की अहाँक छोटका बच्चा बहुत सुस्त, बेजान, आ पहिल जन्मक समय स्तनपान कराबय मे कठिनाई भेल छल? मुदा जखन कनि पैघ भेलाह, दू-तीन बर्खक आसपास, तखन की हुनका असामान्य भूख आ भूखक कमी देखबा मे आबि गेलनि? एहि बदलाव सं अहां कनि चिंतित आओर डरा गेल होयब. आइ हम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के बात क रहल छी जे एहि लक्षण के देखाबैत अछि, जेकर बारे में हमरा देश के बहुत लोक नै सुनने छथि, मुदा जेकरा बारे में जानब बहुत जरूरी अछि। जे प्रैडर-विली सिंड्रोम थिक।
प्रैडर-विली सिंड्रोम (PWS) की छै?
सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ प्रैडर-विली सिंड्रोम (PWS) एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे जन्म स॑ ही मौजूद होय छै । इ बच्चा कें मेटाबॉलिज्म कें प्रभावित करएयत छै, जे प्रक्रिया सं हम खाएय वाला भोजन ऊर्जा मे बदलएयत छै. इ बच्चा कें विकास आ व्यवहार पर सेहो असर डालएयत छै.
एहि स्थिति मे दू टा मुख्य चरण देखल जा सकैत अछि।
1. प्रारंभिक शैशवावस्था : बच्चाक मांसपेशी या त बेजान होइत अछि या मांसपेशीक टोन बहुत कम होइत अछि । एहि सं चूसब बहुत मुश्किल भ जाइत अछि. बच्चा नींद आ सुस्त भ सकएय छै.
2. प्रारंभिक बचपन : 2 सँ 6 वर्षक बीच किछु एकदम अलग होइत अछि । अर्थात बच्चा मे बेकाबू, अत्यधिक भूख भ जायत छै. कतबो खाइ मुदा पेट भरि नहि पड़ैत छैक। यदि अइ बेसि भोजन पर नियंत्रण नहि कैल जायत छै त बच्चा कें गंभीर रूप सं मोटापा भ सकएय छै.
अइ मुख्य लक्षणक कें अलावा, बच्चा उम्र कें हिसाब सं विकास कें मील कें पत्थर, जेना रेंगनाय, चलनाय, आ बात करनाय सं चूक सकएय छै. यौवन मे सेहो देरी भ सकैत अछि। यदि सही ढंग सं प्रबंधित नहि कैल जायत त मोटापा जीवन कें लेल खतरा वाला जटिलताक जेना हृदय रोग, मधुमेह, आ स्लीप एपनिया कें कारण भ सकएयत छै.
ई हालत केकरा होइत छैक? कतेक आम बात अछि ?
इ एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे ककरो प्रभावित कयर सकएय छै. इ अधिकतर यादृच्छिक आनुवंशिक परिवर्तन कें कारण होयत छै जे तखन होयत छै जखन मां आ पिता कें रोगाणु कोशिका कें निर्माण होयत छै. मतलब माता-पिताक कोनो दोषक कारणेँ नहि। बहुत कम होइत अछि जे परिवार मे किनको ई स्थिति भेल होथि तऽ पीढ़-पीढ़ी धरि चलबाक संभावना कम रहैत अछि ।
ई एतना आम बात छै कि प्रैडर-विली सिंड्रोम दुनिया भर म॑ लगभग १०,००० स॑ ३०,००० लोगऽ म॑ स॑ एक लोगऽ क॑ प्रभावित करै छै । मतलब ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि ।
प्रैडर-विली सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?
इ लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे भिन्न भ सकएयत छै, मुदा किच्छू आम लक्षण छै. एहि तरहेँ एकरा सभकेँ श्रेणीबद्ध करी जाहिसँ ओ सभ स्पष्ट भ' जाय।
| विशेषता प्रकार | आमतौर पर देखल चीज |
|---|---|
| शैशव काल के लक्षण (शिशु काल) २. |
|
| शरीर के रूप से सम्बन्धित लक्षण | |
| व्यवहार एवं विकासात्मक विशेषताएँ |
एतय सबसँ जरूरी बात मोन राखब जे मोटापा, जे `(Hyperphagia)` के कारण होइत अछि, मधुमेह आ हृदय रोग जेहन अन्य बहुत रास गंभीर बीमारी के कारण भ सकैत अछि |
ई स्थिति किएक होइत अछि ? आनुवंशिक कारण की अछि ?
