जखन डॉक्टर अहां कें कहएयत छै की अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति, खासकर छोट बच्चा कें पोम्पे रोग छै, तखन डर आ चौंकनाय सामान्य छै. ई एकटा दुर्लभ, आनुवंशिक बीमारी अछि, तें चिंतित रहब स्वाभाविक अछि. मुदा हम कहब, चिन्ता जुनि करू। जखन कि एखन एहि बीमारी के कोनो इलाज नहिं अछि, मुदा बहुत रास प्रभावी इलाज अछि जे मरीज के बेसी दिन जीबय में मदद क सकैत अछि आ कम जटिलता के संग.
पोम्पे रोगक मुख्य इलाज ईआरटी (Enzyme Replacement Therapy) अछि ।
सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ पोम्पे रोग एगो एंजाइम के कमी के कारण होय छै जे हमरऽ शरीर केरऽ मांसपेशी कोशिका लेली जरूरी छै । जब॑ ई एंजाइम गायब होय जाय छै त॑ कोशिका के भीतर ग्लाइकोजन नाम केरऽ एक प्रकार के चीनी जमा होय जाय छै, जेकरा स॑ मांसपेशी क॑ नुकसान पहुँचै छै । सोचू जेना हमरा सभक शरीर मे छोट-छोट मजदूर काज करैत अछि, आ हम सभ ओकरा एंजाइम कहैत छी। पोम्पे रोग मे ई मजदूर ठीक स काज नहि करैत अछि।
अस्तु, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) ओतय थिक जतय हम सब गायब एंजाइम, वा मजदूर कें शरीरक बाहर सं दैत छी. एकरा लेल एकटा दवा जाहि मे `एल्ग्लूकोसिडेज अल्फा` नामक सिंथेटिक एंजाइम होइत अछि, शरीर केँ एकटा शिरा (IV इन्फ्यूजन) केर माध्यम सँ देल जाइत अछि | ई इलाज वर्तमान में पोम्पे रोग के एकमात्र इलाज छै जे मंजूर छै.
ई ईआरटी उपचार सं पोम्पे कें मरीजक, खासकर शिशुअक कें जीवन प्रत्याशा मे नाटकीय वृद्धि भेल छै. पहिने एहि बीमारी सं पीड़ित बच्चा के एक साल सं बेसी जीवित रहब दुर्लभ छल.
बिना ईआरटी कें इलाज कें पोम्पे रोग सं पीड़ित बच्चाक धीरे-धीरे ओकर हृदय कें मांसपेशी मोट भ जायत छै, ओकर शरीर कें अन्य मांसपेशीक कें कमजोर भ जायत छै आ जीवन कें पहिल साल कें भीतर ओकर मौत भ जायत छै. सांस लेबय लेल जरूरी मांसपेशी सेहो खतम भ जाइत छनि. ईआरटी के इलाज शुरू भेलाक बाद ई स्थिति एकदम बदलि गेल। जे बच्चा सब के पहिल बेर ईआरटी के इलाज भेल छल ओ आब 20 के दशक में भ गेल अछि।
इलाज जल्दी शुरू करनाय एतेक जरूरी किएक छै?
ई सबसँ बेसी जरूरी बात अछि। ईआरटी के इलाज सं बीमारी के बढ़य सं रोकल जा सकैत अछि, मुदा मांसपेशी के जे नुकसान पहिने सं भ गेल अछि ओकरा उल्टा नहिं क सकैत अछि. मतलब यदि इलाज मे देरी भ जायत छै त अहां कें सांस लेनाय या चलएय कें क्षमता खत्म भ सकएय छै.
डॉक्टर जीवन कें पहिल किच्छू दिनक कें भीतर ईआरटी कें इलाज शुरू करएय कें कोशिश करएयत छै , खासकर शिशुअक कें लेल, स्थिति कें निदान कें बाद. मामूली देरी सं सेहो बच्चा कें स्थायी रूप सं चलएय सं रोकल जा सकएय छै.
देर सं शुरू होएय वाला पोम्पे रोग सं पीड़ित लोगक कें लेल डॉक्टर नियमित रूप सं लक्षणक कें जांच आ निगरानी करतय ताकि ईआरटी शुरू करय कें सब सं नीक समय निर्धारित कैल जा सकय.
ई कोनो एकल यात्रा नहिं - विशेषज्ञक टीमक सहयोग
ओना त ईआरटी के इलाज जान बचाबय वाला भ सकैत अछि, मुदा ई पर्याप्त नहिं अछि. पोम्पे रोग सं पीड़ित व्यक्ति कें जीवन कें बेहतरीन गुणवत्ता प्रदान करय कें लेल विशेषज्ञक कें बहुविषयक टीम कें जरूरत छै. नैदानिक आनुवंशिकी विशेषज्ञ आमतौर पर उपचार कें प्रबंधन कें प्रभारी प्राथमिक व्यक्ति होयत छै.
विशेषज्ञक कें प्रकार कें लेल नीचा देल गेल तालिका देखूं जइ कें लेल जरूरत भ सकएय छै आ ओ कोन प्रकार कें सहायता प्रदान करतय.
| विशेषज्ञ चिकित्सक/चिकित्सक | हुनका सब के कोन मदद भेटैत छनि? |
|---|---|
| हृदय रोग विशेषज्ञ | हृदय पर एकर प्रभाव पर नजरि राखल जाइत अछि आ आवश्यक इलाज निर्धारित कयल जाइत अछि । |
| फुफ्फुसीय रोग विशेषज्ञ | ओ सांस लेबा मे दिक्कत पर नजरि राखत आ जरूरत पड़ला पर वेंटिलेटर सेहो उपलब्ध कराओत। |
| जठरांत्र रोग विशेषज्ञ | निगलय आ पाचन तंत्र के समस्या के इलाज करैत अछि। |
| पोषण विशेषज्ञ | नीक विकास कें लेल आवश्यक पोषण प्रदान करूं, आ यदि आवश्यक होय त विशेष आहार या फीडिंग ट्यूब कें माध्यम सं खिलाएय कें सिफारिश कैल जायत छै. |
| शारीरिक चिकित्सक | मांसपेशी कें मजबूत करय आ कमजोरी कें कम करय कें लेल व्यायाम आ उपचारक कें व्यवस्था कैल जायत छै. |
| व्यावसायिक चिकित्सक | रोजमर्रा कें काज (जैना कपड़ा पहिरनाय, भोजन करनाय आदि) कें स्वतंत्र रूप सं करएय मे मदद करनाय. यदि आवश्यक होय त ओकरा बेंत जैना सहायक उपकरणक कें उपयोग करनाय सिखाएल जायत छै. |
| भाषण चिकित्सक | चेहरा आ जीभ के मांसपेशी के कमजोरी के कारण वाणी के दिक्कत के दूर करय में मदद करैत अछि. |
ईआरटी के अलावा अन्य उपचार
प्रतिरक्षा प्रणाली के प्रभावित करय वाला दवाई
किच्छू शिशुअक कें शरीर अइ बाहरी रूप सं देल गेल एंजाइम थेरेपी (ईआरटी) कें ‘विदेशी’ कें रूप मे पहचानएयत छै आ ओकरा खिलाफ एंटीबॉडी बनानाय शुरू करएयत छै. एकरा `CRIM-negative` कंडीशन कहल जायत छै. यदि एहन भ गेल त ईआरटी कें इलाज ठीक सं काज नहि करतय.
एकरा रोकय लेल डॉक्टर इम्यून टॉलरेंस इंडक्शन (आईटीआई) के इलाज शुरू करैत छथि . एहि मे ईआरटी उपचारक संग कतेको एहन दवाई देल जाइत अछि जे प्रतिरक्षा प्रणाली केँ नियंत्रित करैत अछि ।
- रिटक्सिमैब
- मेथोट्रेक्सेट
- अंतःशिरा इम्यूनोग्लोबुलिन (IVIG) 1।
ई दवाई सब जे करै छै, वू प्रतिरक्षा प्रणाली के "ठक" करै छै कि ईआरटी कुछ ऐसनऽ चीज छै जे शरीर के छै । तखन शरीर ईआरटी स लड़ैत नहि अछि।
शारीरिक चिकित्सा एवं व्यावसायिक चिकित्सा
चूँकि मांसपेशीक कमजोरी पोम्पे रोगक एकटा प्रमुख विशेषता थिक, तेँ शारीरिक चिकित्सा आवश्यक अछि । इ मांसपेशी कें मजबूत करय मे मदद कयर सकय छै आ शरीर कें कामकाज कें बनाए रखय मे मदद कयर सकय छै. व्यावसायिक चिकित्सा दैनिक कार्यक कें स्वतंत्र रूप सं निष्पादन कें लेल आवश्यक कौशल कें विकास मे सेहो मदद कयर सकय छै.
भाषण एवं पोषण चिकित्सा
चूँकि भोजन चबाएय आ निगलएय कें लेल आवश्यक मांसपेशी कमजोर भ सकएय छै, अइ कें लेल स्पीच थेरेपिस्ट निगलएय कें व्यायाम मे मदद कयर सकएय छै. संगहि, बच्चा कें आवश्यक पोषण प्रदान करएय कें लेल कखनों-कखनों फीडिंग ट्यूब कें आवश्यकता भ सकएय छै. एकटा पोषण विशेषज्ञ एकरा कें लेल आवश्यक मार्गदर्शन द सकएय छै.
अहाँक भूमिका सेहो बहुत महत्वपूर्ण अछि।
पोम्पे रोग के साथ जीबैत काल एकटा मरीज या अभिभावक के रूप में अहाँक योगदान बहुत महत्वपूर्ण अछि |
ई बीमारी स॑ पीड़ित रयान कोलबर्न न॑ कहलकै कि सबसें जरूरी काम छेलै कि हम्में पोम्पे बीमारी के बारे म॑ जानना छेलियै ।
अस्तु, अहां के अपन डॉक्टर सं मिल क अपन जरूरत के बुझय के चाही आओर नीक इलाज करय मे अग्रणी रहबाक चाही. एहि बीमारी या इलाज के बारे मे अहां के कोनो तरहक सवाल अहां के डॉक्टर सं पूछय सं कहियो नहिं डेराउ.
टेक-होम मैसेज
- ओना त पोम्पे रोग पूर्ण रूप स ठीक नहि भ सकैत अछि, मुदा आजुक इलाज स मरीज कए बेसी दिन आ बेहतर जीवन जीबा मे मदद भेट सकैत अछि।
- मुख्य उपचार एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) अछि । ई जीवन रक्षक इलाज अछि।
- जल्दी सं जल्दी इलाज शुरू करनाय बहुत जरूरी छै, कियाकि मांसपेशी कें नुकसान कें उल्टा नहि कैल जा सकएय छै.
- ईआरटी कें अलावा विभिन्न विशेषज्ञक जेना फिजिकल थेरेपी, पोषण, आ स्पीच थेरेपी कें सहयोग आवश्यक छै.
- एकटा रोगी या अभिभावक कें रूप मे, अहां बीमारी कें बारे मे नीक सं जानकारी रखला सं आ अपन डॉक्टर सं मिल क काज कयर बेहतरीन परिणाम प्राप्त कयर सकय छी.
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