Inona no atao hoe Aretin'i Batten? Izay tokony ho fantatrao momba ny zanakao

Indraindray isika dia mahatsiaro ho matahotra mafy rehefa mahita aretina mahazo ny zanatsika kely, sa tsy izany? Indrindra raha tsy dia fantatsika loatra momba io aretina io. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina iray izay somary tsy fahita firy, saingy tokony ho fantatsika ray aman-dreny. Izany dia antsoina hoe Aretin'i Batten.

Raha fintinina, ny Aretin'i Batten dia vondron'aretina fototarazo izay miteraka fako miangona ao amin'ny selan'ny atidohan'ny zanatsika. Toy ny fako miangona ao an-tranontsika raha tsy avoakantsika ara-potoana, dia toy izao no mitranga amin'ny selan'ny atidoha. Io fako io dia manimba ny rafitra sy ny fiasan'ny selan'ny atidoha, izay antsoin'ny dokotera hoe neurodegeneration. Amin'ny farany, maty ireo sela ireo. Toe-javatra tena mampalahelo izany, satria mahafaty ny Aretin'i Batten.

Mety hiantso ity aretina ity hoe "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)" koa ny dokoteranao. Izany no anarana ara-pitsaboana ampiasainy.

Misy soritr'aretina mahazatra izay iraisan'ny karazana aretin'i Batten rehetra. Ohatra, ny fikorontanan'ny saina, ny fahaverezan'ny fahitana tsikelikely, ary ny fiovan'ny fomba fisainan'ny zaza sy ny fisainany (olana ara-tsaina). Ireo soritr'aretina ireo dia mety hanomboka amin'ny fahazazana, ny fahazazana, na ny fahatanorana. Ireo soritr'aretina ireo dia mirona hiharatsy rehefa mihantitra.

Mbola tsy misy fanafody feno ho an'izany, ka miezaka mifehy ny soritr'aretina ny dokotera ary manome ny zaza ny fiainana tsara indrindra azo atao.

Misy karazana aretina Batten samihafa ve?

Eny, misy karazana aretin'i Batten 14 fantatra amin'izao fotoana izao. Ireo dia sokajiana araka ny taona anombohan'ny soritr'aretina. Ny ankizy sasany dia manomboka mampiseho soritr'aretina amin'ny fahazazany, ny hafa amin'ny faramparan'ny fahazazany, ny sasany amin'ny fahazazany, na amin'ny fiandohan'ny fahatanorana aza.

Ny anaran'ny tsirairay amin'ireo karazana ireo dia manomboka amin'ny litera telo hoe 'CLN'. Izany dia midika hoe '(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)'. Izany no anaran'ny fototarazo voakasik'izany. Avy eo dia ampiana isa manomboka amin'ny 1 ka hatramin'ny 14.

Ny mahazatra indrindra amin'ireto dia ilay karazana antsoina hoe `CLN3`. Antsoina koa hoe `(aretin'ny Batten tanora)` ity. Ny soritr'aretin'ny `CLN3` dia mazàna manomboka eo anelanelan'ny 5 sy 15 taona.

Mahalana ve ity aretina ity?

Aretina tena tsy fahita firy ity. Araka ny voalazan'ny dokotera, any amin'ny firenena toa an'i Amerika, ny mety hisian'ity aretina ity dia eo amin'ny 3 amin'ny zaza vao teraka 100.000 eo ho eo. Midika izany fa tena tsy fahita firy ny mahita ity aretina ity any Sri Lanka ihany koa.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Aretin'i Batten?

Araka ny efa nolazainay teo aloha, na dia misy karazana aretina Batten aza, matetika dia mahazatra ny soritr'aretina. Na izany aza, mety miovaova ny taona anombohan'ireo soritr'aretina ireo. Ireto avy ireo soritr'aretina voalohany mety hiseho :

• Mihena tsikelikely ny fahitana.Angamba sahirana ny zanakao amin'ny famantarana zavatra, na tsikaritrao fa mifandona zavatra foana izy.
• Fiovana tampoka eo amin'ny fitondran-tena sy ny toetran'ilay zaza. Mety ho lasa mafy loha kokoa noho ny teo aloha izy ireo, ho mora tezitra kokoa, na tsy ho liana intsony amin'ny zavatra nahafinaritra azy taloha.
• Fahaverezan'ny fifandanjana sy fahasarotana amin'ny fifehezana ny rantsambatana rehefa mandeha na mihazakazaka (fahakamoana). Mety ho toa mianjera foana ilay zaza.
• Fihetseham-po.

Ankoatra ireo dia mety hiseho koa ny soritr'aretina hafa. Ireto avy izy ireo:

• Fihenan'ny fahafahana mieritreritra, misaina ary mahatakatra zavatra iray (asa ara-tsaina)
• Fahasarotana miteny. Mety ho miadana izy ireo vao manomboka miteny, mety hiakanakana, na mety hamerina ireo teny na andian-teny mitovy.
• Hovitra, fihenjanan'ny hozatra tsy nahy (tic, hozatra mivonto), na fihetsehana tampoka amin'ny faritra iray amin'ny vatana (myoclonus).
• Fahasarotana amin'ny fahatsiarovana ny zava-nitranga taloha, toy ny fahaverezan'ny fitadidiana rehefa antitra (dementia).
• Mahita na mandre zavatra tsy tena misy (zava-misy tsy tena misy) na manao zavatra tsy mifanaraka amin'ny zava-misy (psikozy).
• Olana amin'ny torimaso. Mety ho sahirana ianao amin'ny torimaso na mifoha matetika.
• Henjana sy henjana ny hozatra, sarotra ny miondrika sy mivelatra (fihenjanan'ny hozatra sy ny fihenjanana).
• Nihena ny tanjaky ny sandry sy ny tongotra.
• Mety hitranga ny aretim-po, toy ny fitempon'ny fo tsy ara-dalàna (arrhythmia), indrindra amin'ny tanora sy ny zatovo.

Alaivo sary an-tsaina ange fa mihalehibe toy ny ankizy hafa ihany ireo ankizy voan'ny aretin'i Batten amin'ny voalohany. Mandalo dingana rehetra amin'ny fivoarany izy ireo, toy ny fandady, ny fandehanana, ny firesahana ary ny fihinanana irery. Saingy tampoka teo dia nijanona izany fandrosoana izany, ary manadino sy tsy afaka manao izay nianarany izy ireo. Indrindra ho an'ireo ankizy izay manomboka ny soritr'aretiny amin'ny fahazazany, dia miharatsy haingana dia haingana ny toe-pahasalamany.

Nahoana no mitranga ny Aretin'i Batten? Inona no antony?

Raha lazaina tsotra, izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazontsika, fiovan'ny fototarazo. Ity fototarazo "CLN" ity no tompon'andraikitra amin'ny fandravana sy fanesorana ireo loto miangona ao anatin'ny selantsika. Toy ny olona manary ny fako ao an-tranontsika.

Koa rehefa misy lesoka na fiovan'ny fototarazo ao amin'ity fototarazo 'CLN' ity, dia tsy afaka manala tsara ireo fako ao amin'ny sela ny vatan'ny zaza. Avy eo dia manomboka miangona ao anatin'ny sela ireo fako ireo - toy ny lipida, siramamy, proteinina, sns. -. Ny ankamaroan'ireo fako ireo dia miangona ao amin'ny selan'ny atidoha.

Rehefa miangona ireo fako ireo dia mijanona tsy miasa tsara ny ampahan'ny vatan'ny zaza. Ny rafi-pitatitra indrindra indrindra dia tsy afaka manao ny asany eo anivon'ireo fako ireo. Izany no mahatonga ireo soritr'aretina mety hahafaty ireo hiseho.

Aretina nolovaina ve ity?

Eny, ny aretin'i Batten diaAretina nolovaina amin'ny metabolisma. Midika izany fa mba hahafahan'ny zaza voan'ny aretina dia tsy maintsy mitondra ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretina ny ray aman-dreny roa tonta. Ny mpitondra dia midika fa na dia manana ny fiovan'ny fototarazo aza ny ray aman-dreny dia tsy mampiseho soritr'aretina izy ireo satria dika mitovy amin'ny fototarazo iray ihany no ananany.

Ao amin'ny siansa ara-pitsaboana, antsoina hoe lova "autosomal recessive" izany. Midika izany fa ny zaza dia tsy hanana soritr'aretina raha tsy mandova ny fototarazo tsy mety amin'ny reniny sy ny rainy. Toy ny hoe mitovy ny lafiny roa amin'ny tapakila loteria.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ity aretina ity?

