फ्रेजर सिंड्रोम की होइत अछि ? एहि दुर्लभ स्थिति पर गप्प करी

नवजात शिशु परिवार मे अपार आनन्द दैत अछि। मुदा संगहि संग एकटा माय वा पिताक रूप मे अहाँक लेल किछु डर आ शंका रहब सामान्य बात अछि । कखनो काल, बच्चाक जन्म मे एहन बहुत दुर्लभ स्थिति होयत छै जेकर नाम हम सब कहियो नहि सुनने छी। एहन समय मे जे महसूस होइत अछि ओकरा शब्द मे राखब कठिन अछि। आइ हम एहने एकटा दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति फ्रेजर सिंड्रोम के बात करय जा रहल छी.

पहिने देखल जाय जे ई आनुवंशिक रोग की अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ हमरऽ शरीर केरऽ सब कुछ हमरऽ जीन द्वारा नियंत्रित होय छै । हमरऽ केशऽ के रंग, आँखऽ के रंग, आरू कद जैसनऽ चीज ई जीनऽ स॑ निर्धारित होय छै । कखनो काल, किछु परिवर्तन, या उत्परिवर्तन, एहि जीन मे भ सकैत अछि । तखने आनुवंशिक विकार होइत अछि। एहि मे सँ किछु जन्मक समय देखल जा सकैत अछि, जखन कि किछु बाद मे देखा सकैत अछि ।

फ्रेजर सिंड्रोम एकटा एहने, बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि । इ बच्चा कें गर्भ मे विकास कें शुरु आती दौर मे होयत छै. दुनिया के बहुत कम संख्या में लोक पर एकर असर पड़ैत अछि। ई नर आ मादा दुनू मे भ सकैत अछि ।

फ्रेजर सिंड्रोम कें बच्चाक कें की लक्षण छै?

अइ स्थिति कें लक्षण बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग भ सकएय छै. मतलब जे हर बच्चा मे एक समान लक्षण नहि देखायत। मुदा, मुख्य आ अन्य कतेको लक्षण अछि जे आमतौर पर देखल जाइत अछि ।

नीचा देल गेल तालिका मे एहि स्थिति मे देखल गेल किछु आम लक्षण देखाओल गेल अछि ।

एहि लक्षणक अतिरिक्त अन्य, कम आम लक्षण सेहो भ सकैत अछि । यदि अहां अपन बच्चा कें शरीर मे कोनों असामान्य या अलग तरह कें देखएयत छी त तुरंत अपन डॉक्टर सं बात करूं .

ई स्थिति कियैक होइत छैक?

जेना कि हम सब पहिने चर्चा केने छी, ई एकटा एहन स्थिति अछि जे आनुवंशिक दोष के कारण होइत अछि. विशेष रूप स॑ FRAS1, FREM2, आरू GRIP1 जीन म॑ बदलाव एकरऽ मुख्य कारण छै ।

हम जीन के माध्यम सं संचरण के एहि पैटर्न के 'ऑटोसोमल रिसेसिव' कहैत छी . आब देखल जाय जे एहि बात के कोना सरलता स बुझल जाय।

कल्पना करू जे अहाँक माय आ पिता दुनू गोटेक शरीर मे एहि दोषपूर्ण जीन केर एकटा प्रतिलिपि छनि । मुदा हुनका सभ के ई बीमारी नहिं छनि, कारण हुनका सभ के पास दोषपूर्ण जीन के एकटा कॉपी मात्र छनि. हम हुनका सभकेँ 'वाहक' कहैत छी।

आब जखन एहि वाहक माता-पिताक बच्चा होयत तखन

• 25% (चारि मे सं एक) संभावना छै की कोनों बच्चा कें इ स्थिति होयत छै (यदि माता-पिता दूनू कें पास दोषपूर्ण जीन कॉपी विरासत मे मिलएयत छै)।
• 50% (दू मे सं एक) संभावना छै की बच्चा लक्षणहीन वाहक होयत, ठीक माता-पिता कें तरह.
• 25% संभावना छै की बच्चा कें इ दोषपूर्ण जीन बिल्कुल विरासत मे नहि मिलतय आ ओ पूर्ण रूप सं स्वस्थ होयत.

ई सिक्का पलटब जकाँ अछि। हर गर्भावस्था मे इ जोखिम एक जैना होयत छै.

एहि स्थितिक निदान कोना कयल जाय ?

आमतौर पर इ स्थिति कें निदान बच्चा कें जन्म सं पहिले, यानी गर्भावस्था कें दौरान कैल जायत छै. यदि 18 सं 20 सप्ताह कें बीच कैल गेल अल्ट्रासाउंड स्कैन कें दौरान बच्चा कें गुर्दा, फेफड़ा या आँगुर मे कोनों असामान्यता देखल जायत छै त डॉक्टरक कें इ शक होयत छै. डॉक्टर सब एहि पर विशेष ध्यान दैत छथि, खास क अगर परिवार मे किनको पहिने एहि स्थिति मे भेल होथि।

कखनों-कखनों, यदि स्कैन कें पता नहि चलएयत छै, त जन्म कें समय मौजूद शारीरिक विशेषताक कें आधार पर स्थिति कें निदान कैल जायत छै. निदान कें पुष्टि करय कें लेल आनुवंशिक परीक्षण सेहो कैल जा सकय छै.

इलाज आ बच्चाक भविष्यक की कहब?

फ्रेजर सिंड्रोम के एखन धरि कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा एकर मतलब ई नहि जे अहां के किछ नहिं अछि. इलाज कें मुख्य लक्ष्य बच्चा कें लक्षणक कें प्रबंधन आ ओकरा जीवन कें बेहतरीन संभव गुणवत्ता प्रदान करनाय छै.

• सर्जरी : किछु शारीरिक असामान्यता (जेना, गदाबला आँगुर, आँखि चकनाचूर) कें सर्जरी सं किछु हद तक सुधारल जा सकैत अछि ।
• सहायक देखभाल : इ सब सं महत्वपूर्ण छै. बच्चा कें विभिन्न विशेषज्ञक सं मिल क चिकित्सा टीम कें सेवाक कें जरूरत होयत छै. जेना, एकटा बाल रोग विशेषज्ञ, एकटा नेफ्रोलॉजिस्ट आ एकटा आँखिक सर्जन मिल क बच्चा कें लेल इलाज कें योजना बनायत छै.

बच्चा कें जीवन प्रत्याशा लक्षणक कें गंभीरता पर निर्भर करएयत छै. गंभीर श्वसन या गुर्दा कें समस्या कें मामला मे , किच्छू बच्चाक कें जीवन कें पहिल साल मे मौत कें दुखद खतरा होयत छै. मुदा, बिना कोनों गंभीर जटिलताक कें अधिकतर बच्चाक सामान्य जीवन जी सकएयत छै.

ऐहन मामला मे जेनेटिक काउंसलिंग कें बहुत महत्व छै. एकर माध्यम सं अहां अइ स्थिति कें सही प्रकृति, परिवार कें अन्य सदस्यक कें लेल एकर जोखिम आ भविष्य मे गर्भधारण कें बारे मे समझ सकएय छी. एहि बारे मे अपन डॉक्टर स पूछू।