ई कनि जटिल अछि, मुदा एकरा सरलता स बुझबाक प्रयास करी।
हमरऽ हर कोशिका म॑ आनुवंशिक जानकारी केरऽ पैकेज होय छै । हम एहि गुणसूत्र के कहैत छी . एहि मे स 23 गुणसूत्र हमरा सब कए माँ स आ 23टा पिता स भेटैत अछि। प्रैडर-विली सिंड्रोम गुणसूत्र 15 के ओहि भाग के समस्या के कारण होइत अछि जे हमरा सब के अपन पिता स भेटैत अछि ।
एतय किछु खास होइत छैक। एकरा `(जीनोमिक इम्प्रिंटिंग)` कहल जाइत अछि | सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ गुणसूत्र १५ प॑ कुछ जीनऽ म॑ पिता स॑ मिललऽ प्रति ‘चालू’ होय जाय छै, आरू मां स॑ मिललऽ प्रति ‘बंद’ होय जाय छै । ई 'ऑन' अर्थात पिता सं सक्रिय प्रति शरीरक ठीक सं काज करबाक लेल आवश्यक अछि . पीडब्ल्यूएस मे पिता सं इ सक्रिय प्रति अपन कार्य खत्म भ जायत छै.
एकर मुख्य तीन कारण भ सकैत अछि।
| आनुवंशिक कारण | सरलतापूर्वक बुझाओल गेल |
|---|---|
| गुणसूत्र विलोपन | 70% पीडब्ल्यूएस मरीजक कें कारण इ छै. एहि स्थिति मे गुणसूत्र 15 केर एकटा छोट हिस्सा जे पिता सँ विरासत मे भेटैत अछि, मेटा देल जाइत अछि । तेँ आवश्यक जीन काज नहि करैत अछि । |
| मातृ एक माता-पिता के डिसोमी | लगभग 25% पीडब्ल्यूएस केस के कारण इएह अछि। की होइत छैक जे बच्चा केँ पिता सँ गुणसूत्र १५ नहि भेटैत छैक, बल्कि माय सँ गुणसूत्र १५ केर दू प्रति भेटैत छैक। चूँकि मां सं दूनू प्रतिलिपि मे संबंधित जीन ‘बंद’ छै, सक्रिय जीन मे सं कोनों कें नुकसान नहि होयत छै. |
| एकटा स्थानांतरण | ई बहुत दुर्लभ (1% सँ कम) अछि । एहि स्थिति मे गुणसूत्र १५ केर एकटा भाग टूटि जाइत अछि आ दोसर गुणसूत्र सँ जुड़ि जाइत अछि । एकरऽ परिणाम ई छै कि वू जीन ठीक स॑ काम नै करी सकै छै । |
डाक्टर एहि रोगक निदान कोना करैत छथि ?
जखन अहां अपन बच्चा कें लक्षणक कें चिंता करएय कें कारण डॉक्टर कें पास जायत छी, तखन ओ सब सं पहिले अहां कें बच्चा कें पूरा शारीरिक जांच करनाय होयत. ओ अहां कें बच्चा कें रूप, मांसपेशियों कें टोन आ व्यवहार कें ध्यान सं देखतय. ओ अहां सं अहां कें बच्चा कें खान-पान आ विकास मे देरी कें बारे मे सेहो पूछतय.
यदि डॉक्टर कें अइ लक्षणक कें आधार पर पीडब्ल्यूएस कें शक होयत छै, त ओ एकर पुष्टि कें लेल जेनेटिक टेस्ट कें आदेश देयत छै.आमतौर पर इ बच्चा सं खून कें नमूना ल क ओकरा मे डीएनए मे बदलाव कें पहचान कयर कैल जायत छै.
एकर इलाज कोना होइत छैक ? की एकर पूर्ण इलाज असंभव अछि?
असल में, प्रैडर-विली सिंड्रोम के एखन धरि कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा चिन्ता जुनि करू। बहुत सं उपचार छै जे लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै, जटिलताक कें रोकएय मे मदद कयर सकएय छै, आ अहां कें बच्चा कें नीक जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै. इलाज कें मुख्य लक्ष्य इ छै की:
- पोषण प्रबंधन : विशेष उपकरणक जैना बोतल निप्पल कें उपयोग कैल जा सकएय छै, जे अहां कें बच्चा कें शैशवावस्था कें दौरान दूध पीवय मे मदद करएयत छै. जेना-जेना अहां कें बच्चा कें उम्र बढ़एयत जायत छै, कम कैलोरी वाला, संतुलित आहार प्रदान करनाय आ ओकरा खाएय वाला भोजन कें मात्रा पर सख्ती सं नियंत्रण करनाय महत्वपूर्ण छै. कखनों-कखनों त घर मे अलमारी आ फ्रिज जैना चीजक कें ताला लगानाय सेहो आवश्यक भ सकएय छै.
