Rehefa mieritreritra ny fahasalaman'ny zanakao kely ianao dia misy zavatra maro tonga ao an-tsainao indraindray, sa tsy izany? Misy aretina sasany izay mahatonga anao hatahotra sy hanahy kely rehefa mandre momba azy ireo. Ny iray amin'ireo aretina ireo izay somary sarotra, nefa tena zava-dehibe ho antsika rehetra ny mahafantatra dia
ny aretin'i Tay-Sachs . Aretina ara-pandovan-toetra ity. Androany, hiresaka momba izany amin'ny fomba tsotra sy azonao tsara isika.
Inona marina no atao hoe aretin'i Tay-Sachs?
Raha fintinina, ny aretin'i Tay-Sachs dia
aretina ara-pandovan-toetra . Mahatonga ny sela nerveo (neurons) ao amin'ny atidohan'ny zanakao sy ny hazondamosiny ho simba sy maty tsikelikely izany. Alaivo sary an-tsaina ny olana mety hipoitra raha toa ka tsy miasa tsara ireo sela nerveo ireo, izay mitondra hafatra manerana ny vatantsika. Ny soritr'aretin'ity aretina ity, toy ny
fahatarana amin'ny fitomboana sy ny fahitana ary ny fandrenesana tsy voafehy, dia matetika manomboka rehefa 6 volana eo ho eo ny zaza. Ny mampalahelo dia aretina miha-mitombo tsikelikely izy io. Midika izany fa miharatsy ny soritr'aretina rehefa mandeha ny fotoana. Indrisy anefa fa maty mbola kely ny ankizy voan'ity aretina ity.
Tsy misy fanafodiny amin'izao fotoana izao. Na izany aza, misy fitsaboana isan-karazany izay afaka manampy ny zanakao hahatsiaro ho tsara kokoa sy hiaina am-pilaminana kokoa.
Misy karazana aretina Tay-Sachs ve?
Eny, azo zaraina ho karazany telo lehibe ny aretin'i Tay-Sachs. Ireo dia sokajiana araka ny fotoana isehoan'ny soritr'aretina: 1.
Tay-Sachs mahazatra ho an'ny zaza: Ity no
karazany mahazatra indrindra . Manomboka mampiseho soritr'aretina ny ankizy rehefa 6 volana eo ho eo. 2.
Tay-Sachs tanora: Tena mahalana izany. Mety hampiseho soritr'aretina ny ankizy eo anelanelan'ny 5 taona sy ny fahatanorana. 3.
Tay-Sachs tara: Karazana tena tsy fahita firy ihany koa ity. Mety hanomboka amin'ny faramparan'ny fahatanorana na ny fiandohan'ny fahamatorana ny soritr'aretina. Indraindray dia mety hiseho aorian'ny faha-30 taonany ny soritr'aretina. Mety tsy hisy fiantraikany amin'ny fiainana ity karazana ity. Ny zava-dehibe iray dia ny fomba fifindran'ireo aretina ireo ao amin'ny fianakaviana. Ohatra, raha misy zaza iray voan'ny endrika Tay-Sachs toy ny zaza, dia tsy atahorana ho voan'ny Tay-Sachs tara ny ankizy hafa ao amin'ny fianakaviana.
Mahazatra ve ny aretin'i Tay-Sachs?
Asehon'ny fanadihadiana fa, amin'ny ankapobeny, eo amin'ny
iray amin'ny olona 300 eo ho eo no mety ho mpitondra ny fiovaovan'ny fototarazo na ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka ny aretin'i Tay-Sachs. Na izany aza, tena ambany dia ambany ny isan'ny zaza teraka voan'ny aretin'i Tay-Sachs. Noho izany, heverina ho
aretina tsy fahita firy izy io. Ny fahatsiarovan-tena, ny fanabeazana ary ny fitiliana fototarazo dia nanampy tamin'ny fampihenana ny fihanaky ny aretina eo amin'ireo mponina atahorana ho voan'izany.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Tay-Sachs?
Miovaova arakaraka ny taonan'ny zaza ny soritr'aretin'ny aretin'i Tay-Sachs. Miharatsy ny aretina rehefa mitombo izy.
Ny iray amin'ireo soritr'aretina lehibe hita amin'ny ankizy dia ny tsy fahatratrarana ireo dingana lehibe amin'ny fivoarana na ny fanadinoana ireo fahaiza-manao efa nianarana sy nampiharina. Soritr'aretin'ny Tay-Sachs Klasika ho an'ny Zazakely
Ireo soritr'aretina mety ho hita amin'ny dingana voalohany (eo amin'ny 6 volana eo ho eo):
- Fahalemena hozatra .
- Fahasarotana amin'ny fihodinana ny tendany, ny fipetrahana, na ny fandohalehana.
- Mora taitra amin'ny feo mafy.
Rehefa miharatsy ny aretina (talohan'ny herintaona), dia mety hiseho ihany koa ireto soritr'aretina ireto:
Rehefa mahatratra 2 taona eo ho eo ny zaza dia efa miharatsy loatra ny toe-pahasalamany ka mety
tsy hihetsika intsony izy. Midika izany fa very ny ankamaroan'ny asan'ny atidoha. Matetika ny zaza dia maty eo anelanelan'ny 2 sy 4 taona. Ny antony mahazatra indrindra mahatonga fahafatesana vokatry ny aretin'i Tay-Sachs amin'ny fahazazany dia ny aretin'ny havokavoka toy ny
pnemonia .
Soritr'aretin'ny Tay-Sachs tanora
Rehefa feno 5 taona ny ankizy voan'ny aretin'i Tay-Sachs dia mety hiseho soritr'aretina toy ny:
- Osa ny hozatra na very ny fifehezana ny hozatra.
- Aretina matetika.
- Fahasarotana amin'ny fitenenana sy ny fiteny (ohatra, teny mikorontana, tsy fahafahana miteny mazava).
- Manadino ireo zavatra efa nianarana teo aloha.
- Fiovan'ny fitondran-tena sy ny toe-po (ohatra, lasa tezitra tampoka, malahelo).
- Fahasimban'ny fahitana sy ny fandrenesana.
- Marary andoha (fihenan-tongotra).
Mazàna dia miha-mitombo tsikelikely ity aretina ity mandra-pahatongan'ny fahatanorana, izay mety hiteraka fahafatesana mandritra izany fotoana izany.
Soritr'aretin'ny Tay-Sachs tara
Ireo olon-dehibe voamarina fa voan'ny aretin'i Tay-Sachs tara dia mety hiaina soritr'aretina toy ny:
Na izany aza, ity karazana aretina tara ity dia mazàna tsy misy fiantraikany mivantana amin'ny androm-piainan'ny olona iray.
Inona no mahatonga ny aretin'i Tay-Sachs?
Ny antony lehibe mahatonga ny aretin'i Tay-Sachs dia
ny fiovan'ny fototarazo (mutation) ao amin'ny fototarazo HEXA . Eritrereto hoe ity fototarazo HEXA ity dia toy ny boky manome toromarika ho an'ny selantsika. Ity boky ity dia mirakitra toromarika momba ny famokarana anzima antsoina hoe
hexosaminidase A. Ity anzima hexosaminidase A ity dia
toy ny mpiasa ao amin'ny vatantsika. Ny asany dia ny mandrava sy manala ireo akora manimba sy misy poizina (indrindra fa ireo zavatra matavy) izay miangona ao amin'ny vatana. Ankehitriny, inona no mitranga raha tsy vokarina tsara ity anzima ity na raha tsy miasa tsara noho ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo HEXA? Io
akora matavy manimba io dia manomboka miangona ao anatin'ny sela, toy ny antontam-pako . Izany dia miteraka fahasimbana amin'ny sela ao amin'ny atidoha sy ny hazondamosina, ary amin'ny farany dia maty ireo sela ireo. Izany no antony mahatonga ny soritr'aretin'ny aretin'i Tay-Sachs.
Ahoana no fomba indovan'ny aretin'i Tay-Sachs? Inona no dikan'ny hoe autosomal recessive?