Mampalahelo tokoa ity zava-misy ity. Mety ho faty haingana noho ny aretin'i Batten ny zazakely, ny ankizy, ary na dia ny tanora aza. Miharatsy tsikelikely ny soritr'aretina. Ohatra, ny zaza iray izay very fahitana kely amin'ny voalohany dia mety ho jamba tanteraka amin'ny farany. Mety ho malemy koa ny hozatra, ka tsy ho afaka handeha intsony, ary amin'ny farany dia mety hitranga ny paralysisa.

Ny zava-mitranga dia rehefa maty ny sela dia miangona ao anatiny ny loto, ary tsy afaka manao ny asany ireo sela ireo. Misy fiantraikany amin'ny fiasan'ny taova anatiny ao amin'ny zaza koa izany. Rehefa tsy mahazo ny fanohanana ilainy avy amin'ny sela ireo taova dia mety hitranga ny olana lehibe toy ny tsy fahombiazan'ny taova.

Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ny aretin'i Batten?

Raha misy dokotera miahiahy fa voan'ny aretin'i Batten izy dia hojeren'izy ireo tsara aloha ny zanakao. Hanontany anao momba ny soritr'aretin'ny zanakao ihany koa izy ireo ary raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa nanana aretina mitovy amin'izany. Avy eo, mety hanao ireto fitiliana manaraka ireto izy ireo:

• Fitiliana fototarazo: Izany dia mitaky ny fakana ran'ny zaza na rora kely ary alefa any amin'ny laboratoara mba hanaovana fitiliana. Any no hikaroka izay fiovana na fiovan'ny fototarazo CLN voalaza teo aloha ao amin'ny ADN-n'ilay zaza izy ireo. Io fitiliana fototarazo io no hany fomba ahafahana manamarina fa misy ny aretin'i Batten.
• Biopsie: Amin'ity fitsapana ity, ny dokotera dia maka sombin-taolana kely amin'ny hoditry ny zanakao ary mijery izany eo ambanin'ny mikroskopia. Avy eo dia afaka mikaroka ireo akora tsy ara-dalàna antsoina hoe lipofuscins (fanangonana mavo-volontsôkôlà vita amin'ny tavy sy proteinina) ao amin'ny sela hoditra izy.
• Fanadinana maso: Mba hijerena ny fahasalaman'ny temimaso sy ny hozatra optika an'ilay zaza, dia misy fitiliana antsoina hoe Electroretinography (ERG) atao. Izany dia mandrefy ny fihetsiky ny temimaso amin'ny hazavana.

Ankoatra izany, azo atao ny manao fitiliana ra sy fitiliana sary hafa mba hanamarinana ny fisian'ny aretina hafa mety hiteraka soritr'aretina mitovy.

Misy fitsaboana ve amin'izany?

Araka ny efa nolazainay teo aloha, dia mbola tsy misy fanafody feno ho an'ny Aretin'i Batten.Noho izany, ny tanjon'ny dokotera amin'ny fitsaboana dia ny mifehy ny soritr'aretina, manome fampiononana ho an'ny zaza, ary manome anao sy ny fianakavianao ny fanohanana ilainy mandritra ity fotoan-tsarotra ity.

Tsy dokotera tokana no mitsabo izany, fa ekipa manam-pahaizana manokana avy amin'ny sehatra samihafa. Mety hampiasa zavatra toy ny:

• Fanafody: Ohatra, azo omena fanafody mba hifehezana ny androbe na hampihenana ny zavatra toy ny fahitana zavatra tsy misy noresahintsika.
• Fitsaboana ara-batana sy fitsaboana arak'asa: Ireo fitsaboana ireo dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny fihenjanan'ny hozatra, manampy ny zaza hanao zavatra irery araka izay azo atao, ary manampy azy ireo handeha.
• Torohevitra sy fitsaboana ara-pahasalamana ara-tsaina: Mety ho sarotra ho an'ny zaza sy ny ray aman-dreny ny miatrika izany aretina izany. Noho izany, tena zava-dehibe ny fahazoana fanohanana ara-tsaina.

Alaivo sary an-tsaina ange rehefa fantatrao fa ho faty tsy ho ela ny zanakao noho ity aretina ity, hatraiza ny fiantraikany ara-tsaina ho anao sy ny fianakavianao? Noho izany, tena ilaina ny torohevitra ara-tsaina amin'ny fotoana toy izao. Misy ihany koa ireo vondrona mpanohana ahafahanao miara-miasa amin'ireo izay efa niaina zavatra mitovy amin'izany. Afaka manome anao hery be dia be izy ireo.

Mandritra izany fotoana izany, ireo mpikaroka dia manohy mahita fitsaboana vaovao ho an'ny aretin'i Batten. Manao fikarohana momba ny fanafody vaovao, ny famindrana sela fototra, ary ny fitsaboana amin'ny fototarazo izy ireo, izay manolo ny fototarazo tsy mety amin'ny iray tsara. Mety hanoro hevitra ny zanakao handray anjara amin'ny iray amin'ireo fitsapana ara-pitsaboana ireo ny dokoteranao.

Mandra-pisy fitsaboana vaovao azo atao, mifantoka kokoa amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina ny dokotera.

Misy fitsaboana ankatoavina ve amin'izao fotoana izao?

Eny, misy fanafody iray neken'ny US FDA hampiasaina amin'ny ankizy voan'ny karazana aretin'i Batten CLN2. Antsoina hoe Cerliponase alfa (Brineura®) izy io. Tsindrona omena mivantana ao anaty ranoka manodidina ny atidohan'ny zanakao isaky ny tapa-bolana ity. Mety hanampy amin'ny fanemorana ny fahafahan'ny zaza mihetsika (ohatra, mandady, mandeha) ity fanafody ity. Na izany aza, tsy mifehy ny soritr'aretina hafa izy io.

Ahoana ny vinavinan'ity aretina ity?

Raha ny marina, tsy dia tsara loatra ny mety ho voan'ny aretin'i Batten. Araka ny efa voalazanay, aretina mahafaty izy io. Miharatsy tsikelikely ny soritr'aretina mandritra ny herinandro, volana, na taona maro mihitsy aza. Amin'ny farany, mety ho jamba tanteraka ilay zaza, tsy afaka miteny, tsy afaka mandeha, tsy afaka mipetraka irery, na mifandray amin'ny hafa. Mety miovaova arakaraka ny ankizy ny tahan'ny fiharatsian'ny soritr'aretina.

Azoko tsara ny maha-mahagaga ny mianatra zavatra toy izao. Saingy, mandra-pilazan'ny vatan'ny zanakao azy hoe: "Vizana aho izao", avelao izy hankafy ny fahazazany araka izay azo atao, hilalao ary hanao izay tiany. Mandritra io fotoana io, ny zanakao dia mila ny fitiavanao sy ny fanohananao mihoatra noho ny hatramin'izay.

Tsy maintsy manatona dokotera tsy tapaka ianao ary mankany amin'ny toeram-pitsaboana mba hitsaboana ny soritr'aretin'ny zanakao. Noho izany dia mila miara-miasa akaiky amin'ny ekipa mpitsabo ianao. Azonao apetraka amin'izy ireo izay fanontaniana rehetra anananao mandritra ity dia ity.

Ankoatra ny fanohanana ny zanakao, ianao sy ny fianakavianao dia mila fanohanana betsaka mandritra io fotoana io. Ny fandrindrana mialoha ny fahaverezan-janaka ary avy eo ny fiatrehana ny alahelo aorian'izany dia zavatra tena sarotra atao. Tsy zavatra azonao atao irery izany. Koa raha mila fanampiana ianao mandritra ity fotoan-tsarotra ity dia manatona mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina na ny dokoteran'ny fianakavianao (PCP). Azonao atao ny mandinika ny torohevitra, ny fitsaboana fianakaviana, na ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana.

Inona ny androm-piainan'ny zaza voan'ny aretin'i Batten?

Ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny aretin'i Batten dia miaina hatramin'ny fahazazany. Na izany aza, miovaova ny androm-piainan'ny zaza arakaraka ny karazana aretina sy ny hamafin'ny aretina. Ohatra, ny ankizy izay mahatsapa soritr'aretina amin'ny fahazazany na ny fahazazany dia mazàna miaina dimy ka hatramin'ny enin-taona aorian'ny fiandohan'ny soritr'aretina. Na izany aza, ny zaza izay mahatsapa soritr'aretina eo amin'ny faha-10 taonany eo ho eo dia mety hiaina hatramin'ny fiandohan'ny faha-20 taonany. Raha fintinina, arakaraka ny maha-kely ny taona anombohan'ny soritr'aretina no maha-fohy kokoa ny androm-piainany.