- हार्मोन थेरेपी : बच्चा कें बढ़एय मे मदद करएय कें लेल ग्रोथ हार्मोन देल जायत छै. जेना-जेना यौवन बढ़यत जायत छै, लड़काक कें टेस्टोस्टेरोन आ लड़की कें एस्ट्रोजन कें जरूरत भ सकएय छै.
- सहायक चिकित्सा : १.
- शारीरिक चिकित्सा : मांसपेशी कें मजबूत करय आ संतुलन मे सुधार करय मे मदद करय छै.
- वाणी-भाषा चिकित्सा : वाणी कें कठिनाइयक कें दूर करय मे मदद करएयत छै.
- विशेष शिक्षा : बच्चा कें बौद्धिक क्षमता कें अनुरूप सीखएय कें गतिविधियक कें लेल सहायता प्रदान करएयत छै.
अगर हमर बच्चा के पीडब्ल्यूएस होएत त भविष्य केहन रहत?
माता-पिता कें लेल इ सामान्य बात छै की जखन ओकरा अइ स्थिति कें बारे मे पता चलएयत छै तखन ओकरा सदमा आ डर महसूस होयत छै. मुदा याद राखूं, जल्दी निदान आ लगातार इलाज आ सहायता कें साथ, पीडब्ल्यूएस कें बच्चाक सामान्य जीवन जी सकएय छै.
हँ, चुनौती सेहो अछि। स्कूलक काज मे हुनका अतिरिक्त मदद कें जरूरत होयत. हुनका सभ के जीवन भरि कोनो ने कोनो स्तर के सहयोग के जरूरत पड़तन्हि. लेकिन ओकरा यथासंभव स्वतंत्र रहय आ अपन क्षमता कें अधिकतम उपयोग करय मे सेहो मदद कैल जा सकय छै.
एकटा पोषण विशेषज्ञ सं मिलनाय महत्वपूर्ण छै ताकि अहां कें बच्चा कें लेल सही भोजन योजना बनावा, आ मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं सलाह लेनाय. संगहि, अन्य अभिभावक कें संग सपोर्ट ग्रुप सं जुड़नाय जिनका अहां कें अनुभवक कें समान अनुभव छै, ताकत कें एकटा पैघ स्रोत होयत.
डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?
जखन डाक्टर लग जायब तखन ई सब सवाल पूछब नहि बिसरब।
- हमर बच्चा कें मोटापा सं बचाव कें लेल हमरा की करबाक चाही?
- बच्चा कें कोन-कोन इलाज कें जरूरत छै? कोना देल जाइत अछि ?
- हम अपन बच्चा सं की व्यवहारिक समस्याक कें उम्मीद कयर सकएय छी?
- की कोनों एहन सहायता समूह छै जइ सं हम अइ स्थिति कें साथ रहएय मे मदद कें लेल पहुंच सकय छी?
- की हमर बाकी परिवार के जेनेटिक टेस्टिंग करय के जरूरत अछि?
जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें कोनों दुर्लभ, लाइलाज बीमारी छै तखन अहां कें भारी महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा अहाँ असगर नहि छी। अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें जरूरत कें सहायता आ मार्गदर्शन प्रदान करतय. अहां कें बच्चा कें अन्य बच्चाक कें अपेक्षा कनिक बेसि समय आ मदद कें जरूरत भ सकएय छै. मुदा सही प्रबंधन सं अहां कें बच्चा सेहो खुश भ सकएय छै.
टेक-होम मैसेज
- प्रैडर-विली सिंड्रोम (PWS) एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे बेतरतीब ढंग सं होयत छै आ माता-पिता कें कोनों गलती सं नहि होयत छै.
- प्रारंभिक लक्षणक मे मांसपेशियों कें कमजोरी आ स्तनपान करावा मे दिक्कत शामिल छै. बाद मे एकटा बेकाबू भूख बढ़ैत अछि।
- एहि स्थिति मे सबस पैघ चुनौती आहार पर नियंत्रण आ मोटापा आ ओकर सं जुड़ल जटिलता कए रोकब अछि ।
- हालांकि एकर पूरा इलाज नहि छै, मुदा जीवन भर सही प्रबंधन, उपचार आ सहायता बच्चा कें पूरा जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.
- यदि अहां कें अपन बच्चा कें विकास या व्यवहार कें बारे मे कोनों चिंता छै, त तुरंत अपन डॉक्टर सं बात करूं. सफल इलाज कें लेल जल्दी पता लगानाय बहुत महत्वपूर्ण छै.
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