Ny aretin'i Tay-Sachs dia aretina
autosomal recessive . Raha lazaina amin'ny teny tsotra, midika izany fa
mba hahafahan'ny zaza voan'ny aretin'i Tay-Sachs, dia tsy maintsy mandova dika mitovy roa tsy mety amin'ny fototarazo HEXA ny zaza. Samy manana dika mitovy roa amin'ny fototarazo tsirairay isika rehetra, ny iray avy amin'ny renintsika ary ny iray avy amin'ny raintsika. Ny aretin'i Tay-Sachs dia mitranga raha samy mitondra ny fototarazo HEXA tsy mety ny ray aman-dreny roa ary mampita ireo fototarazo tsy mety ireo amin'ny zanany. Avy eo dia tsy miasa tsara ny dika mitovy amin'ny fototarazo HEXA an'ny zaza roa. Indraindray koa ny dokotera dia miantso ity aretina ity hoe tsy fahampian'ny hexosaminidase A, na tsy fahampian'ny hex A.
Iza no mpitondra ny Tay-Sachs?
Ny mpitondra dia
olona manana dika mitovy miasa amin'ny fototarazo HEXA iray sy dika mitovy tsy mety iray . Samy mandova dika mitovy roa amin'ny fototarazo isika rehetra (ny iray avy amin'ny atodin'ny renintsika, ny iray avy amin'ny tsirinain'ny raintsika).
Tsy voan'ny aretina na mampiseho soritr'aretina ny mpitondra.Satria afaka mampiasa io fototarazo mavitrika iray io ny vatany mba hamoronana ny anzima ilaina. Alaivo sary an-tsaina ange hoe misy olona roa manana io fiovan'ny fototarazo io (mpitondra roa) miara-miteraka. Dia toy izao manaraka izao ny mety hisian'io aretina io amin'io zaza io:
- Misy 25% (iray amin'ny efatra) ny vintana tsy handova fototarazo HEXA tsy mety ilay zaza. Midika izany fa tsy ho voan'ny aretin'i Tay-Sachs ilay zaza ary tsy ho mpitondra izany.
- Misy 50% (iray amin'ny roa) ny mety handovan'ny zaza iray fototarazo tsy mety amin'ny ray aman-dreny iray. Amin'izay fotoana izay dia ho mpitondra ny aretina Tay-Sachs ilay zaza, saingy tsy ho voan'izany. Amin'ny maha-mpitondra azy, dia afaka mampita ny fototarazo amin'ny zanany amin'ny ho avy izy.
- Misy 25% (iray amin'ny efatra) ny mety handovan'ny zaza ny fototarazo tsy mety amin'ny ray aman-dreny roa tonta. Amin'izay fotoana izay no hahavoan'ny aretin'i Tay-Sachs ilay zaza.
Toy ny manipy vola madinika izany. Ireo anton-javatra telo ireo dia samy misy fiantraikany mitovy amin'ny fitondrana vohoka rehetra.
Inona avy ireo anton-javatra mety hampidi-doza amin'ny aretin'i Tay-Sachs?
Atahorana kokoa ho voan'ny aretin'i Tay-Sachs ny zaza iray
raha samy mitondra ny fiovan'ny fototarazony ny ray aman-dreniny . Na iza na iza dia mety ho mpitondra ity fiovan'ny fototarazo ity. Na izany aza, ity aretina ity dia mahazatra kokoa amin'ny vondrom-poko sasany. Ohatra, ny olona
avy amin'ny taranaka Frantsay-Kanadiana, Eoropeana Atsinanana, na Jiosy Ashkenazi dia mety ho mitondra ity fiovan'ny fototarazo ity. Eo amin'ny iray amin'ny 30 eo ho eo amin'izy ireo no mety ho mpitondra.
Inona avy ireo fahasarotana ateraky ny aretin'i Tay-Sachs?
Maty mbola kely ny ankizy voan'ny aretin'i Tay-Sachs. Rehefa miharatsy ny aretina dia mihena ny androm-piainan'ny zaza.
Ahoana no hamantarana ny aretin'i Tay-Sachs?
