अपन परिवार मे नवका जोड़ देखि कतेक उत्साहित छी? मुदा, कल्पना करूं, अगर जन्म कें ठीक बाद अहां कें बच्चा कें पूरा शरीर मोट, पपड़ीदार, पपड़ीदार त्वचा सं ढकल भ गेल होय? जे झटका आ डर कोनो अभिभावक के ई देखि क' होइत छनि, ओकरा शब्द मे कहब मुश्किल अछि. आइ हम एहन एकटा अत्यंत दुर्लभ आ गंभीर स्थिति हार्लेक्विन इचथ्योसिस के बात करय जा रहल छी. ई सुनि कऽ डरब नहि। आइ मेडिकल साइंस के उन्नति के संग एहि स्थिति के प्रबंधन के बहुत रास तरीका अछि. आउ एकरा बारे मे बेसी जानब।
सीधा शब्द मे कहल जाय त हार्लेक्विन इचथियोसिस की होइत अछि ?
हार्लेक्विन इचथियोसिस त्वचा रोगक सब सं गंभीर आ गंभीर रूप थिक जकरा इचथ्योसिस कहल जाइत छैक . इचथियोसिस एकटा एहन स्थिति अछि जे तखन होइत अछि जखन हमर त्वचा के कोशिका के बढ़य आ मरय के तरीका में कोनो समस्या होइत अछि । इचथियोसिस कें किच्छू प्रकार बहुत हल्का होयत छै आ त्वचा कें नीक देखभाल सं नियंत्रित कैल जा सकएयत छै. मुदा, हार्लेक्विन इचथियोसिस एकटा जानलेवा स्थिति थिक जकरा जन्महि सं करीबी चिकित्सकीय देखभाल करय पड़ैत छैक.
ई आनुवंशिक रोग थिक . मतलब ई जे ई माता-पिता सँ बच्चा धरि विरासत मे भेटैत अछि। इ स्थिति एतेक दुर्लभ छै की इ लगभग पांच लाख मे सं केवल एकटा बच्चा कें प्रभावित करएयत छै. मुदा, आजुक उन्नत उपचारक संग एहि बीमारी सं जन्म लेनिहार बच्चा कें आब वयस्कता धरि जीबाक मौका भेटि गेल छैक.
एहि रोगक मुख्य लक्षण की अछि ?
एहि बीमारीक लक्षण बच्चाक उम्रक संग किछु भिन्न होइत अछि । नवजात शिशु आ किछु पैघ बच्चा कें लक्षण अलग-अलग होयत छै. एकरा स्पष्ट बुझबाक लेल एहिना तोड़ि दियौक।
| आयु समूह | सामान्यतः देखल गेल लक्षण |
|---|---|
| नवजात शिशु |
|
| पैघ बच्चा आ वयस्क |
की ई स्थिति कष्टदायक अछि?
हँ, नवजात शिशु कें लेल इ दर्दनाक भ सकएय छै. चमड़ा मे गहींर दरार, चमड़ाक पीड़ा छिलब, से सोचू। अइ कें लेल नवजात गहन देखभाल इकाई (एनआईसीयू) मे डॉक्टर आ नर्स बच्चा कें दर्द निवारक दवाइयक (जैना, पैरासिटामोल, इबुप्रोफेन) देयत छै. ओ बच्चा कें दिल कें धड़कन आ कानएय कें निगरानी सं दर्द कें मापएयत छै, आ इ सुनिश्चित करएयत छै की ओ बेसि सं बेसि आरामदायक छै.
ई कियैक भ' रहल अछि? कारण की अछि ?
एकर मुख्य कारण अछि जीन एबीसीए12 में उत्परिवर्तन . एहि बात केँ सरलता सँ बुझल जाय।
ई एबीसीए१२ जीन क॑ ‘डिलिवरी सर्विस’ के रूप म॑ सोचऽ जे वसा (लिपिड) जैसनऽ आवश्यक पदार्थ क॑ हमरऽ त्वचा केरऽ सबसें बाहरी परत म॑ पहुँचै छै । वसा केरऽ ई परत ही हमरऽ त्वचा क॑ लचीला आरू स्वस्थ रखै छै । हार्लेक्विन इचथियोसिस के रोगी में, एहि जीन में एकटा दोष के कारण, ओ ‘डिलिवरी सर्विस’ ठीक सं काज नहिं करैत अछि. एकरऽ परिणामस्वरूप त्वचा केरऽ कोशिका म॑ चर्बी ठीक स॑ नै पहुँचै छै, आरू त्वचा के कोशिका एक-दूसरा के ऊपर ढेर होय जाय छै, जेकरा स॑ एक मोटऽ, कठोर परत बनी जाय छै ।
चूँकि इ आनुवंशिक बीमारी छै, अइ कें लेल बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें लेल इ मां आ पिता दूनू सं विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै.ई दोषपूर्ण जीन विरासत मे भेटब आवश्यक अछि। यदि माता-पिता दूनू दोषपूर्ण जीन कें वाहक छै (मतलब ओकरा कोनों लक्षण नहि छै, मुदा जीन छै), तखन 25% (चारि मे सं एक) संभावना छै की ओकर बच्चा मे इ बीमारी भ जेतय.
डाक्टर एहि बीमारीक निदान आ इलाज कोना करैत छथि ?
अक्सर, बच्चा कें विशिष्ट रूप कें कारण डॉक्टर जन्म कें समय अइ स्थिति कें निदान कयर सकएय छै. मुदा एकर पुष्टि करय लेल जेनेटिक टेस्टिंग कएल जाइत अछि. गर्भावस्था कें दौरान सेहो डॉक्टरक कें अइ स्थिति कें शक भ सकएय छै अगर ओ अल्ट्रासाउंड स्कैन पर त्वचा मे बदलाव या बच्चा कें मुंह अक्सर खुलनाय जैना संकेत देखएयत छै. यदि आवश्यक होय त गर्भावस्था कें दौरान विशेष जांच (जैना एम्नियोसेन्टेसिस) सं सेहो ओ स्थिति कें जल्दी निदान कयर सकएय छै.
इलाज के विधि
हार्लेक्विन इचथ्योसिस कोनों पूर्ण रूप सं इलाज योग्य बीमारी नहि छै, मुदा लक्षणक कें प्रबंधन कैल जा सकएय छै आ बच्चा आरामदायक, लंबा जीवन जी सकएय छै.
उपचार कें दू मुख्य भाग मे बांटल जा सकएयत छै:
1. नवजात गहन देखभाल इकाई (एनआईसीयू) कें इलाज: बच्चा कें जीवन कें पहिल किच्छू सप्ताह सब सं बेसि कमजोर होयत छै. अइ दौरान देल गेल इलाज ही बच्चा कें जान बचाबै छै.
2. घर पर दीर्घकालिक प्रबंधन : एनआईसीयू सं घर वापसी कें बाद आजीवन देखभाल.
एहि इलाज के विस्तार स देखल जाय।
| उपचार विधि | वर्णन |
|---|---|
| एनआईसीयू ( नवजात गहन देखभाल इकाई) उपचार | |
| रेटिनोइड चिकित्सा | ई एकटा एहन दवाई अछि जे मौखिक रूप सं देल जाइत अछि या त्वचा पर लगाओल जाइत अछि । इ त्वचा कें मोट परत कें जल्दी छीलएय मे मदद करएयत छै आ नीचा कें त्वचा कें ठीक करएय मे मदद करएयत छै. हाल के समय में एहि बच्चा के जान बचाबय के मुख्य कारण इएह रहल अछि. |
| त्वचा के देखभाल | त्वचा मे नमी बनल रहय कें लेल विशेष मॉइस्चराइजर आ मरहम कें नियमित रूप सं लगाएल जायत छै. त्वचा मे दरार सं कीटाणु कें प्रवेश सं रोकएय कें लेल एंटीबायोटिक मरहम लगायल जायत छै. |
| एकटा नम वातावरण | जइ इनक्यूबेटर मे बच्चा कें राखल जायत छै, ओय मे आर्द्रता बहुत बेसि होयत छै. एहि स त्वचा क रूखापन कम भ जाइत अछि। |
| पोषण एवं स्तनपान | चूँकि ओ दूध नहि चूसि सकैत अछि, तेँ ओकरा पेट मे राखल छोट नली (फीडिंग ट्यूब) के माध्यम सँ आवश्यक पोषण देल जाइत छैक | |
| घर पर दीर्घकालिक प्रबंधन | |
| बेर-बेर नहाएब | रोज स्नान करनाय त्वचा कें नरम करय मे मदद करय छै आ मृत त्वचा कें मोट परत कें हटावय मे मदद करय छै. |
| नियमित रूप से मॉइस्चराइजर लगाना | अहां कें दिन मे कई बेर अपन पूरा शरीर पर मॉइस्चराइजर या वैसलीन जैना किच्छू लगाबय कें चाही. एहि सं त्वचा सुखाय आ दरार नहि आबि जाएत. |
| विशेषज्ञों के साथ बैठक | त्वचा विशेषज्ञ सं घनिष्ठ संबंध रहब अनिवार्य अछि . संगहि, आँखि, कान, आ जोड़क समस्याक विशेषज्ञ सं नियमित रूप सं भेंट करय पड़त. |
| उच्च तापमान से सुरक्षा | चूँकि पसीना नहि आबि सकैत अछि, तेँ गर्मी मे शरीर बेसी गरम भ' सकैत अछि। एहि लेल रौद आ गर्मी स सावधान रहबाक जरूरत अछि। |
सबसँ बेसी जरूरी अछि माता-पिता आ परिवारक प्रेम, देखभाल, आ मानसिक ताकत। ई एकटा चुनौतीपूर्ण यात्रा अछि। अइ कें लेल डॉक्टर, काउंसलर, आ अइ तरह कें बच्चा वाला अन्य परिवारक सं सहायता लेनाय बहुत जरूरी छै.
टेक-होम मैसेज
- हार्लेक्विन इचथियोसिस एकटा बहुत दुर्लभ मुदा गंभीर आनुवंशिक त्वचा रोग छै. संक्रामक नहि होइत अछि।
- इ स्थिति नवजात शिशु कें लेल जानलेवा भ सकएय छै, अइ कें लेल पहिल किच्छू सप्ताहक कें लेल नवजात गहन देखभाल इकाई (एनआईसीयू) मे इलाज करनाय आवश्यक छै.
- आधुनिक चिकित्सा उपचारक कें बदौलत, खासकर रेटिनोइड थेरेपी , अइ बच्चाक कें जीवित रहय कें दर मे काफी वृद्धि भेल छै.
- ई जीवन भरि के स्थिति अछि। त्वचा कें नियमित देखभाल करनाय, उचित पोषण प्रदान करनाय, आ विशेषज्ञ डॉक्टरक कें सलाह कें पालन करनाय महत्वपूर्ण छै.
- उचित प्रबंधन सं अइ स्थिति सं पीड़ित लोग लंबा, आरामदायक आ सार्थक जीवन जी सकएय छै.
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