नवजात बच्चा कें देखला पर जे खुशी महसूस होयत छै, ओ अवर्णनीय छै, ठीक छै? मुदा फेर जखन बच्चाक जन्मक बाद अस्पताल मे जे किछु टेस्ट होइत छैक ओकर बारे मे सुनैत छी त' कनेक डर आ जिज्ञासा होइत छैक. एहने एकटा टेस्ट अछि पीकेयू टेस्ट। ई नाम अहाँ सभ नहि सुनने होयब। मुदा ई एकटा बहुत जरूरी परीक्षा अछि। आइ हम पीकेयू नामक एहि दुर्लभ स्थितिक गप्प क' रहल छी, मुदा जौं जल्दी पहचान भ' जाय त' एकरा पूर्ण रूप सं नियंत्रित कएल जा सकैत अछि आ बच्चा स्वस्थ जीवन जीबि सकैत अछि.
सीधा शब्द मे कहल जाय त पीकेयू (Phenylketonuria) की होइत अछि ?
पीकेयू, या Phenylketonuria, एकटा दुर्लभ आनुवंशिक विकार अछि . ई माता-पिता सँ विरासत मे भेटैत अछि। अइ स्थिति वाला बच्चा अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन कें सही ढंग सं पचा नहि सकएय छै, या ओकरा तोड़एय सकएय छै, जे हम खाएय वाला प्रोटीन वाला खाद्य पदार्थक मे पाएल जायत छै.
हमर शरीर के एकटा पैघ फैक्ट्री बुझू। हम सब जे भोजन खाइत छी ओ कच्चा माल अछि जे हम सब ओहि मे डालैत छी। ई कच्चा माल केरऽ उपयोग छोटऽ-छोटऽ मजदूरऽ द्वारा करलऽ जाय छै जेकरा एंजाइम कहलऽ जाय छै, ताकि हमरऽ शरीर केरऽ जरूरत के चीज बनाबै छै । पीकेयू कें शिशु मे फिनाइलएलनिन हाइड्रोक्सिलेज (PAH) नामक विशेष एंजाइम कें उत्पादन कम या कोनों नहि होयत छै, जे फिनाइलएलनिन कें तोड़एयत छै.
तखन की होइत छैक? फिनाइलएलनिन, जे मां कें दूध सं आ बाद मे बच्चाक कें खाएय वाला खाद्य पदार्थक सं प्राप्त कैल जायत छै, शरीर सं बाहर निकलएय कें बजाय खून मे जमा होनाय शुरू भ जायत छै. जखन फिनाइलएलनिन कें मात्रा जे अइ तरह सं जमा भ जायत छै, तखन इ बच्चा कें मस्तिष्क कें लेल जहरीला भ जायत छै . यदि एकर इलाज नहि कैल गेल त इ मस्तिष्क कें नुकसान पहुंचा सकएय छै आ बौद्धिक विकलांगता आ विकास मे देरी जैना गंभीर जटिलता पैदा कयर सकएय छै.
मुदा एहि ठाम सबस नीक गप इ अछि जे श्रीलंका सहित कईटा देश मे अस्पताल हर जन्मल बच्चा पर इ पीकेयू टेस्ट करैत अछि। तेँ एहि रोगक पहिचान जल्दी कएल जा सकैत अछि । चूँकि ओकर पहचान होएयत ही इलाज शुरू कैल जा सकएय छै, अइ कें लेल बच्चा कें सामान्य आ स्वस्थ विकास कें अवसर मिलएयत छै, जे गंभीर लक्षणक कें विकास सं रोकएयत छै.
पीकेयू के लक्षण की अछि ?
पीकेयू कें बच्चा जन्म कें समय पूरा तरह सं स्वस्थ देखाय छै. अस्तु, पहिने त' भ' सकैत अछि जे कोनो ध्यान देबय योग्य परिवर्तन नहिं हो. यदि एकर इलाज नहि कैल गेल त तीन सं छह महीना कें उम्र कें बीच लक्षण देखएय कें शुरू भ जेतय. अइ दौरान अहां अपन बच्चा कें विकास मे मामूली देरी देख सकएय छी.
