंद क दैत अछि. अधिकतर, ई परिवर्तन `FGFR2 (फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर)` नामक जीन मे होयत छै. लेकिन एकरऽ कारण `FGFR1` नाम केरऽ जीन म॑ बदलाव भी होय सकै छै । एक मामला म॑ `FGFR3` जीन म॑ भी ऐन्हऽ ही बदलाव मिललऽ छै ।

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई आनुवंशिक परिवर्तन कोशिका क॑ बढ़ै म॑ मदद करै वाला प्रोटीन (फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर) आरू ओकरऽ रिसेप्टर के बीच संचार क॑ बाधित करी दै छै । परिणामस्वरूप, भ्रूण अवस्था मे, बच्चा कें मस्तिष्क कें पूरा विकास सं पहिले, खोपड़ी कें हड्डीक कें बीच कें सिवनी बंद भ जायत छै. तखन मस्तिष्क बढ़ैत-बढ़ैत बंद खोपड़ीक हड्डी एक दोसरा पर धक्का दैत अपन आकार बदलैत अछि आ शरीरक विभिन्न भाग मे असामान्य वृद्धि होइत अछि ।

इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन माता-पिता मे सं कोनों एकटा (ऑटोसोमल डोमिनेंट) सं विरासत मे भेट सकय छै. अथवा, इ बच्चा कें डीएनए मे एकटा नव, यादृच्छिक परिवर्तन (डी नोवो उत्परिवर्तन) भ सकएय छै. देखल गेल छै कि इ यादृच्छिक परिवर्तन किछु बेसि आम छै अगर बच्चा कें जन्म कें समय पिता 40-45 साल सं बेसि उम्र कें होयत छै.

एहि स्थितिक असर केकरा पर पड़ैत छैक?

फीफर सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि, मुदा ई ककरो संग भ सकैत अछि । ई एहन बात नहि अछि जे कियो जानि-बुझि क' क' सकैत अछि, आ ने एहन चीज अछि जकरा रोकल जा सकैत अछि. तेँ एहि बातक प्रति जागरूक रहब जरूरी अछि ।

फीफर सिंड्रोम कें निदान कोना कैल जायत छै?

बच्चा कें जन्म सं पहिले ही इ स्थिति कें पता लगाएल जा सकएय छै. ऐहन समय होयत छै जखन भ्रूण कें अवस्था मे प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड स्कैन या मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग (एमआरआई) परीक्षण कें माध्यम सं बच्चा कें कंकाल प्रणाली मे असामान्यताक कें पता लगाएल जा सकएय छै.

मुदा, अक्सर बच्चा कें जन्म कें बाद निदान कें पुष्टि भ जायत छै. डॉक्टर बच्चा कें शारीरिक जांच कयर सकएय छै आ कम्प्यूटर्ड टोमोग्राफी स्कैन (सीटी स्कैन) या एमआरआई कयर क खोपड़ी आ अन्य हड्डी मे असामान्यताक कें पता लगा सकएय छै. जेनेटिक टेस्टिंग, जे एफजीएफआर1 आरू एफजीएफआर2 जीन म॑ बदलाव के खोज करै छै, भी निदान के पुष्टि करी सकै छै ।

फीफर सिंड्रोम के की इलाज छै?

एहि स्थितिक इलाज लक्षणक आधार पर होइत अछि । हड्डी कें बढ़एय कें असामान्यताक कें ठीक करएय कें लेल अहां कें बच्चा कें डॉक्टर कई बेर सर्जरी करएय कें सलाह द सकएय छै.

तत्काल इलाज बच्चा कें मस्तिष्क कें विकास कें साथ खोपड़ी पर दबाव (क्रेनिओसिनोस्टोसिस) कें दूर करएय कें लेल सर्जरी छै . अथवा, यदि खोपड़ी मे तरल पदार्थ जमा भ जाय (हाइड्रोसेफेलस) त खोपड़ी मे एकटा छोट ट्यूब (शंट) डालल जायत छै, ताकि तरल पदार्थ कें निकासी भ सकय. इ सर्जरी आमतौर पर बच्चा कें 4 महीना कें उम्र सं पहिले कैल जायत छै.

बच्चा कें पहिल साल कें भीतर डॉक्टर खोपड़ी कें खोलएय कें लेल सर्जरी कें सलाह सेहो द सकएय छै, ताकि मस्तिष्क कें विकास भ सकएय.

तकर बाद, २.चेहरा केरऽ विषमता क॑ ठीक करै, वायुमार्ग खोलै, आरू खोपड़ी केरऽ आकार बहाल करै लेली पुनर्निर्माण आरू कॉस्मेटिक सर्जरी करलऽ जाय छै ।

महत्वपूर्ण बात इ छै की, बच्चा कें डॉक्टर कें देखरेख मे, फीफर सिंड्रोम कें अधिकांश बच्चाक कें ओकर पूरा क्षमता कें पूरा करएय मे मदद कैल जा सकएय छै.

फीफर सिंड्रोम कें जटिलताक सं राहत कें लेल की-की उपचार उपलब्ध छै?

सर्जरी के अलावा एहि स्थिति के जटिलता के कम करय के इलाज सेहो अछि.

• दाँत मे भीड़ आ उच्च मेहराबदार तालु जैना चीजक कें लेल दंत चिकित्सा आ आर्थोडॉन्टिक्स.
• दृष्टि हानि के लेल आँखि के इलाज।
• श्रवण क्षमता मे कमी कें लेल श्रवण यंत्रक कें उपयोग.

इ सबटा बच्चा कें बेसि सं बेसि सामान्य जीवन जीएय मे मदद करएय कें लेल कैल जायत छै.

एकर पूर्ण इलाज अछि की?

दुर्भाग्यवश, एखन फीफर सिंड्रोम केर कोनो इलाज नहिं अछि. सर्जरी आ अन्य उपचारक कें उद्देश्य बच्चा कें लक्षणक कें कम करनाय आ ओकर सही विकास मे मदद करनाय छै.

फीफर सिंड्रोम कें बच्चा कें माता-पिता कें रूप मे अहां कें की उम्मीद करबाक चाही?

फीफर सिंड्रोम आजीवन एकटा एहन स्थिति अछि जकर कोनो इलाज नहि अछि । अहां कें बच्चा कें डॉक्टर लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद करएय कें लेल एकटा उपचार योजना बनायत. एहि मे कईटा सर्जरी शामिल भ सकैत अछि।

• यदि अहां कें बच्चा कें टाइप 1 फीफर सिंड्रोम छै, त ओकर जीवन प्रत्याशा सामान्य होय कें संभावना छै.
• मुदा, टाइप 2 या टाइप 3 फीफर सिंड्रोम कें बच्चाक कें बेसि जटिलताक कें संभावना छै आ अगर ओकर इलाज नहि कैल गेलय त ओकर जीवन काल कम होयत छै .

अइ कें लेल इ बहुत जरूरी छै की अहां अपन बच्चा कें नियमित रूप सं स्वास्थ्य जांच कें लेल ल जाऊं ताकि ओकरा बढ़एय कें साथ कोनों स्वास्थ्य या विकास संबंधी समस्याक कें बारे मे जानकारी भ सकएय.

की हम फीफर सिंड्रोम कें बच्चा पैदा करएय कें खतरा कें कम कयर सकएय छी?

यदि अहां कें बच्चा कें उम्मीद छै, त आनुवंशिक परामर्श आ आनुवंशिक जांच कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं. यदि अहां या अहां कें साथी कें FGFR1 या FGFR2 जीन उत्परिवर्तन छै, त 50% खतरा छै की अहां कें बच्चा कें इ विरासत मे मिलतय. मतलब जे अगर अहां के बच्चा अछि त 50-50 संभावना अछि जे ओकरा ई स्थिति होएत या नहि होएत.

मुदा, यदि माता-पिता दूनू कें इ स्थिति नहि छै, तखन दोसर बच्चा मे इ स्थिति कें खतरा बहुत कम होयत छै. मुदा, एकरा पूर्णतः शून्य नहिं कहल जा सकैत अछि, कारण पहिने कहल गेल यादृच्छिक आनुवंशिक परिवर्तन (डी नोवो उत्परिवर्तन) भ सकैत अछि ।

हमरा अपन बच्चाक डाक्टर लग कहिया देखबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें फीफर सिंड्रोम छै, त निम्नलिखित बातक कें बारे मे जानूं:

• यदि बच्चा कें सांस लेवा मे दिक्कत होएयत छै.
• यदि सर्जरी कें जगह ठीक सं ठीक नहि भ रहल छै, रंग बदलल छै, सूज गेल छै, या मवाद छै (एकर मतलब संक्रमण भ सकएय छै)।
• यदि बच्चा अपन उम्र कें अनुरूप विकासात्मक मील कें पत्थर पूरा नहि करएयत छै.
• यदि ओ सरल, बोलल गेल आज्ञाक कें प्रतिक्रिया नहि देयत छै या यदि ओकरा बार-बार कान मे संक्रमण भ जायत छै.

अगर अहां के एहि तरहक किछ देखय लेल मिलय त तुरंत डॉक्टर सं भेंट करि लिअ.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

एहि तरहक प्रश्न पूछब नीक रहत:

• हमर बच्चा कें लेल की इलाज सब सं उपयुक्त छै?
• अइ स्थिति कें इलाज कें लेल सर्जरी सं की जोखिम छै?
• यदि हमरा दोसर बच्चा छै त की इ खतरा छै की ओकरा सेहो इ स्थिति भ जेतय?

एहि सभ सवालक अतिरिक्त डॉक्टर सं कोनो बात पूछि लिअ जे अहां के दिमाग मे होए.

प्रिंस के बच्चा के सेहो फीफर सिंड्रोम छल?

हँ, ई एकटा सुप्रसिद्ध घटना अछि। 2017 केरऽ अपनऽ किताब द मोस्ट ब्यूटीफुल: माय लाइफ विद प्रिंस म॑ प्रसिद्ध संगीतकार प्रिंस केरऽ पत्नी मेटे गार्सिया न॑ बतैलकै कि कोना 1996 म॑ हुनकऽ जन्मलऽ बच्चा म॑ फीफर सिंड्रोम टाइप 2 छेलै ।दुर्भाग्यवश ई स्थिति स॑ गंभीर जटिलता के कारण शिशु के मौत शैशव काल म॑ ही होय गेलै । गार्सिया बतबै छै कि नै त॑ ओकरा आरू नै प्रिंस क॑ ई आनुवंशिक स्थिति छेलै, आरू मानलऽ जाय छै कि बच्चा म॑ ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप ई स्थिति पैदा होय गेलऽ छै । एहि सं पता चलैत अछि जे ई स्थिति कतेक गंभीर अछि आ कखनो काल कतेक अप्रत्याशित भ सकैत अछि.

अंत मे मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)

फीफर सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आ जटिल आनुवंशिक स्थिति अछि । लक्षणक कें दूर करय कें लेल एकरा कई बेर सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएय छै. मुदा, उचित इलाज आ नीक चिकित्सा निगरानी सं अहां कें बच्चा आन बच्चाक कें तरह बढ़एयत आ सीख सकएय छै. ओना किछु एहन जटिलता अछि जकरा सं अहां के ध्यान राखय के चाही.

यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें फीफर सिंड्रोम छै, आ अहां कें बच्चा कें उम्मीद छै, त आनुवंशिक परामर्श लेनाय बहुत जरूरी छै. अइ सं अहां इ पहचान करएय मे मदद मिलतय की अहां कें बच्चा मे इ स्थिति कें विकास कें खतरा छै या नहि.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। एहि तरहक स्थिति सं निपटय काल डॉक्टर आ परिवार सं सहयोग लेब बहुत जरूरी अछि.

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