की अहां कें शरीर कें डिटॉक्सीकरण सिस्टम मे कोनों समस्या छै? आउ यूरिया साइकिल विकार के बारे में जानब !

हम सब जनैत छी जे हमर शरीर के जरूरत के पोषक तत्व हमरा सब के खाइत भोजन स भेटैत अछि। संगहि, एहि प्रक्रियाक दौरान हमर शरीर अवांछित, कखनो काल जहरीला पदार्थक उत्पादन करैत अछि । अस्तु, हमरऽ शरीर म॑ ई अवांछित विषैला पदार्थऽ क॑ छानै के आरू अच्छा सामान क॑ पूरा शरीर म॑ पहुँचै के बहुत अद्भुत सिस्टम छै । मुदा, एहि 'फिल्टर' सिस्टम मे कमजोरी भ' गेल त' की हेतैक ? इ एकटा महत्वपूर्ण मुद्दा अछि जाहि पर आइ हम सब गप करय जा रहल छी।

यूरिया चक्र की होइत अछि ? एकरा बहुत सरलता स बुझल जाय!

यूरिया चक्र के एकटा फिल्टर सिस्टम के रूप में सोचू जे हमरा सबहक शरीर सं विषाक्त पदार्थ के हटा दैत अछि . ई हमरऽ शरीर स॑ हानिकारक पदार्थ क॑ हटाबै म॑ मदद करै छै आरू पूरा शरीर म॑ फायदेमंद पदार्थ के परिवहन करै छै ।

ई प्रक्रिया हमरा लोकनिक भोजनक बाद शुरू होइत अछि । हम जे खाद्य पदार्थ खाइत छी ओहि मे मौजूद प्रोटीन हमर शरीरक भीतर टूटि कए अमीनो एसिड बनि जाइत अछि . ई अमीनो एसिड प्रोटीन केरऽ मूल इकाई छै । जेना भवन बनाबै लेली ईंटऽ के जरूरत होय छै, वू तरह स॑ ई अमीनो एसिड मांसपेशी के निर्माण, पोषक तत्वऽ के परिवहन, आरू अंगऽ क॑ सही तरीका स॑ काम करै लेली जरूरी छै ।

आब जखन ई प्रोटीन पचैत अछि तखन बेकार पदार्थक रूप मे अमोनिया नामक गैस बनैत अछि । ई अमोनिया हमरऽ शरीर लेली बहुत जहरीला होय छै । अस्तु, एहि जहरीला अमोनिया सं छुटकारा पाबय लेल हमरा लोकनिक शरीर में एंजाइम - अर्थात विशेष प्रोटीन जे रासायनिक प्रतिक्रिया करैत अछि - एहि अमोनिया के यकृत में यूरिया नामक हानिरहित पदार्थ में बदलि दैत अछि. एहि यूरिया मे अमोनियाक संग कतेको आओर अमीनो एसिड होइत अछि :

• आर्जिनिन
• ऑर्निथिन
• सिट्रुलिन

तखन, ई एंजाइम यूरिया कें खून कें माध्यम सं किडनी मे पहुंचाबैत छै. यूरिया चक्र केरऽ अंतिम कदम ई यूरिया क॑ हमरऽ मूत्र म॑ उत्सर्जित करना छै । यूरिया चक्र एहि तरहेँ काज करैत अछि, सरल शब्द मे ।

त, यूरिया चक्र विकार की होइत छैक ?

यूरिया चक्र विकार (UCD) एकटा एहन स्थितिक समूह अछि जाहि मे यूरिया केँ पूरा शरीर मे परिवहन करय बला प्रक्रिया, जेना कि हम पहिने चर्चा केने रही, ठीक सँ काज नहि करैत अछि । आमतौर पर एकर कारण ओय प्रक्रिया कें लेल आवश्यक कोनों प्रोटीन या एंजाइम कें कमी या कमी होयत छै.

ई आनुवंशिक स्थिति अछि , जकर मतलब अछि जे ई कोनो एहन चीज अछि जे जन्महि सँ उपस्थित अछि | डॉक्टर एकरा मेटाबोलिज्म के जन्मजात त्रुटि कहैत छथि . एहि सँ जहरीला अमोनिया हमरा सभक खून मे जमा भ' जाइत अछि । एकरा हाइपरअमोनेमिया कहल जाइत छैक . एहि स्थितिक बहुत नकारात्मक प्रभाव हमरा लोकनिक शरीर पर पड़ैत छैक , खास क ’ मस्तिष्क आ अन्य अंग पर .

की यूरिया चक्र कें विकारक कें प्रकार छै?

हँ, यूरिया चक्रक विकारक आठ टा ज्ञात अछि । इ मे सं प्रत्येक यूरिया चक्र कें लेल आवश्यक कोनों विशिष्ट एंजाइम या प्रोटीन कें कमी कें कारण होयत छै:

• एन-एसिटाइलग्लूटामेट सिन्थेज (NAGS) की कमी
• कार्बामोइलफॉस्फेट सिंथेटेज I (CPS1) की कमी
• ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज (ओटीसी) के कमी
• आर्जिनिनोसुसिनेट सिन्थेज 1 (ASS1) के कमी या सिट्रुलिनेमिया टाइप I |
• सिट्रिन के कमी या सिट्रुलिनेमिया प्रकार द्वितीय |
• आर्जिनिनोसुक्सिनिक लाइज (एएसएल) के कमी
• आर्जिनेज (ARG) के कमी
• ऑर्निथिन ट्रांसलोकेज के कमी

ई बात भले कनी वैज्ञानिक लगै, लेकिन ई सब म॑ स॑ हर एक के मतलब ई छै कि यूरिया चक्र केरऽ एगो विशिष्ट कदम प॑ समस्या छै ।

ई स्थिति केकरा भ' सकैत अछि?

इ एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे ककरो प्रभावित कयर सकएय छै. नवजात शिशुअक कें निदान यूनिवर्सल न्यूबोर्न स्क्रीनिंग ब्लड टेस्ट सं कैल जा सकएय छै, जे जन्म कें किच्छू दिनक कें भीतर कैल जायत छै. मुदा, कखनो काल जीवनक बादक लक्षण देखबा मे अबैत अछि । ओहि स्थिति मे वयस्क लोकनि कें सेहो एहि बीमारीक निदान भ सकैत अछि.

की ई एहन बात अछि जे पीढ़ी दर पीढ़ी आबि रहल अछि?

हँ, यूरिया चक्रक कमी एकटा विरासत मे भेटल स्थिति थिक । अधिकतर मामला मे, अहां कें इ स्थिति कें विकास कें लेल, अहां कें अपन मां आ पिता दूनू सं आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत मे लेनाय आवश्यक छै. एकरा ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन कहलऽ जाय छै । किच्छू प्रकार गर्भधारण कें बाद अहां कें बच्चाक कें पास भ जायत छै, जे सेक्स गुणसूत्र सं जुड़ल छै. एकरा एक्स-लिंक संचरण कहल जायत छै.

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

अमेरिका में अनुमान छै कि ई स्थिति लगभग 35,000 में स॑ एक लोगऽ क॑ प्रभावित करै छै । हालांकि श्रीलंका में एकरऽ सटीक आंकड़ा उपलब्ध नै छै, लेकिन ई एगो असामान्य स्थिति मानलऽ जाय छै ।

यूरिया चक्र कें कमी कें लक्षण की छै?

एहि स्थितिक पहिल लक्षण प्रायः जन्मक समय देखबा मे अबैत अछि । मुदा, ई लक्षण कोनो उम्र मे देखा सकैत अछि । देखू जे इ लक्षण अहां कें परिचित लगएयत छै या नहि:

• नींद आना, अत्यधिक थकान (सुस्ती) २.
• शिशु मे बेर-बेर कानब आ बेचैनी (शिशु मे उधम मचना)
• मतली या उल्टी
• नहि खा सकैत अछि आ ने खुआ सकैत अछि
• बहुत तेज या बहुत धीमा साँस लेब
• भ्रम, चेतना के नुकसान

ई लक्षण खून मे अमोनिया केर मात्रा बढ़ला सँ होइत अछि (Hyperammonemia) । ई लक्षण हल्का सं ल क गंभीर तक भ सकैत अछि . अहां सभ के एहन चीज सेहो देखय लेल मिलत जेना:

• संज्ञानात्मक विकास आ बौद्धिक चुनौतियक संग समस्या
• व्यवहार परिवर्तन
• विकास मे देरी - एकर मतलब छै की बच्चा कें विकास ओकर उम्र कें हिसाब सं उचित नहि छै.
• मस्तिष्क के आसपास तरल पदार्थ के संचय (Cerebral Edema) २.
• मांसपेशियों के कठोरता, खिंचाव (Spasticity) २.
• मिर्गी के स्थिति, दौरा
• बेहोशी के एक अवस्था, कोमा

महत्वपूर्ण : मस्तिष्क कें प्रभावित करएय वाला लक्षण जानलेवा भ सकएयत छै, अइ कें लेल अगर अहां कें इ लक्षण छै त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेनाय जरूरी छै.