जखन तइक बच्चा लगभग एक साल कें भ जायत छै, यदि ओकर इलाज नहि कैल जायत छै, तखन निम्नलिखित लक्षण स्पष्ट भ सकएय छै.
| लक्षण | वर्णन |
|---|---|
| एकटा अजीब गंध | बच्चा कें सांस, पसीना या पेशाब सं निकलएय वाला अजीब, मस्टी गंध. |
| रंग बदलैत अछि | बच्चा कें त्वचा, केश आ आंखक कें रंग परिवार कें बाकी हिस्साक कें तुलना मे हल्का होयत छै. |
| त्वचा के रोग | त्वचा के रोग जैसे एक्जिमा। |
| विकास मंदता | उम्र कें अनुपात मे वजन आ लंबाई मे वृद्धि नहि होएयत छै (वृद्धि मे देरी)। |
| अन्य विशेषताएँ | उल्टी, मतली, आ कंपकंपी जैना लक्षण। |
| गंभीर लक्षण जे यदि ओकर इलाज नहि कैल गेल त भ सकएयत छै | |
| व्यवहार के समस्या | बेर-बेर चंचलता, लापरवाह व्यवहार, आ अपना कें नुकसान पहुंचाबय कें कोशिश. |
| अति सक्रियता | एक ठाम रहबा लेल बेसी सक्रिय रहब। |
| दौरा पड़ब | दौरा -जैसी हालात। |
पीकेयू कें साथ मां कें गर्भावस्था कें कोना प्रभावित करएयत छै?
ई एकटा बहुत महत्वपूर्ण बिन्दु अछि। यदि पीकेयू कें महिला गर्भवती भ जायत छै आ ओकर पीकेयू कें स्थिति ओय दौरान नियंत्रित नहि भ जायत छै, त इ गर्भ मे बच्चा कें प्रभावित कयर सकएय छै. मां कें खून मे फिनाइलएलनिन कें बढ़ल स्तर बच्चा कें नुकसान पहुंचा सकएय छै.
अइ सं गर्भपात कें खतरा बढ़एयत छै आ गर्भ मे पल रहल बच्चा कें लेल विभिन्न जटिलताक कें कारण सेहो भ सकएय छै.
- जन्मजात हृदय रोग
- चेहराक आकार मे किछु बदलाव
- जन्म के समय कम वजन
- छोट माथ (माइक्रोसेफेली) २.
मुदा डरब नहि। यदि अहां कें पीकेयू छै, त अहां अपन डॉक्टर सं बात करूं आ पूरा गर्भावस्था मे विशेष आहार कें पालन करूं, त अहां सेहो पूर्ण रूप सं स्वस्थ बच्चा पैदा कयर सकय छी .
पीकेयू किएक विकसित होइत अछि ? कारण की अछि ?
जेना कि हम पहिने चर्चा केने रही जे पीकेयू एकटा आनुवंशिक बीमारी अछि। ई हमरऽ शरीर म॑ `PAH` नाम केरऽ जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय छै । ई `PAH` जीन हमरऽ शरीर क॑ फिनाइलएलनिन क॑ तोड़ै वाला एंजाइम बनाबै के निर्देश दै छै । जखन जीन मे उत्परिवर्तन होइत अछि तखन ओ एंजाइम नहि बनैत अछि, वा ओकर उत्पादन मे कोनो दोष होइत अछि ।
ई रोग ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि । सीधा-सीधा कहल जाय त' ई एहि तरहेँ चलैत अछि:
बच्चा कें इ बीमारी कें विकास कें लेल ओकरा अपन मां आ पिता दूनू सं बदलल जीन कें एकटा प्रति प्राप्त करनाय आवश्यक छै . यदि ओकरा केवल एकटा माता-पिता सं जीन भेटय त बच्चा मे इ बीमारी नहि होयत. मुदा, ओ माता-पिता वाहक भ' सकैत अछि। मतलब जे हुनका मे लक्षण नहि भ सकैत अछि, मुदा भविष्य मे ओ जीन अपन बच्चा मे द सकैत छथि।
डॉक्टर पीकेयू के निदान कोना करैत छथि ?
