मम्मी-पापा, कखनो काल जखन हम सब अपन बच्चा मे छोट-छोट बदलाव देखैत छी, जखन ओ आन बच्चा स कनि अलग व्यवहार करैत अछि त कनि डर आ चिंतित महसूस करब सामान्य अछि ने? मुदा हर बदलाव कोनो पैघ समस्या नहि होइत अछि। आइ हम एकटा एहन आनुवंशिक स्थिति के बात करय जा रहल छी जे कनि विशेष अछि, मुदा सही तरीका सं बुझल जाय आ आवश्यक सहयोग देल जाय त ओकरा नीक सं प्रबंधित कयल जा सकैत अछि. एकरा 47,XYY सिंड्रोम कहल जाइत अछि . किछु गोटे एकरा जैकबस सिंड्रोम सेहो कहैत छथि .
47,XYY सिंड्रोम की होइत अछि ? सीधा-सीधा कहल जाय त...
अहाँकेँ बुझल अछि जे हमर शरीर छोट-छोट कोशिकासँ बनल अछि । ओहि कोशिका सभक भीतर हमरऽ आनुवंशिक जानकारी छै, जे ऊंचाई, रंग, आरू केश के बनावट जैसनऽ चीजऽ के निर्धारण करै छै । ई सब गुणसूत्र नामक पैकेज मे रहैत अछि .
सामान्यतः एकटा पुरुष कोशिका मे 46 गुणसूत्र होइत अछि । एहि मे एकटा एक्स गुणसूत्र आ एकटा वाई गुणसूत्र (अर्थात 46,XY) शामिल अछि । मुदा, 47,XYY सिंड्रोम कें पुरुष बच्चा या वयस्क कें कोशिका मे एकटा अतिरिक्त Y गुणसूत्र होयत छै. एकरऽ मतलब छै कि हुनकऽ कुल गुणसूत्र के संख्या ४७ (४७,XYY) छै । डाक्टर सब एकरा संक्षेप मे एक्सवाईवाई सेहो कहैत छथि।
ई जन्मजात अंतर थिक . अर्थात इ एहन चीज छै जे बच्चा कें गर्भ मे रहएय कें दौरान होयत छै. मुदा आश्चर्यक बात ई जे एहि स्थितिक लक्षण एतेक सूक्ष्म होइत छैक जे एहि सँ पीड़ित लोक मे सँ मात्र लगभग 10% लोकक सही निदान होइत छैक । 47,XYY केरऽ स्थिति हर व्यक्ति क॑ प्रभावित करै के तरीका अलग-अलग होय छै ।
सबसँ नीक बात ई जे, एहि स्थितिक बहुतो लोकक लेल:
- पुरुष हार्मोन टेस्टोस्टेरोन केरऽ उत्पादन सामान्य रूप स॑ होय छै ।
- यौन विकास सामान्य रूप सं यौवन कें दौरान होयत छै.
- शुक्राणु उत्पादन आ प्रजनन क्षमता अधिकतर सामान्य होयत छै.
ई स्थिति कतेक आम अछि ?
47,XYY सिंड्रोम एकटा अपेक्षाकृत दुर्लभ स्थिति अछि । अनुमान छै कि ई लगभग 1000 पुरुष नवजात शिशुअक मे सं एकटा कें प्रभावित करएयत छै.
47,XYY कंडीशन के लक्षण की अछि ?
ई सबसँ बेसी जरूरी बात अछि। 47,XYY वाला सब में एक समान लक्षण नै देखाय देत। किच्छू लोगक मे कोनों विशिष्ट लक्षण नहि देखा सकएय छै. दोसर मे निम्नलिखित मे सं एकटा या एक सं बेसि लक्षण एक संगे भ सकएयत छै. मोन राखू, किच्छू बच्चाक मे इ लक्षणक बहुत सूक्ष्म भ सकएय छै, जइ कें कारण अक्सर एकरा पहचाननाय मुश्किल भ सकएय छै.