एकर की कारण अछि ?

जेना कि पहिने कहल गेल अछि , यूरिया चक्रक कमी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि . हम पहिने जे प्रकारक चर्चा केने रही ताहि मे सँ प्रत्येक प्रकारक कारण एकटा अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन होइत अछि :

• एन-एसिटाइलग्लूटामेट सिन्थेज के कमी: NAGS जीन में एक उत्परिवर्तन |
• कार्बामोइलफॉस्फेट सिंथेटेज I के कमी: CPS1 जीन में एक उत्परिवर्तन |
• ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज के कमी: ओटीसी जीन में एक उत्परिवर्तन |
• Argininosuccinate synthase 1 के कमी: ASS1 जीन में एक उत्परिवर्तन |
• सिट्रिन के कमी : SLC25A13 जीन में एक उत्परिवर्तन |
• आर्जिनिनोसुक्सिनिक लाइज के कमी: एएसएल जीन में एक उत्परिवर्तन |
• आर्जिनेज के कमी : एआरजी जीन में एक उत्परिवर्तन |
• ऑर्निथिन ट्रांसलोकेज के कमी: SLC25A15 जीन में एक उत्परिवर्तन |

ई जीन यूरिया केरऽ पूरा शरीर म॑ परिवहन लेली जरूरी प्रोटीन आरू एंजाइम बनाबै के जिम्मेदारी लै छै । जखन आनुवंशिक उत्परिवर्तन होइत अछि तखन शरीर मे एहि प्रोटीन वा एंजाइम केर पर्याप्त उत्पादन नहि होइत अछि । तखन, शरीर जहरीला अमोनिया निकालबा मे असमर्थ भ जाइत अछि, जे खून मे जमा भ जाइत अछि आ लक्षण उत्पन्न करैत अछि ।

एहि स्थितिक निदान कोना होइत अछि ?

अहां कें डॉक्टर पहिने अहां कें लक्षणक कें बारे मे पूछतय, शारीरिक जांच करतय, आ पूरा मेडिकल हिस्ट्री लेतय. तखन, ओ एहि स्थिति कें पुष्टि करय कें लेल खून या मूत्र कें जांच कें आदेश द सकय छै.

एकरा लेल कोन-कोन परीक्षण कएल जा रहल अछि?

• अमीनो एसिड प्रोफाइल या विश्लेषण : अहां कें खून या मूत्र कें नमूना सं अहां कें शरीर मे अमीनो एसिड कें स्तर कें मापल जायत छै.
• लिवर बायोप्सी : लिवर केरऽ बहुत छोटऽ टुकड़ा ल॑ क॑ सूक्ष्मदर्शी स॑ जांच करलऽ जाय छै कि ई स्थिति स॑ जुड़लऽ एंजाइम छै कि नै आरू ई कोना काम करै छै ।
• आनुवंशिक जांच : आनुवंशिक परिवर्तन कें जांच कें लेल खून कें नमूना लेल जायत छै, जे अहां कें लक्षणक कें कारण भ सकएयत छै.

एकर इलाज कोना होइत छैक ?

यूरिया चक्र के विकार के इलाज के मुख्य लक्ष्य खून में अमोनिया के मात्रा कम करनाय छै. ई एहि तरहेँ कएल जा सकैत अछि : १.

• प्रोटीन कम वाला आहार खाना।
• डायलिसिस : खून सं विषाक्त पदार्थ निकालय कें लेल प्रयोग कैल जाय वाला प्रक्रिया. एकरा हीमोडायलिसिस सेहो कहल जाइत छैक .
• दवाइयक कें उपयोग: सोडियम फिनाइलएसिटेट आ सोडियम बेंजोएट (जैना Ammonul® ) जैना दवाइयक खून सं अमोनिया कें हटावय मे मदद करएयत छै.
• एमिनो एसिड सप्लीमेंट लेनाय : आर्जिनिन या सिट्रुलिन जैसन सप्लीमेंट शरीर कें यूरिया चक्र कें पूरा करय मे मदद करएयत छै.

हाइपरएमोनेमिया कें बहुत गंभीर मामलाक मे, लिवर प्रत्यारोपण आवश्यक भ सकएयत छै.

