की अहां कें बच्चा कें उम्र बेसि जल्दी भ रहल छै? प्रोजेरिया के बात करी!

ओह, कखनो काल ततेक दुख होइत छैक जे हमर छोट-छोट बच्चा सभ केँ बीमार पड़ि जाइत छैक ने? खास क अगर बच्चा अपन उम्र सं बहुत पैघ देखाय छै त ओकरा देख क माता-पिता कें केहन लगैत छै? आइ हम सब एकटा बहुत दुर्लभ, मुदा बहुत जरूरी बीमारी के बारे में बात करय जा रहल छी जकर बारे में जानय के अछि। एकरा `प्रोजेरिया` कहल जाइत छैक | इ वास्तव मे एकटा आनुवंशिक बीमारी छै जे बच्चा कें उम्र सं बहुत जल्दी उम्र बढ़ाएयत छै.

`प्रोजेरिया` की होइत अछि ? एकरा सरलता स बुझल जाय, की?

सीधा शब्द मे कहल जाय त प्रोजेरिया एकटा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी अछि । अइ मे की होयत छै की बच्चा कें उम्र बहुत जल्दी भ जायत छै. कल्पना करू, जखन अहाँ कोनो छोट पौधा रोपब तखन ओ धीरे-धीरे बढ़ैत अछि। मुदा एहि बीमारी सं पीड़ित बच्चा सभ अचानक तेजी सं बढ़ि जाइत अछि आ उम्र बढ़ैत देखाइत अछि.

जन्म कें समय इ बच्चाक अक्सर स्वस्थ आ अन्य शिशुअक कें तरह होयत छै. मुदा जीवनक पहिल-दू सालक भीतर समय सं पहिने बुढ़ापा कें लक्षण देखएय लगैत छै. एकरऽ विकास दर धीमा होय जाय छै, आरू एकरऽ वजन अपेक्षित रूप स॑ नै बढ़ै छै । मुदा, एहि बच्चा सभक बुद्धि मे सामान्यतः कोनो कमी नहि होइत छैक । से हमरा लोकनि केँ सेहो मोन राखय पड़त।

एहि स्थितिक कारण किछु शारीरिक परिवर्तन एहि ठाम देल गेल अछि :

• बाल झड़ब (गंजापन) २.
• उभड़ल आँखि
• उम्र बढ़ल, झुर्रीदार त्वचा
• एकटा पातर, नुकीला नाक
• माथक आकारक तुलना मे असमान रूप सँ छोट चेहरा
• त्वचा के नीचे तेल के परत के नुकसान

"प्रोजेरिया" नाम यूनानी शब्द "गेरास" सँ बनल अछि, जकर अर्थ होइत अछि "बूढ़ापा" | एहि रोगक मुख्य प्रकार हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) कहल जाइत अछि । एकरऽ वर्णन सबसें पहलऽ १८०० के दशक के अंत में दू डॉक्टर डॉ. जोनाथन हचिन्सन आरू डॉ. हेस्टिंग्स गिलफोर्ड न॑ करलकै ।

दुखक बात ई जे प्रोजेरिया सदिखन घातक बीमारी होइत छैक । अइ बच्चाक कें औसत मौत कें उम्र लगभग 14.5 साल छै. मुदा, प्रोजेरिया सं पीड़ित किछु युवा 20 के दशक के शुरुआत तक जीवित छथिन्ह. लोनाफार्निब नामक दवाई एहि बीमारी के प्रगति के धीमा करय वाला पाओल गेल अछि.

अधिकांश मृत्यु गंभीर धमनीकाठिन्य सं जटिलताक कारण होइत अछि . इ वैह हृदय रोग छै जे आमतौर पर लाखक वृद्ध वयस्कक कें प्रभावित करएयत छै. मुदा इ बच्चाक कें बहुत कम उम्र मे प्रभावित करएयत छै. धमनीकाठिन्य एकटा एहन स्थिति अछि जाहि मे अहाँक रक्त वाहिका (धमनी) केर दीवारक भीतर वसा जमा (प्लेक) जमा भ' जाइत अछि, जाहि सँ ओ कम लचीला आ कठोर भ' जाइत अछि । अइ सं हार्ट अटैक या स्ट्रोक जैना स्थितियक भ सकएय छै.

प्रोजेरिया सं बेसि प्रभावित केकरा होइत अछि ?

प्रोजेरिया एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे ककरो प्रभावित कयर सकएय छै. अधिकतर, एकरऽ कारण डी नोवो जेनेटिक म्यूटेशन होय ​​छै । मतलब जे परिवार मे पहिने किनको ई बीमारी नहिं भेल अछि .

प्रोजेरिया कतेक आम अछि ?

ई अत्यंत दुर्लभ अछि। दुनिया भर मे हर चार लाख जीवित जन्म मे सं मात्र एक बच्चा अइ स्थिति सं प्रभावित छै. अनुमान छै कि वर्तमान मे दुनिया भर मे प्रोजेरिया सं पीड़ित लगभग 400 बच्चा आ युवा छै.

प्रोजेरिया के लक्षण की अछि ?

प्रोजेरिया कें लक्षण ठीक वैह छै जे लोगक कें सामान्य रूप सं उम्र बढ़ला पर अनुभव होयत छै. ओना ई सभ बहुत कम उम्र मे देखाइत छथि । जीवन कें पहिल दू साल कें भीतर प्रोजेरिया कें बच्चाक मे तेजी सं उम्र बढ़एय कें इ संकेत देखएय कें शुरू भ जायत छै:

• वृद्धि मंदता/छोट कद।
• त्वचा के झुर्री।
• केश झड़ना (गंजापन)।
• जोड़क कठोरता आ हिलबा मे दिक्कत।
• कठोर, खुरदुरी त्वचा, `स्क्लेरोडर्मा` नामक स्थिति के समान |
• शरीर मे चर्बी मे कमी।

कपाल-मुख असामान्यता मे शामिल भ सकैत अछि:

• माथक आगूक कोमल स्थान (fontanelle) चौड़ा खुजल अछि ।
• माथक आकारक संबंध मे संकीर्ण चेहरा (मैक्रोसेफेली - जतय माथ पैघ होइत अछि मुदा चेहरा छोट होइत अछि) ।
• एकटा नुकीला नाक।
• दाँत निकलय मे देरी।
• छोट (अविकसित) जबड़ा (`माइक्रोग्नाथिया`)।

जेना-जेना बीमारी बढ़ैत जायत छै, एहि तरहक कम स्पष्ट लक्षण सेहो देखबा मे आबि सकैत अछि:

• कूल्हे के विस्थापन।
• मोतियाबिंद।
• गठिया के रोग।
• धमनियों में पट्टिका के जमाव।

प्रोजेरिया के कारण की होइत अछि ?

प्रोजेरिया केरऽ मुख्य कारण एलएमएनए नाम केरऽ जीन म॑ आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै । ई एलएमएनए जीन लैमिन ए नाम केरऽ प्रोटीन बनाबै के जिम्मेदारी लै छै, जे हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका के नाभिक क॑ एक साथ रखै म॑ मदद करै छै । एकरा कोठरीक लेल घरक देबाल जकाँ बुझू।

`LMNA` जीन म॑ बहुत छोटऽ उत्परिवर्तन स॑ `लैमिन ए` प्रोटीन केरऽ असामान्य रूप पैदा होय जाय छै, जेकरा `प्रोजेरिन` कहलऽ जाय छै । ई `प्रोजेरिन` `लैमिन ए` के जगह लै छै आरू हमरऽ कोशिका के नाभिक क॑ अस्थिर करी दै छै, जेकरा स॑ धीरे-धीरे ओकरा नुकसान पहुँचै छै । एहि सँ हमर शरीरक प्रत्येक कोशिका जल्दी मरि जाइत अछि । समय स पहिने एहि प्रक्रिया क कारण इएह अछि।

की प्रोजेरिया वंशानुगत अछि ?

प्रोजेरिया केरऽ सबसें अधिक संभावना `LMNA` जीन म॑ एगो नया, सहज (`de novo` mutation) के कारण होय छै । मतलब ई जे ई माता-पिता सँ विरासत मे नहि भेटैत अछि । अधिकतर, इ उत्परिवर्तन गर्भधारण सं पहिले, शुक्राणु मे होयत छै.

प्रोजेरिया प्रबल अछि आकि रिसेसिव ?

प्रोजेरिया एकटा ऑटोसोमल डोमिनेंट डिसऑर्डर छै, मतलब कि भले ही हर कोशिका म॑ उत्परिवर्तित जीन केरऽ एक प्रति होय, लेकिन ई स्थिति पैदा करै लेली काफी छै ।

प्रोजेरिया कें निदान कोना कैल जायत छै?

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें शारीरिक रूप कें आधार पर अइ स्थिति कें निदान करएय सकएय छै. ओ अहां कें बच्चा कें जांच करतय आ अहां सं अहां कें लक्षणक कें बारे मे पूछतय. यदि प्रोजेरिया कें आशंका छै, त निदान कें पुष्टि कें लेल आनुवंशिक जांच कैल जा सकएय छै. अइ मे अहां कें बच्चा सं खून कें नमूना लेनाय शामिल छै.

प्रोजेरिया के की इलाज छै?

एखन प्रोजेरिया के कोनो इलाज नहिं अछि. हालांकि शोधकर्ता कईटा एहन दवाई के अध्ययन क रहल छथिन्ह जे एहि स्थिति के इलाज क सकैत अछि. प्रोजेरिया के इलाज में प्रयोग होबय वाला दवाई के नाम लोनाफार्निब (ZokinvyTM) छै. ई वास्तव म॑ कैंसर के इलाज लेली डिजाइन करलऽ गेलऽ दवाई छै । मुदा, लोनाफार्निब मे प्रोजेरिया के बहुत रास पहलू मे सुधार देखल गेल अछि. एहि बीमारी सं पीड़ित बच्चाक औसत जीवन प्रत्याशा मे करीब ढाई साल बढ़ल अछि. प्रत्येक बच्चा जे इ दवा लेएयत छै, ओकरा निम्नलिखित चारि क्षेत्रक मे सं एक या एक सं बेसि मे सुधार देखल गेल छै:

• रक्त वाहिका के लचीलापन बढ़ना।
• हड्डी संरचना के विकास।
• वजन बढ़ना।
• श्रवण क्षमता में सुधार।

शारीरिक चिकित्सा अहां कें बच्चा कें गति, संतुलन आ मुद्रा कें नीक रेंज बनाए रखएय मे मदद कयर सकएय छै. इ कूल्हों आ पैर मे दर्द कें कम करय मे सेहो मदद कयर सकय छै. व्यावसायिक चिकित्सा अहां कें बच्चा कें भोजन, व्यक्तिगत स्वच्छता आ हस्तलेख मे सुधार करएय मे मदद कयर सकएय छै.

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अहां अपन बच्चा कें ओ देखभाल प्रदान करूं जेकरा ओ बेसि सं बेसि स्वस्थ आ आरामदायक रहएय कें लेल आवश्यक छै.

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अइ स्थिति कें निगरानी आ प्रबंधन अइ तरह कें चीजक कें माध्यम सं करतय:

• हृदय रोग कें जांच : अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें ब्लड प्रेशर कें जांच करतय आ इकोकार्डियोग्राम जैना जांच नियमित रूप सं करतय. कम खुराक मे एस्पिरिन आ स्टेटिन दवाई हृदय रोग कें खतरा कें कम करय मे मदद कयर सकय छै.
• इमेजिंग परीक्षण (जैना, मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग - एमआरआई): डॉक्टर एमआरआई जैना इमेजिंग परीक्षणक कें उपयोग स्ट्रोक कें देखय कें लेल, या बार-बार माथ दर्द या दौरा पड़य कें लेल करय छै.
• नियमित रूप सं आंखक कें जांच: अहां कें बच्चा कें आंखक कें समस्या भ सकएय छै, जेना कि नजदीक सं देखनाय या आंखक कें सूखनाय. आँखि कें सूखापन भ सकएय छै, कियाकि पलक पूरा तरह सं बंद नहि भ सकएय छै. जेना-जेना बीमारी बढ़एयत जायत छै, बच्चा मे मोतियाबिंद सेहो भ सकएय छै. काजर आ भौंह पातर भ सकएयत छै या गायब भ सकएयत छै. एहि सं आँखि मे गंदगी आ मलबा घुसय के संभावना बेसि भ जाएत अछि. संगहि, बच्चा कें प्रकाश कें प्रति मजबूत संवेदनशीलता भ सकएय छै. तेँ कखनो काल धूप-चश्मा पहिरब आवश्यक भ' सकैत अछि ।
• श्रवण परीक्षण : १.बच्चा मे सुनवाई मे कमी भ सकएय छै. श्रवण यंत्रक कें साथ इ सुधारल जा सकएय छै.
• नियमित रूप सं दंत जांच: अहां कें बच्चा मे दंत संबंधी समस्याक जैना गुहा, भीड़, दांत निकलएय मे देरी, आ मसूड़ा कें पीछे हटनाय कें संभावना बेसि होयत छै. दंत चिकित्सक कें नियमित दौरा सं अइ समस्याक कें निगरानी आ इलाज मे मदद मिल सकएय छै.
• त्वचा कें समस्या : डॉक्टर बच्चा कें त्वचा पर कारी धब्बा या धक्का-मुक्की कें देखतय. ओ बाल झड़नाय, खुजली, आ त्वचा कें मोट होनाय (जे गतिविधि कें सीमित कयर सकएय छै आ भोजन कें सांस लेनाय या पचएय मे दिक्कत पैदा कयर सकएय छै) कें सेहो देखतय.
• हड्डी कें स्वास्थ्य कें निगरानी : बच्चा कें हड्डी कें विकास आ विकास सं संबंधित कईटा समस्याक कें अनुभव भ सकएय छै. हुनका जोड़क कें समस्याक कें अनुभव सेहो भ सकएयत छै.

अहां कें बच्चा कें बढ़एय कें लेल पर्याप्त पोषण कें जरूरत होयत छै. ओकरा पूरक पोषण (जैना फीडिंग ट्यूब) कें आवश्यकता भ सकएय छै. अहां कें बच्चा कें नीक सं हाइड्रेटेड (पानी देल गेल) रखनाय अचानक न्यूरोलॉजिकल समस्याक कें खतरा कें कम करएय मे मदद कयर सकएय छै. अपन बच्चा कें डॉक्टर सं पर्याप्त कैलोरी आ हाइड्रेशन कें स्वस्थ तरीकाक कें बारे मे बात करूं.

की प्रोजेरिया कें रोकल जा सकएय छै?

प्रोजेरिया एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जेकरा रोकल नहि जा सकएय छै. एकरऽ कारण सबसें जादा नया जीन उत्परिवर्तन होय ​​छै । मतलब जे बेतरतीब ढंग स होइत अछि। चूँकि इ स्थिति आमतौर पर परिवार मे नहि चलएयत छै, अइ कें भविष्यवाणी करनाय मुश्किल छै. मुदा, जं अहां कें एकटा बच्चा प्रोजेरिया सं पीड़ित छै त दोसर बच्चा मे इ बीमारी कें संभावना किछु बढ़एयत छै. अहां अपन जोखिम कें पता लगावय कें लेल आनुवंशिक जांच पर विचार करय सकय छी.

प्रोजेरिया कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

प्रोजेरिया एकटा घातक स्थिति छै जे समय सं पहिने मौत कें कारण बनएयत छै. प्रोजेरिया कें रोगी कें औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 14.5 साल होयत छै. मुदा किछु बच्चा 6 सालक उम्र मे मरि जाइत अछि। संगहि, प्रोजेरिया सं पीड़ित किछु युवा 20 के दशक के शुरुआत में जीबैत छथि.

मृत्यु प्रायः `धमनीकाठिन्य` स्थिति के जटिलता के कारण होइत अछि | 80% सं बेसि मौतक `हृदय विफलता` आ/अथवा `हृदय दौरा` कें कारण होयत छै. `लोनाफार्निब` दवाई के इलाज के नीक परिणाम भेटल अछि | एहि सं `प्रोजेरिया` सं पीड़ित लोकक आयु लगभग ढाई साल बढ़ि गेल अछि.

यदि हमर बच्चा कें प्रोजेरिया छै त की हमर आन बच्चाक कें सेहो इ होयत छै?

प्रोजेरिया एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें कारण होयत छै, आ इ आमतौर पर परिवारक मे नहि चलएयत छै. प्रोजेरिया सं बच्चा पैदा करएय कें कुल संभावना 40 लाख मे सं लगभग 10 छै. मुदा, जं अहां कें एकटा बच्चा प्रोजेरिया सं पीड़ित छै, त संभावना कम छै की दोसर बच्चा मे इ होयत.संभावना बेसी अछि, 2% सं 3% के बीच. एकर कारण अछि मोज़ेकवाद नामक स्थिति । मोज़ेकवाद मे एकटा माता-पिता मे कोशिका कें छोट प्रतिशत मे प्रोजेरिया कें जीन उत्परिवर्तन होयत छै, मुदा ओय माता-पिता मे इ बीमारी नहि होयत छै. यदि अहां कें बच्चा कें प्रोजेरिया छै, त अहां आनुवंशिक जांच पर विचार करएय सकएय छी की इ जानएय कें लेल की कोनों अन्य बच्चा कें इ बीमारी कें विकास कें खतरा छै या नहि.

यदि हमर बच्चा कें प्रोजेरिया छै त हम ओकर देखभाल कोना कयर सकएय छी?

यदि अहां कें बच्चा कें प्रोजेरिया छै, त कोशिश करूं की घर मे ऐहन वातावरण बनाऊं जे बेसि सं बेसि सामान्य होएयत. अपन बच्चा कें बेसि सं बेसि गतिविधियक मे शामिल करूं. मुदा अहां के परिवार के दोसर बच्चा सभ के एहन नहिं लागय दिअ जे हुनका सभ के ध्यान के कमी अछि.

जखन पूरा परिवार सं इ बात कें बारे मे बात करूं की प्रोजेरिया सं पीड़ित अहां कें बच्चा केवल एकटा निश्चित उम्र तइक जीवित रहतय, तखन ईमानदार रहूं मुदा उम्र कें हिसाब सं. परामर्श सत्र बहुत सं परिस्थितिक मे सहायक भ सकएय छै.

संगहि अपन बच्चा सं बात करू जे किछ लोक कोना आश्चर्यचकित हेताह आ ओकरा अलग तरह सं देखब. अपन बच्चा सं बात करूं की अगर कियो ओकरा अजीब तरह सं देखएयत छै या फुसफुसाएयत छै त ओकरा कोन तरह कें प्रतिक्रिया देबाक चाही.

की प्रोजेरिया कें बच्चा स्कूल जा सकएय छै?

प्रोजेरिया कें बहुत बच्चा स्कूल मे पढ़एयत छै. ओकरा पूरा तरह सं भाग लेवा, सहज महसूस करएय आ सुरक्षित रहएय मे मदद करएय कें लेल आवास कें आवश्यकता भ सकएय छै. अहां कें अपन बच्चा कें स्कूल प्रशासक, नर्स, चिकित्सक, आ शिक्षकक सं नियमित रूप सं भेंट करबाक चाही. अइ सं सब कें मिल क अहां कें बच्चा कें जरूरतक कें पूरा करएय मे मदद मिलतय. अइ मे योजना बनानाय आ ओकरा सब सं साझा करनाय शामिल छै अगर अहां कें बच्चा कें स्कूल मे आपातकालीन देखभाल कें जरूरत छै (उदाहरण कें लेल, यदि ओकरा अचानक सांस लेवय मे परेशानी होएयत छै या छाती मे दर्द होएयत छै)।

`नवजात प्रोजेरिया` की होइत अछि ?

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के अलावा, कईटा आओर स्थिति अछि जे समय सं पहिने बुढ़ापा के कारण बनैत अछि. एकरा प्रोजेरोइड सिंड्रोम कहल जाइत अछि । नवजात प्रोजेरिया, जेकरा नवजात प्रोजेरॉइड सिंड्रोम कें नाम सं सेहो जानल जायत छै, ओय मे सं एकटा छै. विडेमैन-राउटेनस्ट्रॉच सिंड्रोम के नाम सं सेहो जानल जाय वाला ई स्थिति के कारण विकास में मंदता आ त्वचा में झुर्री आबै छै. मुदा, नवजात प्रोजेरॉइड सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका सं विरासत मे भेटैत अछि । एकरऽ मतलब छै कि ई विकार तखनी होय छै जब॑ हर कोशिका म॑ उत्परिवर्तित जीन केरऽ दूनू प्रतिलिपि विरासत म॑ मिलै छै ।

इ जाननाय की अहां कें बच्चा कें प्रोजेरिया छै, भारी आ भ्रमित करएय वाला भ सकएय छै. अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां आ अहां कें परिवार कें निदान सं निपटएय मे मदद कयर सकएय छै. ओ अहां कें इलाज कें विकल्पक कें समझएय मे सेहो मदद कयर सकएय छै जे बीमारी कें प्रगति कें धीमा कयर सकएय छै. प्रोजेरिया जैना आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चाक कें बहुत सं माता-पिता कें सहायता समूह बहुत मददगार लगैत छै. सवाल पूछनाय, दोसर परिवारक कें अनुभवक कें बारे मे जाननाय आरामदायक भ सकएय छै, आ इ अहां कें इ महसूस करएय मे मदद कयर सकएय छै की अहां असगर नहि छी.

सबसँ महत्वपूर्ण बात मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

प्रोजेरिया एकटा बहुत दुर्लभ, मुदा जीवन कें लेल खतरा वाला स्थिति छै, जेकरा सं सावधान रहनाय महत्वपूर्ण छै.

• ई एकटा आनुवंशिक रोग छै: ई प्रायः नव घटित जीन उत्परिवर्तन कें कारण होयत छै.
• तेजी सं बुढ़ापा मुख्य लक्षण छै: बच्चाक कें रूप, त्वचा आ हड्डी जैना चीजक कें तेजी सं उम्र बढ़एयत छै.
• बुद्धि पर कोनों प्रभाव नहि पड़एयत छै : अइ बच्चाक कें बुद्धि कें स्तर सामान्य छै.
• एकरऽ इलाज छै, लेकिन एकरऽ इलाज नै छै : लोनाफार्निब जैसनऽ दवाई बीमारी केरऽ प्रगति क॑ धीमा करी सकै छै आरू जीवन प्रत्याशा बढ़ा सकै छै । मुदा एकर पूरा इलाज एखन धरि नहि भेटल अछि।
• बच्चा कें प्रति प्रेम आ समर्थन बहुत महत्वपूर्ण छै: बच्चा कें सामान्य जीवन जीएय मे मदद करनाय, ओकरा समझनाय, आ आवश्यक चिकित्सा उपचार प्रदान करनाय बहुत महत्वपूर्ण छै.
• अहां असगर नहि छी: ऐहन परिस्थितिक कें सामना करएय वाला अन्य परिवारक सं बात करूं, सहायता प्राप्त करूं, आ डॉक्टरक सं सलाह ली.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। अगर अहां के कोनो संदेह अछि त डॉक्टर सं सलाह लेबय के नहि बिसरब.

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