विशेषता जे विकास, व्यवहार, आ मानसिक स्वास्थ्य सं संबंधित भ सकय छै:
- चिंता : अनावश्यक भय आ बेचैनी के निरंतर भाव।
- दमा : किच्छू बच्चाक मे दमा कें संभावना बेसि होयत छै.
- ध्यान-घाटा/अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी): ध्यान केंद्रित रहय मे दिक्कत, ध्यान मे तेजी सं बदलाव, आ लगातार चंचलता.
- ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी): 1।सामाजिक संबंधक कें बनाए रखनाय, दोसर सं संवाद करनाय, आ एकहि बातक कें बेर-बेर दोहरानाय जैना लक्षण.
- व्यवहार संबंधी समस्या : कखनों-कखनों अनावश्यक रूप सं आक्रामक, जिद्दी आ आसानी सं क्रोधित होनाय.
- महीन मोटर कौशल कें विकास मे देरी: उदाहरण कें लेल, लिखनाय, कैंची सं काटनाय, या शर्ट कें बटन जैना काज करएय मे अन्य बच्चाक कें अपेक्षा बेसि समय लगनाय.
- वाणी आ भाषा कौशल के विकास में देरी : सुसंगत रूप स बजबा में आ दोसर के बात बुझय में किछु समय लगैत अछि।
- अवसाद : दीर्घकालिक उदासी आ कोनों चीज मे रुचि नहि रहनाय.
- बढ़ल अंडकोष : अंडकोष जे सामान्य सं पैघ होयत छै.
- हाथक कंपन : हाथ मे एकटा सूक्ष्म कंपन।
- सीखय मे दिक्कत : स्कूली काज कें समझय आ याद रखय मे दिक्कत.
- दौरा : किच्छू लोगक कें दौरा जैना स्थितियक कें अनुभव भ सकएय छै.
शारीरिक रूप स दृश्यमान लक्षण : १.
- औसत सं बेसि लंबा होनाय : प्रायः अंतिम ऊंचाई 6 फीट 3 इंच (1.88 मीटर) या ओय सं बेसि भ सकएयत छै.
- पैघ माथ (मैक्रोसेफेली) : माथ सामान्यसँ पैघ देखाइत अछि ।
- कक्षीय हाइपरटेलोरिज्म : आँखिक बीचक दूरी सामान्यसँ बेसी होइत अछि ।
- मांसपेशी के ताकत के कमी (हाइपोटोनिया) : शरीर में कमजोरी के भाव, मांसपेशी में हल्का लंगड़ाहट |
- क्लिनोडैक्टिली : छोट आँगुर भीतर दिस घुमावदार होइत अछि .
- सामान्य दाँत (मैक्रोडोन्टिया) सँ पैघ दाँत : एहन दाँत जे आकार मे सामान्य सँ पैघ होइत अछि ।
- अंडरबाइट : जखन दाँतक निचला सेट दाँत बंद भेला पर दाँतक ऊपरी सेटक आगू होइत अछि .
- समतल पैर (pes planus): बिना वक्रता के समतल पैर।
- स्कोलियोसिस : रीढ़क हड्डीक कात मे वक्रता देखल जा सकैत अछि ।
महत्वपूर्ण : इ सबटा लक्षण सब मे नहि होयत। किछु लोकक पास किछुए गोटे भ सकैत अछि, वा एकदम नहि। संगहि, ई लक्षण अन्य स्थितिक कारण सेहो भ सकैत अछि । अस्तु, एहि तरहक किछु देखला पर तुरन्त ई नहिं मानि लिअ जे अहाँक पास 47,XYY अछि.
47,XYY कें स्थिति वाला किच्छू – मुदा सबटा नहि – पुरु षक कें शुक्राणु गिनती कम (ओलिगोस्पर्मिया) या अन्य शुक्राणु समस्याक कें कारण बच्चाक कें गर्भधारण मे दिक्कत भ सकएयत छै.
47,XYY के कारण की होइत अछि ?
सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ एकरऽ कारण छै कि जेनेटिक कोड म॑ एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र होय छै । इ परिवर्तन बच्चा कें जन्म सं पहिले होयत छै, जखन कि ओ एखन तइक गर्भ मे छै. ई दू तरहेँ भ' सकैत अछि: १.
