वीवर सिंड्रोम की होइत अछि ? अपन बच्चा के प्रति जागरूक रहू!

की अहां कहियो देखलौं छै की किच्छू बच्चाक अपन उम्र कें अन्य बच्चाक सं बहुत तेजी सं लंबा भ जायत छै, या ओकर रूप मे किच्छू अंतर छै? कखनो काल माता-पिताक रूप मे एहि तरहक बात देखि कनेक चिंतित भ' जाइत छी ने? एहि तरहक समय मे ई दिमाग के चकमा देबय वाला भ सकैत अछि, मुदा एकटा बहुत दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति अछि जेकरा वीवर सिंड्रोम कहल जाइत अछि. आइ एहि पर सरल तरीका स गप करब जे अहां सब बुझि सकब।

वीवर सिंड्रोम ठीक-ठीक की होइत छैक ?

सीधा शब्दमें कहल जाय त वीवर सिंड्रोम, जकरा कखनो काल वीवर-स्मिथ सिंड्रोम कहल जाइछ, एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . एहि मे मुख्य बात ई अछि जे शरीरक हड्डी जरूरत सँ बेसी तेजी सँ बढ़ैत अछि । अइ सं बच्चा ओकर उम्र सं बहुत बेसि लंबा भ सकएय छै. संगहि, अइ स्थिति सं बच्चा कें चेहरा कें आकार आ सिर कें आकार मे बदलाव भ सकएय छै. कखनो काल एकर असर मांसपेशी आ शरीरक अन्य अंग पर सेहो पड़ि सकैत अछि ।

मोन राखू, सब पर एक समान प्रभाव नहि पड़ैत अछि। मुदा, मुख्य लक्षण जे बहुतो लोकक अनुभव होइत छैक से होइत छैक असामान्य रूप सं बेसी ऊँचाई. यदि अहां या अहां कें बच्चा कें वीवर सिंड्रोम छै, त अहां कें मांसपेशियों कें टोन कम, चलएय आ चीजक कें पकड़एय मे दिक्कत, आ हाथ या पैर झुकएय या विकृत भ सकएय छै. किच्छू बच्चाक मे बौद्धिक अक्षमता सेहो भ सकएय छै. इ हल्का सं ल क गंभीर भ सकएय छै.

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

ई वास्तव मे बहुत दुर्लभ स्थिति अछि । डॉक्टर सब दुनिया भर में मात्र कम संख्या में लोक के पहचान केने छथि, लगभग 50, ताहि लेल अहां सोचि सकय छी जे ई कतेक दुर्लभ अछि.

वीवर सिंड्रोम स्वास्थ्य पर कोना प्रभाव डालैत अछि ?

एहि स्थिति सं बच्चा कें न्यूरोब्लास्टोमा नामक कैंसर कें एकटा प्रकार कें खतरा कें कनिक वृद्धि भ सकएयत छै. न्यूरोब्लास्टोमा एकटा प्रकार कें कैंसर छै जे आमतौर पर 5 साल सं कम उम्र कें बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै.किछु बच्चाक कें जन्मजात हृदय रोग सेहो भ सकएयत छै, जेकर सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएयत छै. मुदा, उचित चिकित्सा देखभाल आ निगरानी कें साथ , वीवर सिंड्रोम कें अधिकांश बच्चा वयस्कता तइक स्वस्थ जीवन जी सकएय छै.

एकर की कारण अछि ? ई कियैक भ' रहल अछि?

बुनकर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक विकार अछि . आनुवंशिक विकार एकटा एहन स्थिति अछि जे तखन होइत अछि जखन हमर जीन मे कोनो परिवर्तन (हम एकरा उत्परिवर्तन कहैत छी) होइत अछि । वीवर सिंड्रोम EZH2 नामक जीन सं जुड़ल छै. EZH2 जीन में ई उत्परिवर्तन हड्डी के नुकसान के कारण बनैत अछि ।तेजीसँ बढ़ैत अछि। संगहि, एहि सं एकटा चेन रिएक्शन शुरू भ जाइत अछि जे शरीर के बहुत रास आओर जीन के प्रभावित करैत अछि. यही कारण छै कि वीवर सिंड्रोम विभिन्न मांसपेशी, हड्डी, आरू अंगऽ क॑ प्रभावित करी सकै छै ।

मुदा, डॉक्टर सब एखनो ई ठीक-ठीक नहिं बुझैत छथि जे ई `(EZH2)` जीन उत्परिवर्तन वीवर सिंड्रोम कोना उत्पन्न करैत अछि. वीवर सिंड्रोम कें लगभग आधा लोगक कें ई जीन उत्परिवर्तन ओकर कोनों माता-पिता सं विरासत मे भेटैत छै. यदि या त मां या पिता मे इ `(EZH2)` जीन उत्परिवर्तन छै, त लगभग 50% संभावना छै की बच्चा कें सेहो इ विरासत मे मिलतय जखन ओकरा बच्चा होयत छै.

मुदा, वीवर सिंड्रोम हमेशा माता-पिता सं विरासत मे नहिं भेटैत अछि. किछु लोक मे ई जीन उत्परिवर्तन (EZH2) भ सकैत अछि भले ओकर माता-पिता मे ई नहि हो ।

वीवर सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

वीवर सिंड्रोम कें लक्षण कखनों-कखनों तखन देखल जा सकएय छै जखन बच्चा एखन तइक गर्भ मे छै . अहां कें गर्भावस्था कें दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन कें दौरान डॉक्टर देख सकएय छै की बच्चा कें हड्डी सामान्य सं बेसि लंबा छै. यदि अइ तरह भ गेल छै त डॉक्टर कह सकएय छै की बच्चा कें मैक्रोसोमिया नामक कें स्थिति छै, जेकर मतलब छै की बच्चा सामान्य सं पैघ छै.

यदि अहां कें नवजात शिशु कें वीवर सिंड्रोम छै, त ओकर जन्म कें समय बेसि समय तइक भ सकएय छै या जन्म कें समय ओकर वजन बेसि भ सकएय छै . वीवर सिंड्रोम कें शिशुअक आमतौर पर कर्कश, कम आवाज मे, कुहुकएय वाला आवाज मे कानएयत छै.

किच्छू मामलाक मे बच्चा मे कई महीना तइक स्पष्ट लक्षण नहि देखा सकएय छै.

अहां कें डॉक्टर कह सकएय छै की अहां कें बच्चा कें "हड्डी कें उम्र बढ़ल छै." मतलब ओकर हड्डी सामान्य स बेसी तेजी स परिपक्व भ रहल अछि। अहां कें बच्चा कें विकास एतेक तेजी सं भ सकएय छै की इ सामान्य विकास चार्ट सं बेसि भ सकएय छै.

वीवर सिंड्रोम कें कारण माथ या चेहरा कें रूप मे निम्नलिखित परिवर्तन भ सकएयत छै:

• चौड़ा कपार
• आँखिक भीतरक कोन मे अतिरिक्त त्वचा (एपिकैन्थल फोल्ड्स) २.
• नीचे तिरछा पल्पेब्रल दरार
• कक्षीय हाइपरटेलोरिज्म ( आँखि जे एक दोसरा सँ बेसी दूर रहैत अछि ) .
• पैघ माथ होएब (Macrocephaly) २.
• पैघ वा कम सेट कान
• ऊपरी ठोर आ नाक के बीच फिल्ट्रम के लंबाई बढ़ल
• छोट निचला जबड़ा `(Micrognathia)`

वीवर सिंड्रोम शरीर कें अन्य अंग आ सिस्टम कें प्रभावित कयर सकएय छै. यदि अहां या अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त अहां कें इ अनुभव सेहो भ सकएय छै:

• जन्मजात हृदय की स्थिति
• क्लबफुट या मेटाटार्सस एड्यूक्टस
• कोहनी या ठेहुन जे पूरा तरह सं नहि बढ़ा सकय छै
• आँगुर (Camptodactyly) आ चौड़ा पैघ पैरक आँगुर कें पूरा तरह सं बढ़ावा मे असमर्थता
• पैर के उंगली के जोड़ों की विकृति
• बौद्धिक विकलांगता
• पेट कें मांसपेशीक कें ढीलापन कें कारण हर्निया (आंत कें बाहर निकलनाय) भ सकएयत छै.
• स्कोलियोसिस
• हाथ-पैर मे मांसपेशी के अकड़न के एहसास
• शिशुआक आ छोट बच्चाक मे विकासात्मक मील कें पत्थर पर पहुंचएय मे दिक्कत (जैना, माथ उठावय मे देरी, पलटनाय, उठएय मे बैसनाय आ चलनाय)

एकर पहचान ठीक-ठीक कोना करब?

यदि अहां कें डॉक्टर कें वीवर सिंड्रोम कें शंका छै, त ओ EZH2 जीन उत्परिवर्तन कें देखय कें लेल जेनेटिक टेस्ट कें आदेश द सकय छै . आमतौर पर एहि मे खूनक नमूना ल कए जेनेटिक टेस्टिंग लैब मे भेजल जाइत अछि ।

कखनों-कखनों, अहां कें डॉक्टर कईटा जीन उत्परिवर्तन कें जांच कयर सकएय छै, ताकि अन्य आनुवंशिक स्थितियक कें खारिज कैल जा सकएय. एकरा जेनेटिक टेस्टिंग पैनल कहल जाइत अछि . एकरऽ कारण छै कि अन्य आनुवंशिक स्थिति, जेना कि सोटोस सिंड्रोम, जेकरऽ लक्षण वीवर सिंड्रोम जैसनऽ होय छै । अस्तु, अइ तरह कें परीक्षण पैनल अहां कें इ पता लगावय मे मदद कयर सकय छै की अहां या अहां कें बच्चा मे ठीक-ठीक कोन जीन उत्परिवर्तन छै.

वीवर सिंड्रोम के की इलाज छै?

एखन वीवर सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, अहां कें डॉक्टर अहां या अहां कें बच्चा कें देखभाल योजना बना क स्थिति कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै, जेकरा मे शामिल भ सकएय छै:

• यदि बौद्धिक अक्षमता छै, त व्यवहार स्वास्थ्य देखभाल (जैना, विशेष शिक्षा, व्यवहार चिकित्सा) उपलब्ध छै.
• यदि जन्मजात हृदय संबंधी स्थिति छै, त ओकर इलाज आ प्रबंधन हृदय देखभाल सं करूं .
• स्कूली काज आ सीखय कें लेल अतिरिक्त सहायता (जैना, विशेष ट्यूशन, शैक्षिक परामर्शदाता)।
• यदि अहां कें जोड़, हाथ या पैर मे समस्या छै, त अहां कें आर्थोपेडिक सर्जरी या अन्य चिकित्सा प्रक्रियाक कें आवश्यकता भ सकएय छै.
• मांसपेशी के ताकत आ शरीर के समन्वय के विकास के लेल शारीरिक चिकित्सा ।

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की, चूँकि इ सबटा बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग होयत छै, अइ कें लेल डॉक्टरक कें एकटा टीम एक साथ आबि क इ देखभाल योजना बनायत छै जे बच्चा कें लेल उपयुक्त होयत छै.

की वीवर सिंड्रोम के रोकय के कोनो तरीका अछि?

दुर्भाग्यवश, एखन वीवर सिंड्रोम के रोकय के कोनो ज्ञात तरीका नहिं अछि.बच्चाक कें इ अपन माता-पिता सं विरासत मे भेट सकएय छै, मुदा इ अनायास सेहो विकसित भ सकएय छै, जइ मे परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ होएयत छै. कोनों माता-पिता कें लेल इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें वाहक होनाय संभव छै, मुदा ओकरा इ पता नहि भ सकएय छै.

हमरा कोना पता चलत जे हमरा खतरा अछि कि नहि?

यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें विरासत मे मिलल स्थिति या कोनों ज्ञात जीन उत्परिवर्तन छै , त इ नीक विचार छै की अहां अपन डॉक्टर सं आनुवंशिक जांच कें बारे मे पूछूं. ई परीक्षणऽ स॑ कुछ खास जीन उत्परिवर्तन के पहचान करलऽ जाब॑ सकै छै जे स्वास्थ्य संबंधी समस्या पैदा करी सकै छै । इ जांच अहां कें आनुवंशिक स्थितियक कें बारे मे जानएय मे मदद कयर सकएय छै जे अहां अपन बच्चाक कें पास कयर सकएय छी.

वीवर सिंड्रोम कें रोगी कें की दृष्टिकोण छै?

हालांकि वीवर सिंड्रोम के कोनो इलाज नै छै, लेकिन ई स्थिति वाला लोग सही प्रबंधन के साथ स्वस्थ जीवन जी सकै छै. सब सं जरूरी बात इ छै की नियमित रूप सं अपन डॉक्टर सं मिलनाय ताकि अहां कें लक्षणक कें प्रबंधन कैल जा सकएय आ अहां कें जरूरत कें देखभाल मिल सकएय. वीवर सिंड्रोम कें किच्छू बच्चाक मे न्यूरोब्लास्टोमा नामक कैंसर कें खतरा होयत छै, मुदा बेसि मे इ नहि होयत छै. मुदा, अहां कें डॉक्टर अहां सं न्यूरोब्लास्टोमा कें लक्षणक कें बारे मे बात कयर सकएय छै आ जरूरत पड़ला पर अहां कें बच्चा कें लेल अतिरिक्त जांच कयर सकएय छै.

अहां कें चिकित्सकीय सलाह कहिया लेबाक चाही? अहां कें कोन-कोन लक्षणक कें चिंता करबाक चाही?

नियमित जांच करनाय आ अहां कें कोनों शारीरिक या मानसिक स्वास्थ्य समस्याक कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करनाय महत्वपूर्ण छै. अहां कें डॉक्टर कें देल गेल देखभाल योजना कें पालन करूं. यदि अहां कें बच्चा कें वीवर सिंड्रोम छै त अहां कें सेहो इ काज करबाक चाही.

विशेष रूप सं, यदि अहां कें बच्चा मे न्यूरोब्लास्टोमा कें निम्नलिखित मे सं कोनों लक्षण देखएयत छै , त तुरंत अपन बच्चा कें डॉक्टर कें सूचित करूं:

• उभड़ल आँखि वा आँखिक चारूकात कारी घेरा।
• गर्दन या तना (पेट, छाती) पर नव गांठ या ट्यूमर के उपस्थिति |
• दस्त, पेट खराब, भूख कम।
• बोखार या खांसी कें साथ अत्यधिक थकान महसूस करनाय.
• त्वचा के नीचा नील या बैंगनी रंग के धब्बा के उपस्थिति।
• पीयर त्वचा।
• पेट पेट फूलना।
• साँस लेबा मे दिक्कत।
• पैर आ पैर कें कमजोरी या लकवा (जैना चलएय मे असमर्थता)।

अंत मे, मोन राखय योग्य बात (टेक-होम मैसेज)

ई बुझनाइ जरूरी अछि जे वीवर सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि आ सबके अलग अलग तरहे प्रभावित करैत अछि . हालांकि एकर कोनों इलाज नहि छै, मुदा उचित चिकित्सा उपचार आ देखभाल योजना कें साथ, अहां या अहां कें बच्चा लक्षणक कें प्रबंधन कयर सकएय छी आ बेसि सं बेसि स्वस्थ जीवन जी सकएय छी. नियमित चिकित्सा देखभाल करनाय आ अपन डॉक्टर कें निर्देशक कें पालन करनाय महत्वपूर्ण छै. यदि अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें अइ बारे मे कोनों सवाल छै त डॉक्टर सं बात करय मे संकोच नहि करूं. ओ सभ अहाँक मददि क' सकैत छथि।

`बुनकर सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, हड्डी के विकास, ऊंचाई बढ़ना, EZH2 जीन, न्यूरोब्लास्टोमा |