Ny dokotera dia mamantatra ny aretin'i Tay-Sachs
amin'ny alalan'ny fitiliana ra . Ho an'ity fitiliana ity, ny dokotera dia maka santionany kely amin'ny ra avy amin'ny voditongotry ny zanakao na lalan-drà eo amin'ny sandriny. Avy eo dia tsapaina
ny haavon'ny anzima hexosaminidase A avy amin'ny santionany. Amin'ny zaza voan'ny aretin'i Tay-Sachs amin'ny fahazazany, io proteinina io dia tsy misy mihitsy na mihena be. Ny olona voan'ny endrika hafa amin'ny aretina koa dia manana haavon'io anzima io ambany. Ho fanampin'izany, ny dokotera dia mety hanao
fizahana maso mba hijerena
ny teboka mena serizy eo amin'ny mason'ny zanakao.
Azo fantarina ve ny aretin'i Tay-Sachs mandritra ny fitondrana vohoka?
Eny, misy fitiliana manokana roa afaka mamantatra ny aretin'i Tay-Sachs mandritra ny fitondrana vohoka:
- Fitsapana amniocentesis: Amin'ity fitsapana ity, ny dokotera dia maka santionany kely amin'ny ranon-javatra amniotique izay manodidina ny zaza ao amin'ny tranonjaza ary manao fitiliana izany.
- Fitiliana Chorionic Villus Sampling (CVS): Amin'ity fitsapana ity, ny dokotera dia maka sombin-taolana kely avy amin'ny placenta ary mandinika izany.
Samy mikaroka
ny anzima hexosaminidase A ireo fitiliana roa ireo. Raha ambany noho ny mahazatra ny tahan'io anzima io ao amin'ny santionan'ny fitiliana, dia ho hitan'ny dokotera fa voan'ny aretin'i Tay-Sachs ilay zaza ao an-kibo. Ankoatra izany, ireo santionany ireo dia azo ampiasaina hanaovana
fitiliana fototarazo mba hamaritana raha misy fiovan'ny fototarazo HEXA izay mahatonga ny aretina.
Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Tay-Sachs?
Ny fitsaboana ny aretin'i Tay-Sachs dia
fikarakarana fanohanana indrindra indrindra, izay manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretin'ny zaza . Ohatra, ny dokotera dia mety hanome fanafody hifehezana ny fiandohan'ny androbe. Zava-dehibe ihany koa ny hahazoana antoka fa
mahazo sakafo sy rano ampy tsara ny zaza. Ny ekipa mpitsabo dia hahatonga ny zaza ho mahazo aina sy tsy misy fanaintainana araka izay azo atao. Ho fanampin'izany, ny dokotera dia hanampy anao sy ny fianakavianao hiomana amin'ny fahafatesan'ny zanakao. Mety hanoro anao
mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina na
vondrona mpanohana ny alahelo izy ireo.
Fitsaboana ny aretin'i Tay-Sachs izay vao manomboka
Ireto manaraka ireto ny fitsaboana ho an'ny olon-dehibe voan'ny aretin'i Tay-Sachs izay vao manomboka mihatsara mba hifehezana ny soritr'aretiny:
- Fampiasana fitaovana manampy na zavatra toy ny seza misy kodiarana mba hanampiana anao hiasa irery sy hivezivezy.
- Fihinanana fanafody ho an'ny olana ara-tsaina na fihenjanan'ny hozatra.
- Fitsaboana amin'ny fitenenana.
Misy fanafody feno ve ho an'ny aretin'i Tay-Sachs?
Tsia, tsy misy fanafody feno ho an'ny aretin'i Tay-Sachs amin'izao fotoana izao. Ity no fahamarinana mampalahelo indrindra.
Azo sorohina ve ny aretin'i Tay-Sachs?
Tsy misy fomba fantatra amin'izao fotoana izao hisorohana ny aretin'i Tay-Sachs. Na izany aza, raha te hahafantatra ny mety ho mety hiteraka zaza manana aretina ara-pandovan-toetra toy ny Tay-Sachs ianao,
dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra mialoha ny fitondrana vohoka sy ny fitiliana ara-pandovan-toetra alohan'ny hikasanao hiteraka . Afaka manampy anao handamina ny fitondrana vohoka amin'ny ho avy ny dokoteranao.
