हम सब जनैत छी जे हमर शरीर खरबों कोशिका स बनल अछि। हम आमतौर पर ई प्रत्येक कोशिका के आनुवंशिक जानकारी के एक ही सेट के रूप में सोचै छियै, जेना कि एक ही खाका के बहुत प्रतिलिपि छै. मुदा कखनो काल ई कनि अलग भ सकैत अछि। कल्पना करू जे अहाँक शरीरक किछु कोशिका केर आनुवंशिक खाका एक समान अछि, आ किछु कोशिका केर आनुवंशिक खाका कनि अलग अछि । जेकरा हम सभ चिकित्सा मे मोज़ेकवाद कहैत छी।
सीधा-सीधा कहल जाय त मोज़ेकवाद की होइत छैक ?
सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ मोज़ेकवाद एक ही व्यक्ति केरऽ शरीर म॑ दू या एकरा स॑ अधिक आनुवंशिक रूप स॑ अलग-अलग कोशिका समूह के उपस्थिति छै । ई मोज़ेक कला जकाँ अछि। जेना अलग-अलग रंग आ आकार के छोट-छोट टाइल्स एक संग आबि क एकटा सुंदर चित्र बनैत अछि, तहिना एतय जे होइत अछि ओ ई जे अलग-अलग आनुवंशिक बनावट वाला कोशिका एक संग आबि क एकटा शरीर बनैत अछि।
एकरऽ एगो अच्छा उदाहरण गुणसूत्र केरऽ संख्या म॑ अंतर छै । एकटा स्वस्थ व्यक्ति मे प्रत्येक कोशिका मे 46 गुणसूत्र होइत अछि । लेकिन मोज़ेकवाद वाला व्यक्ति में कुछ कोशिका में 46 गुणसूत्र होय छै, जबकि कोशिका के दोसरऽ समूह के संख्या अलग होय सकै छै, जेना कि 47 या 45 गुणसूत्र । इ आनुवंशिक अंतर जन्म कें समय किच्छू स्वास्थ्य समस्याक कें कारण भ सकएय छै, आ कखनों-कखनों जीवन कें बाद मे समस्या पैदा कयर सकएय छै.
मोज़ेकवाद सं कोन-कोन बीमारी जोड़ल जा सकैत अछि ?
मोज़ेकवाद सं अनेक तरहक बीमारी भ सकैत अछि. मुदा एकर प्रभाव व्यक्ति-व्यक्ति मे बहुत भिन्न होइत अछि । ई शरीर में असामान्य कोशिका के प्रतिशत आरू कोन अंग में वू कोशिका स्थित छै, ई बात पर निर्भर करै छै । एहि सं जुड़ल किछ मुख्य बीमारी पर नजरि दी.
| स्थिति | प्रभाव आ सामान्य विशेषता |
|---|---|
| मोज़ेक डाउन सिंड्रोम | ई डाउन सिंड्रोम केरऽ एक रूप छै । एकरा सं बौद्धिक विकलांगता, मांसपेशियों मे कमजोरी आ चेहरा सपाट भ सकएय छै. किच्छू बच्चाक कें हृदय रोग, पाचन संबंधी समस्या, आ थाइरॉइड कें समस्या सेहो भ सकएय छै. |
| पैलिस्टर-किलन मोज़ेक सिंड्रोम | एहि स्थिति मे सेहो मांसपेशीक कमजोरी, बौद्धिक देरी, केश पतला होयब, त्वचाक रंग अनियमित होयब, आ अन्य जन्मजात विकृति देखल जाइत अछि । |
| SOX2 एनोफ्थाल्मिया सिंड्रोम | इ एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति छै जे गंभीर जटिलताक पैदा कयर सकएय छै जेना बच्चा कें बिना आंखक कें जन्म, दौरा, मस्तिष्क कें विकास कें समस्या, आ शारीरिक विकास मे देरी. |
| ट्राइसोमी १८ (मोज़ेक) २. | इ एकटा एहन स्थिति छै जइ मे बच्चा कें विकास गर्भ मे रुकावट भ जायत छै. बच्चा कें जन्म सामान्य सं छोट सिर, हृदय कें दोष आ अन्य अंगक कें दोष कें साथ भ सकएय छै. दुर्भाग्य सं, अइ स्थिति कें बहुत सं बच्चाक कें पहिल साल सं बेसि जीवित नहि रहएयत छै. |
एकरऽ अलावा, मोज़ेकिज्म अन्य गुणसूत्र असामान्यता, जेना कि टर्नर सिंड्रोम, आरू कुछ प्रकार के कैंसर, खास करी क॑ रक्त कैंसर स॑ जुड़लऽ होय सकै छै ।
ई स्थिति कियैक होइत छैक?
ई वास्तव मे बेसी काल संयोगवश होइत छैक । ई ककरो दोषक कारणेँ नहि अछि। कल्पना करू, माय के अंडा के पिता के शुक्राणु सं निषेचन के बाद पहिल कोशिका (युग्मक) जे बनय छै, ओकर विभाजन शुरू भ जायत छै. एहि तरहें जेना-जेना एकटा कोशिका दू, दू, चारि, चारि, आठ आदि मे विभाजित होइत अछि, भ्रूणक विकास होइत अछि ।
एहि कोशिका विभाजन के दौरान प्रत्येक नव कोशिका के मूल कोशिका के गुणसूत्र के सटीक प्रतिलिपि भेटबाक चाही. मुदा बहुत कम, एहि कॉपी प्रक्रियाक दौरान कोनो त्रुटि भ' सकैत अछि. त्रुटि के कारण नव कोशिका में गुणसूत्र के संख्या अलग भ सकैत अछि । जखन दोषपूर्ण कोशिका विभाजित होइत रहैत अछि तखन शरीर मे असामान्य आनुवंशिक बनावट वाला कोशिका के एकटा पीढ़ी पैदा होइत अछि | मूल, स्वस्थ कोशिका केरऽ विभाजन भी जारी छै, जेकरा स॑ अंततः शरीर म॑ कोशिका केरऽ दू सेट होय जाय छै ।
- उच्च स्तरीय मोज़ेकवाद : यदि इ दोष भ्रूण कें विकास मे बहुत जल्दी होयत छै, त असामान्य कोशिका कें एकटा पैघ प्रतिशत (50% या ओय सं बेसि) पूरा शरीर मे फैल जायत छै.
- निम्न स्तर के मोज़ेकवाद : यदि दोष विकास के बाद के चरण में होयत छै त प्रभावित कोशिका के संख्या कम होयत छै.
की मोज़ेकवादक मुख्य प्रकार अछि ?
हँ, मोज़ेकवाद केँ कतेको मुख्य प्रकार मे वर्गीकृत कयल जा सकैत अछि | एकरा समझला सं अहां कें स्थिति कें प्रकृति कें बेहतर समझ प्राप्त भ सकएय छै.
| वर्गीकरण | सरल व्याख्या |
|---|---|
| प्रभावित कोशिका के प्रकार के आधार पर | |
| दैहिक मोज़ेकवाद | एतय आनुवंशिक परिवर्तन केवल शरीरक सामान्य कोशिका (दैहिक कोशिका) मे होइत अछि । अर्थात त्वचा, मस्तिष्क, आ हृदय जैसनऽ अंगऽ के कोशिका । महत्वपूर्ण बात इ छै की इ स्थिति प्रजनन कोशिका (अंडा आ शुक्राणु) कें प्रभावित नहि करएयत छै, अइ कें लेल इ माता-पिता सं बच्चाक कें विरासत मे नहि मिलएयत छै. |
| जर्मलाइन मोज़ेकवाद | आनुवंशिक परिवर्तन केवल जर्मलाइन कोशिका मे यानी अंडा या शुक्राणु मे होइत अछि । अइ कें लेल भले ही माता-पिता मे कोनों लक्षण नहि होएयत छै, मुदा ओकर बच्चाक कें इ आनुवंशिक स्थिति विरासत मे मिलएय कें खतरा छै. |
| शरीर मे फैलला के अनुसार | |
| सामान्य मोज़ेकवाद | एतय असामान्य कोशिका बच्चा कें पूरा शरीर मे मौजूद रहएयत छै. |
| सीमित मोज़ेकवाद | एतय असामान्य कोशिका पूरा शरीर मे नहि भेटैत अछि, अपितु कोनो विशिष्ट अंग वा ऊतक, जेना मस्तिष्क, हृदय वा यकृत धरि सीमित रहैत अछि । जेना कि एकटा एहन स्थिति अछि जकरा Confined Placental Mosaicism कहल जाइत अछि जे नाल धरि सीमित अछि । |
डाक्टर एहि स्थितिक निदान कोना करैत छथि ?
मोज़ेकिज्म कें निदान कें लेल विशेष आनुवंशिक परीक्षण कें आवश्यकता छै.
- प्रसव पूर्व निदान : यदि गर्भावस्था कें दौरान बच्चा कें मोज़ेकिज्म कें शंका होएयत छै, त डॉक्टर विशेष जांच कें सलाह द सकएय छै. एम्नियोसेन्टेसिस (शिशु कें आसपास कें एम्नियोटिक तरल पदार्थ कें परीक्षण) आकोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) (नाल सं ऊतक कें छोट टुकड़ा कें जांच करनाय) एहने एकटा परीक्षण छै.
- प्रसवोत्तर जांच : बच्चा कें जन्म कें बाद, रक्त परीक्षण, त्वचा बायोप्सी आदि कें माध्यम सं अइ स्थिति कें निदान कैल जा सकएय छै.कखनों बेर, सही स्थिति कें पुष्टि करएय कें लेल दू अलग-अलग प्रकार कें ऊतकक कें जांच करनाय आवश्यक भ सकएय छै.
खासकर इन-विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) जैना विधियक मे, मां कें गर्भाशय मे भ्रूण कें प्रत्यारोपण सं पहिले प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक स्क्रीनिंग (पीजीएस) नामक परीक्षण कें माध्यम सं आनुवंशिक दोषक कें जांच संभव छै.
मोज़ेकवादक कोनो इलाज अछि की?
ई एकटा एहन समस्या अछि जे बहुत लोक के अछि. वास्तव में वर्तमान में मोज़ेकवाद नाम के अंतर्निहित आनुवंशिक स्थिति के उलटै के या ठीक करै के कोय तरीका नै छै । अर्थात असामान्य कोशिका के समाप्त क ओकर स्थान पर सामान्य कोशिका के प्रयोग संभव नै अछि ।
लेकिन, सब सं महत्वपूर्ण बात ई छै कि मोज़ेकवाद के कारण स्वास्थ्य समस्या आरू लक्षण के प्रबंधन आरू इलाज के विभिन्न तरीका छै.
उपचार कें विकल्प प्रत्येक व्यक्ति कें प्रभावित करएय वाला स्थिति पर निर्भर करएयत छै. उदाहरण कें लेल, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम कें बच्चा कें स्पीच थेरेपी आ फिजियोथेरेपी सं फायदा भ सकएय छै, जे ओकरा अपन क्षमता कें विकास आ सुधार मे मदद करएयत छै. यदि हृदय संबंधी कोनों स्थिति छै त ओकर अंतर्निहित कारण कें संबोधित करय कें लेल इलाज कैल जायत छै. एकरऽ मतलब छै कि इलाज के उद्देश्य मोज़ेकवाद के तरफ नै, बल्कि स्थिति के परिणाम के लक्ष्य छै । अहां या अहां कें बच्चा कें लेल सबसे अच्छा उपचार योजना कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करनाय महत्वपूर्ण छै.
एहि स्थितिक संग भविष्य केहन होयत?
मोज़ेकवाद वाला केकरो पूर्वानुमान लगाना मुश्किल छै, कैन्हेंकि ई बहुत कारकऽ पर निर्भर करै छै । मुख्य मे शामिल अछि : १.
- असामान्य कोशिका के प्रतिशत कितना छै ? (असामान्य कोशिकाओं के प्रतिशत)
- कोन अंग/ऊतक प्रभावित होयत छै?
- संबद्ध स्थिति के गंभीरता।
असामान्य कोशिका कें बहुत कम प्रतिशत (निम्न स्तर कें मोज़ेकिज्म) वाला व्यक्ति बिना कोनों लक्षण कें पूर्ण रूप सं स्वस्थ जीवन जी सकएयत छै. दोसर व्यक्ति कें छोट-मोट समस्या भ सकएयत छै. यदि असामान्य कोशिका केरऽ प्रतिशत अधिक होय जाय आरू मस्तिष्क आरू हृदय जैसनऽ प्रमुख अंग प्रभावित होय जाय त॑ समस्या बढ़ी सकै छै ।
अइ कें लेल, अइ कें बारे मे अनावश्यक रूप सं डरएय कें बजाय, एकटा विशेषज्ञ सं मिलनाय, आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करनाय , आ अहां या अहां कें बच्चा कें विशिष्ट स्थिति कें स्पष्ट समझ प्राप्त करनाय बहुत जरूरी छै.
टेक-होम मैसेज
- मोज़ेकवाद एकहि व्यक्ति के शरीर में एक सं बेसी आनुवंशिक रूप सं अलग कोशिका समूह के उपस्थिति छै.
- ई ककरो गलती नै छै, बल्कि एकटा यादृच्छिक त्रुटि छै जे भ्रूण के विकास के प्रारंभिक अवस्था में कोशिका विभाजन के दौरान होय छै.
- मोज़ेकवाद केरऽ प्रभाव व्यक्ति-व्यक्ति में बहुत भिन्न होय छै । किच्छू अप्रभावित भ सकएय छै, जखन कि किच्छू कें गंभीर स्वास्थ्य समस्या भ सकएय छै.
- हालांकि एहि स्थितिक कोनो इलाज नहि अछि, मुदा एहि सँ निकलय बला लक्षण आ स्वास्थ्य समस्या केँ प्रबंधित करबाक लेल बहुत प्रभावी उपचार अछि ।
- यदि अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें मोज़ेकवाद कें बारे मे कोनों संदेह या सवाल छै, त सब सं नीक काज इ छै की अहां अपन डॉक्टर सं खुल क चर्चा करूं .
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