१.आमतौर पर इएह होयत छै: पिता कें एकटा शुक्राणु कोशिका मे एकटा अतिरिक्त वाई गुणसूत्र होयत छै. जखन इ शुक्राणु कोशिका मां कें कोनों अंडा कें निषेचन करएयत छै, तखन परिणामस्वरूप भ्रूण कें हर कोशिका मे अतिरिक्त वाई गुणसूत्र होयत छै.
2. एकटा कम आम स्थिति ई अछि : भ्रूणक प्रारंभिक विकासक दौरान कोशिका असामान्य रूप सँ विभाजित होइत अछि । डॉक्टर सब एकरा 46,XY/47,XYY मोज़ेकिज्म कहैत छथि . जखन एहन होइत अछि तखन शरीरक किछु कोशिका मे मात्र अतिरिक्त वाई गुणसूत्र होइत अछि ।
ई कोनो एहन बात नहि छैक जे माय सँ पिता केँ विरासत मे भेटैत छैक। ई बहुत जरूरी अछि। अधिकांश समय अतिरिक्त वाई गुणसूत्र संयोगवश बनैत अछि, पिताक शुक्राणु बनेबाक प्रक्रिया मे त्रुटि के कारण । ई स्थिति तखन होइत अछि जखन दू वाई गुणसूत्र वाला शुक्राणु एक एक्स गुणसूत्र सं अंडा सं जुड़ैत अछि ।
शोधकर्ता सब क॑ अखनी तलक ठीक-ठीक पता नै छै कि ई गुणसूत्र परिवर्तन कियैक होय छै । जेना बेतरतीब होइत अछि। ई भी स्पष्ट नै छै कि एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र होय के संबंध ऊपर कहलऽ गेलऽ कुछ परिस्थिति आरू शारीरिक लक्षणऽ स॑ कोना छै ।
47,XYY कंडीशन के पहचान कोना करब?
47,XYY के निदान के दू टा मुख्य तरीका अछि:
- जन्म सं पहिले (गर्भावस्था कें दौरान): यदि अहां कें गर्भावस्था कें दौरान कोनों जांच छै, जेना नॉनइनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी) , सीवीएस (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) , या एम्नियोसेन्टेसिस , त अहां इ पता लगा सकय छी की भ्रूण कें गुणसूत्र मे कोनों बदलाव छै या नहि.
- जन्म कें बाद : आनुवंशिक परीक्षण सं इ पुष्टि कैल जा सकएय छै की 47,XYY कें स्थिति मौजूद छै या नहि.
लेकिन आश्चर्य के बात ई छै कि शोधकर्ता के कहना छै कि 47,XYY के 85% स॑ 90% के बीच लोगऽ के निदान कहियो नै होय छै । कियैक त एहि स्थिति मे प्रायः कोनो स्पष्ट लक्षण वा समस्या नहि होइत छैक । संगहि, कारण जे एहि सं जुड़ल स्थिति (जेना एडीएचडी आ सीखय मे दिक्कत) अन्य स्थितिक कारण भ सकैत अछि, एकर इलाज सं अंतर्निहित कारण, 47,XYY कें छूटि सकैत अछि. जखन ककरो 47,XYY के निदान भ जाइत छैक तखनो प्रायः बहुत देर भ जाइत छैक । निदान कें औसत उम्र लगभग 17 साल कें छै.
47,XYY के लेल की इलाज अछि ?
ई बात बुझबाक आवश्यकता अछि। 47,XYY के कोनो सीधा इलाज या इलाज नै छै कियाकि ई आनुवंशिक स्थिति छै । मुदा, चिकित्सा सहायता आ अन्य हस्तक्षेपक कें उपयोग अन्य स्थितियक आ जटिलताक कें प्रबंधन मे मदद करएय कें लेल कैल जा सकएय छै जे अइ स्थिति सं पैदा भ सकएय छै.
उदाहरण लेल:
- भाषण चिकित्सा : यदि वाणी आ भाषाक विकास मे देरी होयत छै त मदद करएयत छै.
- शारीरिक चिकित्सा आ व्यावसायिक चिकित्सा : मांसपेशी कें कमजोरी आ फाइन मोटर समस्याक मे मदद करएयत छै.
- विशेष शिक्षा संसाधन : १.सीखएय मे दिक्कत वाला बच्चाक कें स्कूल मे व्यक्तिगत शिक्षा योजना (आईईपी) जैना चीजक कें माध्यम सं मदद कैल जा सकएय छै.
- मनोचिकित्सा : मानसिक स्वास्थ्य समस्याक (जैना चिंता आ अवसाद) आ व्यवहार संबंधी समस्याक मे मदद करएयत छै.
- दवाई : शारीरिक स्थिति जेना दमा आ मिर्गी कें लेल दवाई देल जा सकएय छै.
- दंत चिकित्सा : दंत संबंधी समस्याक (जेना पैघ दाँत आ निचला जबड़ा कें बाहर निकलल) कें इलाज कैल जा सकएय छै.
- यदि अहां कें बच्चाक कें गर्भधारण मे दिक्कत भ रहल छै: अहां `इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF)` या `इंट्रासाइटोप्लाज्मिक शुक्राणु इंजेक्शन (ICSI)` जैना तकनीक कें माध्यम सं मदद ल सकएय छी.
यदि हमरा पता चलएयत छै की हमर बच्चा कें 47,XYY कें स्थिति छै त हमरा की करबाक चाही?
यदि गर्भावस्था कें दौरान अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त अहां चौंक सकएय छी आ डरा सकएय छी. जे सामान्य बात अछि। मुदा मोन राखू, ई सिंड्रोम प्रत्येक व्यक्ति कें प्रभावित करय कें तरीका बहुत अलग-अलग होयत छै. बहुत लोग बहुत कम या कोनों समस्या कें साथ सामान्य जीवन जी सकएय छै. अहां कें बच्चा कें ठीक सं कोना प्रभावित होयत छै, एकर सही भविष्यवाणी करनाय असंभव छै. मुदा अहां अपन बच्चा कें लेल जोखिम कें बारे मे जतेक बेसि जानूं, अहां ओतवे बेहतर तैयार भ सकएय छी.
संभवतः अहां कें बच्चा कें डॉक्टर "इंतजार करू आ देखू" कें तरीका अपनायत. एकर मतलब छै की अहां कें बच्चा कें विकास आ व्यवहार पर पूरा ध्यान देनाय, आ यदि कोनों देरी या दिक्कत (जैना, बोलएय मे देरी, एडीएचडी कें लक्षण, सीखएय मे दिक्कत) देखल जायत छै त उचित कार्रवाई करनाय.
जेना कोनों बच्चा कें साथ, अहां कें बच्चा कें शारीरिक, मानसिक, भावनात्मक आ व्यवहारिक पैटर्न पर ध्यान देनाय महत्वपूर्ण छै. यदि अहां अपन बच्चा मे कोनों बदलाव देखएयत छी त ओकरा बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं. यदि कोनों समस्या छै, त अहां जतेक जल्दी हस्तक्षेप कयर सकएय छी या इलाज शुरू कयर सकएय छी, बच्चा कें लेल ओतवे बेहतर होयत छै.
आमतौर पर 47,XYY कें बच्चाक सामान्य जीवन जीयत छै. ओकरा कखनों-कखनों किच्छू क्षेत्रक मे अतिरिक्त सहायता या चिकित्सा देखभाल कें आवश्यकता भ सकएय छै. मुदा, बिना 47,XYY कें बहुत सं बच्चाक कें सेहो कखनों-कखनों ऐहन मदद कें जरूरत होयत छै.
अगर हमरा पता चलय जे हमरा कम उम्र मे या वयस्क के रूप मे पता चलय जे हमरा 47,XYY अछि?
यदि अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें इ स्थिति छै, चाहे ओ अहां कें युवावस्था मे हो या बाद मे, त अहां आश्चर्य आ चिंतित महसूस कयर सकएय छी. अहाँक बहुत रास प्रश्न भ सकैत अछि। जे सामान्य बात अछि। अहां कें डॉक्टर अहां कें अइ सिंड्रोम कें बारे मे बेसि बतायत. अहां कें पता चलतय कि इ सिंड्रोम अहां कें जीवन कें किच्छू अनुभवक कें "व्याख्या" करएयत छै. वा, ई मात्र अहाँक एकटा आओर वर्णन भ' सकैत अछि.
यदि संभव हो त 47,XYY वाला दोसर लोक के संग एकटा सपोर्ट ग्रुप खोजय के कोशिश करु. एहि तरहेँ अहां एकरा बारे मे बेसि जान सकय छी आओर एहन महसूस क सकय छी जे अहां एहि निदान सं असगर नहि छी.
महत्वपूर्ण बात इ छै की 47,XYY कें रहला सं अहां कें बच्चा कें इ होएय कें संभावना नहि बढ़एयत छै. 47,XYY कोनो विरासत मे भेटल शर्त नहि अछि। जखन कि 47,XYY वाला किछ लोक के बच्चा पैदा करय मे दिक्कत होएत छनि, बेसि लोक के नहिं. यदि अहां कें अइ बात कें चिंता छै त अपन डॉक्टर सं बात करूं.
47,XYY कंडीशन वाला के जीवन प्रत्याशा की अछि ?
एकटा अध्ययन स॑ पता चललै छै कि 47,XYY केरऽ स्थिति वाला पुरुषऽ के जीवन प्रत्याशा अन्य पुरुषऽ के तुलना म॑ लगभग 10 साल कम होय सकै छै । शोधकर्ता सब के मानना छै कि एकरऽ कारण ई भी होय सकै छै कि ई स्थिति स॑ अन्य चिकित्सा संबंधी स्थिति (जैना दमा आरू मिर्गी) आरू व्यवहार संबंधी समस्या (जैना कि आवेग नियंत्रण विकार) पैदा होय सकै छै ।
अतः अपन स्वास्थ्य के ध्यान राखब आ डॉक्टर के सलाह के पालन करब अहां के जीवन प्रत्याशा बढ़ाबय में मदद क सकैत अछि. नियमित रूप सं अपन डॉक्टर सं भेंट करू आ आवश्यक जांच कराउ.
की 47,XYY के रोकल जा सकैत अछि?
दुर्भाग्यवश एहि बात के रोकय लेल अहां किछ नहिं क सकय छी. अतिरिक्त वाई गुणसूत्र एकटा यादृच्छिक घटना के कारण होइत अछि |
अंत मे मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)
जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां या अहां कें बच्चा कें एक्सवाईवाई सिंड्रोम जैना गुणसूत्रक कें स्थिति छै तखन अहां कें भारी महसूस करनाय सामान्य छै. इ ठीक सं नहि जाननाय की इ स्थिति अहां कें जीवन कें कोना प्रभावित करतय, भारी भ सकएयत छै. मुदा चिन्ता जुनि करू . अहाँक डॉक्टर मदद करय लेल एतय छथिन्ह.
चाहे अहां कें बच्चा मे इ स्थिति कें निदान कैल गेल होय या वयस्क कें रूप मे, अहां कें जोखिम आ उपचार विकल्पक कें बारे मे जागरूक रहला सं अहां कें जीवन कें गुणवत्ता मे काफी सुधार भ सकएय छै. सबसँ पैघ बात ई जे एहि मे ककरो गलती नहि, खास क' अहाँक माता-पिताक नहि। आवश्यक सहयोग आ समझदारी के संग अहां एहि शर्त के संग सफलतापूर्वक जीबि सकय छी. अगर अहां के कोनो संदेह अछि त चिकित्सक के सलाह लेबय मे संकोच नहि करु.
` 47, XYY सिंड्रोम, जैकबस सिंड्रोम, आनुवंशिक स्थिति, पुरुष स्वास्थ्य, विकास में देरी, सीखने में विकलांगता, गुणसूत्र विकार |
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