नवजात शिशुक कें जांच कें बदौलत आब पीकेयू कें पहचान करनाय बहुत आसान भ गेल छै.
अहां कें बच्चा कें जन्म कें 24 सं 72 घंटा कें बीच अस्पताल मे डॉक्टर या नर्स अहां कें बच्चा कें एड़ी कें छोट सुई सं चुभतय आ एकटा विशेष कार्ड पर किच्छू बूंदक कें खून जमा करतय . एकरा 'एड़ीक चुभन परीक्षण' कहल जाइत छैक । इ खून कें नमूना कें उपयोग अहां कें बच्चा कें खून मे फिनाइलएलनिन कें स्तर कें जांच करएय कें लेल कैल जायत छै.
यदि रक्त मे फिनाइलएलनिन कें स्तर बेसि छै, त निदान कें पुष्टि कें लेल आगू खून आ मूत्र कें जांच कैल जायत छै. कखनों-कखनों, आनुवंशिक परीक्षण कैल जा सकएय छै, ताकि ओ विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन कें पहचान कैल जा सकएय छै जे बीमारी कें कारण बनएयत छै.
पीकेयू के कोन-कोन इलाज छै?
पीकेयू के कोनो इलाज नै छै। मुदा, जीवन भरि एहि स्थिति कें बहुत नीक सं प्रबंधित कयल जा सकैत अछि . यदि इलाज बंद भ जायत छै त लक्षण दोबारा भ सकएयत छै. मुख्य उपचार विशेष आहार आ कखनो काल दवाई सेहो अछि ।
1. फिनाइलएलनिन कम वाला विशेष आहार
पीकेयू प्रबंधन कें इ सब सं महत्वपूर्ण आ मुख्य हिस्सा छै.पीकेयू कें रोगी कें जीवन भर फिनाइलएलनिन कें कम मात्रा वाला आहार कें पालन करनाय आवश्यक छै.
चूँकि फिनाइलएलनिन प्रोटीन कें हिस्सा छै, प्रोटीन सं भरपूर खाद्य पदार्थक कें सीमित करय कें जरूरत छै .
- मांस, माछ, मुर्गी
- अंडा
- दूध एवं डेयरी उत्पाद (दही, पनीर) २.
- मसूर आ चना सन अनाज
- सोया उत्पाद
- नट्स
मुदा, चूँकि शरीर कें बढ़य कें लेल एकटा निश्चित मात्रा मे प्रोटीन कें जरूरत होयत छै, अइ कें लेल अहां कें आहार विशेषज्ञ सं बात करनाय चाही की अहां कतेक प्रोटीन कें सेवन कयर सकय छी. ओ एकटा पौष्टिक भोजन योजना बनायत जे पीकेयू वाला बच्चा/व्यक्ति कें लेल उपयुक्त होयत.
बहुत जरूरी : कृत्रिम मिठास ‘एस्पार्टम’ स पूर्ण रूप स परहेज करबाक चाही। एस्पार्टेम शरीर मे टूटि कए फिनाइलएलनिन बनैत अछि । बहुत सं पेय पदार्थ, खाद्य पदार्थ, च्यूइंग गम, किच्छू विटामिन, आ खांसी कें सिरप मे 'आहार' या 'चीनी मुक्त' लेबल भ सकएय छै. एहि लेल कोनो चीज खाय-पीबय सं पहिने लेबल के ध्यान सं पढ़ब बहुत जरूरी अछि .
पीकेयू कें नवजात शिशुअक कें एकटा विशेष फार्मूला पर शुरू करबाक चाही जइ मे तुरंत फिनाइलएलनिन नहि होएयत छै.
2. दवाई
किच्छू पीकेयू रोगी कें लेल आहार कें अलावा दवाईयक मददगार भ सकएय छै. एकर उपयोग केवल डॉक्टर कें सिफारिश पर करबाक चाही.
- सैप्रोटेरिन डाइहाइड्रोक्लोराइड (Kuvan®): इ दवाई किछु मरीज कें शरीर मे फिनाइलएलनिन कें तोड़य मे मदद करएयत छै. मुदा, एहि दवाई के सेवन करैत काल अहां के एकटा आहार के पालन करैत रहबाक चाही.
- पेगवालियाज (Palynziq®): इ वयस्क रोगी कें लेल अनुशंसित टीका छै. ई शरीर क॑ एगो एंजाइम प्रदान करै छै जे फिनाइलएलनिन क॑ तोड़ी दै छै ।
की पीकेयू कें साथ सामान्य जीवन जीनाय संभव छै?
हँ, निश्चित रूपेँ अछि! हालांकि पीकेयू जीवन भर कें स्थिति छै, मुदा अगर जल्दी पता चलल आ सही तरीका सं प्रबंधित कैल जै त स्वास्थ्य पर एकर प्रभाव कम सं कम भ सकएय छै.
जीवन भर कम प्रोटीन वाला आहार कें पालन करनाय कखनों-कखनों चुनौतीपूर्ण भ सकएयत छै. मुदा अहाँ असगर नहि छी। अहां कें डॉक्टर आ पोषण विशेषज्ञ अहां कें मदद कें लेल हमेशा मौजूद छै. संगहि, पीकेयू कें साथ अन्य लोगक कें साथ समर्थन समूहक मे शामिल हुअ सं अहां कें अनुभव साझा करय आ ताकत प्राप्त करय मे मदद मिल सकय छै.
अहाँ किछु 'डायट' पेय के बोतल आ च्यूइंग गम के पैकेट देखने होयब जाहि पर चेतावनी लिखल छल "फिनाइलकेटोन्युरिक्स: फिनाइलएलनिन होइत अछि." ई पीकेयू वाला लोगऽ क॑ ई बताबै लेली छै कि ई उत्पाद म॑ एस्पार्टेम छै, जेकरा म॑ फिनाइलएलनिन छै ।
यदि अहां या अहां कें परिवार अहां कें पीकेयू कें स्थिति कें बारे मे तनाव महसूस करएयत छै, त मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं बात करएय मे संकोच नहि करूं. मानसिक स्वास्थ्य ओतबे महत्वपूर्ण अछि जतेक शारीरिक स्वास्थ्य।
टेक-होम मैसेज
- पीकेयू एकटा इलाज आ नियंत्रित आनुवंशिक बीमारी छै. एकरासँ अनावश्यक डर नहि।
- नवजात शिशुक कें जांच कें माध्यम सं बीमारी कें जल्दी पता लगानाय सफल इलाज कें कुंजी छै.
- मुख्य इलाज जीवन भर फिनाइलएलनिन कम वाला विशेष आहार के पालन करनाय छै.
- ‘डायट’ या ‘शुगर-फ्री’ लेबल वाला खाद्य आ पेय पदार्थ खरीदय कें समय हमेशा इ देखूं की ओय मे एस्पार्टेम छै या नहि.
- अपन डॉक्टर आ पोषण विशेषज्ञ कें देल गेल निर्देशक कें ठीक-ठीक पालन करूं. नियमित रूप स हुनका सब स संपर्क मे रहू।
- उचित प्रबंधन कें साथ, पीकेयू कें बच्चा या व्यक्ति पूर्ण रूप सं स्वस्थ, सामान्य आ खुशहाल जीवन जी सकएय छै.
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