इलाज शुरू करएय सं पहिले अपन डॉक्टर सं नव दवाई आ प्रक्रियाक कें दुष्प्रभावक कें बारे मे बात करूं. संगहि, अपन डॉक्टर कें कोनों अन्य दवाई या सप्लीमेंट कें बारे मे बताऊं जे अहां एखन ले रहल छी. एहि सं अहां के अवांछित दुष्प्रभाव सं बचय मे मदद मिल सकैत अछि.

यदि अहां कें यूरिया चक्र कें विकार छै, त अहां कें कोन-कोन खाद्य पदार्थ सं बचबाक चाही?

प्रोटीन कें कम आहार अइ स्थिति कें प्रबंधन कें सब सं नीक तरीका छै. एकरऽ कारण छै कि जब॑ हम्मं॑ खाबै वाला भोजन म॑ मौजूद प्रोटीन टूटी जाय छै त॑ अमीनो एसिड बन॑ छै, जेकरा बाद अमोनिया पैदा होय छै । यूरिया चक्र विकार वाला व्यक्ति स्वाभाविक रूप सं एहि अमोनिया के नहिं निकालि सकैत अछि. अस्तु, प्रोटीन सं कम आहार खएला सं खून मे अमोनिया जमा हेबाक खतरा कम भ सकैत अछि.

प्रोटीन सं भरपूर किछ मुख्य खाद्य पदार्थक कें बारे मे बतायल गेल छै, जेकरा अहां कें अपन आहार सं सीमित करबाक चाही:

• माछ
• मुर्गी
• अंडा
• गोमांस
• बीन्स के प्रकार
• टोफू या सोया युक्त खाद्य पदार्थ

लेकिन, चूँकि प्रोटीन हमरऽ शरीर लेली जरूरी छै, एकरा पूरा तरह स॑ काटला स॑ एकरऽ दुष्प्रभाव होय सकै छै, जेना कि बढ़ै म॑ रुकावट । अस्तु, अहां कें डॉक्टर अहां कें आहार विशेषज्ञ या पोषण विशेषज्ञ कें पास रेफर कयर सकएयत छै. इ अहां कें प्रोटीन कें मात्रा कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै. कखनों-कखनों, अहां कें डॉक्टर प्रोटीन प्रतिबंध कें कारण पोषण संबंधी कमी कें पूरा करएय मे मदद करएय कें लेल विटामिन, खनिज या अमीनो एसिड कें पूरक कें सेवन करएय कें सलाह सेहो द सकएय छै.

यदि नवजात शिशु कें इ स्थिति छै त की ओकरा स्तनपान कराएल जा सकएय छै?

अहां कें बच्चा कें मां कें दूध सं प्रोटीन मिलएयत छै. हालांकि अहां स्तनपान करा सकएय छी, मुदा अहां कें डॉक्टर अक्सर निगरानी करतय की इ अहां कें बच्चा कें कोना प्रभावित करएयत छै. यदि अहां कें बच्चा कें प्रोटीन कें सेवन कम करएय कें जरूरत छै, त अहां कें डॉक्टर अहां कें सलाह द सकएय छै की अहां अहां कें बच्चा कें मां कें दूध कें बजाय एकटा विशेष शिशु फार्मूला दिअ.

की एहि स्थिति के रोकल जा सकैत अछि?

इ आनुवंशिक स्थिति छै आ एकरा रोकल नहि जा सकएय छै. यदि अहां गर्भवती बनएय कें योजना बना रहल छी आ कोनों आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा करएय कें खतरा जानएय चाहएयत छी, त आनुवंशिक परामर्श कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.

यूरिया चक्र विकार वाला व्यक्ति के केहन आशा भ सकैत अछि?

जहिना अहां कें डॉक्टर अइ स्थिति कें निदान करएयत छै, ओ खून मे अमोनिया कें मात्रा कें कम करएय कें लेल इलाज शुरू करएयत छै. नवजात शिशुअक कें लेल जन्म कें तुरंत बाद इलाज शुरू कैल जेतय, ताकि जटिलताक सं बचाव भ सकएय. एक बेर इलाज शुरू भ गेलाक बाद डॉक्टर ब्लड अमोनिया के स्तर पर नजरि राखत जा धरि ओ सुरक्षित स्तर पर वापस नहि आबि जायत.

एहि स्थिति मे आजीवन निगरानी आ विशेष कम प्रोटीन वाला आहार कें आवश्यकता होयत छै . बेसि प्रोटीन कें सेवन सं लक्षण वापस आबि सकएय छै.

यदि हाइपर अमोनेमिया गंभीर भ जायत छै, त मस्तिष्क कें अपरिवर्तनीय क्षति, कोमा या मौत तइक भ सकएयत छै. अइ कें लेल, अपन डॉक्टर सं बात करूं की अइ जानलेवा जटिलताक सं बचएय कें लेल अहां कें स्थिति या अहां कें बच्चा कें स्थिति कें कोना प्रबंधित कैल जै.

एहि स्थिति मे ठीक होयबाक पूर्वानुमान की अछि ?

अहाँक दृष्टिकोण अहाँक लक्षणक गंभीरता पर निर्भर करैत अछि । यदि जल्दी निदान कैल जायत छै, इलाज कैल जायत छै आ जीवन भर प्रबंधित कैल जायत छै, त अहां कें जीवन प्रत्याशा सामान्य भ सकएयत छै. मुदा, यदि एकर इलाज नहि कैल गेल या निदान नहि कैल गेल त इ जानलेवा भ सकएयत छै.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें अइ स्थिति कें लक्षण छै, खासकर अगर अहां बहुत थकान महसूस करएयत छी या खाएय मे असमर्थ छी , त डॉक्टर सं मिलूं.

जेना-जेना अहां कें बच्चा बढ़एयत जायत छै, इ जांचनाय महत्वपूर्ण छै की ओ अपन विकासात्मक मील कें पत्थर कें पूरा करएयत छै या नहि. अर्थात जँ ओ एहन काज क' रहल छथि जे उम्रक हिसाब सँ हो। नै तँ डाक्टर लग जाउ।

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें दौरा पड़एयत छै या सांस लेवा मे दिक्कत होएयत छै, त तुरंत अस्पताल कें इमरजेंसी रूम मे जाऊं.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

• हम अपन बच्चा कें स्थिति कें कोना संभालब?
• की हमरा पोषण विशेषज्ञ सं भेंट करबाक चाही?
• इलाज कें की दुष्प्रभाव छै?
• कोन-कोन खाद्य पदार्थक कें समाप्त करबाक चाही?

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां या अहां कें बच्चा मे इ दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै तखन बेचैनी महसूस करनाय सामान्य छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें स्थिति कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै. कम प्रोटीन वाला आहार खाला सं अहां एहि स्थिति के अहां के शरीर के प्रभावित करय के तरीका के कम क सकय छी. इ लक्षणक कें कम करएय मे मदद कयर सकएय छै आ अहां कें बेहतर महसूस करएय मे मदद कयर सकएय छै. यदि अहां हरदम थकान महसूस करएयत छी, खाना खाएय मे परेशानी भ रहल छै, या अहां कें व्यवहार मे असामान्य बदलाव भ रहल छै, त डॉक्टर सं जरूर मिलूं.

याद राखय के महत्वपूर्ण बात (Take-Home Message)

ठीक छै, त' हम सब यूरिया साइकिल डिसऑर्डर के बारे में बहुत गप्प केलहुं अछि. संक्षेप मे, किछु बात ध्यान मे राखब:

• ई एकटा आनुवंशिक स्थिति छै: एकर मतलब छै कि इ कोनों एहन चीज छै जेकरा सं अहां जन्म सं जन्म लेने छी. एतय की होइत अछि जे हमरऽ शरीर अमोनिया नाम केरऽ जहरीला पदार्थ क॑ ठीक स॑ नै निकाली सकै छै ।
• जल्दी चिन्हब बहुत जरूरी अछि :खासकर नवजात शिशुअक कें लेल. यदि अहां कें लक्षण देखएयत छै, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लें.
• एकरऽ इलाज छै : मुख्य बात छै कि खून म॑ अमोनिया केरऽ स्तर क॑ नियंत्रित करलऽ जाय । एकरा कम प्रोटीन वाला आहार, दवाई आ अन्य उपचारक सं कैल जा सकएय छै.
• आजीवन प्रबंधन कें जरूरत छै: यदि सही ढंग सं प्रबंधन कैल जै त अधिकतर लोग सामान्य जीवन जी सकएय छै.
• चिकित्सकीय सलाह कें पालन करूं : अहां कें स्वास्थ्य कें लेल इ बहुत जरूरी छै की अहां अपन डॉक्टर आ पोषण विशेषज्ञ कें देल गेल सलाह कें ठीक-ठीक पालन करूं.

घबराब नहि। सब सं जरूरी छै कि अइ स्थिति कें बारे मे जागरूक रहनाय आ उचित चिकित्सा मदद लेनाय. यदि अहां कें कोनों आओर सवाल छै त अहां अपन डॉक्टर सं बात करय सं नहि डेराउ.

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