Ahoana ny fomba fijerin'ny aretina Tay-Sachs?
Mahafaty ny zazakely sy ny ankizy madinika ny aretin'i Tay-Sachs. Hiresaka aminao momba
ny fanohanana sy fikarakarana amin'ny fiafaran'ny fiainana ny ekipa mpitsabo ny zanakao. Hanome tari-dalana ho an'ny ray aman-dreny, mpikarakara ary mpianakavy ihany koa izy ireo momba ny fomba hiatrehana ny fahafatesan'ny zaza. Fianakaviana maro no mahita fampiononana lehibe amin'ny firesahana amin'ny
mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina na ny fanatrehana vondrona mpanohana ny alahelo.
Nahoana no mahafaty ny aretin'i Tay-Sachs?
Mahafaty ny aretin'i Tay-Sachs
satria manimba sy mamono sela ao amin'ny atidoha sy ny hazondamosin'ny zanakao.. Mitana anjara toerana lehibe tokoa ny sela amin'ny fitazonana ny vatantsika hiasa tsara. Ao amin'ny aretin'i Tay-Sachs, ny fiovan'ny fototarazo dia mahatonga ny sela handray toromarika diso. Vokatr'izany, tsy afaka manao ny asany araka ny tokony ho izy ny sela. Amin'ny farany, ireo sela ireo, izay tena ilaina amin'ny fiainan'ny zaza, dia potika. Matetika, ny ankizy voan'ny aretin'i Tay-Sachs dia maty noho
ny aretin'ny havokavoka, antsoina hoe pnemonia . Satria tsy miasa tsara ny selan'ny zaza, ny hery fiarovany dia tsy afaka miady amin'ny aretina ary mitazona ny fahasalaman'ny zaza.
Inona ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny aretin'i Tay-Sachs?
Matetika ny ankizy voan'ny aretin'i Tay-Sachs amin'ny fahazazany dia maty alohan'ny faha-5 taonany. Ny ankizy lehibe kokoa sy ny tanora efa lehibe voan'ny aretin'i Tay-Sachs amin'ny fahazazany dia mety ho velona hatramin'ny faha-olon-dehibe. Ny aretin'i Tay-Sachs izay tara dia tsy misy fiantraikany mivantana amin'ny androm-piainan'ny olon-dehibe.
Azo sitranina ve ny aretin'i Tay-Sachs?
Tsia. Tsy azo sitranina amin'ny aretin'i Tay-Sachs ny ankizy. Ny fitsaboana dia natao fotsiny mba hampiadana ny zaza sy hampiadana ny fivoaran'ny aretina.
Ahoana no fomba hikarakarako ny zanako voan'ny aretin'i Tay-Sachs?
Ny fomba tsara indrindra hikarakarana ny zanakao dia
ny fitantanana ny soritr'aretiny sy ny fanaovana azy ho mahazo aina araka izay azo atao . Ny ekipa mpitsabo anao dia hanome anao tari-dalana sy fikarakarana momba ireto olana ireto:
- Fifohana rivotra: Ankizy maro voan'ny aretin'i Tay-Sachs no sahirana miaina. Mety ho voan'ny aretin'ny havokavoka izy ireo satria be rora ary sahirana mitelina. Ny fanafody, fitaovana isan-karazany, na ny fametrahana ny zaza dia afaka manampy azy ireo hifoka rivotra mora kokoa.
- Sakafo: Afaka mampianatra ny zanakao ny fomba hanampiana azy hihinana sy hisotro ny mpitsabo aretin-tsaina sy ny fiteny. Rehefa mihasarotra ny mitelina dia mety mila fantsona famahanana ny zanakao.
- Fihetseham-po: Ny neurologista dia afaka manampy anao hahita ny drafitra fitsaboana tsara indrindra hifehezana ny fihetsehanao.
- Fampirisihana ny fahatsapana: Ny ankizy voan'ny Tay-Sachs dia manana olana amin'ny fahatsapana (olana amin'ny saina dimy). Azonao atao ny mampirisika ny sainy amin'ny fampiasana zavatra toy ny mozika, finday, fofona mampitony ary lamba malefaka.
Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?
Miresaha amin'ny dokoteranao amin'ireto tranga ireto:
- Raha mikasa ny ho bevohoka ianao: Raha mieritreritra ny ho bevohoka ianao ary mety hampita ny aretin'i Tay-Sachs amin'ny zanakao, dia miresaha amin'ny dokoteranao. Mety hitombo ny risika raha manana tantaram-pianakaviana momba ny aretin'i Tay-Sachs ianao na ny vadinao, na raha mitondra ny aretin'i Tay-Sachs ny iray aminareo na ianareo roa. Misy fitiliana fototarazo ho an'ireo izay mety hiteraka zaza voan'ny aretin'i Tay-Sachs.Azo atao izany.
- Raha manana ahiahy ianao mandritra ny fitondrana vohoka: Raha bevohoka ianao ary manahy momba ny fahasalaman'ny zaza ao am-bohoka dia manatona dokotera.
- Raha mampiseho soritr'aretina ny zanakao: Raha mihevitra ianao fa tsy mahatratra ny dingana ara-pivoarana ara-potoana ny zanakao na mampiseho soritr'aretin'ny Tay-Sachs, dia miresaha amin'ny dokotera.
Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?
Raha toa ka mety hiteraka zaza voan'ny aretin'i Tay-Sachs ianao dia anontanio amin'ny dokoteranao ireto fanontaniana ireto:
- Liana amin'ny torohevitra mialoha ny fitondrana vohoka aho, inona no tokony hataoko?
- Ahoana no ahafahako mampihena ny mety hisian'ny zaza voan'ny aretin'i Tay-Sachs?
- Inona no mitranga raha samy mitondra ny aretina izaho sy ny vadiko ?
- Inona no fitsaboana atolotrao ho an'ny zanako?
- Ahoana no ahafahako mitazona ny zanako amim-pilaminana?
- Afaka manoro hevitra momba ny torohevitra momba ny alahelo na vondrona mpanohana ny alahelo ve ianao?
Mitovy ve ny aretin'i Sandhoff sy ny aretin'i Tay-Sachs?
Eny, mitovy amin'ny
aretin'i Tay-Sachs ny soritr'aretina sy ny fivoarany. Aretina nolovaina ihany koa ity. Ny aretin'i Tay-Sachs dia mifandray amin'ny anzima antsoina hoe hexosaminidase A. Ny aretin'i Sandhoff kosa dia mifandray amin'ny hexosaminidase A sy ny anzima hafa antsoina hoe hexosaminidase B.
Farany, tadidio izao.
Tena sarotra sy mampalahelo ny aretin'i Tay-Sachs. Azo takarina tsara ny zavatra tsapanao. Mandritra izao fotoan-tsarotra izao, ireto misy zavatra mety hanampy anao:
- Aza mijaly irery. Sarotra ny miatrika izany irery. Mangataha fanampiana amin'ny dokotera, mpitsabo mpanampy, fianakavianao ary namana izay mitsabo ny zanakao. Raha mahatsiaro ho tototry ny olana ianao dia aza matahotra mitady mpanolo-tsaina na miaraha amin'ny vondrona mpanohana misy ray aman-dreny izay manana traikefa mitovy amin'ny anao.
- Ho voakarakara tsara ny zanakao. Na dia miharatsy aza ny aretina, dia hanao izay rehetra azony atao ny dokotera mba hahatonga ny zanakao ho mahazo aina sy tsy hanaintaina araka izay azo atao. Afaka matoky izany ianao.
Zava-dehibe ihany koa ity: Raha mieritreritra ny hiteraka indray ianao dia ataovy izay hanaovana fitiliana fototarazo alohan'ny hiteraka . Mangataha torohevitra momba izany. Amin'izay dia ho fantatrareo ny zava-drehetra ary ho afaka handray ny fanapahan-kevitra tsara indrindra ianareo mianakavy.
Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Raha mila fanazavana fanampiny ianao dia aza misalasala manontany ny dokoteranao.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao