की अहां अपन बच्चा कें जीन कें ल क कनि चिंतित छी? ट्राइसोमी के बात करी!

अहाँ "ट्राइसोमी" शब्द सुनने होयब वा अहाँक डॉक्टर एकर जिक्र केने होयब । ई सुनला पर कनि डर आ जिज्ञासा महसूस करब सामान्य बात अछि। ट्राइसोमी की होइत अछि ? कियैक होइत छैक ? बच्चा पर एकर कोन असर पड़त? एहि सब पर सरल तरीका स गप करी जे अहां सब बुझि सकब।

ट्राइसोमी की होइत अछि ? सरल शब्द मे कहल जाय त...

कल्पना करू जे हमर शरीर लाखों छोट-छोट कोशिका स बनल अछि। प्रत्येक कोशिका के भीतर ओहि कोशिका के नियंत्रण केंद्र सन एकटा स्थान होइत छैक, जकरा हम सब नाभिक कहैत छी . ओहि नाभिकक भीतर `गुणसूत्र` नामक वस्तु सभ अछि | ई सभ पोथी जकाँ अछि। हमरऽ शरीर के बारे म॑ सब कुछ, हर विशेषता जे हमरा सब क॑ दोसरऽ स॑ अलग बनाबै छै (जैना कि कद, रंग, केश के रंग, आँख के रंग) ई पुस्तकऽ म॑ लिखलऽ छै जेकरा गुणसूत्र कहलऽ जाय छै । एहि जानकारी के हम सब `डीएनए` कहैत छी |

सामान्यतः स्वस्थ व्यक्ति केरऽ हर कोशिका म॑ ई गुणसूत्र केरऽ २३ जोड़ी होय छै । जे कुल 46 गुणसूत्र अछि। एहि मे सँ आधा 23 टा हमर माँ सँ अबैत अछि आ आधा 23 टा हमर पिता सँ।

आब, एतय ट्राइसोमीक अर्थ थिक : कखनो काल ओहि गुणसूत्र जोड़ी मे सं एकटाक अतिरिक्त एकटा अतिरिक्त गुणसूत्र सेहो जोड़ल जाइत छैक. तखन कुल गुणसूत्रक संख्या 46 के जगह 47 भ' जाइत अछि."त्रि" के मतलब तीन, आ "सोमी" के मतलब कोनो शरीर सन किछु. अस्तु, ट्राइसोमी बस तीन गुणसूत्र रहब थिक जतय दू टा होबाक चाही.

ओना त इ अतिरिक्त गुणसूत्र वाला बच्चा कें जन्म पूर्णकालिक रूप सं भ सकएय छै, मुदा गर्भावस्था कें पहिल तीन महीना मे कखनों-कखनों एकरा सं गर्भपात भ सकएय छै.

ट्राइसोमी के मुख्य प्रकार की छै ?

डॉक्टर अइ ट्राइसोमी स्थिति कें निदान अइ आधार पर करएयत छै की अतिरिक्त गुणसूत्र कोन गुणसूत्र जोड़ी मे छै.चूंकि प्रत्येक गुणसूत्र जोड़ी कें हमर शरीर मे एकटा विशिष्ट भूमिका होयत छै, अइ कें लेल बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति अइ बात पर निर्भर करतय कि अतिरिक्त गुणसूत्र कतय जोडल गेल छै.

ट्राइसोमी केरऽ सबसें आम स्थिति छै:

• ट्राइसोमी 21 : ई स्थिति थिक जकरा हम सब डाउन सिंड्रोम के नाम सं जनैत छी . 21म गुणसूत्र जोड़ी मे एकटा अतिरिक्त गुणसूत्र होइत अछि ।
• ट्राइसोमी 18 : एकरा एडवर्ड सिंड्रोम सेहो कहल जाइत छैक |
• ट्राइसोमी 13 : एकरा पटौ सिंड्रोम कहल जाइत छैक |

तहिना हमर आनुवंशिक बनावट मे गुणसूत्रक 23म जोड़ी हमर लिंग निर्धारित करैत अछि । एकरा मादा के लेल `XX` आ पुरुष के लेल `XY` कहल जाइत अछि | जखन कोशिका विभाजित होइत अछि तखन एहि लिंग गुणसूत्र मे सेहो असामान्यता भ सकैत अछि, जकर परिणामस्वरूप ट्राइसोमी भ सकैत अछि । एकर उदाहरण अछि : १.

• ट्राइसोमी एक्स (`त्रिसोमी एक्स` या `XXX`) २.
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (`क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम` या `XXY`)
• जैकब सिंड्रोम (`जैकब सिंड्रोम` या `XYY`)

एहि ट्राइसोमी स्थिति सं केकरा प्रभावित हेबाक बेसी संभावना अछि ?

असल मे, ट्राइसोमी गर्भावस्था कें कोनों चरण मे भ सकएयत छै. मुदा, ई पाओल गेल अछि जे जखन 35 साल सं बेसी उम्रक महिला गर्भवती भ जाइत छथि तं एकर खतरा किछु बेसी होइत छैक . मुदा, आश्चर्यक बात ई जे ट्राइसोमी सं जन्म लेनिहार अधिकांश बच्चा 35 वर्ष सं कम उम्रक माता-पिता सं होइत छैक.एकर कारण अछि जे, सांख्यिकीय दृष्टि सं, 35 वर्ष सं कम उम्रक लोक सं बेसी बच्चाक जन्म होइत छैक.

सब सं महत्वपूर्ण बात : ट्राइसोमी कोनों एहन चीज नहि छै जे मां या पिता कें गलती सं होयत छै. ई एकटा आनुवंशिक परिवर्तन छै जे बेतरतीब ढंग सं होयत छै.

ट्राइसोमी कतेक आम अछि ?

ट्राइसोमी केरऽ सबसें आम प्रकार ट्राइसोमी २१, या डाउन सिंड्रोम छै । जेना कि असगर अमेरिका मे हर साल लगभग 6000 बच्चा डाउन सिंड्रोम सं पैदा होयत छै. जे हर 700 मे सं करीब एकटा बच्चा अछि.

गर्भावस्था कें दौरान ट्राइसोमी कें की लक्षण छै?

अहां कें गर्भावस्था कें अल्ट्रासाउंड स्कैन कें दौरान , अहां कें डॉक्टर ट्राइसोमी कें लक्षण देखतय. किछु संकेत मे शामिल अछि : १.

• बच्चा कें आसपास पानी कें मात्रा (एम्निओटिक फ्लूइड) बहुत कम होयत छै.
• बच्चा कें नाभि मे सामान्य संख्या मे धमनी कें बजाय केवल एकटा धमनी होयत छै.
• नाल सामान्य से छोट।
• बच्चा कें गति (चकचक) कम लगएयत छै.
• बच्चा ओकर वास्तविक उम्र सं छोट देखाय छै.
• किछु शारीरिक असामान्यता, जेना हृदयक किछु समस्या वा तालु मे फाटल।

बच्चा कें जन्म कें बाद की लक्षण होयत छै?

बच्चा कें अनुभव भ सकएय वाला लक्षण ट्राइसोमी कें प्रकार कें आधार पर भिन्न भ सकएय छै. किछु सामान्य लक्षण मे शामिल अछि:

• सामान्य सँ छोट होयब (छोट कद)।
• गोल मुँह आ समतल चेहरा।
• आँखि पर तिरछा नजरि।
• तालु फाटल।
• आंतरिक अंगक (जेना हृदय, फेफड़ा, गुर्दा) कें विकृति या ओकर कार्य मे समस्या.
• विकास मे देरी आ बौद्धिक विकलांगता।

ई ट्राइसोमी किएक होइत अछि ? एकटा बहुत वैज्ञानिक व्याख्या...

हमरऽ शरीर म॑ गुणसूत्र बहुत विशिष्ट क्रम म॑ बनलऽ होय छै । कोशिका के ई क्रम "खाका" के तरह छै कि हम के छियै । जखन प्रजनन अंगक कें कोशिका बनएयत छै (पुरुष मे शुक्राणु, महिला मे अंडा) तखन ओ एकटा निषेचित कोशिका सं शुरू भ जायत छै. तखन एहि कोशिका मे अर्धसूत्रीविभाजन नामक प्रक्रिया होइत छैक | एहि ठाम एकटा कोशिका दू बेर विभाजित होइत अछि, जाहि सँ चारि कोशिका उत्पन्न होइत अछि । प्रत्येक नव कोशिका में मूल कोशिका में डीएनए के आधा मात्रा यानी 23 गुणसूत्र होइत अछि |

ई कोशिका विभाजन (मेयोसिस) के प्रक्रिया छै ।, कखनो काल कोशिका गलत तरीका स विभाजित भ सकैत अछि। जखन से होइत छैक तखन कोनो कोशिका केर अतिरिक्त प्रतिलिपि आबि जाइत छैक आ गुणसूत्रक जोड़ी मे जुड़ि जाइत छैक । सामान्यतः प्रत्येक जोड़ी मे दू टा गुणसूत्र होबाक चाही । मुदा एतय एकटा तेसर गुणसूत्र बनैत अछि आ ओहि जोड़ी मे जुड़ैत अछि । जकरा ट्राइसोमी कहल जाइत छैक।

निषेचन के समय ट्राइसोमी होइत अछि . इ एकटा यादृच्छिक घटना छै, गर्भावस्था कें दौरान मां कें कोनों काज कें कारण नहि छै. मुदा, जेना कि पहिने कहल गेल अछि, 35 साल के उम्र के बाद गर्भवती भ जेनिहार के खतरा किछु बेसी रहैत अछि.

ट्राइसोमी के निदान कोना होइत अछि ?

गर्भावस्था कें दौरान आनुवंशिक जांच सं ट्राइसोमी कें उपस्थिति कें सुराग मिल सकएय छै. बच्चा कें जन्म कें बाद शारीरिक जांच आ बच्चा कें खून कें नमूना कें उपयोग सं एकटा आनुवंशिक गुणसूत्र जांच सं स्थिति कें पुष्टि कैल जायत छै.

ट्राइसोमी कें निदान कें लेल कोन-कोन जांच कें उपयोग कैल जायत छै?

गर्भावस्था कें दौरान संभवत: अहां कें डॉक्टर अहां कें मां सं खून कें नमूना आ स्कैन कें ऑर्डर देयत. जेना की पहिले कहल गेल छै, स्कैन मे बच्चा कें आसपास अतिरिक्त तरल पदार्थ, एकटा नुचल लुसेंस , आ बच्चा कें अंगक कें लंबाई जैना चीजक कें पता चलतय. ई सब कोनो आनुवंशिक असामान्यता के संकेत भ सकैत अछि.

एहि बुनियादी परीक्षणक बाद एहि स्थितिक पुष्टि करबाक लेल आओर विशिष्ट परीक्षण होइत अछि :

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): गर्भावस्था कें 10 सं 13 सप्ताह कें बीच, नाल सं कोशिका कें छोट नमूना लेल जायत छै, जे आनुवंशिक स्थिति आ बच्चा कें लिंग कें जांच करएय कें लेल कैल जायत छै.
• एम्नियोसेन्टेसिस : गर्भावस्था कें 15 सं 20 सप्ताह कें बीच, बच्चा कें आसपास कें एम्नियोटिक तरल पदार्थ कें एकटा छोट नमूना लेल जायत छै, ताकि संभावित स्वास्थ्य समस्याक कें जांच कैल जा सकएय.
• चमड़ी सं नाभिक कें रक्त कें नमूना (PUBS): बच्चा कें नाभि सं खून कें छोट नमूना लेल जायत छै, ताकि बच्चा कें स्वास्थ्य कें जांच कैल जा सकएय.
• गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व परीक्षण (एनआईपीटी): गर्भावस्था कें 10 सप्ताह कें बाद मां कें खून कें नमूना कें जांच कैल जायत छै, ताकि इ आकलन कैल जा सकएय की बच्चा मे कोनों आनुवंशिक असामान्यता छै या नहि.

ट्राइसोमी कें स्थिति कें कोना इलाज कैल जायत छै?

ट्राइसोमी आजीवन एकटा स्थिति अछि। अतः एहि स्थिति सं जुड़ल लक्षण सं राहत देबय लेल दीर्घकालीन इलाज के आवश्यकता अछि. ट्राइसोमी सं पैदा होएय वाला बच्चाक कें इलाज मे शामिल छै:

• शारीरिक असामान्यता सुधारने के लिये सर्जरी ।
• शैक्षिक सहायता प्रदान करब .
• वाणी, व्यवहार आ शारीरिक चिकित्सा .
• अन्य चिकित्सा स्थितियक कें लक्षणक कें नियंत्रित करएय कें लेल दवाईयक जे समय कें साथ विकसित भ सकएय छै.

की ट्राइसोमी कें खतरा कम करय कें कोनों तरीका छै?

असल मे ट्राइसोमी सन आनुवंशिक स्थिति के रोकल नहिं जा सकैत अछि. चूँकि कोशिका विभाजन कें दौरान गुणसूत्र दोष बेतरतीब ढंग सं होयत छै, अइ कें लेल अहां निम्नलिखित काज कयर आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें जोखिम कें कम कयर सकय छी:

• यदि अहां 35 साल सं बेसि उम्र कें छी त गर्भावस्था कें जोखिम कें समझनाय.
• गर्भावस्था स पहिने आनुवंशिक जांच ।
• तम्बाकू उत्पाद आ शराब के प्रयोग स बचब।
• संतुलित आहार खा क आ नियमित व्यायाम क अपन स्वास्थ्य क ध्यान राखू।

ई ट्राइसोमी हमर बच्चा पर कोना असर करत?

चूँकि अतिरिक्त गुणसूत्र बच्चा कें "ब्लूप्रिंट" मे बदलाव करएयत छै, इ जन्मजात विकृति ( जैना चेहरा कें विशिष्ट विशेषताक) आ बौद्धिक अक्षमता पैदा कयर सकएय छै. ट्राइसोमी 12 सं पैदा होएय वाला बहुत सं बच्चाक मे इ स्थिति कें निदान कें बाद अन्य स्वास्थ्य समस्याक (जैना बार-बार कान संक्रमण, हृदय रोग, आ स्लीप एपनिया) भ जायत छै. मुदा, उचित इलाज सं अहां कें बच्चा सुखी, संतुष्ट जीवन जी सकएयत छै .

मुदा, ट्राइसोमी 18 या ट्राइसोमी 13 जैना स्थितियक सं जन्म लेवय वाला शिशुअक कें जीवन कें पहिल किच्छू सप्ताहक (नवजात शिशुअक कें अवधि) सं बेसि जीवित रहएय कें संभावना कम होयत छै, जेकर कारण छै स्थिति कें गंभीरता (विशेषकर अंगक कें विकास मे देरी या असामान्यता)। अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य कें आकलन करतय आ इ स्थितियक कें साथ जन्म लेवय वाला बच्चाक कें जीवित रहय कें संभावना बढ़ावा कें लेल इलाज प्रदान करतय.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

ट्राइसोमी के एकटा दुष्प्रभाव अछि गर्भपात के खतरा . इ आमतौर पर गर्भावस्था कें पहिल तीन महीना मे होयत छै. यदि अहां कें गर्भपात कें कोनों लक्षण (नीचा देल गेल छै) छै, त तुरंत अपन डॉक्टर सं मिलूं:

• पेट के निचला हिस्सा में दर्द, ऐंठन।
• कमर के निचला हिस्सा में दर्द।
• पेट दर्द।
• हल्का या भारी रक्तस्राव।
• सर्दी आ बोखार पड़ब।

डॉक्टर सं की-की महत्वपूर्ण सवाल पूछनाय छै?

अगर अहां के एहि बारे मे आओर कोनो सवाल अछि तं अहां के डॉक्टर सं पूछय सं नहिं डेराउ. एहि ठाम किछु सवाल अछि जे अहां पूछि सकय छी:

• हम ट्राइसोमी जैना आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें खतरा कें कोना कम कयर सकएय छी?
• हमर बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति छै या नहि, इ पुष्टि करएय कें लेल अहां की प्रसव पूर्व जांच कें सलाह देयत छी?
• की हम ट्राइसोमी कें निदान कें बाद सफल गर्भधारण कयर सकएय छी?

ट्राइसोमी आ मोनोसोमी मे की अंतर अछि ?

ई दुनू आनुवंशिक स्थिति अछि।

• ट्राइसोमी कोनो गुणसूत्र के अतिरिक्त प्रतिलिपि के उपस्थिति छै.
• मोनोसोमी कोनो गुणसूत्र केरऽ एक प्रति केरऽ अभाव (अर्थात एक गुणसूत्र केरऽ नुकसान) छै ।

ई दूनू आनुवंशिक स्थिति कोशिका विभाजन के दौरान होय ​​वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होय छै । कोशिका विभाजन के दौरान एहि असामान्यता के नहि रोकल जा सकैत अछि ।

हम जे बात केलहुं अछि ताहि मे की याद राखब (टेक-होम मैसेज)

चूँकि ट्राइसोमी जैना आनुवंशिक असामान्यताक कें रोकएय कें कोनों तरीका नहि छै, अगर अहां गर्भवती बनएय कें योजना बना रहल छी, त आनुवंशिक जांच कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं, ताकि आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा हुअ कें खतरा कें आकलन कैल जा सकएय.

यदि गर्भवती होय कें दौरान अहां कें ट्राइसोमी कें स्थिति कें पता चलएयत छै, त घबराऊं नहि. अहां आ अहां कें बच्चा कें स्वस्थ, पूरा करएय वाला जीवन जीएय मे मदद करएय कें लेल बहुत सं सहायता आ संसाधन उपलब्ध छै. आनुवंशिक परामर्श अहां कें अपन बच्चा कें स्थिति कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै आ ओकरा बढ़एय कें दौरान ओकरा जरूरत कें देखभाल आ सहायता प्रदान कयर सकएय छै. मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी।

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