Inona no mitranga amin'ny aretin'i Batten amin'ny dingana farany?

Ny dingana farany amin'ny aretin'i Batten dia toe-javatra izay ilain'ny zaza fikarakarana mandritra ny 24 ora isan'andro . Amin'izao fotoana izao, mety tsy ho afaka hifoha na hihetsika intsony izy. Mety ho very tanteraka ny fahitany ary mety tsy ho afaka hiresaka aminao akory aza.

Ity no dingana sarotra indrindra amin'ny aretin'i Batten. Manao izay rehetra azony atao ny dokotera mba hahatonga ny zaza ho mahazo aina sy tsy hanaintaina araka izay azo atao. Mandritra ity dingana farany ity, dia mijanona tsikelikely ny fiasan'ny vatan'ny zaza.

Misy fomba hisorohana ity aretina ity ve?

Indrisy anefa fa tsy misy fomba hisorohana ny Aretin'i Batten amin'izao fotoana izao. Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao na ny zanakao voan'io aretina io ary bevohoka zaza hafa ianao, dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo. Ny fitiliana fototarazo dia afaka milaza raha samy mitondra ny fototarazo mahatonga ny aretina ianao sy ny olon-tianao. Avy eo dia afaka manampy anao handamina ny fiterahana ny dokotera.

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

Raha mihevitra ianao fa manana soritr'aretin'ny aretin'i Batten ny zanakao dia manatona dokotera avy hatrany. Ny fitiliana mialoha dia afaka manampy amin'ny fanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ny zanakao amin'ny lafiny sasany.

Ary koa, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ity aretina ity ary mikasa ny hanitatra ny fianakavianao (hanan-janaka) ianao dia miresaha amin'ny dokotera momba ny torohevitra momba ny fototarazo.

Inona avy ireo fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokotera?

Rehefa manatona dokotera ianao dia tsara ny mametraka ireto fanontaniana ireto:

• Karazana aretin'i Batten inona no ananan'ny zanako?
• Karazana fitsaboana inona no atolotrao?
• Misy voka-dratsiny ve ireo fitsaboana ireo?
• Inona avy ireo soritr'aretina tokony hojeriko rehefa mihalehibe ny zanako?
• Inona ny vinavina?
• Misy vondrona mpanohana azonao atolotra ve?

Afaka mahazo ny aretin'i Batten koa ve ny olon-dehibe?

Eny, na dia mahalana aza, dia mety hiseho soritr'aretin'ny aretin'i Batten ny olon-dehibe. Matetika izany dia mitranga eo amin'ny faha-30 taonany. Raha voan'ny aretina ny olon-dehibe, dia matetika tsy dia mafy loatra ny soritr'aretina. Ary koa, ireo soritr'aretina miseho amin'ny maha-olon-dehibe ireo dia tsy mampihena ny androm-piainana.

Farany, ny zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidintsika dia ny

Tsy misy ray aman-dreny te-handre fa voan'ny aretina mahafaty ny zanany ary ho faty alohan'ny hahatongavany ho olon-dehibe. Ara-dalàna ny mahatsapa fahadisoam-panantenana, alahelo, hatezerana ary fahakiviana be dia be amin'ny fotoana toy izao. Tsapanao ireo fihetseham-po ireo.

Mety hanampy tokoa ny mihaona amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo mba hianarana momba ny Aretin'i Batten, izay tokony antenaina, ary ny fomba ahafahanao sy ny fianakavianao manampy amin'ny fiatrehana ity dia sarotra ity.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny mitadidy fa tsy irery ianao. Na dia tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Batten aza, dia mbola mahita fitsaboana vaovao hatrany ireo mpikaroka. Manao fikarohana momba ny fanafody maromaro izay afaka mifehy ny soritr'aretina sy manatsara ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza izy ireo.

Anontanio ny dokoteranao momba ireo vondrona mpanohana izay iainan'ny ray aman-dreny hafa izany. Ny fizarana ny zavatra niainanao sy ny fianarana avy amin'ny hafa dia mety ho loharanon-kery sy fampiononana lehibe mandritra izao fotoana izao.

Aretin'i Batten, Aretina ara-pandovan-toetra, Aretin'ny rafi-pitatitra, Aretin'ny ankizy, NCL, soritr'aretina