की अहां ट्रिप्लोइडी कें बारे मे जानय छी, जे एकटा दुर्लभ स्थिति छै जे गर्भ मे बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै?

एकटा होबय बला मां कें रूप मे, अहां कें कखनों-कखनों अपन गर्भ मे पल रहल बच्चा कें बारे मे अलग-अलग विचार भ सकएय छै. जखन कि इ अधिकतर मामलाक मे सामान्य छै, इ नीक होयत छै की इ दुर्लभ स्थितियक कें बारे मे जागरूक रहूं जे अहां कें बच्चा कें विकास कें प्रभावित कयर सकएय छै. एहने एकटा शर्त जे आइ हम सब गप्प करब से अछि ट्रिप्लोइडी . सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई एगो ऐसनऽ स्थिति छै जे तखनिये होय छै जब॑ हमरऽ कोशिका म॑ गुणसूत्र के संख्या म॑ अंतर होय छै ।

त्रिगुणितता की होइत अछि ? एकरा ठीक-ठीक बुझल जाय।

ठीक छै, पहिने देखल जाय जे हमर शरीर मे सामान्यतः गुणसूत्र कोना होइत छैक । सामान्यतः, स्वस्थ व्यक्ति केरऽ हर कोशिका म॑ ४६ गुणसूत्र होय छै , जे छोटऽ-छोटऽ पैकेज के तरह होय छै जेकरा म॑ हमरऽ सब आनुवंशिक जानकारी होय छै । एहि मे स 23टा मां स आ 23टा पिता स भेटैत अछि। अस्तु, ई दुनू मिलिकय पूरा सेट बनबैत अछि, जे 46 अछि.

ट्रिपल्लोइडी नामक स्थिति मे गुणसूत्रक ई सामान्य संख्या बदलैत अछि । अर्थात, बच्चा कें कोशिका मे 46 कें बजाय 69 गुणसूत्र होयत छै.कल्पना करूं कि गुणसूत्र कें एकटा पूरा अतिरिक्त सेट होयत छै (23)। इ एकटा आनुवंशिक असामान्यता छै जे गर्भ मे भ्रूण पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डाल सकएय छै, आ जानलेवा सेहो भ सकएय छै. अइ सं अक्सर गर्भपात भ सकएय छै, या जन्म कें तुरंत बाद बच्चा कें मौत भ सकएय छै.

ई स्थिति (Triploidy) कतेक आम अछि ?

त्रिगुणितता एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि । अमेरिका जैना देशक कें आंकड़ाक कें अनुसार, इ स्थिति 100 गर्भावस्था मे सं 1% सं 3% कें बीच देखल जायत छै. मतलब जे ईहो एहन बात अछि जेकर बारे मे श्रीलंका मे हम सब बहुत कम सुनैत छी। कहलऽ जाय छै कि ई स्थिति स॑ पीड़ित ६६% स॑ अधिक भ्रूण पुरुष छै ।

त्रिप्लोइडी के लक्षण की होइत अछि ?

यदि अइ स्थिति कें निदान कैल जायत छै त अनेक लक्षण देखल जा सकएय छै जे गर्भ मे बच्चा कें विकास कें प्रभावित करएयत छै. एकर अलावा गर्भवती मां कें सेहो किच्छू लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै.

जे लक्षण बच्चा कें अनुभव भ सकएय छै:

• जन्मजात हृदय की स्थिति।
• मस्तिष्क कें असामान्य विकास : अइ सं कखनों-कखनों दौरा, दौरा, आ विकास मे देरी भ सकएयत छै.
• सिस्टिक किडनी रोग।
• आंत, रीढ़ की हड्डी, यकृत, एवं पित्ताशय के विकासात्मक असामान्यता |
• फ्यूज आँगुर आ पैरक आँगुर।
• छोट कद।
• चेहराक विशिष्ट विशेषता : जेना आँखि चौड़ा होयब, ठोर वा तालु फाटब, कान कम सेट होयब, आ नाकक निचला पुल ।
• बौद्धिक विकलांगता।

लक्षण जे गर्भवती मां कें अनुभव भ सकएय छै:

कखनों-कखनों मां मे प्रीक्लैम्पसिया नामक स्थिति कें समान लक्षण सेहो देखएय सकएय छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• नाल मे पुटी जैना चीजक कें भरमार भ सकएय छै.
• उच्च रक्तचाप।
• सूजन (शोफ)।
• मूत्र मे अतिरिक्त प्रोटीन (एलबुमिन) (एलबुमिन्यूरिया)।

त्रिगुणितता के कारण की होइत छैक ?

इ स्थिति बच्चा कें कोशिका मे गुणसूत्रक कें एकटा अतिरिक्त सेट कें जोड़एय सं होयत छै. सामान्यतः एक कोशिका मे ४६ गुणसूत्र होइत अछि । त्रिगुणितता के मामला में ई 69 भ जायत अछि.. ई तीन मुख्य तरीका अछि:

1. अंडा दू शुक्राणु द्वारा निषेचित होइत अछि।

2. एकटा सामान्य अंडा (23 गुणसूत्र वाला) के गुणसूत्र के अतिरिक्त सेट (अर्थात 46 गुणसूत्र वाला) वाला शुक्राणु द्वारा निषेचित कयल जाइत अछि ।

3. गुणसूत्रक अतिरिक्त सेट (अर्थात 46 गुणसूत्र) वाला अंडा कें सामान्य शुक्राणु (23 गुणसूत्रक कें साथ) द्वारा निषेचन करनाय.

महत्वपूर्ण बात इ छै की इ कोनों एहन बात नहि छै जे गर्भावस्था सं पहिले या गर्भावस्था कें दौरान माता-पिता गलत करएयत छै . ई प्रायः एकटा यादृच्छिक, संयोगवश घटना होइत अछि । एकर कोनो विशेष संबंध पारिवारिक इतिहास या मां के उम्र सं नहिं अछि.

ट्रिप्लोइडी के निदान कोना होइत अछि ?

डॉक्टर अक्सर गर्भावस्था कें शुरु आत मे अइ स्थिति कें निदान करएयत छै. एकर संदेह ओय लक्षणक कें आधार पर कैल जायत छै जे अहां आ अहां कें गर्भ मे पल रहल बच्चा कें प्रभावित करएयत छै. जेना हाई ब्लड प्रेशर या अहां कें बच्चा कें विकास मे असामान्यता जैना चीजक.

स्थिति कें पुष्टि करय कें लेल निम्नलिखित परीक्षण कैल जायत छै:

• अल्ट्रासाउंड स्कैन : अइ सं डॉक्टर गर्भ मे बच्चा कें देख सकएय छै. इ बच्चा कें विकास मे असामान्यता आ अइ स्थिति कें कोनों संकेत कें जांच कयर सकएय छै.
• एम्नियोसेन्टेसिस परीक्षण : अइ परीक्षण मे अहां कें गर्भाशय मे अहां कें बच्चा कें आसपास कें तरल पदार्थ (एम्निओटिक द्रव) कें थोड़ मात्रा सिरिंज सं लेल जायत छै आ ओकरा मे मौजूद कोशिकाअक कें प्रयोगशाला मे गुणसूत्र असामान्यताक कें जांच कैल जायत छै.
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) परीक्षण : एहि मे नाल सं बहुत छोट नमूना ल क कोशिका मे गुणसूत्रक जांच करब शामिल अछि ।

बहुत सं गर्भधारण कें अंत अइ स्थिति कें कारण गर्भपात भ जायत छै. कखनों-कखनों, इ परीक्षणक कें पूरा हुअ सं पहिले ही गर्भपात भ जायत छै, आ इ स्थिति (ट्रिप्लोइडी) कें पता केवल बाद कें परीक्षणक कें दौरान पता चलएयत छै.

दुर्लभ मामला मे यदि कोनों बच्चा कें जन्म इ स्थिति कें साथ होयत छै, त बच्चा सं खून कें नमूना ल क आनुवंशिक जांच कैल जा सकएय छै.

ट्रिप्लोइडी के इलाज की अछि ?

असल मे, कियाकि बहुत सं (त्रिगुणित) गर्भावस्था गर्भपात मे समाप्त भ सकएय छै, या जन्म कें तुरंत बाद बच्चा कें नुकसान भ सकएय छै, अइ कें लेल इलाज मुख्य रूप सं माता-पिता आ देखभाल करएय वाला कें सहायता पर केंद्रित छै. मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता या परामर्शदाता सं बात करनाय ऐहन अप्रत्याशित त्रासदी कें साथ आवय वाला दुख कें सामना करएय मे बहुत मददगार भ सकएय छै.

दुर्लभ मामला मे जखन बच्चा कें जन्म अइ स्थिति कें साथ होयत छै, ओकर इलाज बच्चा कें जानलेवा लक्षणक कें कम करएय पर केंद्रित छै. अइ मे सर्जरी, दवाई या सहायक देखभाल शामिल भ सकएय छै, जे बच्चा कें आराम सं रहएय मे मदद करएयत छै.

की ट्रिप्लोइडी के रोकल जा सकैत अछि?

नहि, एकरा रोकबाक कोनो उपाय नहि। कारण इ एकटा एहन चीज छै जे बेतरतीब ढंग सं, अप्रत्याशित रूप सं, बच्चा कें आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) मे बदलाव कें कारण होयत छै. गर्भावस्था सं पहिले की करय छी, गर्भावस्था कें दौरान की करय छी, आ अहां कें उम्र जैना चीजक कें अइ पर कोनों प्रभाव नहि पड़एयत छै. तेँ एकर चिन्ता नहि करू।

(त्रिगुणित) नामक स्थिति सं अहां की उम्मीद क सकय छी?

चूँकि अधिकतर गर्भपात कें अंत गर्भपात मे होयत छै, अइ कें लेल इ जरूरी छै की अहां आ अहां कें परिवार अइ कें लेल तैयार रहूं. ई बहुत कष्टदायक अनुभव भ सकैत अछि। किच्छू लोगक कें शोक परामर्श या मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर सं बात करएय कें माध्यम सं राहत भेटएयत छै.

बहुत कम, यदि कोनों बच्चा जन्मजात विकासात्मक असामान्यता कें साथ पैदा होएयत छै, त ओकरा अनेक जटिलताक कें सामना करएय पड़एयत छै. ओकरा जीवन भर मे सहायक उपकरणक जैना श्रवण यंत्र, कई बेर सर्जरी, या लक्षणक कें नियंत्रित करएय कें लेल दीर्घकालिक दवाईयक कें आवश्यकता भ सकएय छै.

जे बच्चाक शैशवावस्था सं आगू जीवित रहएयत छै, ओकरा एकटा प्रकार कें त्रिगुणितता भ सकएयत छै, जेकरा मोज़ेकवाद कहल जायत छै. मतलब बच्चा कें किच्छू कोशिका मे ही अतिरिक्त गुणसूत्र (69 गुणसूत्र) होयत छै. अन्य कोशिका केरऽ सामान्य संख्या (46 गुणसूत्र) होय छै । अइ सं विकासात्मक असामान्यताक कें संख्या आ गंभीरता कम भ सकएय छै. पूर्ण त्रिगुणितता सब सं गंभीर आ जीवन कें लेल खतरा वाला स्थिति छै, जइ मे भ्रूण कें सब कोशिका मे अतिरिक्त गुणसूत्र होयत छै.

स्थिति (Triploidy) के साथ जीना कोना संभव छै?

अधिकतर (त्रिगुणित) गर्भावस्था कें अंत जल्दी गर्भपात मे होयत छै, कियाकि लक्षणक कें कारण भ्रूण कें गर्भ मे विकास नहि भ सकएयत छै. यदि बच्चा पैदा भ गेल छै त ओकर जीवित रहनाय लक्षणक कें गंभीरता पर निर्भर करएयत छै. अधिकतर बच्चाक कें जन्म कें किच्छू दिनक कें भीतर मौत भ जायत छै. ओना त दुर्लभ अछि, मुदा वयस्कता तक जीवित रहि सकैत अछि, मुदा मेडिकल रिकॉर्ड मे एहन किछुए मामला अछि। ऐहन बच्चा कें जीवन भर व्यापक सहायक देखभाल कें आवश्यकता होयत.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें गर्भपात कें लक्षण छै त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं या अस्पताल जाऊं. एहि लक्षण मे शामिल भ सकैत अछि:

• कम बेसी खून बहब .
• पेट में ऐंठन।
• पेट दर्द।
• कमर के निचला हिस्सा में दर्द।

अपन डॉक्टर स पूछबाक लेल सवाल

एहि स्थिति मे अहां अपन डॉक्टर सं किछ सवाल पूछि सकय छी:

• यदि हमर गर्भपात भ गेल अछि त की हम दोसर बच्चा पैदा क सकैत छी?
• त्रिगुणितता कें पता लगावय कें लेल परीक्षण (जैना, एम्नियोसेन्टेसिस) कें की जोखिम छै?
• गर्भपात सं बचाव कें लेल हम अपना कें कोना देखभाल करूं? (हालांकि एहि स्थिति कें रोकल नहि जा सकएय छै, मुदा गर्भावस्था कें दौरान अहां अपन स्वास्थ्य कें देखभाल करएय कें तरीका जानएय कें लेल इ सवाल पूछ सकएय छी)।
• की मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं बात करनाय बेहतर होयत छै, जे हमरा अपन उदासी सं निपटय मे आ अइ स्थिति सं निपटय मे मदद करतय?

(Trisomy) आ (Triploidy) मे की अंतर अछि ?

ट्राइसोमी आ ट्राइप्लोइडी दुनू गुणसूत्र सँ संबंधित आनुवंशिक स्थिति थिक, मुदा एहि मे कनेक अंतर अछि ।

• ट्राइसोमी एकटा गुणसूत्रक अतिरिक्त प्रतिलिपि केर उपस्थिति थिक . एकर उदाहरण अछि डाउन सिंड्रोम, जतय एकटा अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होइत अछि.एहि सं गुणसूत्रक कुल संख्या 47 (सामान्य 46 केर बदला) भ जाइत अछि ।
• त्रिगुणितताक अर्थ होइत छैक गुणसूत्रक अतिरिक्त सेट रहब . मतलब कुल गुणसूत्रक संख्या 69 अछि ।

अंतिम टेक-होम संदेश

त्रिगुणितता एकटा बहुत दुर्लभ आ संभावित रूप सं जानलेवा स्थिति छै. इ अहां आ अहां कें परिवार कें लेल बहुत भावनात्मक रूप सं पानी निकालएय वाला भ सकएय छै. यदि अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें गर्भ मे पल रहल बच्चा कें ट्रिप्लोइडी छै, त इ समझूं की इ कोनों एहन चीज नहि छै जेकरा अहां रोक सकएय छी . संयोग अछि।

ऐहन समय मे मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता या परामर्शदाता सं बात करनाय अहां आ अहां कें परिवार कें लेल अइ अप्रत्याशित दुख आ नुकसान कें सामना करएय मे बहुत मददगार भ सकएय छै. ओ अहां के ओ सहयोग देत जे अहां के एहि कठिन समय सं गुजरय लेल चाही. मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी।