टर्नर सिंड्रोम की होइत अछि ? आउ, एहि स्थिति के बारे में जानब जे लड़कियो के प्रभावित करैत अछि

एकटा मां या पिता कें रूप मे अहां कें सब सं पैघ सपना छै की अहां अपन बच्चा कें स्वस्थ आ खुश देखूं. मुदा कखनो काल, बच्चाक मे स्वास्थ्य संबंधी समस्या भ सकएयत छै, जेकर उम्मीद हमरा मे सं कियो नहि करएयत छल. टर्नर सिंड्रोम एहन दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि जे केवल लड़कियो के प्रभावित करैत अछि । ई नाम सुनि अहाँ डरि सकैत छी। मुदा चिन्ता जुनि करू। सब किछु पर सरल आ स्पष्ट गप्प करी।

सीधा-सीधा कहल जाय त टर्नर सिंड्रोम की होइत छैक ?

ई कोनो संक्रामक बीमारी नहि अछि, आ ने ई कोनो एहन काज अछि जे अहाँ गलत केने रही। ई पूर्णतः आनुवंशिक स्थिति अछि ।

कल्पना करू जे हमर शरीर लाखों छोट-छोट कोशिका स बनल अछि। प्रत्येक कोशिका के नाभिक के भीतर "गुणसूत्र" नाम के चीज छै जे हमरऽ शरीर के पूरा योजना के निर्धारण करै छै, जेकरा में केश के रंग, आँख के रंग, आरू ऊंचाई शामिल छै । सामान्यतः मादा केरऽ हर कोशिका म॑ दू ‘X’ गुणसूत्र (XX) होय छै । नर केरऽ एक ‘एक्स’ गुणसूत्र आरू एक ‘वाई’ गुणसूत्र (XY) होय छै ।

टर्नर सिंड्रोम कें महिला बच्चा मे अइ दूनू 'एक्स' गुणसूत्रक मे सं एकटा कें पूरा या किछु हिस्सा गायब छै. मां कें गर्भ मे गर्भधारण कें समय इ होयत छै.

एहि स्थितिक मुख्य अनेक प्रकार होइत अछि : १.

• मोनोसोमी एक्स : ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि । एतय शरीरक प्रत्येक कोशिका मे मात्र एकटा ‘X’ गुणसूत्र होइत अछि ।
• मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम : एतय शरीरक किछु कोशिका मे दुनू ‘एक्स’ गुणसूत्र होइत अछि, जखन कि किछु कोशिका मे मात्र एकटा ‘एक्स’ गुणसूत्र होइत अछि । लक्षण आमतौर पर हल्का भ सकएयत छै.
• एक्स गुणसूत्र असामान्यता : कखनो काल एकटा ‘X’ गुणसूत्र पूर्ण भ सकैत अछि, जखन कि दोसर मात्र आंशिक रूप सँ उपस्थित भ सकैत अछि ।

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

एहि स्थितिक लक्षण प्रत्येक व्यक्ति मे बहुत भिन्न भ सकैत अछि । किच्छू बच्चाक कें जन्म मे लक्षणक कें साथ होयत छै, जखन कि किच्छू बच्चाक मे बचपन या किशोरावस्था कें दौरान लक्षणक कें विकास होयत छै. कखनों-कखनों लक्षण एतेक सूक्ष्म भ सकएय छै की वयस्कता तइक इ स्थिति कें पहचान नहि भ सकएय छै.

एहि स्थिति के कोना चिन्हल जाय?

यदि अहां कें डॉक्टर कें अहां कें बच्चा कें रूप या विकास संबंधी समस्याक कें कारण अइ पर शक छै, त ओ एकर पुष्टि कें लेल कईटा जांच चलायत.

• गर्भावस्था कें दौरान : मां सं लेल गेल रक्त कें नमूना (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) या गर्भ मे मौजूद तरल पदार्थ कें जांच (एम्निओसेन्टेसिस) सं अइ स्थिति कें जल्दी पता लगाएल जा सकएय छै.
• जन्मक बाद : सबसँ महत्वपूर्ण परीक्षण अछि कैरियोटाइप परीक्षण . अइ मे बच्चा कें खून कें नमूना लेनाय, गुणसूत्रक कें "फोटोग्राफ" लेनाय, आ गायब एक्स गुणसूत्र कें खोज करनाय शामिल छै.

एकर अलावा, डॉक्टर हृदय, गुर्दा, आ सुनवाई मे कोनों समस्या कें जांच कें लेल इकोकार्डियोग्राम आ अल्ट्रासाउंड स्कैन जैना जांच कें सलाह द सकएयत छै.

एकर इलाज आ प्रबंधन कोना होइत अछि ?

चूँकि टर्नर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै, एकरा पूर्ण रूप सं "इलाज" नै कैल जा सकै छै. मुदा, एकरा सं जुड़ल बहुत सं स्वास्थ्य समस्याक कें बहुत सफलतापूर्वक प्रबंधित कैल जा सकएय छै, जे बच्चा कें स्वस्थ, सामान्य जीवन जीएय मे मदद करएयत छै.

उपचारक मुख्य दूटा तरीका अछि : १.

1. ग्रोथ हार्मोन थेरेपी : इ इलाज आमतौर पर कम उम्र मे शुरू कैल जायत छै जखन बच्चा कें विकास मे रुकावट कें पता चलएयत छै. सप्ताह मे कई बेर देल गेल इंजेक्शन बच्चा कें ओकर अधिकतम संभव लंबाई प्राप्त करएय मे मदद करएयत छै.

2. एस्ट्रोजन थेरेपी : ई इलाज प्रायः यौवनक उम्र (लगभग 11-12 वर्ष) के आसपास शुरू होइत अछि । एस्ट्रोजन एकटा एहन हार्मोन छै जे प्राकृतिक रूप सं लड़की के शरीर में बनैत छै. इ उपचार लड़कियक मे सामान्य यौन परिपक्वता प्रक्रिया, जेना स्तन कें विकास आ मासिक धर्म मे मदद करएयत छै.

विशेषज्ञ चिकित्सकक टीमक सहायता

चूँकि इ बच्चाक कें बहुत अलग-अलग क्षेत्रक सं समस्या भ सकएय छै, अइ कें लेल आमतौर पर विशेषज्ञ डॉक्टरक कें टीम कें द्वारा इलाज कैल जायत छै.

• बाल रोग विशेषज्ञ : बच्चा कें समग्र स्वास्थ्य कें चिंता करएयत छै.
• बाल अंतःस्रावी विशेषज्ञ : विकास एवं हार्मोनल समस्याओं में विशेषज्ञता |
• हृदय रोग विशेषज्ञ : हृदय मे कोनो समस्या अछि की नहि से जांच करैत छथि ।
• नेफ्रोलॉजिस्ट : किडनी के कार्य के जांच करैत अछि।
• अन्य विशेषज्ञ : जरूरत कें अनुसार कान, नाक, गला, आर्थोपेडिक्स, आ सीखएय मे दिक्कत कें विशेषज्ञक कें सहायता सेहो लेल जायत छै.

जखन अहां अइ तरह सं टीम कें रूप मे काज करएयत छी तखन अहां अपन बच्चा कें लेल बेहतरीन देखभाल प्रदान कयर सकएय छी.

एकटा अभिभावक के रूप में अहाँ की क सकैत छी?

एहि तरहक किछु सीखला पर दुखी आ चिंतित रहब सामान्य बात अछि। मुदा मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी।

• जल्दी पहचान करूं: यदि अहां अपन बच्चा कें बढ़एय मे कोनों देरी या बदलाव देखएयत छी त जल्दी सं जल्दी डॉक्टर सं मिलूं. बीमारी कें जतेक जल्दी पहचान कैल जायत छै, ओकर इलाज ओतबे जल्दी शुरू भ सकएयत छै आ ओकर परिणाम ओतबे नीक भ सकएयत छै.
• सूचित रहू : एहि स्थितिक बारे मे बेसी जानू। अइ सं अहां कें बच्चा कें लेल सही निर्णय लेवा मे मदद मिलतय आ अहां कें डॉक्टर सं बातक पर चर्चा कैल जेतय.
• सहयोग प्राप्त करू : अन्य माता-पिता सं बात करू जिनका एहि तरहक बच्चा छनि. हुनकऽ अनुभव प्रोत्साहन केरऽ बहुत बड़ऽ स्रोत बनी सकै छै । संगहि, अहां कें बच्चा कें मानसिक स्वास्थ्य कें लेल इ बहुत नीक होयत छै जखन ओकरा पता छै की ओकरा जैना दोसर लोग छै.
• मानसिक स्वास्थ्य के बारे में सोचिये : १.इ यात्रा अहां कें संग-संग अहां कें बच्चा कें लेल सेहो चुनौतीपूर्ण भ सकएय छै. जरुरत पड़ला पर काउंसलिंग लेब। अपन बच्चा कें आत्मसम्मान कें निर्माण मे मदद करूं. हुनकर क्षमताक सराहना करू।